Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Pfeiffer Syndrome!

Tsy hay lazaina ny fifaliana tsapan'ny ray aman-dreny rehefa mijery zazakely vao teraka izy ireo, sa tsy izany? Etsy ankilany, mandinika tsara ny antsipiriany rehetra momba ilay zazakely izy ireo. Indraindray mety hieritreritra ianao fa hafahafa kely ny endriky ny lohan'ilay zazakely, na toa lehibe ny masony. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy miahiahy kely rehefa mahita zavatra toy izao. Saingy tsy ny endrika tsy mahazatra rehetra no famantarana aretina lehibe. Na izany aza, tena zava-dehibe ny mahafantatra ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe Pfeiffer Syndrome, izay horesahintsika anio.

Inona no atao hoe Pfeiffer Syndrome? Andeha hojerentsika tsotra izao izany.

Raha fintinina, ny Pfeiffer Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra. Ny zava-mitranga dia alohan'ny haha-feno tsara ny atidohan'ny zaza dia mihidy aloha loatra ireo toerana ifandraisan'ny taolana ao amin'ny karandoha, antsoina hoe sutures. Izany dia antsoina hoe craniosynostosis amin'ny teny ara-pitsaboana. Alaivo sary an-tsaina hoe manana toerana hitomboana ny ati-dohantsika. Koa rehefa mihidy aloha loatra ny karandoha dia mitombo ao anatiny ny ati-doha, ary manosika azy ny karandoha. Izany no mahatonga ny endriky ny karandoha ho miolikolika.

Misy toetra maromaro lehibe afaka mamantatra ny zazakely voan'ity aretina ity.

• Tsy mivelatra tsara na toa milentika ny tapany afovoan'ny tarehy .
• Toa lehibe sy misongadina ireo maso . Indraindray dia mety ho tafasaraka lavitra be ireo maso.
• Tsy mahazatra ny endriky ny karandoha.
• Zavatra manokana iray hafa koa ny hoe miondrika ivelany ny ankihibe sy ny ankihiben-tongotra avy amin'ny rantsantanana hafa.

Aza matahotra raha mahita iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina ireto ianao. Saingy tena zava-dehibe ny manatona dokotera.

Misy karazana aretina Pfeiffer ve?

Eny, efa namantatra karazany telo lehibe amin'ity aretina ity ny dokotera, arakaraka ny hamafin'izany. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.

Karazana 1

Ity no karazana tsy dia misy soritr'aretina firy, na malefaka. Antsoina koa hoe "syndrome Pfeiffer mahazatra" ity. Ireo zazakely ireo dia mety manana kilema amin'ny tarehiny, ary araka ny voalaza tetsy aloha, fiovana eo amin'ny rantsan-tongotra lehibe. Na izany aza, raha voatsabo tsara, ireo ankizy ireo dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ary mianatra amin'ny faharanitan-tsaina ara-dalàna. Noho izany, dia fanamaivanana kely izany.

Karazana 2

Ratsy kokoa noho ny karazany voalohany ity. Ity karazana ity dia miavaka amin'ny olana sarotra amin'ny fitomboan'ny taolana eo amin'ny rantsambatana. Ireto avy ny soritr'aretina:

• Tsy fahafahana miondrika sy manitatra tsara ny tonon-taolana amin'ny kiho sy ny lohalika.
• Olana ara-pitatitra.
• Fahasembanana ara-tsaina.

Amin'ity karazana ity, ny hodi-doha dia maka endrika "telo sosona" na "ravina clover". Midika izany fa misy endrika mivonto sy mipoitra eo amin'ny andaniny roa sy eo anoloan'ny loha. Raha tsy tsaboina haingana ity karazana ity dia mety hahafaty.

Karazana 3

Mitovy amin'ny karazana faharoa ihany ity. Na izany aza, tsy ho hitanao ny endriky ny "carnation" amin'ny hodi-doha amin'ity tranga ity. Fa kosa:

• Fohy ny fotony.
• Mety efa misy nify hatramin'ny nahaterahana (nify teraka).
• Toa mipoitra avy amin'ny lavaka misy azy ny maso (proptosis okular).
• Mety misy anomalia visceral.

Tsy dia tsara loatra koa ny vinavinan'ny aretina karazany 3. Raha tsy tsaboina dia mety ho faty tokoa.

Koa araka ny hitanao dia miovaova ny hamafin'ireo karazana telo ireo. Izany no mahatonga ny fitiliana sy fitsaboana mialoha ho zava-dehibe.

Mahazatra ve ny aretin'i Pfeiffer?

Raha ny marina dia aretina ara-pandovan-toetra tena tsy fahita firy ity. Araka ny antontan'isa, iray amin'ny zaza teraka an-jatony arivo ihany no manana ity aretina ity. Midika izany fa tena tsy fahita firy izy io.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Pfeiffer Syndrome?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny antony voalohany dia ny fikatonan'ny zaitra aloha loatra eo anelanelan'ny taolan'ny karandohan'ny zaza mandritra ny dingana foetus. Aorian'izay dia mitohy mitombo ny atidohan'ny zaza. Izany dia mampitombo ny tsindry ao anatin'ny karandoha, ka miteraka endrika ara-batana maromaro izay misy fiantraikany amin'ny endrik'ilay zaza. Anisan'izany ireto:

• Toa lehibe kokoa noho ny mahazatra ny loha, matetika miaraka amin'ny handrina avo.
• Maso misongadina na elanelana mitombo eo amin'ny maso.
• Manjary maranitra sy toy ny vava ny orona.
• Noho ny haben'ny valanoranony kely dia mifanizina sy mifanindry ireo nify.

Ankoatra izany, misy toetra ara-batana hafa:

• Malalaka ny rantsan-tongotra lehibe sy ny rantsan-tongotra lehibe ary samy hafa ny toerana misy azy amin'ny rantsan-tongotra hafa.
• Azo apetaka na asiana kofehy ireo rantsantanana.

Tsy mitovy avokoa ireo soritr'aretina rehetra ireo ho an'ny zazakely rehetra. Mety hiovaova arakaraka ny hamafin'ny aretina izany.

Ahoana no fiantraikan'ny Pfeiffer Syndrome amin'ny vatan'ny zaza?

Satria mitombo haingana ny karandohan'ny zaza mandritra ny dingana foetus, dia mety hiatrika fahasarotana isan-karazany izy. Anisan'izany ny sasany amin'izany:

• Hydrocephalus: Izany dia rehefa misy tsiranoka toy ny rano miangona manodidina ny atidoha, izay mampitombo ny tsindry ao anatin'ny karandoha.
• Olana amin'ny nify: toy ny fikikisana sy ny fiketrona nify.
• Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fahasarotana mihetsika noho ny tsy fiasan'ny tonon-taolana tsara.
• Aretin'ny torimaso.
• Fahasarotana miaina amin'ny orona (Tsentsina ny lalan-drivotra).
• Olana amin'ny fahitana.

Ireo fahasarotana ireo dia mitaky fitsaboana haingana sy fitantanana maharitra.

Inona no mahatonga ny aretin'i Pfeiffer?

Ny antony voalohany mahatonga ity aretina ity dia ny fiovan'ny fototarazo, na ny fiovan'ny fototarazo.Izany dia mahatonga ny gène resahina hijanona tsy hiasa tsara. Matetika, io fiovana io dia mitranga ao amin'ny gène antsoina hoe 'FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)'. Na izany aza, mety ho vokatry ny fiovan'ny gène antsoina hoe 'FGFR1' ihany koa izany. Tamin'ny tranga iray, dia hita ihany koa ny fiovana mitovy amin'izany ao amin'ny gène 'FGFR3'.

Raha fintinina, ity fiovan'ny fototarazo ity dia manakorontana ny fifandraisana misy eo amin'ny proteinina izay manampy ny sela hitombo (fibroblast growth factors) sy ny mpandray azy. Vokatr'izany, mandritra ny dingana embryonika, alohan'ny hivelaran'ny atidohan'ny zaza tanteraka, dia mihidy ny zaitra eo anelanelan'ny taolan'ny karandoha. Avy eo, rehefa mitombo ny atidoha, dia mifanindry ireo taolan'ny karandoha mihidy, ka manova ny endriny, ary miteraka fitomboana tsy ara-dalàna amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana.

Mety ho lova avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny ity fiovan'ny fototarazo ity (autosomal dominant). Na mety ho fiovana vaovao sy kisendrasendra eo amin'ny ADN-n'ny zaza (mutation de novo). Voamarika fa ireo fiovana kisendrasendra ireo dia somary mahazatra kokoa raha mihoatra ny 40-45 taona ny ray amin'ny fotoana nahaterahan'ny zaza.

Iza no voakasik'ity toe-javatra ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny Pfeiffer Syndrome, saingy mety hitranga amin'ny rehetra. Tsy zavatra azon'iza na iza atao an-tsitrapo izany, ary tsy zavatra azo sorohina koa. Noho izany, zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Pfeiffer?

Azo tsikaritra ity aretina ity na dia mbola tsy teraka aza ny zaza. Misy fotoana ahafahana mahita ny tsy fetezan'ny taolan'ny zaza mandritra ny dingana maha-foetus amin'ny alalan'ny fitiliana "échographie" mialoha ny fiterahana na ny fitiliana "magnétique resonance imaging" (MRI).

Na izany aza, matetika no voamarina ny aretina rehefa teraka ny zaza. Mety hanao fizahana ara-batana ny zaza ny dokotera ary mety hanao fitiliana tomografia amin'ny alalan'ny solosaina (CT scan) na MRI mba hijerena ny tsy fetezana eo amin'ny karandoha sy ny taolana hafa. Ny fitiliana fototarazo, izay mikaroka ny fiovana eo amin'ny fototarazo FGFR1 sy FGFR2, dia afaka manamafy ny aretina ihany koa.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Pfeiffer Syndrome?

Ny fitsaboana ity aretina ity dia mifototra amin'ny soritr'aretina. Mety hanoro fandidiana maromaro ny dokoteran'ny zanakao mba hanitsiana ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana.

Ny fitsaboana eo no ho eo dia ny fandidiana mba hanamaivanana ny tsindry eo amin'ny karandoha (craniosynostosis) rehefa mitombo ny atidohan'ny zaza. Na, raha misy rano miangona ao amin'ny karandoha (hydrocephalus), dia ampidirina ao anaty karandoha ny fantsona kely (shunt) mba hanariana ny rano. Matetika ity fandidiana ity dia atao alohan'ny faha-4 volana ny zaza.

Ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainan'ny zaza, mety hanoro hevitra ny fandidiana ihany koa ny dokotera mba hanokafana ny karandoha mba hahafahan'ny atidoha mivelatra.

Aorian'izay,Atao ny fandidiana fanarenana sy fanatsarana tarehy mba hanitsiana ny tsy fitoviana eo amin'ny tarehy, hanokafana ny lalan-drivotra ary hamerenana amin'ny laoniny ny endriky ny karandoha.

Ny zava-dehibe dia ny hoe, eo ambany fanaraha-mason'ny dokoteran'ilay zaza, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny Pfeiffer Syndrome dia azo ampiana hahatratra ny fahaiza-manaony feno.

Inona avy ireo fitsaboana azo atao mba hanamaivanana ny fahasarotan'ny Pfeiffer Syndrome?

Ankoatra ny fandidiana, misy fitsaboana azo atao mba hanamaivanana ny fahasarotana ateraky ity aretina ity.

• Fitsaboana nify sy orthodontika ho an'ny olana toy ny fihibohana nify sy ny fivelaran'ny lanilany.
• Fitsaboana maso ho an'ny fahasimban'ny fahitana.
• Fampiasana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana ho an'ny olona manana fahasembanana amin'ny fandrenesana.

Izany rehetra izany dia atao mba hanampiana ilay zaza hiaina fiainana ara-dalàna araka izay azo atao.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'izany?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny Pfeiffer Syndrome amin'izao fotoana izao. Ny fandidiana sy ny fitsaboana hafa dia mikendry ny hampihena ny soritr'aretin'ny zaza sy hanampy azy hivoatra tsara.

Inona no tokony antenainao amin'ny maha-ray aman-drenin'ny zaza voan'ny Pfeiffer Syndrome anao?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Pfeiffer Syndrome ary tsy misy fanafany. Ny dokoteran'ny zanakao dia hamolavola drafitra fitsaboana mba hanampiana amin'ny fitantanana ny soritr'aretina. Mety ahitana fandidiana maromaro izany.

• Raha voan'ny aretin'i Pfeiffer karazany 1 ny zanakao, dia azo inoana fa ho ara-dalàna ny androm-piainany.
• Na izany aza, ny ankizy voan'ny aretin'i Pfeiffer karazany 2 na karazany 3 dia azo inoana kokoa fa hiharan'ny fahasarotana bebe kokoa sy androm-piainana fohy kokoa raha tsy tsaboina .

Noho izany, tena zava-dehibe ny mitondra ny zanakao hanao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka mba hahafantarana izay olana ara-pahasalamana na ara-fivoarana mety hananany rehefa mitombo izy.

Afaka mampihena ny mety hisian'ny zaza voan'ny Pfeiffer Syndrome ve aho?

Raha bevohoka ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana fototarazo. Raha manana fiovan'ny fototarazo FGFR1 na FGFR2 ianao na ny vadinao, dia misy ny mety ho 50%-n'ny zanakao handova izany. Midika izany fa raha manan-janaka ianao dia misy ny mety ho 50-50 fa ho voan'io aretina io izy na tsia.

Na izany aza, raha tsy manana io aretina io ny ray aman-dreny roa tonta, dia ambany dia ambany ny mety hisian'ny zaza faharoa voan'io aretina io. Na izany aza, tsy azo lazaina ho aotra tanteraka izany, satria mety hitranga ireo fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra voalaza teo aloha (fiovan'ny fototarazo de novo).

Rahoviana aho no tokony hahita dokoteran'ny zanako?

Raha voan'ny Pfeiffer Syndrome ny zanakao dia fantaro ireto manaraka ireto:

• Raha sahirana miaina ilay zaza.
• Raha tsy sitrana tsara ny faritra nodidiana, miova loko, mivonto, na misy nana (mety hidika izany fa misy aretina).
• Raha tsy mahafeno ny dingana ara-pivoarana mifanaraka amin'ny taonany ny zaza.
• Raha tsy mamaly ny baiko tsotra am-bava izy ireo na raha voan'ny aretin-tsofina matetika.

Raha mahita zavatra toy izao ianao dia manatona dokotera avy hatrany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Tsara ny mametraka fanontaniana toy ireto:

• Inona no fitsaboana mety indrindra amin'ny zanako?
• Inona avy ireo loza mety hitranga mifandraika amin'ny fandidiana hitsaboana ity aretina ity?
• Raha manan-janaka hafa aho, misy ve ny mety hisian'ity aretina ity koa aminy?

Ankoatra ireo fanontaniana ireo dia anontanio amin'ny dokotera izay rehetra ao an-tsainao.

Voan'ny Pfeiffer Syndrome koa ve ny zanak'i Prince?

Eny, tranga efa fantatra tsara ity. Ao amin'ny bokiny tamin'ny taona 2017 mitondra ny lohateny hoe The Most Beautiful: My Life with Prince, i Mayte Garcia, vadin'ilay mpitendry mozika malaza Prince, dia nanazava ny fomba nahazoan'ny zaza naterany tamin'ny 1996 ny aretina Pfeiffer syndrome type 2. Indrisy anefa fa maty tamin'ny fahazazany ilay zaza noho ny fahasarotana mafy avy amin'io aretina io. Nanazava i Garcia fa na izy na i Prince dia tsy nanana io aretina io, ary inoana fa vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao no nahazoan'ilay zaza izany. Mampiseho izany ny maha-zava-dehibe ny aretina sy ny tsy fahafahany maminavina izany indraindray.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy sy sarotra ny Pfeiffer Syndrome. Mety mitaky fandidiana imbetsaka izy io mba hanamaivanana ny soritr'aretina. Na izany aza, miaraka amin'ny fitsaboana sahaza sy ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsara, dia afaka mitombo sy mianatra toy ny ankizy hafa ny zanakao. Na izany aza, misy fahasarotana sasany tokony ho fantatrao.

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny Pfeiffer Syndrome, ary bevohoka ianao, dia tena zava-dehibe ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo. Izany dia hanampy anao hamantatra raha mety ho voan'ity aretina ity ny zanakao.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Tsarovy fa tsy irery ianao. Tena zava-dehibe ny mahazo fanohanana avy amin'ny dokotera sy ny fianakaviana rehefa miatrika toe-javatra toy izao.

` Sendrom-pfeiffer, Sendrom-pfeiffer, aretina fototarazo, karandoha, craniosynostosis, fahasalaman'ny zaza, fototarazo FGFR, fandidiana