Manaintaina hozatra ve ianao na dia efa nanao fanatanjahan-tena kely aza? Mety ho aretin'i McArdle izany!

Indraindray koa ianao mahatsiaro ho marary sy osa rehefa manao fanatanjahan-tena na manao zavatra mitaky ezaka kely, sa tsy izany? Ara-dalàna izany. Saingy ho an'ny olona sasany, somary tafahoatra loatra ity toe-javatra ity. Na dia ny fanaovana zavatra kely aza dia mahatonga anao ho reraka haingana, ary mihamaizina sy mihenjana ny hozatrao. Androany isika dia hiresaka momba ny toe-javatra tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantatra. Izany dia antsoina hoe aretin'i McArdle, na 'aretin'ny fitahirizana glycogen karazana 5 (GSD5)'.

Inona no atao hoe aretin'i McArdle?

Raha fintinina, ny aretin'i McArdle dia aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra ao amin'ny fianakaviantsika . Ny hozatra taolanao no tena misy fiantraikany amin'izany. Izany hoe, ny hozatra ampiasaintsika hivezivezy, hanandratana zavatra ary handehanana.

Ity aretina ity dia vokatry ny tsy fahampiana na ny tsy fisian'ny anzima manokana ao amin'ny hozatsika antsoina hoe 'muscle glycogen phosphorylase' na 'myophosphorylase'. Rehefa tsy misy mihitsy io anzima io dia tsy afaka mamokatra ny angovo ilaina ny hozatsika. Izany no mahatonga ny soritr'aretina toy ny fanaintainan'ny hozatra, ny fihenjanana ary ny havizanana miseho mandritra ny fanatanjahan-tena na rehefa reraka isika.

Matetika ireo soritr'aretina dia manomboka miseho aorian'ny faha-15-20 taona, na amin'ny faha-20 na faha-30 taona . Na izany aza, mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra izany indraindray. Ny anarana hoe "McArdle" no nomena ny aretina, araka ny anaran'ny Dr. Brian McArdle, izay nitatitra voalohany izany tamin'ny 1951.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i McArdle. Araka ny voalazan'ireo mpikaroka, dia misy fiantraikany eo anelanelan'ny olona iray amin'ny 50.000 sy iray amin'ny olona 200.000 any Etazonia izany.

Inona avy ireo soritr'aretina?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ity aretina ity. Mety hahatsapa soritr'aretina malefaka ny olona sasany, fa ny hafa kosa mety ho voa mafy kokoa.

Ny soritr'aretina lehibe sy mahazatra indrindra dia ny tsy fahazakana fanatanjahan-tena, izay midika hoe fahatsapana reraka haingana rehefa manao hetsika ara-batana . Ireto avy ny soritr'aretina hafa:

• Fanaintainan'ny hozatra
• OSA
• havizanana
• Fanaintainan'ny hozatra
• Henjana ny hozatra

Ireo soritr'aretina rehetra ireo dia mety hiseho raha vao manomboka manao fanatanjahan-tena ianao. Saingy mazàna mihena izy ireo rehefa avy miala sasatra kely . Mahagaga fa misy olona mahita fa rehefa avy nahatsiaro ho reraka tamin'ny voalohany, raha miala sasatra kely izy ireo ary avy eo manao ilay fanatanjahan-tena mitovy indray, dia afaka manao izany tsara kokoa noho ny teo aloha. Izany dia antsoina hoe "rivotra faharoa." Toy ny hoe misy rivotra faharoa. Rehefa tsy manao fanatanjahan-tena ianao dia mazàna tsy mahatsapa soritr'aretina.

Mety ho afaka hanao fanatanjahan-tena maivana sy malefaka ianao, toy ny fandehanana amin'ny tany marin-toerana, tsy misy olana. Na izany aza, ny hetsika ara-batana mafy dia mety hiteraka soritr'aretina haingana. Indrindra indrindra, ireo fanatanjahan-tena izay mitaky fitazonana ny hozatra eo amin'ny toerany nefa tsy mihetsika, toy ny fanazaran-tena isometric , ny fipetrahana mitsangana, ary ny fijoroana amin'ny rantsan-tongotra, dia mety hanimba ny hozatra. Eritrereto ny tsy fahazoana aina tsapanao rehefa manainga tavoahangy entona na mitondra kitapo mavesatra.

Mety hiteraka olana lehibe ve izany? (Sarotra)

Eny, indraindray mety hitranga ny olana lehibe. Manodidina ny antsasaky ny olona voan'ny aretin'i McArdle no voan'ny aretina antsoina hoe 'rhabdomyolysis' aorian'ny fanatanjahan-tena mafy . Amin'io fotoana io no mihasimba ny hozatra.

Ny rhabdomyolysis dia aretina lehibe sy mety hahafaty izay mety hiteraka tsy fahombiazan'ny voa tampoka (tsy fahombiazan'ny voa tampoka) sy tahan'ny potasioma avo dia avo ao amin'ny ra (hyperkalemia).

Noho izany, mila mitandrina tsara ianao amin'ny habetsahana sy ny hamafin'ny fanatanjahan-tena ataonao. Izany dia hanampy amin'ny fisorohana ny aretina 'rhabdomyolysis'. Raha sendra misy soritr'aretina toy ny fivontosan'ny hozatra, fivalanana maizina (volontsôkôlà, mena, lokon'ny dite) ianao, dia tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana avy hatrany .

Fa maninona no mitranga izany? Inona avy ireo antony mahatonga izany?

Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i McArdle. Indrindra indrindra, vokatry ny fiovan'ny fototarazo 'PYGM' izy io. Amin'ny ankapobeny, ity fototarazo 'PYGM' ity dia manome toromarika ny vatantsika mba hamokatra anzima antsoina hoe 'myophosphorylase'.

Ao amin'ny sela hozatry ny taolana ihany no ahitana ity anzima ity. Mamotika ny glycogen (siramamy voatahiry) ao amin'ny hozatra ho lasa glucose-1-phosphate izy. Avy eo dia avadika ho glucose ity glucose-1-phosphate ity. Ny glucose no loharanon-kery lehibe indrindra ho an'ny vatantsika . Rehefa manao fanatanjahan-tena isika dia mampiasa betsaka amin'io glucose io ny hozatsika.

Ankehitriny, rehefa mihena na tsy mamokatra mihitsy ny anzima 'myophosphorylase' noho ny fiovan'ny fototarazo 'PYGM', dia tsy afaka mamaky tsara ny 'glycogène' sy mamokatra angovo ('glucose') ny sela hozatra. Izany no mahatonga ny hozatra ho reraka haingana.

Hatreto dia efa nahita fiovaovana (variants) miisa 179 izay misy fiantraikany amin'ny fototarazo 'PYGM' ireo mpikaroka.

Ahoana no fomba ifindran'ny aretin'i McArdle

Mandova ity aretina ity avy amin'ny ray aman-dreninao biolojika ianao, amin'ny lamina "autosomal recessive" . Raha lazaina tsotra, samy "mpitondra" ny gène niova ny ray aman-dreny roa tonta, midika izany fa samy manana io gène io eo akaiky eo izy roa.Mazàna ny mpitondra aretina dia tsy mampiseho soritr'aretina. Na izany aza, raha samy mpitondra ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta ary samy mampita ny fototarazo niova amin'ny zanany, dia hivoatra ny aretina.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany? (Diagnosis)

Ny dokotera dia mampiasa fitiliana fanatanjahan-tena eo amin'ny sandry mba hamantarana ity aretina ity. Izany dia mitaky ny fakana santionan-dra aloha sy aorian'ny fanaovana fanatanjahan-tena kely amin'ny sandry. Indrindra indrindra, dia mijery ny haavon'ny 'asidra laktika' sy 'amonia' izy ireo.

Amin'ny ankapobeny, tokony hitombo intelo eo ho eo ny tahan'ny asidra laktika aorian'ny fanatanjahan-tena. Na izany aza, raha tsy miakatra ny tahan'ny asidra laktika amin'ity fitiliana ity dia famantarana izany fa mety ho voan'ny aretin'i McArdle ianao.

Misy fitiliana hafa afaka manampy amin'ny fanamafisana ity aretina ity:

• Fitiliana ra Creatine kinase (CK): Rehefa simba ny hozatra dia miangona ao amin'ny ra ny anzima antsoina hoe creatine kinase (CK). Mety ho avo dia avo foana ny tahan'ny CK amin'ny olona voan'ny aretin'i McArdle.
• Fitsapana adin-tsaina amin'ny fanatanjahan-tena misy ambaratonga: Ity dia afaka mitsapa ny tranga fantatra amin'ny anarana hoe "rivotra faharoa." Ny dokotera dia hampanao fanatanjahan-tena anao imbetsaka, hiala sasatra eo anelanelany, ary hijery raha afaka manao ny fanatanjahan-tena tsara ianao aorian'ny fitsaharana.
• Biopsie hozatra: Amin'ity fitsapana ity, maka santionany kely amin'ny hozatrao ny dokotera ary mandefa izany any amin'ny laboratoara mba hojerena amin'ny mikroskopia. Mijery ny sela ny mpitsabo mba hahitana raha misy famantarana ny aretin'i McArdle.
• Fitiliana fototarazo: Mety ho afaka hamantatra ny fiovan'ny fototarazo manokana izay mahatonga ny aretin'i McArdle izany.

Inona no azontsika atao momba izany? (Fitsaboana)

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i McArdle. Ny fitsaboana lehibe indrindra dia ny fisorohana ireo hetsika izay mampitombo ny soritr'aretinao. Na izany aza, ny tsy fanaovana hetsika ara-batana mihitsy dia tsy tsara ho an'ny fahasalamanao ihany koa.

Nasehon'ny fikarohana fa mety hahasoa ny olona voan'ny aretin'i McArdle ny fitsaboana amin'ny fanatanjahan-tena aerobic amin'ny hamafin'ny antonony sy ambaratonga . Ireo olona manao ity karazana fanatanjahan-tena ity dia nihena be ny tsy fahazakana fanatanjahan-tena, ary afaka mahatsapa izany "rivotra faharoa" izany haingana kokoa mandritra ny fanatanjahan-tena. Afaka miara-miasa amin'ny dokoteranao sy mpitsabo ara-batana ianao mba hahitana ny drafitra fitsaboana fanatanjahan-tena tsara indrindra ho anao.

Ary koa, sakafo manankarena gliosidaAsehon'ny fanadihadiana fa ny fihinanana azy dia afaka mampihena ny hamafin'ny soritr'aretina mitranga mandritra ny fanatanjahan-tena. Izany dia manampy ny hozatrao hampiasa ny gliokaozy (siramamy) ao amin'ny ranao fa tsy ny glycogen ho angovo. Ny dokoteranao na ny mpitsabo sakafo voasoratra anarana dia afaka manoro drafitra sakafo toy izao:

• Tokony ho avy amin'ny gliosida sarotra (avy amin'ny zavatra toy ny legioma, voankazo, mofo, paty ary vary) ny 65%-n'ny kaloria isan'andro .
• 20%-n'ny kaloria avy amin'ny tavy .
• 15%-n'ny kaloria avy amin'ny proteinina .

Mety hanampy ihany koa ny mihinana siramamy tsotra, toy ny zava-pisotro fanatanjahan-tena mamy, fotoana fohy alohan'ny hanaovana fanatanjahan-tena.

Ahoana no fomba fiaina amin'izany?

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretin'i McArdle dia miaina fiainana ara-dalàna . Ny olona sasany dia mety hiaina fahalemena maharitra sy fihenan'ny hozatra ('atrophy') any aoriana any, matetika amin'ny faha-60 na 70 taonany.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra ireo soritr'aretin'ny "rhabdomyolysis" voalaza etsy ambony ary misoroka izany araka izay azo atao, satria io no fahasarotana lehibe indrindra amin'ity aretina ity.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ity aretina ity?

Ny aretin'i McArdle mazàna dia tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainana .

Na izany aza, mahalana dia mahalana vao misy aretina antsoina hoe 'infantile McArdle syndrome' , izay miseho saika avy hatrany aorian'ny fiterahana. Mahafaty izany - mafy ny soritr'aretina ary miharatsy haingana.

Azo sorohina ve ny aretin'i McArdle?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, dia tsy misy azontsika atao mba hisorohana azy .

Raha manahy momba ny mety handovanao ny aretin'i McArdle na aretina ara-pandovan-toetra hafa ianao alohan'ny hanan-janaka dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo .

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha miharatsy ny soritr'aretinao, na raha miova ny fahafahanao manao ireo hetsika ara-batana mahazatra anao, dia manatona dokotera.

Mety mila manatona mpitsabo ara-batana sy/na mpitsabo sakafo tsy tapaka koa ianao mba hahazoana tari-dalana momba ny drafitry ny fitsaboana anao.

Rahoviana ianao no tokony handeha any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) ?

Raha sendra misy soritr'aretin'ny 'rhabdomyolysis' ianao dia tokony handeha any amin'ny sampana vonjy taitra (ETU) haingana araka izay azo atao . Ireto avy ireo soritr'aretina:

• Fivontosan'ny hozatra
• Fahalemena hozatra
• Fanaintainana sy fanaintainana rehefa mikasika ny hozatra
• Fisotrony maizina (volontsôkôlà, mena, lokon'ny dite)
• tsy fahampian-drano
• Fihenan'ny fipipihana
• maloiloy
• Fahaverezan-tsaina

Mety ho sarotra ny manao hetsika ara-batana sasany noho ny aretin'i McArdle. Saingy ny vaovao tsara dia hoe,Azo zakaina tsara izany ary tsy dia misy fiantraikany lehibe amin'ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny. Hiara-hiasa aminao ny dokoteranao mba hahitana ny drafitra fitsaboana tsara indrindra ho anao.

Hafatra entina mody

Eny ary, andeha hampahatsiahy anao zavatra vitsivitsy izay efa noresahintsika izay heverinay fa zava-dehibe aminao:

Ny aretin'i McArdle dia aretina ara-pandovan-toetra vokatry ny tsy fahampian'ny anzima izay manampy ny hozatra hamokatra angovo.

Ny soritr'aretina lehibe dia ny reraka haingana, ny fanaintainan'ny hozatra ary ny fihodinkodinana rehefa manao fanatanjahan-tena.

Tandremo tsara ny fahasarotana lehibe antsoina hoe 'rhabdomyolysis'. Raha sendra ireo soritr'aretina ireo ianao dia manatona dokotera avy hatrany.

Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'izany aza, dia azo tsaboina tsara izany ary azo iainana ny fiainana ara-dalàna amin'ny alalan'ny fanatanjahan-tena sy sakafo sahaza azy.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.

Tadidio fa tsy irery ianao. Raha manana fahalalana sy fanohanana sahaza ianao dia ho afaka hiatrika ity toe-javatra ity.

Aretin'i McArdle , GSD5, Aretin'i McArdle, Fanaintainan'ny hozatra, Fanatanjahan-tena, Aretina fototarazo, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Tsy fahazakana fanatanjahan-tena