Manana ireo soritr'aretina hafahafa ireo ve ny zanakao kely? Andeha isika hiresaka momba ny Hurler Syndrome.

Tsy maintsy manahy foana momba ny fivoaran'ny zanakao kely sy ny fitondran-tenany ianao, sa tsy izany? Indraindray, ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra kely rehefa tsy mandeha araka ny nantenaina ny zava-drehetra. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantatra isika. Antsoina hoe Hurler Syndrome izany. Mety mbola tsy naheno an'io anarana io ianao taloha. Saingy mendrika ny ho fantatra izany, indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'io aretina io.

Inona no atao hoe Hurler Syndrome? Andeha ho takatsika tsotra izao izany!

Eny ary, andeha hojerentsika aloha ny atao hoe Hurler Syndrome. Raha fintinina, aretina tsy fahita firy izy io. Heverina ho endrika mafy indrindra amin'ny vondron'aretina antsoina hoe Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) izy io. Ny sasany amin'ireo siramamy sarotra ao amin'ny vatantsika, indrindra ny glycosaminoglycans (nantsoina taloha hoe mucopolysaccharides), dia mitaky anzima manokana mba handravana azy ireo sy hanesorana azy ireo amin'ny vatana. Ny olona voan'ny Hurler Syndrome dia tsy mamokatra io anzima io, na kely dia kely ny famokarana azy.

Alaivo sary an-tsaina ange hoe inona no mitranga raha tsy miasa tsara ny mpanangom-pako ao an-tranontsika? Miangona ny fako, sa tsy izany? Izany no izy. Rehefa tsy misy io anzima io dia miangona ao amin'ny faritra amin'ny vatana antsoina hoe `(lysosomes)` ao anatin'ny sela ireo siramamy ireo. Ireo `(lysosomes)` ireo dia toy ny 'foibe fanadiovana' kely ao amin'ny selantsika. Avy eo, miangona ao anatin'ireo ireo siramamy ireo, ary feno toy ny antontam-pako. Antsoina koa hoe `(toe-javatra fitahirizana lysosomal)` izany. Rehefa mitranga izany dia tsy afaka miasa tsara ny sela, ary indraindray maty ny sela. Izany no mahatonga ny soritr'aretin'ny Hurler syndrome hiseho.

Mety hiteraka tsy fetezana eo amin'ny taolana sy ny tonon-taolana, endrika miavaka amin'ny tarehy, olana amin'ny fivoaran'ny saina, aretim-po, olana amin'ny havokavoka, ary fitomboan'ny aty sy ny spleen . Raha mitranga amin'ny zaza izany, dia mety hahafaty ny soritr'aretina, ary indrisy fa mety ho fohy ny androm-piainana.

Inona koa no ao amin'ity sokajy ity antsoina hoe MPS I?

Efa voalazantsika teo aloha fa ny aretin'i Hurler no mafy indrindra amin'ny vondrona `(MPS I)`. Misy karazany roa hafa amin'ity vondrona `(MPS I)` ity.

• Syndrome Hurler - Ity no karazana mafy indrindra resahintsika.
• Syndrome Hurler-Scheie - Karazana fahasarotana antonony ity.
• Syndrome Scheie - Ity no karazana tsy dia mafy loatra amin'ity vondrona ity.

Ireo karazany telo ireo dia mitovy ambaratonga amin'ny aretina iray ihany. Malemy kokoa sy mafy kokoa. Matetika ny dokotera dia miantso ireo karazany roa tsy dia mafy loatra hoe "attenuated MPS I".

Ny fahasamihafana lehibe eo amin'ireo karazana ireo dia ny fotoana isehoan'ny soritr'aretina, ny hafainganam-pandehan'ny aretina, ary ny fiantraikany amin'ny faharanitan-tsaina. Ao amin'ny aretin'i Hurler, matetika miseho fotoana fohy aorian'ny fiterahana ny soritr'aretina.Misy fiantraikany lehibe amin'ny fivoarana ara-tsaina ihany koa izany. Amin'ny karazana `(attenuated MPS I)` hafa, mety tsy hiseho ny soritr'aretina raha tsy amin'ny enin-taona na fito taona eo ho eo. Ary koa, ny fiantraikany amin'ny faharanitan-tsaina dia tsy dia mafy toy ny amin'ny aretin'i Hurler. Noho izany, ny olona voan'ny `(attenuated MPS I)` dia mety hiaina androm-piainana ara-dalàna.

Iza no mety ho voan'ny Hurler Syndrome?

Fiovan'ny fototarazo izay mety hisy fiantraikany amin'ny zaza rehetra ity. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny Mucopolysaccharidosis karazany I, dia somary atahorana kokoa ho voan'ity aretina ity ny zanakao. Tsy zavatra nataon'ny reniny nandritra ny fitondrana vohoka izany.

Mahazatra ve ity toe-javatra ity?

Aretina tsy fahita firy ny Hurler Syndrome. Tombanana ho iray amin'ny zaza vao teraka 100.000 eo ho eo no voakasik'izany. Samy mety ho voan'izany na ny lahy na ny vavy. Ny endrika tsy dia mafy loatra amin'ny MPS I, izay voalaza teo aloha, dia misy fiantraikany amin'ny iray amin'ny zaza vao teraka 500.000 eo ho eo.

Ahoana no fiantraikan'ny Hurler Syndrome amin'ny vatan'ny zazakely?

Ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny lafiny maro amin'ny vatan'ny zaza mitombo. Ny sasany amin'ireo soritr'aretina ara-batana aterak'izany dia manokana ho an'ity aretina ity. Ohatra:

• Lehibe noho ny mahazatra ny loha.
• Maso mibontsina dia rehefa toa mibontsina ny faritra fotsy amin'ny maso (cornea) manodidina ny peratra mainty.
• Endriky ny tarehy: Elanelana mivelatra kokoa eo amin'ny maso, handrina mihalehibe, tetezan'ny orona fisaka, molotra mihalehibe, sns.
• Misy fiantraikany amin'ny fomba fitomboan'ny taolana ihany koa izany, izay mety hiteraka fihenan'ny halavan'ny zazakely (sempotra).

Ankoatra ireo soritr'aretina ivelany ireo, dia misy fiantraikany amin'ny taova anatiny ihany koa izany. Indrindra fa ny fo sy ny havokavoka. Noho izany, mety ho voan'ny aretin-tsofina matetika, aretin'ny sinus, ary aretin'ny havokavoka ny zaza. Indraindray, mety ilaina ny milina mba hanampiana amin'ny fifohana rivotra, ary mety ilaina ny fandidiana mba hanamboarana ny fahasimban'ny taova.

Mety hahafaty ny soritr'aretin'ny aretin'i Hurler. Na izany aza, raha voamarina sy tsaboina mialoha ny aretina, dia mety ho lava kokoa ny fotoana hahaveloman'ny zaza.

Raha mikasa ny ho bevohoka amin'ny ho avy ianao dia tsara ny mahatakatra ny mety ho voka-dratsin'ireo aretina nolovaina ireo, miresaka amin'ny dokoteranao, ary mianatra momba ny fitiliana fototarazo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Hurler?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ity aretina ity, ary mety miovaova ny hamafin'ny aretina. Matetika ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny fahazazana. Ny iray amin'ireo toetra mampiavaka azy amin'ny karazana MPS I hafa dia ny fahatarana amin'ny fivoarana ara-tsaina eo amin'ny fiainana ary mihena tsikelikely ny fahaiza-mianatra sy mitadidy rehefa mandeha ny fotoana.Amin'ny endrika malefaka kokoa amin'ny MPS I, mazàna tsy dia misy fiantraikany loatra amin'ny faharanitan-tsaina.

Ireto misy soritr'aretina hafa amin'ny aretin'i Hurler:

• Olana amin'ny valva ao am-po, fihenan'ny hozatry ny fo (kardiomyopathie)
• Fahaverezan'ny fandrenesana na fahaverezan'ny fandrenesana tanteraka
• Fiangonam-drano cerebrospinal manodidina ny atidoha (hydrocephalus)
• Fitomboan'ny taova sy ny sela mampitohy, toy ny aty, spleen, tonsils, ary hozatra
• Olana amin'ny fahitana, ohatra, fitomboan'ny tosidra ao amin'ny maso (glaucoma)
• Olana amin'ny tonon-taolana (henjana ny tonon-taolana, carpal tunnel syndrome, aretin'ny tonon-taolana)
• Aretin'ny taovam-pisefoana matetika, apnea amin'ny torimaso, fahasarotana miaina
• Hernia (fivontosana eo amin'ny kibo na ny tsinay)

Endri-javatra hita maso ivelany

Mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainan'ny zanakao dia mety hahita ireto famantarana ivelany ireto ianao:

• fohy ny halavany
• Dysostosis ( tsy fitoviana amin'ny filaharan'ny taolana )
• Fiolahana mankany aloha ny lamosina ambony (toy ny lamosina mihohoka) (kyphosis thoracic-lumbar)
• Fitomboan'ny volo be loatra amin'ny vatana, indrindra fa amin'ny tarehy sy ny lamosina

Inona no antony mahatonga izany?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Hurler dia ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'IDUA'. Io fototarazo 'IDUA' io no manome toromarika mba hamokarana ireo 'anzima lysosomal' izay noresahintsika teo aloha. Tsarovy fa ity anzima ity dia mandrava ireo vokatra tsy ilaina (ireo siramamy) ao anatin'ny sela. Avy eo, rehefa tsy miasa tsara io fototarazo 'IDUA' io, dia tsy ampy ny habetsahan'io anzima io vokarina. Vokatr'izany, dia miangona ao anatin'ny sela ireo vokatra tsy ilaina ireo, ary maty na tsy miasa tsara ny sela. Izany no mahatonga ny soritr'aretin'ny aretin'i Hurler.

Ahoana no ifandraisan'izany amin'ny taranaka fara mandimby?

Aretina nolovaina ity, midika izany fa mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Nolovaina tamin'ny fomba autosomal recessive izy io. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, mba hahafahan'ny zaza voan'ity aretina ity dia tsy maintsy mandova ny fototarazo 'IDUA' tsy mety amin'ny reny sy ny ray ny zaza. Raha ray aman-dreny iray ihany no mandova ny fototarazo tsy mety, dia tsy ho voan'ny aretina ilay zaza. Na izany aza, mety ho 'mpitondra' ny aretina io zaza io. Midika izany fa na dia tsy misy soritr'aretina aza izy ireo dia afaka mampita ny fototarazo amin'ny zanany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Hurler?

Soa ihany fa misy fitiliana afaka mamantatra ity aretina ity alohan'ny hahaterahan'ny zaza. Ireo dia antsoina hoe fitiliana mialoha ny fahaterahana.

• Amniocentesis: Izany dia mitaky ny fakana santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ary andramana izany.
• Santionan-tsoratry ny villi chorionic: Izany dia mitaky ny fakana sombin-taolana kely avy amin'ny placenta ary hitsapana azy.

Samy afaka manamarina raha misy tsy fetezan'ny fototarazo ao amin'ny ADN-n'ny zaza ireo fitiliana roa ireo.

Rehefa teraka ny zaza dia hojeren'ny dokotera ilay zaza, hojerena ireo soritr'aretina, ary hanaovana fitiliana ny asan'ny anzima mba hanamafisana ny aretina. Hanontany ihany koa izy ireo raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'ity aretina ity (mucopolysaccharidosis), satria mety ho lova izany.

Indraindray, mety hisy fitiliana fanampiny hatao mba hanamafisana ny aretina. Ohatra:

• Taratra X hijerena ny taolan'ny zaza
• Echocardiogram (fijerena ny fo)
• Fitiliana ra sy urine

Inona no fitsaboana amin'izany?

Ny fitsaboana ny aretin'i Hurler dia mifantoka indrindra amin'ny fisorohana sy fitantanana ny soritr'aretina.

Ny fomba fitsaboana roa lehibe misy amin'izao fotoana izao dia:

1. Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanoloana anzima (ERT): Izany dia ny fanomezana anzima tsy ampy amin'ny vatana. Alpha L-iduronidase (anarana marika aldurazyme) no anaran'ilay anzima. Izany dia afaka manampy amin'ny fisorohana ny fiharatsiana ny soritr'aretina sy ny famerenana amin'ny laoniny ny fahasarotana sasany. Atomboka ity fitsaboana ity raha vao voamarina ny aretina. Fitsaboana mandritra ny androm-piainana ity izay omena amin'ny alalan'ny tsindrona . Ny dokotera no hanapa-kevitra hoe impiry no tokony homena ny tsindrona, arakaraka ny hamafin'ny aretina.

2. Famindrana Sela Fototra Hematopoietika (HSCT): Famindrana tsoka taolana fotsiny ity. Matetika ity fitsaboana ity dia omena ny ankizy latsaky ny roa taona (indraindray lehibe kokoa, eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera). Amin'ny tranga mafy, dia afaka manampy amin'ny fanalavana ny androm-piainana, misoroka ny fihanaky ny aretina, miaro ny fahaiza-misaina, ary mampihena ny soritr'aretina ara-batana. Izany dia mahakasika ny famindrana sela fototarazo mpamokatra anzima avy amin'ny tsoka taolana an'ny mpanome salama ho an'ilay zaza.

Ankoatra ireo fitsaboana lehibe ireo, dia misy fitsaboana hafa hifehezana ny soritr'aretina:

• Fandidiana: Azo atao ny fandidiana mba hanamboarana na hanoloana ny valva fo, hanesorana ny katarakta sy hampidirana family artifisialy (fanoloana ny kornea), hanitsiana ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana, ary hanamboarana ny hernia.
• Fitsaboana isan-karazany: Fitsaboana ara-batana, fitsaboana arak'asa, fitsaboana amin'ny fitenenana, sns.
• Raha sahirana miaina ianao dia mampiasà fitaovana toy ny milina CPAP.
• Raha tsy dia mandre tsara ianao dia mampiasà fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana.
• Fanafody fanalana fanaintainana mba hampihenana ny fanaintainana vokatry ny soritr'aretina.

Misy fahasarotana ve mandritra ny fitsaboana?

Indraindray, mety hitranga ny fahasarotana noho ny fanatoranana omena mandritra ny fandidiana, satria sahirana miaina ireo ankizy ireo ary ny fihenjanan'ny tonon-taolana dia mahatonga ny fampidirana tsipika IV ho sarotra.

Ary koa, mba hahazoana tombony betsaka amin'ny fitsaboana ERT sy HSCT, dia zava-dehibe ny manomboka azy ireo ara-potoana. Ny fanemorana ny fitsaboana, indrindra raha efa niseho ireo soritr'aretina mifandraika amin'ny fivoaran'ny saina, dia mety hampihena ny vokatra. Noho izany, alohan'ny hanombohana fitsaboana ho an'ny zanakao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny voka-dratsiny na ny fahasarotana mety hitranga.

Misy fomba hisorohana ity aretina ity tsy hitranga amin'ny zaza ve?

Indrisy anefa fa aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Hurler, ka tsy azo sorohina. Na izany aza, raha mikasa ny hanan-janaka amin'ny ho avy ianao, dia tsara ny manatona dokotera mba hahazoana torohevitra momba ny fototarazo ary, raha ilaina, fitiliana fototarazo mba hahatakarana ny mety ho fiantraikan'ity aretina ara-pandovana ity amin'ny zanakao.

Inona no mitranga raha manan-janaka voan'ny Hurler Syndrome ianao?

Mampalahelo tokoa ny mandre izany. Tsy dia tsara loatra ny vinavinan'ny aretina ho an'ny ankizy voan'ny aretin'i Hurler. Noho ny soritr'aretina mafy ateraky ity aretina ity, indrindra fa ny fiantraikany amin'ny fo sy ny havokavoka, dia eo amin'ny 10 taona eo ho eo ny androm-piainan'ny zaza iray. Na izany aza, raha voamarina mialoha ny aretina ary atomboka ny fitsaboana toy ny `HSCT` (famindrana tsoka taolana) sy `ERT` (fitsaboana anzima), dia azo lava kokoa ny androm-piainan'ny zaza.

Afaka miaina hatramin'ny faha-20 sy faha-30 taonany ireo ankizy voan'ny endrika antonony na malemy amin'ny MPS I raha tsaboina. Matetika ny fahafatesana aloha loatra dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny taovam-pisefoana.

Saingy tadidio fa raha tsy dia mafy loatra ny aretina ary atomboka mialoha ny fitsaboana, dia mety ho afaka hiaina fiainana ara-dalàna mihitsy aza ianao.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'izany?

Hatramin'izao, tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Hurler. Na izany aza, ny fitsaboana ankehitriny dia afaka manampy betsaka amin'ny fanalavana ny androm-piainana sy hanamaivanana ireo soritr'aretina mety hahafaty.

Rahoviana ianao no tokony hitondra ny zanakao any amin'ny dokotera?

Raha miahiahy ianao fa manana soritr'aretin'ny aretin'i Hurler ny zanakao, indrindra raha tsy mahatratra ny dingana fivoarana araka ny tokony ho izy amin'ny taonany izy, na raha toa ka sahirana amin'ny fahitana na ny fandrenesana izy, dia manatona avy hatrany ny dokoteran-janakao.

Vonjy taitra! Raha sahirana miaina ny zanakao, mahatsiaro ho tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fony, na tsy mahatsiaro tena matetika (mety ho famantarana ny cardiomyopathie ireo), dia ento avy hatrany any amin'ny hopitaly akaiky indrindra izy, na antsoy ny 1990.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokotera?

Rehefa fantatrao fa voan'ity aretina ity ny zanakao dia ara-dalàna ny fananana fanontaniana maro. Anontanio ny dokoteranao momba ny zavatra toy ny:

• Inona no fitsaboana tsara indrindra ho an'ny aretin'ny zanako mba hisorohana ireo soritr'aretina?
• Misy voka-dratsiny ve ireo fitsaboana atolotrao?
• Impiry impiry no tokony hahazo tsindrona fitsaboana fanoloana anzima ny zanako?

Inona no mahasamihafa ny Syndrome Hurler sy ny Syndrome Hunter?

Samy "toe-javatra fitahirizana lysosomal" ireo. Izany hoe, aretina izay iangonan'ny fako ao anaty sela. Na izany aza, misy fahasamihafana kely eo amin'izy roa ireo:

• Syndrome Hurler: Ity no endrika ratsy indrindra amin'ny Mucopolysaccharidosis karazana I (MPS I). Amin'izany, mihena ny anzima alpha-L-iduronidase ao amin'ny vatana.
• Syndrome Hunter: Tsy dia mafy loatra raha oharina amin'ny Syndrome Hurler ity aretina ity. Anisan'ny vondron'ny Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) izy io. Amin'izany, mihena ny anzima ao amin'ny vatana antsoina hoe iduronate-2-sulfatase (I2S).

Farany, zavatra tokony hotadidina

Mety ho sarotra ho an'ny fianakaviana ny mamantatra ny aretina Hurler Syndrome, indrindra fa noho ireo fanontaniana maro mipoitra momba ny fiainan'ilay zaza. Mandritra ity fotoan-tsarotra ity dia zava-dehibe ny miara-miasa akaiky amin'ny dokoteran'ny zanakao ary ny mahafantatra tsara ny aretina sy ny safidy fitsaboana. Tsarovy ihany koa fa tsy irery ianao. Mitadiava fanohanana avy amin'ny fianakaviana, namana ary matihanina amin'ny fahasalamana izay afaka manome fampiononana. Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza dia afaka manampy ny zanakao hiaina fiainana tsara indrindra araka izay azo atao.

` Hurler Syndrome, aretina ara-pandovan-toetra, fahasalaman'ny ankizy, tsy fahampian'ny anzima, MPS 1, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny fahazazana, tsy fahampian'ny anzima, aretina lysosomal, Hurler Syndrome, aretina ara-pandovan-toetra, fahasalaman'ny ankizy, tsy fahampian'ny anzima