Indraindray ve ianao mahatsapa fa somary taraiky amin'ny fivoarany ny zanakao kely? Sa toa somary hafa kely amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy ny endriny sy ny bikany? Indraindray, ao ambadiky ireo zavatra ireo dia mety misy aretina tsy fahita firy izay mbola tsy rentsika akory. Androany, miresaka momba ny aretina iray izay tsy fantatry ny olona maro isika, saingy tena zava-dehibe ho antsika ray aman-dreny ny mahafantatra izany. Izany no antsoina hoe Hunter Syndrome.
Raha fintinina, inona no atao hoe Hunter Syndrome?
Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Hunter, aretina fototarazo. Izany dia rehefa tsy afaka mamaky sy mandevona tsara ireo molekiola siramamy saro-takarina sasany ny vatan'ny zanakao. Eritrereto ho toy ny anzima kely ao anatin'ny vatantsika izany. Ny asany dia ny mamaky sy manadio ireo zavatra miditra ao amin'ny vatantsika, ireo zavatra tsy ilaintsika.
Ny zaza voan'ny aretin'i Hunter dia teraka miaraka amin'ny anzima kely dia kely izay ilaina handrava karazana molekiola siramamy manokana. Koa inona no mitranga amin'izay? Ireo molekiola siramamy izay tsy azo ravaina dia manomboka miangona tsikelikely ao amin'ny taova sy ny sela ao amin'ny zaza. Toy ny fako tsy esorina, dia miangona ihany koa izy. Rehefa mandeha ny fotoana, io fiangonan'ny fako io dia mety hanimba ny fivoaran'ny vatana sy ny sain'ny zaza.
Mizara ity aretina ity ho roa lehibe ny dokotera:
1. Karazana soritr'aretina mafy: Ity no karazana mahazatra indrindra (eo amin'ny 60%). Miharatsy haingana ny soritr'aretin'ireo ankizy ireo, ary misy fiantraikany amin'ny fahaizany ara-tsaina ihany koa. Matetika, amin'ny faha-6-8 taonany, dia manomboka manana olana amin'ny asa fototra ilay zaza.
2. Karazana malemy: Miseho miadana ny soritr'aretina . Matetika tsy dia misy fiantraikany firy amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza.
Ity aretina ity dia anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe mucopolysaccharidoses. Izany no mahatonga ny aretin'i Hunter antsoina koa hoe mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .
Fahita matetika ve ity aretina ity? Iza no tena mety ho voan'izany?
Aretina tena tsy fahita firy ity. Ankoatra izany, ny ankizilahy no tena voany . Araka ny antontan'isa, eo amin'ny iray amin'ny zazalahy 100.000 ka hatramin'ny 170.000 teraka no voamarina fa voan'ity aretina ity.
Na izany aza, mety ho mpitondra ny fototarazo tsy mety izay mahatonga ny aretina ny zazavavy. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny zazavavy dia manana krômôzôma X roa, raha ny zazalahy kosa dia iray ihany. Koa na dia mandova ny krômôzôma X tsy mety aza ny zazavavy, ny krômôzôma X salama hafa dia afaka mamokatra ny anzima ilainy. Fa raha mandova ny krômôzôma X tsy mety kosa ny zazalahy, dia tsy manan-tsafidy hafa izy ary miteraka soritr'aretina.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Mazàna dia manomboka miseho amin'ny zaza eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona ny soritr'aretina. Mety miovaova arakaraka ny ankizy ireo soritr'aretina ireo. Misy ankizy vitsy kokoa ny soritr'aretina tsapany, fa ny hafa kosa betsaka kokoa.
| Soritr'aretina | Description |
|---|---|
| Endrika ivelany | Toetran'ny tarehy matevina (vavorona, molotra ary lela matevina), loha lehibe noho ny salan'isa, tratra mivelatra ary vozona fohy. |
| Tonon-taolana sy taolana | Henjana ny tonon-taolana amin'ny rantsam-batana, sarotra ny miondrika. |
| fitomboana | Fitomboana miadana. Mijanona na miadana be ny fitomboan'ny haavo, indrindra rehefa feno 5 taona. |
| fihainoana | Miha-mihena tsikelikely ny fandrenesana. |
| Taova anatiny | Fitomboan'ny aty sy ny spleen (fivontosana eo amin'ny vavony). |
| Hoditra sy nify | Fisehoan'ny mony fotsy eo amin'ny hoditra. Fahatarana amin'ny fipoiran'ny nify na elanelana lehibe eo anelanelan'ny nify. |
Nahoana no tena mitranga ity aretina ity?
Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo IDS . Ny fototarazo IDS no tompon'andraikitra amin'ny fanaraha-maso ny famokarana anzima antsoina hoe iduronate 2-sulfatase (I2S), izay ilain'ny vatantsika.
Ity anzima I2S ity dia mandrava ireo molekiola siramamy sarotra antsoina hoe glycosaminoglycans (GAGs). Ny ankizy voan'ny aretin'i Hunter (MPS II) dia na tsy mamokatra ity anzima I2S ity mihitsy, na mamokatra azy amin'ny fatra kely dia kely.
Izany dia mahatonga ireo molekiola siramamy antsoina hoe GAG hiangona ao amin'ny lysosomes, izay foibe fanodinana sela. Ny lysosomes dia toy ny foibe fanodinana sela. Ny aretina mitranga vokatry ny fiangonan'ny zavatra ao anatin'ny lysosomes dia antsoina koa hoe fikorontanan'ny fitahirizana lysosomal . Rehefa mandeha ny fotoana, ireo fiangonan'ny zavatra ireo dia manimba ny taova ao amin'ny vatana.
Inona avy ireo fahasarotana hafa mety hitranga vokatry ity aretina ity?
Miankina amin'ny hamafin'ny aretina, mety hiharan'ny fahasarotana isan-karazany ny zaza. Mampiasa fanafody ary indraindray fandidiana mihitsy aza ny dokotera mba hifehezana ireo fahasarotana ireo.
Ny zava-dehibe dia tsy ny ankizy rehetra no hanana ireo fahasarotana rehetra ireo. Koa aza manahy. Zava-dehibe ny mifandray tsy tapaka amin'ny dokotera ary manara-maso ny zanakao.
| olana anefa | Description |
|---|---|
| Fahasarotana miaina | Mety hanakana ny lalan-drivotra ny hatevin'ny sela ao amin'ny lalan-drivotra. |
| Aretin'ny fo | Mety ho simba ny valva ao am-po. |
| Olana amin'ny taolana sy tonon-taolana | Mety hitranga ny tsy fahatomombanan'ny taolana sy ny tonon-taolana. |
| Ny fiasan'ny atidoha | Amin'ny tranga mafy amin'ny aretina, mety ho simba ny fiasan'ny atidoha. |
| Olana hafa | Mety hitranga ny aretin'ny tonelina karpal, ny hernia, ny fikorontanan-tsaina ary ny olana amin'ny fitondran-tena. |
Ahoana no hamantarana ny aretina?
Hanao fitiliana maromaro ny dokoteran'ny zanakao mba hamantarana ity aretina ity.
- Fitiliana urine: Ity dia manamarina raha misy haavon'ny molekiola siramamy (GAG) avo loatra tsy ara-dalàna izay noresahintsika teo aloha tao amin'ny urine.
- Fitiliana ra: Izany dia afaka mamaritra raha ambany na tsy misy ny asan'ny anzima mifandraika amin'izany ao amin'ny ra.
- Fitiliana fototarazo: Ity fitiliana ity dia atao mba hanamafisana raha misy ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina.
Ahoana no fomba fitsaboana azy?
Mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Hunter . Na izany aza, misy fitsaboana mba hifehezana ny fizotran'ny aretina, hamantarana ny fahasarotana haingana araka izay azo atao, ary hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
Ny fitsaboana tsara indrindra amin'izany dia ny Fitsaboana Fanoloana Anzima (ERT) . Izany dia ahitana ny famokarana artifisialy ny anzima izay tsy ampy ao amin'ny vatana ary ny fanomezana izany ho an'ny zaza. Ity fanafody ity dia antsoina hoe idursulfase (Elaprase®) . Ity fitsaboana ity dia matetika omena amin'ny lalan-dra indray mandeha isan-kerinandro.
Ankoatra izany, misy fikarohana momba ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo ihany koa mitranga manerana izao tontolo izao, ary misy ny fanantenana fa hitarika amin'ny fitsaboana tsara kokoa amin'ny ho avy izany.
Inona no azonao lazaina momba ny hoavin'ilay zaza?
Fantatro fa fanontaniana tena sarotra apetraka ity. Amin'ny tranga mafy amin'ny aretina, mety ho fohy ny androm-piainan'ny zaza iray. Matetika eo anelanelan'ny 10 sy 20 taona. Na izany aza, ny ankizy manana soritr'aretina malefaka dia afaka miaina hatramin'ny fahamatorana.
Ny tena zava-dehibe dia ny fitsaboana dia afaka manampy ny zanakao hiatrika ireo olana atrehiny sy hanatsara ny fiainany. Koa aza manary toky mihitsy.
Fanontaniana hapetraka amin'ny dokoteranao
Raha voamarina fa voan'ity aretina ity ny zanakao dia ara-dalàna raha manana fanontaniana maro ao an-tsainao ianao. Anontanio mazava tsara amin'ny dokoteranao ireo zavatra ireo.
- Mafy sa malemy ve ity aretina ity?
- Hanao ahoana ny toe-javatra misy ny zanako amin'ny fotoana fohy sy maharitra?
- Hanao ahoana ny fiantraikan'ity aretina ity eo amin'ny fiainan'ny zanako?
- Inona avy ireo safidy fitsaboana azo atao?
Ara-dalàna raha taitra sy malahelo ny fianakaviana rehefa mahafantatra aretina toy izao. Tsarovy fa tsy irery ianao amin'izao fotoana izao. Miresaha amin'ny dokoteranao, ny fianakavianao ary ny namanao akaiky momba izany. Mila miara-miasa isika rehetra mba hanomezana ny zanakao ny fikarakarana tsara indrindra azo atao.
Hafatra entina mody
- Ny aretin'i Hunter dia aretina tsy fahita firy, fototarazo izay tena mahazo ny ankizilahy.
- Ity aretina ity dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima manokana ao amin'ny vatana, ka mahatonga ny molekiola siramamy sasany hiangona ao amin'ny vatana ary hanimba ny taova.
- Matetika dia manomboka miseho eo anelanelan'ny 2-4 taona ireo soritr'aretina. Ny soritr'aretina lehibe indrindra dia ny fahatarana amin'ny fitomboana, ny fiovan'ny tarehy ary ny fihenjanan'ny tonon-taolana.
- Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, ny fitsaboana toy ny fitsaboana fanoloana anzima (ERT) dia afaka mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny fiainan'ny zaza.
- Raha mahatsikaritra tsy fetezana eo amin'ny fivoaran'ny zanakao ianao dia manatona dokotera avy hatrany. Tena zava-dehibe ny fitiliana mialoha ny aretina mba hahazoana fitsaboana.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao