Nahatsikaritra fiovana na olana teo amin'ny fivoaran'ny zanakao kely na ny endriky ny tarehiny ve ianao? Indraindray, mety ho aretina tsy fahita firy toy ny Jacobsen Syndrome no mahatonga izany. Aza manahy, hataonay tsotra ny zava-drehetra.
Inona no atao hoe Syndrome Jacobsen?
Raha fintinina, ny Syndrome Jacobsen dia aretina tsy fahita firy mifandraika amin'ny krômôzôma ao amin'ny vatantsika. Hita eo amin'ireo krômôzôma ireo ny fototarazontsika. Amin'ity toe-javatra ity, misy gène maromaro tsy hita na voafafa amin'ny ampahany amin'ny krômôzôma 11. Raha ny marina kokoa, ireo gène ireo dia tsy hita eo amin'ny faran'ny sandry lava (sandry q) amin'ity krômôzôma ity. Izany no antony iantsoana azy koa hoe fikorontanan'ny famafana farany 11q.
Alaivo sary an-tsaina ange raha misy ampahany kely amin'ny krômôzôma 11 tsy eo, dia mihena ihany koa ny isan'ny gène voakasik'izany. Mety hihena kely ny soritr'aretina avy eo. Fa raha ampahany lehibe no tsy eo, dia vao mainka mafy ny soritr'aretina. Rehefa misy olona sasany tsy manana afa-tsy ampahany kely amin'izany fomba izany, dia antsoina hoe partial Jacobsen syndrome na partial monosomy 11q izany. Ny monosomy dia rehefa misy ampahany amin'ny krômôzôma mpivady tsy eo.
Ireo ankizy voan'ny Syndrome Jacobsen dia manana fahatarana amin'ny fivoarana , olana amin'ny fitondran-tena ary endri-tarehy miavaka . Maro amin'ireo ankizy ihany koa no manana kilema am-po hatrany am-bohoka . Azo inoana kokoa fa manana aretina fandehanan-dra antsoina hoe syndrome Paris-Trousseau izy ireo.
Mbola tsy misy fanafody tanteraka amin'izany amin'izao fotoana izao, ary miovaova arakaraka ny olona ny fotoana hahavelomana.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Jacobsen?
Miovaova arakaraka ny habeny sy ny toerana misy ny famafana ny soritr'aretin'ny Jacobsen Syndrome. Maro ny olona mahatsapa fahatarana amin'ny fivoaran'ny fahaiza-miteny sy ny fahaiza-manao ara-batana . Mety manana fahasimbana ara-tsaina sy fahasembanana amin'ny fianarana hafa koa izy ireo.
Maro amin'ireo ankizy voan'ny Jacobsen Syndrome no manana olana amin'ny fitondran-tena . Ohatra, ny fitondran-tena tsy voafehy sy ny faharetan'ny fifantohana fohy. Maro amin'ireo ankizy ihany koa no voamarina fa voan'ny aretina antsoina hoe Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Io aretina io koa dia mifandray amin'ny fitomboan'ny mety hisian'ny Autism Spectrum Disorders .
Endrika manokana amin'ny tarehy
Ireo ankizy voan'ny Syndrome Jacobsen dia manana endrika miavaka maromaro amin'ny tarehiny. Anisan'izany ireto:
- Manana loha lehibe - macrocephaly
- Handrina maranitra noho ny tsy fetezan'ny karandoha (trigonocephaly)
- Sofina kely sy ambany
- Maso mifanalavitra - hypertelorism
- Hodi-maso midina - ptosis
- Ny fisian'ny valan'ny hoditra eo amin'ny zorony anatiny amin'ny maso - valan'ny epicanthal
- Tetezana orona mivelatra
- Zoro midina amin'ny vava
- Molotra ambony manify
- Fanapahana kely
Endri-javatra hafa
Misy endri-javatra maro hafa azo jerena:
- Kilema amin'ny fo hatrany am-bohoka
- Fahasarotana amin'ny famahanana
- Fahatarana amin'ny fitomboana aloha sy aorian'ny fiterahana
- fohy ny halavany
- Aretin'ny sinus sy sofina matetika
- Tsy fetezan'ny rafi-pandevonan-kanina, voa ary taovam-pananahana
Maro amin'ireo olona voan'ny Syndrome Jacobsen no manana aretina amin'ny rà mandriaka antsoina hoe syndrome Paris-Trousseau . Misy fiantraikany amin'ny platelets- n'ny zanakao izany. Karazana sela manampy amin'ny fampivaingan'ny ra ny platelets. Miaraka amin'ny syndrome Paris-Trousseau, dia mety ho voan'ny rà mandriaka tsy ara-dalàna mandritra ny androm-piainany ny zaza, ary mety ho mora mangana.
Inona avy ireo antony mahatonga ny Syndrome Jacobsen?
Ny Syndrome Jacobsen dia aretina amin'ny krômôzôma . Araka ny fantatrao, ny krômôzôma dia zavatra mirakitra ny fampahalalana momba ny fototarazo (gène). Ireo gène ireo no mamaritra ny fomba tokony hivoaran'ny vatantsika sy ny fiasany. Amin'ny ankapobeny, misy krômôzôma miisa 22 tsiroaroa ao amin'ny vatan'olombelona, miampy krômôzôma ara-nofo tsiroaroa iray. Ny krômôzôma tsirairay dia manana sandry fohy (sandry p) sy sandry lava (sandry q).
Ao amin'ny olona sasany, misy fototarazo maromaro eo amin'ny faran'ny sandry lava (q) amin'ny krômôzôma 11 voafafa. Ny antsasany hafa amin'ny krômôzôma 11 dia tsy simba amin'ny ankapobeny. Izany no mahatonga ny Syndrome Jacobsen. Arakaraka ny haben'ny famafana no mahamafy ny soritr'aretina. Miankina amin'ny haben'ny famafana, ny faritra dia mety misy fototarazo 170 ka hatramin'ny mihoatra ny 340. Ny fototarazo ao amin'io faritra io no tompon'andraikitra amin'ny fivoarana araka ny tokony ho izy ny fo, ny ati-doha ary ny endriky ny tarehintsika.
Manjaka sa mihemotra ity?
Ny dominant na recessive dia manondro ny fomba ahazoanao ny fototarazonao avy amin'ny ray aman-dreninao.
Fa,Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny Syndrome Jacobsen dia tsy nolovaina. Izany hoe, tsy nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny. Matetika izy io dia vokatry ny fahadisoana kisendrasendra amin'ny fizarana sela mandritra ny fivoaran'ny embryon, ka miteraka fahaverezan'ny ampahany amin'ny krômôzôma. Tsy misy azon'ny ray aman-dreny atao mba hisorohana izany, ary tsy misy azony atao mba hisorohana izany. Ny olona voan'ny Syndrome Jacobsen dia mazàna tsy manana tantaram-pianakaviana momba io aretina io. Na izany aza, afaka mampita io aretina io amin'ny zanany izy ireo.
Mahalana vao misy olona voan'ny Syndrome Jacobsen afaka mandova ity aretina ity avy amin'ny ray aman-dreny tsy misy soritr'aretina. Mitranga izany rehefa misy tranga ara-pandovan-toetra sarotra antsoina hoe "balanced translocation" ny ray aman-dreny. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny ampahany amin'ny chromosome 11 sy ny ampahany amin'ny chromosome hafa dia mifanakalo toerana. Tsy mampihena ny fototarazo izany, ka tsy mampiseho soritr'aretina ny ray aman-dreny. Na izany aza, rehefa mifindra ireo chromosome ireo, dia mety tsy hisy fifandanjana ny ankizy.
Inona avy ireo anton-javatra mety hampidi-doza?
Ny Jacobsen Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra. Hitan'ny fikarohana sasany fa matetika kokoa no misy fiantraikany amin'ny ankizivavy izany.
Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany?
Mety ho afaka hamantatra ny Syndrome Jacobsen mandritra ny fitondrana vohoka ny dokoteranao. Raha toa ka miteraka ahiahy ny fitiliana ultrasound mialoha ny fiterahana , dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fanampiny ny dokoteranao. Ireto ny fitiliana fototarazo mahazatra mialoha ny fiterahana:
- Fitiliana mialoha ny fiterahana tsy misy fandidiana (NIPT): Izany dia mitaky ny fakana ADN kely an'ny zanakao avy amin'ny santionan'ny rànao ary hijerena raha misy tsy fetezana eo amin'ny isan'ny chromosome.
- Santionan-javatra Chorionic villus (CVS): Mampiasa fanjaitra ny dokotera mba haka santionan'ny sela avy amin'ny placenta.
- Amniocentesis: Mampiasa fanjaitra ny dokotera mba haka santionan'ny ranoka amniotique ao amin'ny tranonjaza.
Rehefa teraka ny zaza dia afaka mamantatra ny aretin'i Jacobsen amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo ny dokotera. Amin'ity fitiliana fototarazo ity dia maka santionan'ny ran'ny zaza ny dokotera ary mijery izany eo ambanin'ny mikroskopia. Mandoko ny krômôzôma ao amin'ilay santionany izy ireo, izay toa kaody bara. Izany dia afaka mikaroka krômôzôma tapaka, na fototarazo tsy hita. Matetika, ny ampahany tapaka dia eo amin'ny krômôzôma 11. Na izany aza, ilaina ny fitiliana fototarazo bebe kokoa mba hahitana ny toerana marina misy ny tapaka.
Ny fitsapana iray hafa dia ny Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Indraindray ny fiovana kely dia kely eo amin'ny krômôzôma, izay kely loatra ka tsy hita maso eo ambanin'ny mikraoskaopy, dia mety hiteraka ny Syndrome Jacobsen. Amin'izay fotoana izay no anaovan'ny dokotera ity fitsapana Array CGH ity. Izany dia mampiseho fiovana kely dia kely eo amin'ny ADN manerana ny krômôzôma ao amin'ny zaza. Afaka mahita raha toa ka miverimberina, simba, na tsy eo ny ADN.
Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Jacobsen?
Tsy misy fanafody ho an'ny Syndrome Jacobsen. Ny fitsaboana dia mifantoka indrindra amin'ny:
- Mba hitantanana ny soritr'aretin'ny zanakao
- Mba hanampiana azy hahatratra ny dingana lehibe amin'ny fivoarany
- Mba hisorohana ny fahasarotana ara-pahasalamana
Ho an'ireo zazakely sahirana misakafo, mety hanoro hevitra ny fampiasana fantsona gastrostomy (G-tube) ny dokotera. Apetraka mivantana ao an-kibon'ny zazakely io fantsona io mba hanomezana sakafo. Ny fandidiana antsoina hoe fundoplication dia afaka manitsy ny olana amin'ny valva eo amin'ny faran'ny lalankanina.
Mety mila fandidiana hafa ny zanakao. Ohatra, fandidiana hanitsiana ireo olana amin'ny craniofacial, toy ny trigonocephaly . Mety ilaina ihany koa ny fandidiana hanitsiana ireo olana amin'ny fahitana na ny maso. Mety ilaina ihany koa ny fandidiana hanitsiana ireo lesoka amin'ny taolana, ny fo ary ny hafa.
Mety hanome fanafody sasany ho an'ny fahasarotana sasany amin'ny fo ny dokoteran'ny zanakao. Ohatra, fanafody antiarrhythmic . Ireo dia fanafody izay manampy amin'ny fisorohana na fanitsiana ny gadona tsy ara-dalàna amin'ny fo. Mety hanome fanafody diuretika ihany koa izy ireo. Ireo dia fanafody izay manampy amin'ny fanesorana ny rano be loatra amin'ny vatana.
Mety hanoro hevitra ny hampiasa solomaso fanitsiana, lantihy mifandray amin'ny maso, na fandidiana ho an'ny tsy fetezan'ny maso ny dokotera.
Mety hanome fampidiran-dra na fampidirana takelaka kely ny dokotera mba hitsaboana ny vokatry ny aretin'i Paris-Trousseau . Mety hanome anao fanafody antsoina hoe desmopressin ihany koa izy ireo, izay manampy amin'ny fampivaingan'ny ranao.
Azo antoka fa hahatratra ny dingana lehibe amin'ny fivoarany ny zanakao amin'ny fotoana iray. Na izany aza, ny fidirana an-tsehatra mialoha dia afaka manampy azy hahatratra ny fahafaha-manaony feno. Mety hanoro hevitra ireto manaraka ireto ny dokoteran'ny zanakao:
- Fampianarana manokana momba ny fanarenana
- Fitsaboana ara-batana
- Fitsaboana amin'ny fitenenana
Inona no azoko antenaina raha voan'ny Syndrome Jacobsen ny zanako?
Miovaova arakaraka ny hamafin'ny soritr'aretiny ny androm-piainan'ny olona voan'ny Syndrome Jacobsen. Noho ny aretim-po mafy sy ny olana amin'ny fivontosan'ny ra, eo amin'ny 20% eo ho eo amin'ny zazakely voan'ny Syndrome Jacobsen no maty alohan'ny faha-2 taonany.
Na izany aza, maro amin'ireo ankizy voan'ny Syndrome Jacobsen no tafavoaka velona hatramin'ny fahamatorana. Ny olon-dehibe voan'ity aretina ity dia afaka miaina fiainana sambatra sy mahafa-po miaraka amin'ny ambaratonga samihafa amin'ny fahaleovan-tena.
Azo sorohina ve ny aretin'i Jacobsen?
Satria aretina ara-pandovan-toetra izy io, dia tsy azo sorohina ny aretina Jacobsen. Raha bevohoka ianao na mikasa ny ho bevohoka, dia anontanio ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo . Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho mety hiteraka zaza voan'ny aretina Jacobsen.
Mety hampatahotra ny fahafantarana fa voan'ny Syndrome Jacobsen ny zanakao. Aza matahotra, fa makà fotoana hianarana betsaka araka izay azonao atao momba ny aretina mahazo ny zanakao. Raha azo atao, miezaha mitady dokotera izay mahatakatra ny toe-pahasalaman'ny zanakao. Izy no afaka manome ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao.
Mba hanampiana anao hiatrika ny aretina mahazo ny zanakao dia mitadiava vondrona mpanohana . Ireo olon-kafa izay efa niaina toe-javatra mitovy aminao dia afaka manome anao ny fahalalana sy ny tanjaka ilainao hanampiana ny zanakao.
Hafatra entina mody
Aretina tsy fahita firy ary mety ho sarotra ny Jacobsen Syndrome, saingy tadidio fa tsy irery ianao.
- Vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra izany, fa tsy fahadisoan'ny ray aman-dreny.
- Tena zava-dehibe ny famantarana sy ny fitsaboana mialoha mba hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
- Mitadiava fanampiana amin'ny dokotera, mpitsabo ary mpanolo-tsaina manokana .
- Tena sarobidy ny tanjaka sy ny traikefa azo avy amin'ireo vondrona mpanohana miaraka amin'ny ray aman-dreny hafa.
- Samy hafa ny ankizy tsirairay. Ento amim-pitiavana sy faharetana ny zanakao araka ny fahaizany sy ny zavatra ilainy.
Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.
` Syndrome Jacobsen, tsy fetezan'ny krômôzôma, krômôzôma 11, aretina fototarazo, fahatarana amin'ny fivoarana, syndrome Paris-Trousseau, tsy fahatomombanan'ny fo hatrany am-bohoka, torohevitra momba ny fototarazo
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao