Tara ve ny zanakao amin'ny fahamaotiana? Tsy mba manimbolo akory ve izy? Mety ho Kallmann Syndrome ve izany?

Na dia efa lehibe kokoa aza ny zanakao, moa ve tsy mampiseho famantarana ny fahamaotiana tahaka ny namany izy? Sa efa tsikaritrao fa tsy tena maimbo fofona sasany izy, ohatra, ny fofon'ny voninkazo na sakafo? Ny zavatra toy izao dia mety hiteraka tebiteby sy ahiahy kely ao an-tsaintsika ray aman-dreny. Izany no antony hiresahantsika androany momba ny toe-javatra iray izay mampiseho ireo soritr'aretina ireo, saingy tsy dia resahina loatra eo amin'ny fiaraha-monina, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Izany dia toe-javatra antsoina hoe Kallmann Syndrome .

Inona ity Syndrome Kallmann ity?

Raha fintinina, ny Kallmann Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy . Ny tena mitranga amin'izany dia ny fahatarana be ny fahamaotiana amin'ny zaza . Amin'ny tranga sasany, mety hijanona tanteraka ny fahamaotiana. Ankoatra izany, maro ny olona voan'ity aretina ity no mihena be na very tanteraka ny fofona . Antsoinay hoe "anosmia" amin'ny teny ara-pitsaboana ihany koa izany.

Ny antony mahatonga ity toe-javatra ity dia satria raha mbola ao an-kibon-dreniny ny zaza dia misy fiovana mitranga amin'ny fototarazo sasany mifandraika amin'ny fivoaran'ny vatany. Eritrereto ho toy ny fahadisoana kely ao amin'ny fandaharana amin'ny ordinatera izany. Indraindray ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia azo lovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanany. Izany hoe, ny zaza dia mahazo io toetra ara-pandovan-toetra io avy amin'ny reny na ny ray. Na izany aza, amin'ny tranga sasany, ny dokotera dia milaza fa ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia mety hitranga tampoka, tsy misy tantaram-pianakaviana mazava.

Matetika kokoa amin'ny ankizilahy noho ny ankizivavy ity aretina ity. Matetika ny ray aman-dreny sy ny dokotera no mandinika bebe kokoa izany rehefa tara loatra ny fahamaotiana ny zaza. Noho izany, matetika indrindra, ny Kallmann Syndrome dia voamarina eo anelanelan'ny 8 sy 15 taona.

Indraindray ny dokotera dia mampiasa anarana hafa ho an'ity aretina ity, dia ny "hypogonadotropic hypogonadism" . Na dia mety ho toa sarotra aza izany, dia midika fotsiny izany fa ny testicles amin'ny ankizilahy sy ny ovaires amin'ny ankizivavy dia tsy mamokatra hormonina ara-nofo ampy izay ilaina amin'ny fahamaotiana sy ny fiasan'ny firaisana ara-nofo. Azonao ve izany? Midika izany fa misy karazana tsy fahampiana ao amin'ny rafitra hormonina.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny syndrome Kallmann?

Andeha hojerentsika izao ny soritr'aretina asehon'ny olona voan'ny Kallmann Syndrome. Ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo dia hita amin'ny fahazazana, ary ny sasany mety hiseho na dia efa lehibe aza. Tsy ny rehetra no hanana soritr'aretina mitovy.

Ny tena zava-dehibe dia ireo toetra mifandraika amin'ny fahamaotiana:

• Amin'ny ankizivavy, ny fitomboan'ny nono dia na tsy misy mihitsy na faran'izay kely .
• Ho an'ny zazavavyMety tsy hitranga mihitsy ny fadimbolana, na mety hitranga ela be noho ny mahazatra sy tsy ara-dalàna.
• Kely noho ny mahazatra ny filahiana sy ny vihy amin'ny zazalahy .
• Ny tsy fahafahana miteraka dia ny fihenan'ny na fahaverezan'ny fahafahana miteraka na amin'ny lehilahy na amin'ny vehivavy mandritra ny fahamatorana.

Ankoatra izany, ireo endri-javatra hafa azo jerena:

• Ny fahaverezan'ny fofona tanteraka (anosmia) na ny fihenan'ny fofona dia toetra iray hafa amin'ny aretin'i Kallmann.
• Mety hiharan'ny olana amin'ny fifandanjana ny olona sasany rehefa mandeha na mitsangana .
• Mahalana dia mahalana no mety hitranga ny fitriatry ny lanilanina , izany hoe, fitriatra hatrany am-bohoka eo amin'ny lanilanina ambony.
• Olana amin'ny nify , ohatra, nify very na nify kely tsy mahazatra (tsy fetezan'ny nify).
• Olana amin'ny fihetsehan'ny maso , toy ny nystagmus, izay toe-javatra izay mihetsika haingana sy tsy voafehy ny maso.
• Mahatsiaro ho reraka be foana (Faharerahana) .
• Manana fadimbolana tsy ara-dalàna ny vehivavy.
• Filàna ara-nofo ambany .
• Fiovan'ny toe-po tampoka , indraindray miaraka amin'ny fahatsapana tebiteby, alahelo ary hatezerana matetika.
• Mahalana dia mahalana no misy aretina antsoina hoe "renal agenesis" ny fahaterahana tsy misy voa iray .
• Misy olona sasany voan'ny fiolahana amin'ny hazondamosiny (Scoliosis) .
• Fitomboan'ny lanja tsy misy antony mazava .

Ny zava-dehibe dia tsy ny rehetra no manana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Mety ho very fofona mihitsy aza ny olona sasany. Amin'ny tranga toy izany, ny dokotera dia miantso ny toe-javatra hoe "normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)". Midika izany fa ara-dalàna ny fofona, saingy eo ny olana amin'ny hormonina.

Nahoana no mitranga ity toe-javatra ity?

Eny ary, mety manontany tena ianao izao hoe: 'Nahoana no mitranga izany? Inona no tena antony?' Ny antony lehibe mahatonga ny Kallmann Syndrome dia fiovana na lesoka sasany amin'ny fototarazo sasany ao amin'ny vatantsika . Ireo fiovana ireo dia manakorontana ireo dingana sarotra izay mifehy ny fahamaotiana amin'ny zaza, izay manomboka ao amin'ny atidoha.

Amin'ny ankapobeny, ity dingana fahamaotiana ity dia manomboka ao amin'ny fihary tena manan-danja ao amin'ny atidohan'ny zaza antsoina hoe hypothalamus, izay mamoaka ny hormonina Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Miaraka amin'ny famokarana akora simika antsoina hoe. Eritrereto hoe ity "(GnRH)" ity dia toy ny "master switch" izay manomboka ny dingana manontolo amin'ny fahamaotiana. Amin'ny zaza voan'ny Kallmann syndrome, ny hypothalamus dia tsy mamokatra ampy an'io hormonina "(GnRH)" io, na angamba tsy mamokatra mihitsy. Koa satria tsy "miasa" io "master switch" io, dia tsy manomboka tsara ny dingana amin'ny fahamaotiana.

Ity hormonina `(GnRH)` ity no manampy amin'ny fahamatorana ara-nofo, ny faniriana ara-nofo, ary ny fahafahana miteraka amin'ny ho avy (fahavokarana). Ity hormonina ity dia mandeha amin'ny alalan'ny ra mankany amin'ny fihary pituitary, fihary manan-danja iray hafa ao amin'ny atidoha. Avy eo ny hormonina `(GnRH)` dia manome famantarana ny fihary pituitary mba hamokatra hormonina roa hafa. Ireto avy izy ireo:

• Hormonina mandrisika ny follicle (FSH)
• Hormonina Luteinizing (LH)

Ireo hormonina roa ireo, `(FSH)` sy `(LH)`, dia mankany mivantana any amin'ny ovaire-n'ny zazavavy sy ny testicle-n'ny zazalahy, ka manampy azy ireo hamokatra hormonina ara-nofo (toy ny estrogen sy testosterone) ary miteraka fivoarana ara-pananahana. Koa, raha tsy misy `(GnRH)`, dia tapaka io rojo manontolo io.

Ny antony tsy fahampian'ny fofona dia mifandray amin'ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo ihany koa. Ny fiovana ara-pandovan-toetra sasany koa dia misy fiantraikany amin'ny fahafahan'ny atidohan'ny zaza manimbolo. Amin'ny ankapobeny, ny sela nerveuse olfactory ao amin'ny orontsika dia mahatsapa fofona samihafa ary mandefa izany fampahalalana izany any amin'ny olfactory bulb ao amin'ny atidoha (ny faritra ao amin'ny atidoha tompon'andraikitra amin'ny fofona). Ao amin'ny syndrome Kallmann, misy olana amin'ny fivoaran'ireo sela nerveuse olfactory ireo na ny fifandraisany amin'ny atidoha. Vokatr'izany, ny famantarana momba ny fofona dia tsy tonga tsara any amin'ny atidoha.

Ahoana ny fiantraikan'ny fototarazo?

Ireo mpikaroka dia efa nahita fiovaovan'ny fototarazo mihoatra ny 25 izay miteraka ny aretin'i Kallmann sy ny aretina "hypogonadotropic hypogonadism" hafa. Midika izany fa mety ho vokatry ny fototarazo mihoatra ny iray ny aretina. Amin'ireo, fototarazo maromaro no hita fa mifandray akaiky indrindra amin'ny aretina:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia mitranga mandritra ny dingana embryonika, izany hoe, raha mbola ao an-kibon-dreniny ny zaza. Indraindray ireo fiovana ireo dia mety hitranga tampoka, tsy misy antony. Na izany aza, amin'ny tranga maro, ireo fiovana ireo dia azo lovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka.

Misy fomba maro ampitaina amin'ny ankizy ireo fiovana ara- pandovan-toetra ireo. Antsointsika hoe :

• Lova autosomal recessive: Amin'ity tranga ity, samy mitondra ny fiovaovan'ny fototarazo ny ray aman-dreny roa tonta (midika izany fa tsy manana soritr'aretina izy ireo, fa manana ny fototarazo tsy mety). Mba hahafahan'ny zaza manana ity aretina ity dia tsy maintsy mandova ireo dika mitovy roa amin'ny fototarazo tsy mety ny ray aman-dreny roa tonta.
• Lova autosomal dominant: Mety hitranga ity toe-javatra ity na dia mandova dika mitovy amin'ny fototarazo tsy mety avy amin'ny ray na reny iray aza ny zaza (na ny reny na ny ray).
• Lova mifandraika amin'ny X: Amin'ity tranga ity, ny fototarazo tsy mety dia eo amin'ny krômôzôma X. Mety hisy fiantraikany bebe kokoa amin'ny lahy izany.

Na dia zava-misy ara-pitsaboana lalina ihany aza ireo, dia heveriko fa zava-dehibe ny hahazoana hevitra ankapobeny momba ny fomba ahafahana mampita ity aretina ity amin'ny taranaka fara mandimby amin'ny alalan'ny fototarazo.

Inona avy ireo fahasarotana mety haterak'izany?

Dingana tena manan-danja eo amin'ny fivoarany ara-batana sy ara-tsaina ny fahamaotiana ho an'ny zaza iray. Ny Kallmann Syndrome dia mety hanakana ny zaza tsy hahatratra izany dingana izany araka ny nantenaina. Midika izany fa mety ho tara ny fivoarany ara-pananahana raha oharina amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy, na mety hijanona tanteraka mihitsy aza.

Alaivo sary an-tsaina ange rehefa miaraka amin'ny namany mitovy taona aminy ny ankizy kely iray, ka ho sarotra toy inona ny mahita fa miova ny vatan'ny namany (toy ny fitomboan'ny halavany, ny fiovan'ny feony, ny fitomboan'ny volombavany, ny fitomboan'ny nonony), nefa tsy izany no izy ny azy? Mety hahatsiaro ho menatra sy ho ambany noho ny endriny ivelany izy ireo. Mety hahatsiaro ho hafa sy mitokana amin'ny hafa izy ireo. Noho ny zavatra toy izany, dia mety hiharan'ny olana ara-tsaina toy ny fahaketrahana na ny tebiteby mafy ilay zaza. Mety ho sarotra ny mifandray amin'ny hafa any am-pianarana sy eo amin'ny fiaraha-monina.

Noho izany, tena zava-dehibe ny fitsaboana ara-batana ny zaza voan'ity aretina ity, ary koa ny fikarakarana ny fahasalamany ara-tsaina, ary ny fanomezana torohevitra raha ilaina . Tena sarobidy ihany koa ny fanohanan'ny ray aman-dreny sy ny mpampianatra eto.

Ahoana no fahitan'ny dokotera izany?

Matetika, raha manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao ianao, ohatra, raha tsy mbola mampiseho famantarana ny fahamaotiana izy amin'ny faha-13-14 taonany, dia tokony hanatona dokoteran-jaza aloha ianao. Na azonao atao koa ny manatona dokotera mpitsabo aretim-behivavy.

Ny zavatra voalohany ataon'ny dokotera dia ny manao fizahana ara-batana feno an'ilay zaza. Izany hoe, manamarina ny haavony, ny lanjany ary ny famantarana ny fahamaotiana izy ireo (toy ny fitomboan'ny nono sy ny fivoaran'ny taovam-pananahana). Avy eo dia manontany ilay zaza sy ianao (ray aman-dreny) momba ireo fiovana ara-batana izay matetika iainan'ny ankizy eo anelanelan'ny 8 sy 15 taona. Mety hanontany ihany koa izy ireo raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa niharan'ny fahamaotiana tara na tsy nandalo fahamaotiana mihitsy. Hanontany ihany koa izy ireo raha misy olana amin'ny fofona.

Avy eo, raha miahiahy ny dokotera fa voan'ny Kallmann Syndrome izy, dia mety hanoro fitiliana maromaro izy, toy ny:

• Fitiliana ra:Ireto no iray amin'ireo fitiliana manan-danja indrindra. Mijery ny haavon'ny hormonina isan-karazany ao amin'ny vatana izy ireo. Indrindra indrindra, ireo hormonina pituitary izay noresahintsika teo aloha, antsoina hoe FSH sy LH, ary ireo hormonina ara-pananahana testosterone (amin'ny ankizilahy) sy estrogen (amin'ny ankizivavy). Ireo haavon'ny hormonina ireo dia mazàna ambany amin'ny syndrome Kallmann.
• Fitsapana mba hijerena ny fofona: Fitsapana tsotra ity. Omena fofona mahazatra isan-karazany ny zaza (ohatra: kafe, savony, solila) ary asaina mamantatra azy ireo.
• Fitiliana fototarazo: Izany dia mitaky ny fikarohana fiovaovan'ny fototarazo manokana ao amin'ny santionan-dra izay noresahintsika teo aloha izay mifandray amin'ny aretin'i Kallmann. Na izany aza, ireo fitiliana ireo dia tsy atao foana ary mety ho lafo vidy ihany. Tsy atao raha tsy ilaina izany, aorian'ny fitiliana hafa.
• Indraindray dia azo atao ny fitiliana MRI ny atidoha mba hijerena raha misy olana amin'ny hypothalamus sy ny fihary pituitary, na raha misy tsy fahampian'ny fivoaran'ny olfactory bulb.

Misy fitsaboana ve?

Soa ihany fa misy fitsaboana mahomby ho an'ny Kallmann Syndrome. Ny fitsaboana lehibe indrindra dia ny fitsaboana fanoloana hormonina (HRT) . Izany dia ahitana ny fanomezana ny vatana ireo hormonina izay tsy vokariny voajanahary na vokariny amin'ny fatra kely. Ny fanantenana dia ny hanampy amin'ny fanombohana ny fahamaotiana, hampivelatra ny toetra ara-nofo faharoa (toy ny volo amin'ny tarehy sy ny fitomboan'ny nono), ary hanatanjaka ny taolana ireo fitsaboana ireo.

Na izany aza, mety miovaova arakaraka ny olona ny fitsaboana sy ny karazana hormonina omena, miankina amin'ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza, ary araka ny taonany.

Ireto misy fitsaboana sasany ampiasaina matetika indrindra:

• Ho an'ny zazalahy: Testosterone no hormonina omena. Azo omena amin'ny alalan'ny tsindrona (indray mandeha isam-bolana eo ho eo), amin'ny alalan'ny peta-kofehy, na amin'ny alalan'ny gel ampiasaina isan'andro .
• Ho an'ny zazavavy: Omena aloha ny estrogen . Aorian'izay, ampiarahina amin'ny progesterone mba hampirisihana ny fadimbolana. Azo omena amin'ny endrika pilina na takelaka hoditra ireo.
• Indraindray, indrindra ho an'ny olon-dehibe izay mikasa ny hanan-janaka, dia azo omena fitsaboana amin'ny alalan'ny paompy hormonina GnRH na tsindrona hormonina mitovy amin'ny FSH sy LH, toy ny HCG (gonadotropin chorionic human) sy hMG (gonadotropin menopausal human), mba hamporisihana ny ovulation (amin'ny vehivavy) na ny famokarana tsirinaina (amin'ny lehilahy).

Rehefa avy manomboka ity fitsaboana ity dia handinika tsy tapaka ny zaza ny dokotera, hijery ny haavon'ny hormonina, ary hanitsy ny fatra fitsaboana araka izay ilaina.

Inona no azonao antenaina rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity ianao?

Mety mila mihinana fitsaboana fanoloana hormonina mandritra ny androm-piainany na mandritra ny fotoana maharitra ny zaza voan'ity aretina ity. Izany no toe-javatra ara-dalàna.

Saingy ny vaovao tsara dia samy afaka mahazo fahavokarana indray na ny lehilahy na ny vehivavy voan'ny aretin'i Kallmann amin'ny alàlan'ny fitsaboana hormonina sahaza azy. Misy fitsaboana manokana ho an'izany. Mety mbola hamokatra tsirinaina ny lehilahy sasany na dia efa najanona aza ny fitsaboana. Antsoin'ny dokotera hoe 'aretin'i Kallmann azo averina' izany. Saingy tsy ny rehetra no mahatsapa izany.

Fotoan-tsarotra maro eo amin'ny fiainana ny fitomboana sy ny fidirana amin'ny fahatanorana. Ny fananana Kallmann Syndrome dia mety hampitombo izany fanamby izany. Mety hiteraka fahatarana amin'ny fahamaotiana izany, na tsy fisian'ny fahamaotiana mihitsy aza. Koa raha manana io syndrome io ny zanakao, dia mety tsy hiaina fiovana ara-batana toy ny ataon'ny mpiara-mianatra aminy izy. Mety hahatonga azy ireo hanahy momba ny endriny ivelany izany, hahatsiaro ho menatra, ary hiezaka ny hanalavitra ny hafa. Mety hahatsapa ho toy ny hoe voahilikilika izy ireo, na hoe hafa noho izy ireo.

Na dia tsy misy daty na fotoana voafaritra aza ho an'ny fahamaotiana, raha manana fanontaniana na ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao ianao, indrindra fa ny fivoarana ara-pananahana, ny zavatra tsara indrindra atao dia ny miresaka amin'ny dokoteran-jaza na manam-pahaizana manokana momba ny hormonina . Afaka manombana tsara anao sy ny zanakao izy ireo ary manome ny tari-dalana sy ny fitsaboana ilaina.

Hafatra entina mody

Eny ary, araka izay efa noresahintsika lalina dia manantena aho fa mazava tsara aminao ny momba ny Kallmann Syndrome.

Raha fintinina, ny syndrome Kallmann dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay mampihemotra ny fahamaotiana ary matetika koa miteraka fahaverezan'ny fofona.

• Ny olana lehibe amin'izany dia ny rojo famokarana hormonina izay manomboka ao amin'ny atidoha.
• Mety hisy fiantraikany amin'ny lehilahy sy ny vehivavy ity aretina ity, saingy mahazatra kokoa amin'ny ankizilahy.
• Mety ho anisan'ny soritr'aretina ny tsy fampisehoana famantarana ny fahamaotiana amin'ny taona mety, fahaverezan'ny na fihenan'ny fahatsapana fofona, olana amin'ny nify, ary olana amin'ny fihetsehan'ny maso.
• Ny fitsaboana amin'ny hormonina no fitsaboana lehibe indrindra. Mety ilaina mandritra ny androm-piainana ity fitsaboana ity.
• Matetika ny fitsaboana dia mety hiteraka fahamaotiana ary hamerina amin'ny laoniny ny fahafahana miteraka .
• Tena zava-dehibe ho an'ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ity aretina ity ihany koa ny fanohanana sy ny torohevitra ara-tsaina .
• Raha manana fisalasalana momba ny fahamaotinan'ny zanakao ianao dia aza misalasala ary manatona dokotera . Arakaraka ny maha-maika ny hamantarana azy no mora kokoa ny manomboka fitsaboana ary mampihena ny mety ho fahasarotana.

Manantena mafy izahay fa nahasoa anao ity fampahalalana ity. Tsarovy fa tsy irery ianao amin'ity dia ity. Misy dokotera sy mpanolo-tsaina mahay any Sri Lanka hanampy sy hitarika ireo izay miatrika toe-javatra mitovy amin'izany.

Syndrome Kallmann , fahatarana amin'ny fahamaotiana, fahaverezan'ny fofona, anosmia, olana amin'ny hormonina, aretina ara-pandovan-toetra, hypogonadotropic hypogonadism