Mihetsika sy mihenjana tampoka ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ity hyperekplexia ity!

Taitra tampoka ve ny zanakao vao teraka na ny zanakao kely raha vao misy feo na fikasihana kely fotsiny? Mihamafy ve izy ary mahatsiaro ho toy ny voadona vato? Mahatsiaro ho sempotra kely ve izy? Raha efa nahatsikaritra zavatra toy izao ianao dia mety ho aretina antsoina hoe hyperekplexia izany. Aza manahy, horesahintsika amin'ny antsipiriany izany.

Inona moa ity hyperekplexia ity?

Raha fintinina, ny Hyperekplexia dia aretina tsy fahita firy amin'ny rafi-pitatitra. Amin'izany fotoana izany dia mihamafy loatra ny hozatry ny zanakao (antsoina ara-pitsaboana hoe "Hypertonia"). Noho izany, sahirana izy amin'ny fanetsehana tsara ny hozany.

Ankoatra izany, ireo ankizy ireo dia mampiseho fihetsika taitra tafahoatra amin'ny zavatra tampoka sy tsy ampoizina (toy ny tabataba tampoka, fikasihana, na fihetsehana). Mety hahatonga ny vatana hihozongozona sy ny maso hikipy io fahatairana io. Aorian'io fahatairana io dia mihamafy ny vatan'ny zaza mandritra ny fotoana kelikely, ary tsy afaka mihetsika izy ireo. Ny zavatra mampidi-doza indrindra dia ny mety hijanonan'ny zaza sasany miaina amin'izao fotoana izao. Raha mitohy izany dia mety hahafaty. Indraindray ity toe-javatra ity dia mety mifandray amin'ny Syndrome Sudden Infant Death (SIDS).

Mazàna ny dokotera no mahita ity aretina ity amin'ny zaza vao teraka, na aloha na aorian'ny fiterahana. Na izany aza, ity aretina antsoina hoe hyperekplexia ity dia mety hitranga amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe ihany koa.

Misy anarana hafa maromaro ho an'ity aretina ity:

• Syndrome hatrany am-bohoka amin'ny olona henjana ((Syndrome hatrany am-bohoka amin'ny olona henjana))
• Hiperekplexia nolovaina ((Hiperekplexia nolovaina))
• Aretina tampoka
• Syndrome fanombohana ((Syndrome fanombohana))
• Syndrome zaza henjana

Mahazatra ve ity aretina ity?

Tena mahalana tokoa ity. Alaivo sary an-tsaina fotsiny hoe, na dia any amin'ny firenena toa an'i Amerika aza, dia hita amin'ny tahan'ny olona iray amin'ny 40.000 eo ho eo ity aretina ity. Koa zavatra tsy fahita firy any Sri Lanka koa izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Hyperekplexia?

Misy karazany roa lehibe ity aretina ity: ny endrika lehibe sy ny endrika madinika.

Fomba lehibe

Izany dia rehefa tampoka, tsy ampoizina, taitra amin'ny fomba tsy mahazatra ianao rehefa misy fikasihana, fihetsehana, na feo. Rehefa taitra ianao dia mety hahatsapa ny lohanao mihemotra, ny vatanao mihetsiketsika ary manao fihetsehana tsy mahazatra, na ny vatanao mihenjana ary mianjera amin'ny tany toy ny vato.

Rehefa matory ny zazakely dia mety hanao fihetsika mihetsiketsika izy. Ankoatra izany, ny hypertonia dia tena mahazatra amin'ny zazakely voan'ity aretina ity. Mety hihetsika miadana ihany koa izy ireo (antsoina hoe hypokinesia) ary mety hanana fahasembanana ara-tsaina malefaka .

Ireo soritr'aretina hafa mety hitranga amin'ny zazakely, ankizy ary olon-dehibe manana ity toe-javatra lehibe amin'ny hyperekplexia ity dia ahitana:

• Hyperreflexia (reflexes tafahoatra)
• Apnea mihelina (fiatoana miaina)
• Fandehanana tsy marin-toerana (fandehanana tsy marin-toerana)
• Fifindran'ny valahana amin'ny fahaterahana
• Hernia inguinal.

Endrika kely kokoa

Amin'ity endrika malefaka ity, ny olona voan'ny hyperekplexia dia mazàna tsy dia mahatsapa fihetseham-po tampoka loatra sy tsy fahita firy. Mety ho kely na tsy misy soritr'aretina hafa. Amin'ny zazakely, mety hitombo ny fihetsehana rehefa voan'ny tazo izy ireo . Amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe, mety hitombo ny hamafin'ny fihetsehana noho ny adin-tsaina na ny tebiteby .

Ireo soritr'aretin'ireo karazany roa ireo dia mazàna manomboka amin'ny fahaterahana, fa ho an'ny olona sasany kosa dia manomboka miseho any aoriana any izy ireo, na amin'ny fahazazana na amin'ny fahamatorana.

Nahoana no mitranga ity hyperekplexia ity?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo. Araka ny efa hita, farafahakeliny gène dimy samihafa no mety hiteraka ity hyperekplexia ity. Ireto avy ireo gène ireo:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Ireo fototarazo ireo dia mitana anjara toerana lehibe amin'ny famokarana proteinina sasany ao amin'ny sela nerveo (neurons). Ireo proteinina ireo dia mifehy ny fomba famalian'ny sela nerveo ny molekiola iray ao amin'ny vatantsika antsoina hoe glycine. Ny Glycine dia asidra amine, izay singa fototra amin'ny proteinina. Ny Glycine koa dia neurotransmitter. Ity dia akora simika izay mandefa famantarana amin'ny alàlan'ny rafi-pitatitra.

Amin'ny ankapobeny, ny glycine dia mifehy ny fientanentanana ny fibra hozatra. Na izany aza, raha misy fiovana ara-pandovan-toetra (mutation) amin'ny iray amin'ireo fototarazo voalaza etsy ambony, dia mihena ny fiantraikan'ny glycine amin'ny rafi-pitatitra. Avy eo, ny selan'ny nerveo dia mandefa hafatra any amin'ny atidoha sy ny hozatra tsy voafehy. Izany no mahatonga ny hozatra hanomboka hihetsika tafahoatra, ary hiseho ny soritr'aretina hafa amin'ny hyperekplexia.

Misy fomba roa ahafahanao mandova ity aretina ity, dia ny Hyperekplexia:

1. Amin'ny fomba autosomal dominant.

2. Amin'ny fomba autosomal recessive.

Olana ara-pandovan-toetra somary sarotra kokoa ireo, ka afaka manazava bebe kokoa izany ny dokoteranao.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ity aretina ity?

Efa noresahintsika fa rehefa voan'ny hyperekplexia ny zaza vao teraka, dia mihamafy ny vatany ary tsy afaka mihetsika mandritra ny fotoana kelikely. Mandritra io fahamaina io, dia mety hijanona tsy hiaina ny zazakely sasany. Izany no antony voalohany mahatonga ny fahafatesan'ny zaza tampoka (SIDS). Ny SIDS no antony voalohany mahatonga ny fahafatesana tsy hay hazavaina amin'ny zazakely latsaky ny herintaona.

Mahalana vao misy zaza voan'ny hyperekplexia mety hahazo androbe ('(Epilepsy)'), na izay antsointsika hoe androbe epileptika.

Matetika mihena ny soritr'aretin'ny hyperekplexia rehefa feno herintaona. Na izany aza, ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ity aretina ity dia mety mbola hiharan'ny fangovitana sy ny fihenjanana mora foana. Mety hahatonga azy ireo hianjera matetika izany. Rehefa mihalehibe izy ireo dia mety tsy ho zakany intsony ny tabataba mafy sy ny toerana be olona. Ny olona voan'ny androbe dia mety ho voan'ny androbe mandritra ny androm-piainany.

Ahoana no fomba hamantaranao izany?

Rehefa mamantatra ny Hyperekplexia ny dokotera dia mifantoka amin'ny soritr'aretina telo lehibe:

• Henjana avy hatrany ny vatana iray manontolo aorian'ny fiterahana .
• Valinteny tampoka tafahoatra rehefa misy zavatra tsy ampoizina mitranga.
• Rehefa avy taitra dia mihamafy vetivety ny vatana iray manontolo .

Ireo fitiliana mahazatra - fitiliana ra, fitiliana urine, fitiliana atidoha ary EEG - dia samy mampiseho vokatra ara-dalàna avokoa. Na izany aza, ny fitiliana fototarazo dia afaka mamantatra ireo fiovan'ny fototarazo dimy mifandray amin'ilay aretina.

Misy fitsaboana ve ny Hyperekplexia?

Eny, azo tsaboina izany! Na ho an'ny ankizy na ho an'ny olon-dehibe, ny fitsaboana lehibe indrindra amin'ny hyperekplexia dia fanafody antsoina hoe (Clonazepam), izay mampihena ny tebiteby sy mampihena ny fihenjanana hozatra. Ny (Clonazepam) dia fanafody mampitony malefaka izay anisan'ny kilasy (Benzodiazepine). Manampy amin'ny fampihenana ny soritr'aretin'ny hyperekplexia izy io, indrindra ny fihenjanana hozatra. Matetika ny dokotera dia manome 0.01 hatramin'ny 0.1 miligrama isaky ny kilao amin'ny lanjan'ny vatana isan'andro ho an'ny ankizy ary 0.8 miligrama isan'andro ho an'ny olon-dehibe.

Mety hanome fanafody maromaro hafa hitsaboana ity aretina ity ny dokoteranao. Ohatra:

• Carbamazepine ((Carbamazepine))
• Phenobarbital ((Phenobarbital))
• Fenitoina ((Fenitoina))
• Diazepam ((Diazepam))
• Valproate sodium ((Valproate sodium))

Ny fitsaboana hafa dia mety ahitana fitsaboana ara-batana ho an'ny fahasarotana amin'ny fandehanana sy fitsaboana ara-tsaina sy fitondran-tena (CBT) mba hampihenana ny tebiteby.

Hanao ahoana ny ho avy amin'ity toe-javatra ity? (Vinavina)

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny soritr'aretin'ny hyperekplexia amin'ny zazakely dia hihena rehefa mahatratra herintaona eo ho eo izy ireo. Vaovao tena mampionona izany. Na izany aza, amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe, ny vokatry ny aretina dia mety haharitra mandritra ny androm-piainany. Na izany aza, araka ny voalaza tetsy aloha, misy fanafody afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina.

Azo sorohina ve izany?

Aretina ara-pandovan-toetra ny hyperekplexia, ka tsy azo sorohina. Raha manahy na misalasala ianao raha handova ity aretina ity ny zanakao, dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Amin'izay dia azonao atao ny mahazo fahatakarana mazava momba izany.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako? / Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako?

Raha voan'ny hyperekplexia ianao na ny zanakao, dia zava-dehibe ny mihinana tsara sy ara-potoana ny fanafody nomen'ny dokotera anao. Ny dokoteranao no hanoro ny fomba fitsaboana tsara indrindra ho an'ny aretinao. Ireo fanafody ireo dia tokony hanampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretinao.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha voan'ny hyperekplexia ny zanakao vao teraka, dia mazàna ho tsikaritry ny dokotera izany raha vao teraka. Indraindray dia mety ho hita izany na dia mbola tsy teraka aza. Raha mitranga izany dia hanomboka fitsaboana avy hatrany ny dokoteran'ny zanakao.

Na izany aza, raha sendra misy androbe tsy hay hazavaina ianao na ny zanakao dia zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany, satria ity toe-javatra antsoina hoe hyperekplexia ity dia mety ho antony mahatonga ny androbe ihany koa.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Raha voan'ny hyperekplexia ianao na ny zanakao dia tsara ny mametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao:

• Nahoana no nitranga ity toe-javatra ity? (Inona no antony?)
• Inona no fitsaboana atolotrao?
• Mety ho voan'ity hyperekplexia ity ve ny zanako amin'ny ho avy?

Farany, zavatra tokony hotadidina

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho malahelo sy taitra rehefa mahafantatra fa voan'ny Hyperekplexia ny zanakao vao teraka. Tsy misy olona te hahita ny zanany hijaly. Fa raha ianao na ny zanakao no mijaly amin'ity aretina ity dia tadidio fa tsy irery ianao. Eo foana ny ekipa mpitsabo anao hanampy anao. Hanome anao fitsaboana izy ireo mba hanampiana amin'ny fitantanana ny soritr'aretin'ity aretina ity.

Ny zava-dehibe indrindra dia raha voan'ny Hyperekplexia ny zanakao,Tsarovy fa mety hihena ireo soritr'aretina ireo rehefa tonga amin'ny tsingerintaona nahaterahany voalohany izy ireo. Fanamaivanana lehibe izany, sa tsy izany? Koa atreho amim-pahasahiana ity toe-javatra ity, araho ny torohevitra ara-pitsaboana.

Hyperekplexia , fihetsehan'ny zazakely, fihenjanan'ny hozatra, aretin'ny rafi-pitatitra, aretina fototarazo, zaza vao teraka, SIDS, clonazepam