Voamarikao ve fa sahirana sy tsy dia mihetsika firy ny rantsambatan'ny zanakao kely raha oharina amin'ny ankizy hafa? Sarotra aminy ve ny mitazona ny tendany mahitsy? Sa toa sahirana amin'ny fandehanana, fihazakazahana, na fitsambikinana ny zanakao zokiny, ary miha-malemy ny vatany? Ara-dalàna ho anao, amin'ny maha-reny na ray anao, ny mahatsapa tahotra sy tebiteby rehefa mahita ireo zavatra ireo. Androany isika dia miresaka momba ny aretina iray izay mety hiteraka soritr'aretina toy izany, saingy tsy dia resahina firy eto amin'ny firenentsika, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Izany no atao hoe Spinal Muscular Atrophy , izay antsointsika hoe (SMA) raha fintinina.
Raha fintinina, inona moa ity SMA ity?
Aretina ara-pandovan-toetra (nolovaina) ny Atrophy amin'ny Hozatra Hazandrano (SMA). Izany hoe, zavatra mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra ao amin'ny vatantsika io aretina io, ka mahatonga ny hozatsika hihena sy hihena tsikelikely. Antsointsika hoe (atrophy) izany amin'ny siansa ara-pitsaboana.
Andeha hohazavaintsika amin'ny fomba tsotra kokoa izany. Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny takamoa ny hozatra ao amin'ny vatantsika. Mba hahafahan'ireo takamoa ireo mirehitra dia mila avy amin'ny "switch" amin'ny alalan'ny tariby ny herinaratra. Toy izany koa, ny hafatra avy amin'ny atidohantsika (toy ny herinaratra) dia mila mankany amin'ny hozatra (ireo takamoa) amin'ny alalan'ny karazana sela nerveuse manokana (toy ny tariby ireo) ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina. Antsointsika hoe "neurons moteurs lower" ireo sela nerveuse manokana ireo.
Ao amin'ny SMA, maty tsikelikely ireo sela nerveuse (neurons motor) ao amin'ny hazondamosina. Avy eo, tsy tonga any amin'ny hozatra ireo hafatra avy amin'ny atidoha. Ny vokany? Tsy mahazo ireo hafatra hiasa ireo hozatra, ka mihalemy sy mihena tsikelikely izy ireo.
Ity fahalemena ity dia matetika misy fiantraikany amin'ny hozatra akaiky kokoa ny afovoan'ny vatana. Ohatra, ny hozatra eo amin'ny soroka, ny andilana ary ny fe dia mety hihena haingana kokoa noho ny hozatra lavitra kokoa, toy ny rantsantanana sy ny rantsan-tongotra.
Inona avy ireo karazana SMA lehibe indrindra?
Tsy mitovy avokoa ny SMA. Mizara karazany 5 ny dokotera arakaraka ny taona nanombohan'ny soritr'aretina, ny hamafin'ny aretina, ary ny androm-piainana. Ny fahatakarana ity fanasokajiana ity dia afaka manampy anao hahazo fahatakarana tsara kokoa momba ny aretina.
| Karazana SMA | Taona nanombohan'ny soritr'aretina | Ny toetra sy ny endri-javatra lehibe amin'ny aretina |
|---|---|---|
| Karazana 0 | Talohan'ny nahaterahana (eo amin'ny dingana foetus) | Ity no karazana tsy fahita firy sy mafy indrindra. Mihena ny fihetsehan'ny zaza raha mbola ao an-kibon-dreniny. Mitranga ny fahalemena mafy amin'ny hozatra sy ny fahasahiranana mafy amin'ny fifohana rivotra rehefa teraka. Matetika ny zaza no maty raha vao teraka na ao anatin'ny iray volana voalohany. |
| Karazana 1 (Aretina Werdnig-Hoffman) | 6 volana lasa izay | Manodidina ny 60%-n'ny marary SMA no voan'ity karazana ity. Tsy azo ahitsy tsara ny vozona. Toa tsy misy aina ny vatana (hypotonia). Sarotra ny mitelina sy miaina. Tsy azo atao ny mipetraka raha tsy misy fanampiana. Raha tsy misy fanohanana ny taovam-pisefoana, ny ankamaroan'ny ankizy dia maty alohan'ny faha-roa taonany. |
| Karazana 2 (Aretina Dubowitz) | Eo anelanelan'ny 6 - 18 volana | Mihamitombo tsikelikely ny fahalemen'ny hozatra. Ny tongotra no tena voakasik'izany fa tsy ny sandry. Na dia afaka mipetraka aza ireo ankizy ireo dia tsy afaka mandeha. Ny olana amin'ny taovam-pisefoana no olana lehibe indrindra. Raha voakarakara tsara izy ireo dia afaka miaina mandritra ny 25-30 taona eo ho eo. |
| Karazana 3 (Aretina Kugelbert-Welander) | Rehefa afaka 18 volana | Endrika malemy ity. Mahatonga fahasarotana amin'ny fandehanana indrindra noho ny fahalemen'ny hozatry ny tongotra. Matetika tsy misy fahasahiranana miaina. Tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainana izany. |
| Karazana 4 (Olon-dehibe) | Rehefa afaka 21 taona | Ity no karazana malemy indrindra. Miadana dia miadana ny fivoaran'ny soritr'aretina. Na dia misy aza ny fahalemen'ny hozatra, dia mbola afaka mandeha ihany ny ankamaroan'ny olona. Tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainana izany. |
Nahoana no mitranga ity aretin'ny SMA ity?
Tena tanteraka izanyAretina ara-pandovan-toetra . Izany hoe, tsy vokatry ny anton-javatra na aretina avy amin'ny tontolo iainana.
Ilaina ny karazana proteinina manokana mba hihazonana ny fahasalaman'ny sela mpampita vaovao ao amin'ny vatantsika. Ny fototarazo fototra izay mitarika ny famokarana ity proteinina ity dia ny fototarazo 'SMN1' (sela mpampita vaovao 1) . Ny zaza voan'ny SMA dia manana lesoka amin'ity fototarazo 'SMN1' ity. Noho izany, ny proteinina ilaina dia tsy vokarina ao amin'ny vatana.
Soa ihany anefa fa manana fototarazo 'mpanampy' hafa ao amin'ny vatantsika isika izay mamokatra kely amin'io proteinina io, dia ny fototarazo 'SMN2' . Saingy kely dia kely ihany no vokariny amin'izany. Miovaova arakaraka ny isan'ny dika mitovy amin'ny fototarazo 'SMN2' ananan'ny olona iray ny hamafin'ny aretina. Raha betsaka kokoa ny isan'ny dika mitovy amin'ny 'SMN2', dia mety tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina. Izany no mahatonga ny olona sasany hanana aretina mafy toy ny Karazana 1, raha ny hafa kosa manana aretina malefaka toy ny Karazana 4.
Ahoana no fomba lovain'ity aretina ity?
Ny SMA dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive . Mety ho toa sarotra ity teny ity, saingy toy izao fotsiny ny fitantarany:
- Mba hahafahan'ny zaza iray voan'ny SMA dia tsy maintsy mandova ny fototarazo 'SMN1' tsy mety avy amin'ny reniny sy ny rainy izy.
- Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny ray aman-dreny roa tonta dia "mpitondra" fotsiny an'io fototarazo tsy mety io. Midika izany fa tsy misy soritr'aretina izy ireo, fa manana dika mitovy amin'io fototarazo tsy mety io ao amin'ny vatany.
- Isaky ny miteraka zaza ny ray na reny mitondra ny tsimokaretina roa, dia misy 25% ny mety hisian'ny SMA amin'ilay zaza.
Ahoana no hamantarana ny SMA?
Raha mihevitra ianao fa mety manana soritr'aretin'ny SMA ny zanakao, ny zavatra voalohany tokony hataonao dia ny manatona dokotera mahay. Hanontany anao momba ny soritr'aretin'ny zanakao ny dokotera ary handinika tsara ny zanakao.
Ny fomba lehibe sy marina indrindra hanamafisana ny SMA dia amin'ny alàlan'ny fitiliana fototarazo.
- Fitiliana fototarazo: Fitiliana ra tsotra ity izay afaka mamantatra marina ny 95%-n'ny marary SMA amin'ny alàlan'ny famantarana ny lesoka ao amin'ny fototarazo 'SMN1'.
- Fitsapana hafa: Indraindray, raha mitovy amin'ny aretina hafa amin'ny rafi-pitatitra ny soritr'aretina, dia mety hanoro fitiliana hafa ny dokotera.
- Fitiliana ra momba ny creatine kinase (CK): Miakatra ity anzima ity amin'ny aretina hafa izay manimba ny hozatra. Na izany aza, amin'ny SMA, dia mazàna ara-dalàna izany.
- Electromyogram (EMG): Fitsapana izay mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny hozatra sy ny ozatra.
- Biopsie hozatra: Mahalana vao misy sombin-kozatra kely alaina hojerena.
Azo fantarina ve izany mandritra ny fitondrana vohoka?
Eny. Raha misy tantaran'ny SMA ao amin'ny fianakavianao na raha fantatra fa mitondra ny aretina ianao sy ny namanao, dia azonao atao ny manao fitiliana ny zaza ao an-kibonao mandritra ny fitondrana vohoka.
- Amniocentesis: (or) Fandrefesana ny tsirinaina:Rehefa afaka 14 herinandron'ny fitondrana vohoka, dia ampidirina ao an-kibon'ny reny ny fanjaitra manify dia manify ary alaina santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ao an-kibo mba hanaovana fitiliana.
- Santionan-javatra Chorionic villus (CVS): Fomba iray izay maka sombin-taolana kely avy amin'ny placenta ary manandrana izany raha vao 10 herinandro amin'ny fitondrana vohoka.
Afaka mianatra bebe kokoa momba ireo fitsapana ireo ianao amin'ny firesahana amin'ny dokoteranao.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny SMA?
Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny SMA. Aza kivy anefa. Hafa be ny zava-misy ankehitriny raha oharina amin'ny 10 taona lasa izay. Maro ny zavatra azonao atao mba hifehezana ny soritr'aretina, hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zanakao, ary hisorohana ny fahasarotana. Ankoatra izany, vao haingana no nisy fitsaboana vaovao sy tena mahomby izay afaka manova ny fizotran'ny aretina.
1. Fitantanana ny soritr'aretina sy ny serivisy fanohanana
Ireo dia manamora ny fiainana andavanandron'ny zaza ary manampy azy ireo hijanona ho matanjaka.
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fanamafisana ny hozatra, fisorohana ny fihenjanan'ny tonon-taolana, ary fitazonana ny fihetsika marina.
- Fitsaboana arak'asa: Manampy ny ankizy hanao asa andavanandro samirery, toy ny fihinanana sy ny fitafy.
- Fitaovana fanampiana: Zavatra toy ny fitaovana fandehanana an-tongotra, seza misy kodiarana, ary fitaovana fanohanana mba hitazonana ny lamosinao mahitsy.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitelina: Manampy ny ankizy manana olana amin'ny fitelina hianatra hihinana amim-pilaminana.
- Famahanana: Raha tena sarotra ny mitelina dia ampidirina amin'ny orona na amin'ny kibo mivantana ao anaty vavony ny fantsona famahanana.
- Fanohanana ny taovam-pisefoana: Misy milina manokana (fanampiana amin'ny fampidirana rivotra) ampiasaina ho an'ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra.
2. Fitsaboana ara-panafody maoderina
Ireo no zavatra izay nanova tanteraka ny fitsaboana ny SMA. Mamaha ny antony fototry ny aretina izy ireo, dia ny tsy fahampian'ny proteinina.
- Fitsaboana manova ny aretina: Ireo fanafody ireo dia mandrisika ny fototarazo mpanampy antsoina hoe 'SMN2', ka mahatonga azy io hamokatra proteinina SMN bebe kokoa.
- Nusinersen (Spinraza®): Fanafody atsindrona ao anaty ranoka manodidina ny tadin'ny hazon-damosina ity.
- Risdiplam (Evrysdi®): Fanafody sotroina isan'andro ity.
- Fitsaboana amin'ny fanoloana fototarazo:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Iray amin'ireo fanafody lafo vidy indrindra eran-tany ity. Miasa amin'ny alàlan'ny fanoloana ny fototarazo SMN1 tsy mety amin'ny fototarazo SMN1 salama sy miasa tsara izy io. Fampidirana rano indray mandeha amin'ny lalan-dra (IV) ho an'ny ankizy latsaky ny 2 taona izy io.
Voaporofo fa tena mandaitra ireo fitsaboana vaovao ireo, indrindra raha omena alohan'ny na amin'ny dingana voalohany amin'ny fisehoan'ny soritr'aretina.
Fanontaniana hapetraka amin'ny dokoteranao
Ara-dalàna raha be dia be ny fanontaniana ao an-tsainao rehefa fantatrao fa voan'ny SMA ny zanakao. Aza misalasala, manontania dokotera.
- Karazana SMA inona no ananan'ny zanako?
- Karazana toe-javatra manao ahoana no azontsika antenaina amin'ny ho avy araka ity karazana ity?
- Inona avy ireo fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanako?
- Misy voka-dratsiny ve ireto fitsaboana ireto?
- Mety ho voan'ity aretina ity ve ny mpianakavintsika hafa na ny zanakintsika manaraka? Tokony hanao fitiliana fototarazo ve isika?
- Inona no fikarakarana mitohy ilain'ilay zaza?
- Inona avy ireo soritr'aretina mety hiteraka fahasarotana tokony ho fantatro manokana?
Mety ho sarotra ny miatrika ny aretina SMA. Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Amin'ny alalan'ny torohevitra ara-pitsaboana, fitsaboana ary fitiavana ary fanohanan'ny fianakaviana, dia afaka manome ny zanakao ny fiainana tsara indrindra ianao.
Hafatra entina mody
- Aretina nolovaina tamin'ny ray aman-dreny ny Spinal Muscular Atrophy (SMA). Misy fiantraikany amin'ny selan'ny nerveo ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina izany, ka mampihena tsikelikely ny hozatra.
- Misy karazany maromaro arakaraka ny hamafin'ny aretina. Ny karazany 1 no mafy indrindra ary ny karazany 4 no malemy indrindra.
- Raha mahatsikaritra famantarana toy ny fihenan'ny fihetsehana, ny fahasarotana amin'ny fitazonana ny vozona, na ny fahalainana amin'ny zaza ianao dia mitadiava torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany.
- Afaka manamarina marina tsara ny aretina ny fitiliana fototarazo.
- Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ity aretina ity, ny fitsaboana maoderina toy ny Zolgensma® sy Spinraza® dia saika afaka manova tanteraka ny fizotran'ny aretina, ka manatsara be ny androm-piainan'ny zaza sy ny kalitaon'ny fiainany.
- Tena ilaina amin'ny fitantanana ilay zaza ny tolotra fanohanana toy ny fitsaboana ara-batana sy ny fitsaboana arak'asa.
- Miresaha amim-pahatsorana amin'ny dokotera mitsabo ny zanakao ary apetraho ny fanontaniana rehetra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao