Izay tokony ho fantatrao momba ny aretin'i Alpers

Tsy misy fanaintainana lehibe kokoa ho an'ny reny na ray noho ny mijery ny zanany mihasimba tsikelikely eo imasony. Ny zaza iray izay nihazakazaka sy nilalao tampoka dia nanomboka nangovitra toy ny aretin'andoha, na nahita ny fisainany sy ny fianarany nihena tsikelikely, sarotra ny milaza amin'ny teny ny tahotra sy ny fahatairana tsapanao. Izany no aretina tsy hay eritreretina sy tsy fahita firy izay horesahintsika androany. Io aretina io dia ny aretin'i Alpers, na "(Aretina Alpers)".

Raha fintinina, inona no atao hoe aretin'i Alpers?

Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Alpers izay misy fiantraikany amin'ny mitochondria, izay ireo orinasa mpamokatra herinaratra kely izay mampandeha ny selantsika. Alaivo sary an-tsaina hoe misy bateria kely maro ao anatin'ny sela tsirairay ao amin'ny vatantsika, ary ireo bateria ireo no manome ireo sela ireo ny angovo ilainy mba hiasa. Ny zava-mitranga amin'ny aretin'i Alpers dia ireo bateria ireo, ny mitochondria, dia tsy miasa tsara.

Io fahaverezan'ny angovo io dia manimba indrindra indrindra ireo taova telo manan-danja indrindra ao amin'ny vatantsika.

1. Atidoha: Mety hitranga ny dementia noho ny tsy fahatomombanan'ny fiasan'ny atidoha, izay mitarika fahaverezan'ny fitadidiana.

2. Aty: Mety hijanona tanteraka ny fiasan'ny aty, ka hiteraka tsy fahombiazan'ny aty.

3. Hozatra: Mety hitranga ny fikorontanan-tsaina noho ny fiasan'ny herinaratra tsy ara-dalàna ao amin'ny atidoha.

Matetika ny soritr'aretin'ity aretina ity dia mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra, manomboka amin'ny iray volana ka hatramin'ny 36 taona. Na izany aza, matetika hita amin'ny fahazazana izy io, indrindra eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Indraindray, ity aretina ity dia mety hiseho amin'ny fahatanorana ihany koa, izany hoe eo anelanelan'ny 17 sy 24 taona. Mampalahelo fa aretina tena lehibe ity, ary matetika miafara amin'ny fahafatesana.

Ity aretina ity dia vokatry ny tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra izay nolovantsika hatrany am-bohoka. Midika izany fa na dia efa manana ny fototarazon'ity aretina ity ao amin'ny vatany aza ilay zaza hatramin'ny nahaterahany, dia mety haharitra herinandro, volana, na taona maro mihitsy aza vao hiseho ireo soritr'aretina.

Ny aretin'i Alpert dia fantatra amin'ny anarana hafa maromaro:

• Syndrome Alpers-Huttenlocher
• Syndrome Alpers
• Poliodystrophy miandalana amin'ny zaza

Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Izay rehetra mandova ny fototarazo tsy mety izay miteraka ny aretin'i Alpers dia mety ho voan'io aretina io. Mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny lahy sy ny vavy, na inona na inona maha-lahy na maha-vavy.

Aza manahy anefa fa aretina tena tsy fahita firy ity. Ny salan'isa dia eo amin'ny 1 amin'ny 100.000 eo ho eo. Voalaza ihany koa fa somary mahazatra kokoa amin'ny olona avy any Eoropa Avaratra izy io.

Nahoana no mitranga ny aretin'i Alper? Inona no antony?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'POLG1' ao amin'ny vatantsika. Zavatra lovain'ny taranaka fara mandimby izany.

Raha lazaina tsotra dia toy izao izany. Mba hahazoana zaza dia mila mahazo gène avy amin'ny reninao sy gène avy amin'ny rainao ianao. Mba hahazoana ny aretin'i Alpers dia tsy maintsy mandova ny gène 'POLG1' tsy mety amin'ny reny sy ny ray ny zaza. Na dia samy mitondra ny gène tsy mety amin'ny ray aman-dreny aza izy roa, dia mety tsy hanana soritr'aretina izy ireo. Fa raha mandova ireo gène tsy mety amin'izy roa ireo ny zaza dia ho voan'ny aretin'i Alpers izy.

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ity tsy fahatomombanan'ny fototarazo 'POLG1' ity dia mahatonga ny ADN ao amin'ny mitochondria, izay foiben'ny angovon'ny sela, tsy hiasa tsara. Izany no mahatonga ireo taova izay mila angovo betsaka indrindra, toy ny atidoha, ny aty ary ny hozatra, no tena voakasika mafy.

Mino ny mpikaroka sasany fa raha misy fiantraikany amin'ny olona mandova ireo fototarazo tsy mety ireo ny anton-javatra manodidina, toy ny viriosy, dia mety hiteraka ny aretina koa izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Mety miovaova arakaraka ny fotoana ny soritr'aretin'ny aretin'i Alpert. Azo zaraina ho soritr'aretina voalohany sy ireo miseho rehefa miharatsy ny aretina.

Andeha hojerentsika mazava kokoa ireo soritr'aretina ireo avy amin'ny tabilao etsy ambany.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera ity aretina ity?

Mazàna ny dokoteranao dia handinika tsara ny soritr'aretin'ny zanakao, ary handinika manokana ireo soritr'aretina telo lehibe izay efa noresahintsika teo aloha : fahaverezan'ny fitadidiana, aretin'aty, ary androbe .

Ankoatra izany, dia misy fitiliana maromaro hafa atao mba hanamafisana ny aretina.

Misy fitsaboana ve amin'izany?

Mampalahelo fa mbola tsy nisy fitsaboana hita hatreto hanasitranana ny aretin'i Alpert na hampijanona ny fivoaran'ny aretina.

Na izany aza, misy karazana fitsaboana manohana isan-karazany izay afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina, mampihena ny tsy fahazoana aina, ary manatsara ny kalitaon'ny fiainana. Mety hanoro fitsaboana toy ny:

• Fanafody hifehezana ny androbe: Omena fanafody mampitony ny androbe mba hampihenana ny fisian'ny androbe.
• Ho an'ny sakafo sy ny rano: Raha sahirana amin'ny fitelina sakafo ianao dia azo ampidirina ao amin'ny vavoninao ny fantsona (percutaneous endoscopic gastrostomy) mba hanomezana sakafo sy rano.
• Sakafo: Ambany proteinina, sakafo kely sy matetika.
• Fitsaboana ara-batana: Fanazaran-tena sy fitsaboana mba hampihenana ny fihenjanan'ny hozatra sy hanatanjahana ny hozatra.
• Fitsaboana arak'asa: Fiofanana hanao asa andavanandro samirery.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manampy amin'ny fahasarotana amin'ny fitenenana.
• Fanafody fanalana fanaintainana sy fanafody mampiala sasatra hozatra: Omena fanafody mba hampihenana ny fanaintainana sy ny fihenjanan'ny hozatra.
• Fanohanana ny taovam-pisefoana: Raha sendra misy fahasarotana amin'ny fifohana rivotra, dia ampian'ny milina toy ny `CPAP` na `BiPAP®` ny fifohana rivotra, na raha ilaina, amin'ny `(tracheostomy)`.

Ary koa, hanao fitiliana ra isan-karazany ny dokoteranao (toy ny 'Fanisana ra feno - CBC', 'Fitsapana ny fiasan'ny aty') isaky ny volana vitsivitsy mba hanaraha-maso ny toe-pahasalaman'ny marary sy hanitsiana ny fitsaboana araka izay ilaina.

Raha mikarakara zaza marary ianao...

Fantatray fa dia tena sarotra ity. Rehefa miharatsy ny aretina dia mety mila fanohanana fanampiny ianao sy ny zanakao. Maro ny manam-pahaizana manokana sy tolotra afaka manampy anao amin'ity dia ity.

• Manam-pahaizana manokana: Afaka mitady fanampiana amin'ny gastroenterologista, mpitsabo sakafo ary mpitsabo aretin-tsaina ianao.
• Sampan-draharahan'ny fikarakarana zaza ao an-trano: Raha sendra aretina mafy, dia azo antsoina ny mpiasan'ny mpitsabo voaofana mba ho avy any an-tranonao hikarakara ny zanakao.
• Ekipa mpikarakara palliative: Ireo ekipa ireo dia manampy amin'ny fanomezana ny fanohanana sy ny tanjaka ara-tsaina ilaina mba hitazonana ny zaza ho mahazo aina sy tsy hanaintaina mandritra ny dingana farany amin'ny aretina.

Ny aretin'i Alpert dia aretina miha-mihombo izay matetika mitranga eo anelanelan'ny 4 sy 10 taona aorian'ny fanombohan'ny soritr'aretina.

Raha fantatrao fa mivelona ao amin'ny fianakavianao io fototarazo io ary bevohoka ianao dia tena zava-dehibe ny mihaona sy miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Hanome anao ny torohevitra sy ny fanohanana ilainao izy ireo.