Misy teboka kely eo amin'ny vatanao sy fivontosana ao amin'ny vavoninao ve? Andeha isika hianatra momba ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Indraindray dia mety hitranga amin'ny vatantsika ny zavatra tsy ampoizina, sa tsy izany? Alaivo sary an-tsaina hoe manana teboka kely sy maizina eo amin'ny hoditrao ianao na ny zanakao, indrindra fa manodidina ny vava, ary manana olana amin'ny vavony koa ianao. Mety tsy ho tsotra araka ny eritreretinao ireo zavatra ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray izay mampiseho soritr'aretina mitovy amin'izany isika, izay somary tsy fahita firy, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Izany dia ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Inona no atao hoe Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)? Andeha hojerentsika tsotra izao!

Raha fintinina, ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) dia aretina iray izay miteraka fitomboana kely (polyps) ao anatin'ny vatanao, ary koa teboka maizina eo amin'ny tarehinao, tananao ary faladian-tongotrao. Samy tsy homamiadana ireo fitomboana sy teboka ireo, midika izany fa tsy mampidi-doza . Na izany aza, ny fananana PJS dia mampitombo be ny mety ho voan'ny homamiadana.

Ireo teboka mainty ireo (antsoina ara-pitsaboana hoe "hyperpigmentation mucocutaneous") dia hita amin'ny ankizy kely voan'ny PJS, saingy mihena tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana. Ny karazana fitomboana nolazaiko (antsoina hoe "polyps hamartomatous") dia mazàna mipoitra ao amin'ny lalan-kaninao (``(LAK)''). Matetika izy ireo no hita ao amin'ny tsinainao kely, vavony ary tsinaibe (``(Tsitoha)''). Na izany aza, mety hipoitra ivelan'ny lalan-kanina koa izy ireo, toy ny ao amin'ny voa, ny tatavia, ny havokavoka ary ny orona. Ireo fitomboana ireo dia mety ho lasa homamiadana ary miteraka fahasarotana isan-karazany izay mitaky fitsaboana.

Raha manana PJS ianao dia hijery tsy tapaka ny homamiadana sy ny fivontosana mety hampidi-doza ny dokoteranao.

Mahazatra ve ity toe-javatra PJS ity?

Sarotra ny milaza marina ny tena fahitan'ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), satria mbola tsy manana isa marina ireo mpikaroka. Saingy mihevitra izy ireo fa mety hisy fiantraikany eo amin'ny 1 amin'ny 300,000 ka hatramin'ny 1 amin'ny 25,000 izany. Koa, eny, aretina tena tsy fahita firy izany .

Inona avy ireo soritr'aretin'ny PJS? Ahoana no ahafantaranao azy?

Ny PJS no tena mahatonga ireo teboka mainty (hita amin'ny ankizy madinika ireo) sy ireo antsoina hoe "polyps hamartomatous" (hita amin'ny ankizy madinika sy ny olon-dehibe ireo).

Teboka mainty:

Ireo ankizy kely voan'ny Peutz-Jeghers Syndrome dia manana teboka manga-volondavenona na volontany. Indraindray dia heverina ho tasy ireo. Ireo teboka ireo dia matetika manomboka miseho rehefa 1-2 taona ny zaza ary mihalefy tsikelikely rehefa tonga amin'ny faramparan'ny fahatanorany. Ireo teboka ireo dia mety miovaova ny habeny manomboka amin'ny 1 mm (eo amin'ny haben'ny tendron'ny pensilihazo maranitra) ka hatramin'ny 5 mm (eo amin'ny haben'ny gaoma pensilihazo). Mety hiseho amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana izy ireo:

• Eo amin'ny molotra na manodidina azy (ity no mahazatra indrindra)
• Ao anatin'ny vava
• orona
• Manodidina ny maso
• rantsan-
• MANOHANA
• Ambany
• Manodidina ny lava-pitombenana

Soritr'aretina vokatry ny fivontosana ao amin'ny taratasy mivalona amin'ny fandevonan-kanina:

Ny soritr'aretina hafa dia mifandraika amin'ny fitomboana (polyps) ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina (indrindra fa ao amin'ny tsinay na vavony), na fahasarotana ateraky ny fitomboana ireo. Ireo soritr'aretina ireo dia matetika miseho rehefa eo anelanelan'ny 10 sy 30 taona ianao. Ireto avy ny soritr'aretina mety hateraky ny fitomboana ireo:

• Fanaintainan'ny vavony (`(Fanaintainan'ny vavony)`)
• Maloiloy sy mandoa (`(Maloiloy sy mandoa)`)
• Ra mandriaka ao amin'ny tsinay (`(Ra mandriaka ao amin'ny tsinay)`)
• Ra ao amin'ny fivalananao (`(Ra ao amin'ny fivalananao)`)
• Anemia (mety hihena ny tahan'ny vy ao amin'ny vatana noho ny rà mandriaka matetika)

Inona no mahatonga ny PJS?

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny Syndrome Peutz-Jeghers dia manana fiovan'ny fototarazo (na mutation) ao amin'ny dika mitovy amin'ny fototarazo antsoina hoe "STK11". Ity "STK11" ity dia fototarazo mpanafoana fivontosana. Raha lazaina amin'ny teny hafa, ity fototarazo ity dia toy ny bokotra mifehy ny fitomboan'ny sela. Raha tsy miasa tsara ity fototarazo ity dia toy ny jiro mirehitra tsy tapaka ary tsy misy olona hamono azy. Mitohy mizara sy mitombo ireo sela, miara-miforona mba hamorona fivontosana.

Manodidina ny 80%-n'ny olona voan'ny PJS no nandova ny fiovan'ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreniny, midika izany fa nandova izany avy amin'ny reniny na ny rainy izy ireo. Ny 20% hafa kosa dia manana io fiovan'ny fototarazo io, saingy tsy nisy olona tao amin'ny fianakaviany efa voan'io aretina io taloha, na misy olona tsy manana io fiovan'ny fototarazo io mihitsy. Ny olona manana ny fiovan'ny fototarazo `(STK11)` nefa tsy manana tantaram-pianakaviana dia azo inoana fa efa nanana io fiovan'ny fototarazo io tamin'ny fotoana iray teo amin'ny fiainany. Na izany aza, mbola tsy mazava tsara amin'ny mpahay siansa ny fomba fivoaran'ny PJS raha tsy misy ny fiovan'ny fototarazo `(STK11)`.

Ahoana no iavian'ny PJS avy amin'ny razambe?

Mazàna, ny zaza dia mandova ny fototarazo PJS avy amin'ny ray aman-dreny izay manana ny fiovan'ny fototarazo. Ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny PJS dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal dominant.

Toy izao no mitranga: Samy mampita dika mitovy amin'ny fototarazo `(STK11)` amin'ny zanany ny ray aman-dreny roa tonta. Raha toa ka atahorana kokoa ny hisian'ny soritr'aretin'ny PJS sy ny fahasarotana ianao, dia tsy maintsy nandova io fototarazo niovaova io avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany.

Raha manana io fiovan'ny fototarazo io ianao dia misy ny vintana 50% fa hanana izany koa ny zanakao.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny PJS?

Ny fahasarotana lehibe indrindra amin'izany dia ny homamiadana . Milaza ireo mpikaroka fa raha voan'ny PJS ianao dia mety hahatratra 93% ny mety ho voan'ny homamiadana mandritra ny androm-piainanao. Izany no antony hanaraha-maso tsy tapaka ny homamiadanao ny dokoteranao. Amin'izany fomba izany, dia azo fantarina mialoha sy tsaboina izany.

Ny fahasarotana hafa dia:

• Fidiran'ny tsinay kely ao anaty tsinay : Izany dia rehefa miforitra miditra ny ampahany amin'ny tsinay kely, toy ny ba kiraro mihodina miditra. Mitranga izany rehefa misy fitomboana lehibe (polyp) miezaka mihetsika ao anaty tsinay. Mety hisy fiantraikany hatramin'ny 69% amin'ny olona voan'ny PJS ity aretina ity.
• Tsentsina ny tsinay kely (`(Small intestine)`)Mety hanakana ny tsinainao kely io fivontosana io. Manodidina ny 50%-n'ny olona voan'ny PJS no hanana sakana amin'ny tsinay izay mitaky fandidiana alohan'ny faha-20 taonany.
• Ra mandriaka avy amin'ny fandevonan-kanina : Mety hanery ny sela ao amin'ny lalan-kanina ny fivontosana, ka hiteraka rà mandriaka.
• Anemia noho ny tsy fahampian-dra: Ny rà mandriaka tsy tapaka dia mety hiteraka fihenan'ny tahan'ny vy ao amin'ny vatana, ka miteraka tsy fahampian-dra.

Amin'ny vehivavy, mety hipoitra ny karazana fivontosana ovaire antsoina hoe "tumors sex-cord" sy ny karazana homamiadan'ny vozon-tranonjaza tsy fahita firy sy mampidi-doza antsoina hoe "adenoma malignum". Ireo fivontosana ireo dia mety hiteraka tsingerin'ny fadimbolana tsy ara-dalàna sy fahamaotiana aloha loatra.

Mety ho voan'ny fivontosana karazana "sex-cord" sy "Sertoli-cell" ao amin'ny testicles-ny ny lehilahy. Izany dia mety hahatonga azy ireo hivoatra nono (gynecomastia), handalo ny fahamaotiana aloha loatra, ary mety hitombo haingana kokoa noho ny mahazatra ny taolany (taona mandroso), ary mety ho fohy kokoa noho ny mahazatra izy ireo.

Inona avy ireo mety ho voan'ny homamiadana mifandraika amin'ny PJS?

Mampitombo ny mety ho voan'ny homamiadan'ny rafi-pandevonan-kanina sy taova hafa ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Raha voan'ny homamiadana ny olona iray voan'ny PJS, dia matetika voamarina fa voan'izany izy eo amin'ny faha-42 taonany. Ireto ny karazana homamiadana mahazatra indrindra amin'ny olona voan'ny PJS sy ny tahan'izy ireo:

• Homamiadan'ny tsinay: Hatramin'ny 40%.
• Kanseran'ny nono: 30% hatramin'ny 50%.
• Homamiadan'ny sarakaty (`(Homamiadan'ny sarakaty)`): 11% hatramin'ny 36%.
• Homamiadan'ny vavony: Hatramin'ny 30%.
• Homamiadan'ny ovaire (`(Homamiadan'ny ovaire)`): 20%.
• Homamiadan'ny havokavoka (`(Homamiadan'ny havokavoka)`): 15%.
• Homamiadan'ny tsinay kely (`(Homamiadan'ny tsinay kely)`): Hatramin'ny 13%.
• Homamiadan'ny vozon-tranonjaza (`(Homamiadan'ny vozon-tranonjaza)`): 10%.
• Homamiadan'ny tranon-jaza: Latsaky ny 10%.
• Homamiadan'ny testicle: Latsaky ny 10%.
• Homamiadan'ny lalan-kanina: 2%.

Aza matahotra rehefa mahita ireo isan-jaton'ny risika ireo ianao. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manao fitiliana ara-potoana. Amin'izay fotoana izay, raha misy zavatra mitranga, dia azo fantarina sy tsaboina haingana izany.

Ahoana no hamantarana ny PJS? (Diagnosis)

Ny ankamaroan'ny olona voamarina fa voan'ny PJS dia manatona dokotera satria manana soritr'aretina toy ny tsentsina amin'ny tsinay (tsinay mikatona) na intussusception (intestinal intussusception). Ny salan-taona ahaizana mamantatra ny PJS dia eo amin'ny 23 taona eo ho eo. Ireto manaraka ireto no tadiavin'ny dokotera mba hamantarana ny PJS:

• Tantaran'ny fisian'ny olona iray ao amin'ny fianakaviana voan'ny PJS.
• Tasy mainty eo amin'ny vatana.
• Polyps ao amin'ny taratasy mivalona amin'ny fandevonan-kanina.

Manamarina ihany koa izy ireo raha misy fiovan'ny fototarazo `(STK11)`.

Inona avy ireo fitiliana atao mba hamantarana ity aretina ity?

Mety hanao fomba fitiliana sary isan-karazany ny dokoteranao, indrindra fa ireo fitiliana mampiasa fantsona misy fakantsary (scope) mba hijerena fivontosana ao anatin'ny lalankaninao. Ireto avy ireo fitiliana mety ahitana:

• Kolonoskopia : Ity dia mandinika ny tsinaikelinao.
• Endoscopy ambony : Ity dia mandinika ny lalankaninao, ny vavony ary ny tapany ambony amin'ny tsinaikely kely.
• `(Endoskopie kapsula)` : Amin'ity dia mitelina kapisily misy fakantsary kely eo aminy ianao. Maka sary izy io rehefa mandalo ao amin'ny rafi-pandevonan-kaninao.

Azonao atao ihany koa ny maka santionan-dra mba hijerena raha misy tsy fahampian-dra noho ny tsy fahampian-dra. Azonao atao ihany koa ny manao fitiliana fototarazo amin'ny ranao mba hahitana raha manana fiovan'ny fototarazo STK11 ianao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Peutz-Jeghers (PJS)?

Hanara-maso akaiky indrindra ny taovanao ny dokoteranao, izany hoe hijery raha misy homamiadana na fahasarotana hafa vokatry ny fivontosana.

Afaka manala ireo fivontosana ao amin'ny tsinay lehibe ny kolonoskopia. Raha ilaina, dia azo atao koa ny maka biopsy sy manala ireo fivontosana ao amin'ny vavony sy ny tapany ambony amin'ny tsinay kely (duodenum). Indraindray, azo ampiasaina ny fitiliana antsoina hoe enteroskopia misy balloon mba hijerena sy hanesorana ireo fivontosana lalina kokoa ao amin'ny tsinay kely.

Amin'ny tranga sasany, mety ilaina ny fandidiana mba hanesorana ireo fivontosana. Mazàna ny mpandidy dia afaka manala ireo fivontosana tsirairay, tsy mila manala ny ampahan'ny tsinay.

Karazana fitiliana inona avy no tsy maintsy hataoko?

Ity no zava-dehibe indrindra. Raha voan'ny PJS ianao dia tsy maintsy mandalo fitiliana isan-karazany tsy tapaka. Na dia mety ho toa manelingelina kely aza izany, dia tena ilaina mba hiarovana ny fahasalamanao.

Toy izao manaraka izao ny fandaharam-potoanan'ny fitsapana ankapobeny:

• `(Enterografia CT/MRI)` na `(endoskopia video capsule)` :
• Tokony hanomboka amin'ny faha-8-10 taona izany. Raha misy fivontosana dia avereno isaky ny 2-3 taona.
• Raha tsy misy fivontosana dia andraso ho 18 taona ianao dia atombohy indray ny fitiliana, ary avy eo dia ataovy isaky ny 2-3 taona.
• Raha tara loatra dia tokony hanomboka amin'ny faha-12 taona ianao. Raha manana voankazo ianao dia ataovy isan-taona, na isaky ny 2-3 taona.
• `(Endoskopie ambony)` :
• Tokony hanomboka amin'ny faha-12 taonanao ianao. Raha manana voanjo ianao dia ataovy isan-taona, na isaky ny 2-3 taona.
• `(Kolangiopancreatografia resonance magnétique (MRCP))` na `(ultrasound endoskopika)` :
• Manomboka amin'ny faha-25-30 taona, tokony hatao isaky ny 1-2 taona izany.

Fitsapana manokana ho an'ny vehivavy:

• Manomboka amin'ny faha-25 taona, dia tokony hanao fizahana nono any amin'ny dokotera indroa isan-taona.
• Manomboka amin'ny faha-25 taona, manaova mammograma sy MRI nono isan-taona.
• Manomboka amin'ny 18 ka hatramin'ny 20 taona, dia tokony hanao fizahana ny valahana sy fitiliana Pap smear isan-taona.
• Manomboka amin'ny 18 ka hatramin'ny 20 taona, isan-taona dia misy "ultrasound transvaginal" (tsy ilaina izany, raha mila torohevitra ara-pitsaboana).

Fitsapana manokana ho an'ny lehilahy:

• Manomboka amin'ny faha-10 taonanao dia tokony hanao fizahana ny testicle isan-taona ianao. Tokony ho fantatrao ihany koa izay fiovana mety hampitovy ny endriky ny vehivavy, toy ny fitomboan'ny nono.

Azo sorohina ve ny aretin'i Peutz-Jeghers (PJS)?

Koa satria mazàna nolovaina ny PJS, dia tsy misy azonao atao mba hisorohana ny fivoarany.

Saingy misy zavatra azonao atao. Raha voan'ny PJS ianao dia ampahafantaro ny mpianakavy hafa momba izany ary amporisiho izy ireo mba hahazo torohevitra momba ny fototarazo. Ity fanombanana ity dia hijery ny fiovan'ny fototarazo PJS. Raha manana fiovan'ny fototarazo STK11 ihany koa izy ireo dia hahazo torohevitra hanampiana amin'ny fisorohana ny homamiadana sy hijanonana ho salama.

Raha voan'ny PJS ianao, dia misy ny mety ho 50%-n'ny zanakao hanana io fiovan'ny fototarazo io ihany koa. Saingy misy safidy vitsivitsy hampihenana izany risika izany.

Ohatra, raha mampiasa fampiraisana in vitro (IVF) ianao mba hiteraka, dia azonao atao ny manandrana fomba fitsaboana antsoina hoe diagnostika fototarazo mialoha ny fametrahana ny embryon (PGD). Ny PGD dia ahitana fitiliana ireo embryon efa novolena mba hahitana ny fiovan'ny fototarazo.

Na izany aza, dingana sarotra sy lafo vidy ny PGD, ka tsara kokoa ny miresaka momba izany amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo alohan'ny handraisana fanapahan-kevitra.

Manao ahoana ny fiainana miaraka amin'ny Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

Tsy azo sitranina ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana izany ary azo mifindra amin'ny zanakao. Raha voan'ny PJS ianao dia tokony hojerena tsy tapaka raha misy polyps, satria mety ho lasa homamiadana na hiteraka sakana amin'ny tsinay izay mitaky fandidiana.

Inona no tokony hanontaniako ny dokoterako?

Raha manana PJS ianao dia aza adino ny mametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao:

• Karazana fitiliana inona no ilaiko hatao? Impiry?
• Inona avy ireo soritr'aretina tokony hifandraisako aminao avy hatrany raha sendra mitranga izany?
• Karazana fitsaboana inona no ilaiko?
• Manam-pahaizana manokana manao ahoana no hiarahako miasa?
• Ahoana no fiantraikan'ny fananana PJS amin'ny drafitry ny fahavokarana?

Tena zava-dehibe ho an'ny olona voan'ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ny miara-miasa akaiky amin'ny dokoterany mba hanaraha-maso ny fahasalamany.Mety handreraka sy handreraka indraindray ny fandehanana any amin'ny dokotera tsy tapaka. Saingy tena ilaina ny manara-maso ny fahasalamanao. Ny famantarana mialoha ny fahasarotana toy ny homamiadana dia afaka manampy betsaka amin'ny fanampiana anao hiaina fiainana salama kokoa sy lava kokoa. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fiantraikan'ny aretinao amin'ny fomba fiainanao sy ny fahasalamanao maharitra.

Zavatra tokony hotadidintsika avy amin'ity tantara ity (Hafatra ho entina mody)

Eny ary, andeha ho fintinintsika ny sasany amin'ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina momba ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) izay efa noresahintsika:

• Ny PJS dia aretina ara-pandovan-toetra izay miteraka fivontosana ao anatin'ny vatana, teboka eo amin'ny hoditra, ary fitomboan'ny mety ho voan'ny homamiadana .
• Zava-dehibe ny manatona dokotera raha misy soritr'aretina toy ny teboka mainty manodidina ny vava sy ny rantsam-batana (indrindra amin'ny fahazazana), fanaintainan'ny vavony, ary rà ao amin'ny fivalanana.
• Koa satria mety ho nolovaina izany, raha misy olona ao amin'ny fianakaviana manana izany, dia tsara raha manao fitiliana sy torohevitra momba ny fototarazo ihany koa ny hafa.
• Raha voan'ny PJS ianao dia zava-dehibe ny manao fitiliana tsy tapaka . Izany dia afaka manampy amin'ny famantarana mialoha ny homamiadana sy ny fahasarotana hafa.
• Na dia aretina maharitra mandritra ny androm-piainana aza ity, miaraka amin'ny fanaraha-maso sy fitsaboana ara-pitsaboana sahaza, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ianao . Aza matahotra, fa aoka ho mailo.

Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao. Afaka manome anao torohevitra mety aminao izy.

` Syndrome Peutz-Jeghers, PJS, aretina fototarazo, fivontosan'ny tsinay, mony amin'ny hoditra, mety ho voan'ny homamiadana, fototarazo STK11, kolonoskopia, endoskopia