Inona no atao hoe Fragile X Syndrome? Izay tokony ho fantatry ny ray aman-dreny

Amin'ny maha-ray aman-dreny anao, efa nahatsapa ve ianao fa somary hafa kely amin'ny ankizy hafa ny zanakao? Angamba tara kely izy vao miteny, na angamba ela kokoa vao mianatra zavatra vaovao. Mety hisy antony maro mahatonga izany. Saingy anio isika dia hiresaka momba ny aretina ara-pandovan-toetra manokana izay mety hiteraka toe-javatra toy izany, saingy tsy dia resahina firy eo amin'ny fiaraha-monintsika. Izany dia ny Fragile X Syndrome .

Raha fintinina, inona no atao hoe Fragile X Syndrome?

Aretina ara-pandovan-toetra ity. Midika izany fa mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Mety hisy fiantraikany amin'ny fianaran'ny zaza, ny fitondran-tenany, ny bika aman'endriny ary ny fahasalamany amin'ny ankapobeny ity aretina ity. Mety hisy ankizy sasany manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety ho voa mafy kokoa. Amin'ny ankapobeny, ny zazalahy dia voa mafy kokoa noho ny zazavavy .

Mety hanana olana ara-pivoarana ireo ankizy teraka miaraka amin'ity aretina ity, toy ny fahasembanana amin'ny fianarana sy ny fahasembanana ara-tsaina. Aza manahy anefa. Amin'ny fitsaboana sahaza, ny fanabeazana manokana ary ny fitsaboana ara-pahasalamana, ireo ankizy ireo dia afaka mianatra sy mivoatra amin'ny fahaiza-manaony feno.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Mety haneho soritr'aretina isan-karazany ny zaza voan'ny Fragile X. Ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo dia ara-pitondrantena, fa ny hafa kosa ara-batana. Andeha hojerentsika tsirairay ireo.

Ny fifandraisana misy eo amin'ny Fragile X sy ny autisme

Misy fifandraisana eo amin'ireo aretina roa ireo. Mety ho voan'ny autisme ihany koa ny 40%-n'ny ankizy voan'ny Fragile X. Ary koa, mety ho voan'ny olana amin'ny fifantohana ny 80%-n'ny ankizy, toy ny 'ADD' na 'ADHD'.

Ahoana no fomba ifindran'ity aretina ity hatramin'ny taranaka fara mandimby?

Somary sarotra ihany ity, fa hazavaiko tsotra fotsiny.

Araka ny fantatrao, ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika dia fehezin'ny fototarazo. Ity toe-javatra ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe FMR1 . Io fototarazo io dia hita ao amin'ny krômôzôma X. Ny proteinina vokarin'ity fototarazo FMR1 ity dia tena ilaina mba hifandraisan'ny sela nerveo ao amin'ny atidoha. Ilaina ity proteinina ity mba hivoaran'ny atidohan'ny zaza tsara.

Ny ankizy voan'ny Fragile X dia mamokatra kely dia kely na tsy mamokatra mihitsy amin'io proteinina io ao amin'ny vatany.

Alaivo sary an-tsaina ange fa misy ampahany antsoina hoe 'CGG' ao amin'ity fototarazo FMR1 ity. Amin'ny olona salama tsara dia in-5 ka hatramin'ny in-40 monja no averina io ampahany io. Fa amin'ny zaza voan'ny Fragile X kosa dia mihoatra ny in-200 no averina io ampahany io. Arakaraka ny isehoan'io famerimberenana io no vao mainka mihamafy ny soritr'aretina.

Avy amin'iza ity zaza ity?

• Avy amin'ny reny: Raha mpitondra ity fototarazo FMR1 niova ity ny reny iray, dia manana vintana 50% ho voan'ity aretina ity ny zanany (na lahy na vavy).
• Avy amin'ny ray: Raha manana io fototarazo io ny ray, dia ny zanaka vavy ihany no handova izany aminy. Tsy mandova io fototarazo io ny zanaka lahy satria mahazo ny krômôzôma Y avy amin'ny rainy izy ireo.

Izany no mahatonga ny zazalahy ho voa mafy kokoa amin'ity aretina ity. Koa satria manana krômôzôma X roa ny zazavavy, na dia manana olana aza ny iray, ny krômôzôma X salama iray hafa dia afaka mifehy ny fahasimbana amin'ny lafiny sasany.

Diagnostika sy fitsaboana

Tsy misy antony mety hampidi-doza azo fehezina. Ny tena mety hampidi-doza dia ny tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity. Noho izany, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana tantaran'ny fahasembanana amin'ny fianarana na autisme, dia azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka.

Ahoana no hamantarana ny aretina?

• Mandritra ny fitondrana vohoka: Azo andramana izany na dia mbola tsy teraka aza ny zaza. Azo ampiasaina ny fitiliana antsoina hoe amniocentesis (fandinihana ny ranon-javatra amniotique ao an-kibo) na ny chorionic villus sampling (CVS) (fandinihana sombin'ny placenta) mba hahitana raha misy ny fiovan'ny fototarazo FMR1.
• Aorian'ny fiterahana: Azo fantarina tsara ity aretina ity amin'ny alalan'ny fitiliana ra tsotra atao aorian'ny fiterahana ny zaza.

Inona avy ireo fitsaboana?

Manao ahoana ny toe-draharaha rehefa lehibe?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Fragile X. Na izany aza, raha mahazo fanohanana sy fitsaboana sahaza azy ny olona maro, dia maro no mahomby amin'ny fiainany. Tokony ho ny ampahatelon'ny vehivavy no afaka miaina irery. Matetika ny lehilahy no mila fanohanana bebe kokoa.

Tsy mampihena ny androm-piainan'izy ireo izany toe-javatra izany. Mitovy androm-piainan'ny olona salama izy ireo. Ny zava-dehibe dia ny mahafantatra ny fahaizany sy ny mampirisika azy ireo hanao izany araka izany.