Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha isika hiresaka momba ny Phelan-McDermid Syndrome

Efa nandre momba ny Phelan-McDermid Syndrome ve ianao? Angamba mbola tsy nandre an'io anarana io ianao, satria aretina tsy fahita firy io. Mety hiteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany, fahatarana amin'ny fivoarana ara-tsaina, ary fiovan'ny fitondran-tena ity aretina ity, indrindra amin'ny ankizy madinika. Koa anio dia hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra azonao takarina isika. Aza manahy, tena zava-dehibe ny mahafantatra ity fampahalalana ity.

Inona no atao hoe Syndrome Phelan-McDermid?

Raha fintinina, ny aretin'i Phelan-McDermid dia aretina ara-pandovan-toetra izay mety hiteraka olana isan-karazany eo amin'ny vatan'ny zaza, ny faharanitan-tsainy ary ny fitondran-tenany. Ohatra:

• Fahasarotana amin'ny fihinanana.
• Fahalemena hozatra.
• Fahatarana amin'ny fitenenana sy dingana hafa amin'ny fivoarana.
• Misy ankizy sasany manana aretina toy ny Autism Spectrum Disorder.
• Indraindray dia mety hitranga mihitsy aza ny aretina toy ny androbe.

Misy anarana hafa ho an'izany, dia ny "22q13.3 deletion syndrome". Na dia mety ho toa sarotra aza ny anarana, andeha horesahintsika koa izany.

Mahalana ve ity aretina ity?

Raha ny marina, ity aretina antsoina hoe Phelan-McDermid ity dia tena tsy fahita firy . Araka ny mpahay siansa, dia misy fiantraikany eo anelanelan'ny roa sy folo amin'ny ankizy iray hetsy izany. Na izany aza, satria somary sarotra ny mamantatra azy, dia mety ho betsaka kokoa ny ankizy voan'ity aretina ity noho ny voalaza. Eo anelanelan'ny 2200 sy 2500 ihany no ankizy voamarina maneran-tany. Koa azonao an-tsaina hoe tena tsy fahita firy izany.

Inona no ifandraisan'ny aretin'i Phelan-McDermid sy ny autisme?

Olana atrehin'ny olona maro ity. Maro amin'ireo ankizy voan'ny aretin'i Phelan-McDermid no hita fa manana fikorontanan'ny autisme . Tombanan'ny mpahay siansa fa eo amin'ny 1% eo ho eo amin'ireo ankizy voan'ny autisme no mety ho voan'ny aretin'i Phelan-McDermid ihany koa. Midika izany fa misy fifandraisana eo amin'izy roa ireo.

Nahoana no mitranga ny aretin'i Phelan-McDermid?

Eny ary, andeha hojerentsika izao izay mahatonga izany. Izany dia vokatry ny fiovan'ny krômôzôma . Ny krômôzôma dia ireo zavatra kely ao anatin'ny selantsika. Ao anatin'ireo no misy ny gène-ntsika. Ny gène dia toy ny andiana toromarika izay mamaritra ny zava-drehetra manomboka amin'ny fomba tokony hiasan'ny vatantsika, ka hatramin'ny halavantsika, ny lokon'ny masontsika, ary ireo aretina mety hahazo antsika.

Amin'ny ankapobeny, ny sela tsirairay ao amin'ny olombelona dia manana krômôzôma 23 tsiroaroa, ka mahatratra krômôzôma 46 ny fitambarany. Ny zaza voan'ny aretin'i Phelan-McDermid dia manana sombin-krômôzôma 22 tsy hita, na "voafafa." Izany no antony iantsoana azy koa hoe 'aretin'ny famafana 22q13.3'.

Matetika, ity aretina ity dia tsy nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny. Mitranga tampoka ity fahaverezan'ny sombin-krômôzôma ity, izany hoe rehefa miforona ny atody na ny tsirinaina, na rehefa mitombo ny embryon. Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy, dia mety ho nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny izany. Amin'izany tranga izany, ny reny na ny ray voan'ity aretina ity dia manana vintana 50% eo ho eo amin'ny zanany handova ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny aretin'i Phelan-McDermid. Misy olona vitsy kokoa ny soritr'aretina, ny sasany kosa betsaka kokoa. Misy soritr'aretina efa hita hatramin'ny nahaterahany, fa ny hafa kosa miseho amin'ny fahazazana na ny fahazazana. Mety ho ara-batana, ara-pitondrantena, ara-tsaina, na fitambaran'ireo rehetra ireo ireo soritr'aretina ireo.

Mety manana soritr'aretina toy izao ny zanakao:

• Fahatarana ara-pivoarana : Zavatra toy ny tsy fihodinkodinana, tsy fipetrahana, tsy fandehanana. Eritrereto ange e, misy zazakely manomboka mihodinkodina amin'ny 6 volana, ny sasany mipetraka amin'ny 9 volana. Saingy mety haharitra ela kokoa ny zaza voan'ity aretina ity vao mahavita ireo zavatra ireo.
• Fitomboan'ny fandeferana fanaintainana : Midika izany fa tsy dia mahatsapa fanaintainana loatra noho ny hafa.
• Osa ny hozatra (hypotonia) : Mety hahatsiaro ho malemy sy malemy ny vatana.
• Olana amin'ny fitenenana : Fahatarana amin'ny fitenenana na tsy fahafahana miteny.
• Olana amin'ny torimaso : Fahasarotana amin'ny torimaso, toy ny fifohazana matetika.
• Tsy dia mitroka hatsembohana noho ny mahazatra : Mety hahatonga ny vatana ho mafana loatra haingana izany ka ho very rano.
• Fahasarotana mihinana na mitelina .
• Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina : Maloiloy matetika, mandoa ary fandoroana vavony (aretin'ny reflux gastroesophageal).

Maro amin'ireo olona voan'ny aretin'i Phelan-McDermid no manana fikorontanan'ny autisme ihany koa, ka mety hiaina soritr'aretina ara-pitondrantena toy ny:

• Fahalemena ny mijery ny maso .
• Mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby amin'ny toe-javatra sosialy .
• Fahalianana mitsako zavatra tsy sakafo (ohatra kilalao, akanjo).
• Fahatsapana ho tsy mahazo aina rehefa misy mikasika anao : Fahatsapana ho tsy mahazo aina rehefa misy olona mikasika anao.

Misy ihany koa ireo endri-javatra manokana hita amin'ny endrik'ireo olona voan'ity aretina ity:

• Maso milentika.
• Hodi-maso midina (ptosis).
• Sofina lehibe na misongadina mankany aloha.
• Mety ho toa mifamatotra ny rantsan-tongotra faharoa sy fahatelo (syndactyly).
• Manana tanana na tongotra lehibe sy hozatra.
• Lava sy tery ny endriny.
• Mitovy endrika ny saokany.
• Hohon-tongotra kely na tsy ara-dalàna.

Indraindray ity aretina ity dia miaraka amin'ny aretim-po hatrany am-bohoka sy olana amin'ny voa.Mahalana dia mahalana ireo ankizy ireo no mety hampivelatra kitapo feno rano (kista arachnoid) ao amin'ny atidohany. Mety hiteraka tsindry mitombo ao an-doha izany, ka miteraka tsy fandriam-pahalemana, fitomaniana, aretin'andoha ary androbe.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Satria indraindray tsy dia hita loatra ireo soritr'aretin'ny aretin'i Phelan-McDermid, dia mety ho sarotra ny mamantatra azy ireo. Mety mila mandalo fitiliana maromaro ny zanakao vao afaka mahazo ny aretina marina. Mety hanao zavatra toy izao ny dokotera:

• Fizahan-toetra ara-batana ny zaza.
• Fanontaniana momba ny tantaram-pahasalaman'ny zaza momba ny soritr'aretina sy ny fahatarana amin'ny fivoarany.
• Anontanio momba ny tantaram-pitsaboana ao amin'ny fianakaviana mba hahitana raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'ity aretina ity.
• Mangataha fitiliana fototarazo . Matetika izany dia mitaky fakana santionan-dra kely. Azo ampiasaina izany mba hahitana raha tsy eo ny sombin-krômôzôma resahina.

Amin'ny tranga tena mahalana, ity toe-javatra ity dia mety tsy vokatry ny tsy fisian'ny krômôzôma. Fa mety ho vokatry ny fiovan'ny gène antsoina hoe 'SHANK3'. Raha tsy misy famafana krômôzôma hita, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana ity gène ity ihany koa ny dokoteranao.

Raha manamarina ny aretina '22q13.3 deletion syndrome' ny fitiliana, dia mety hanoro fitiliana maromaro hafa ny dokotera:

• Fitiliana fototarazo ho an'ny ray aman-dreny roa tonta : Jereo raha zavatra nolovaina ity sa trangan-javatra kisendrasendra.
• Fitiliana MRI (Magnetic Resonance Imaging) na CT (Computed Tomography) amin'ny atidohan'ilay zaza: Mba hijerena raha misy famantarana ny kista arachnoid.
• Fitarafana amin'ny voa : Mba hijerena raha misy lesoka amin'ny voa.
• Echocardiogram : Mba hijerena raha misy tsy fetezan'ny fo.
• Fitsapana fandrenesana.
• Fizahan-maso amin'ny antsipiriany.
• Fandinihana momba ny torimaso.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'izany?

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Phelan-McDermid amin'izao fotoana izao . Ny tanjona voalohany amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretin'ny zaza, manampy azy hiasa tsara araka izay azo atao, ary misoroka izay mety ho fahasarotana mety hipoitra.

Mety ahitana manam-pahaizana manokana isan-karazany ny ekipa mpikarakara ny zanakao, anisan'izany:

• Dokotera mpitsabo fo
• Dokotera momba ny gastroenterolojia
• Dokotera momba ny taovam-pananahana
• manam-pahaizana
• Mpitsabo mpanampy: Olona manampy ny olona hanao asa andavanandro toy ny fihinanana sy fanoratana.
• Dokotera mpitsabo taolana (manam-pahaizana manokana momba ny taolana sy ny tonon-taolana)
• Mpitsabo ara-batana: Olona iray izay manampy amin'ny fanamafisana ny faritra voakasika amin'ny vatana.
• Dokotera mpitsabo kabary/fiteny
• ny hormonina

Tadidio fa miara-miasa ireo manam-pahaizana manokana rehetra ireo mba hanomezana ny fikarakarana tsara indrindra ho an'ny zanakao.

Azo sorohina ve ity toe-javatra ity?

Raha vao voamarina fa voan'io aretina io ny olona iray dia tsy misy fomba hamahana ireo fiovana ara-pandovan-toetra amin'izao fotoana izao. Na izany aza, raha toa ka misy iray amin'ireo ray aman-dreny manana io aretina io ihany koa, dia misy fotoana azo ampiasana ny teknolojia IVF na ny fitiliana mialoha ny fiterahana mba hisorohana izany tsy hitranga amin'ny zanany amin'ny ho avy.

Raha manana ity aretina ity ianao na olona ao amin'ny fianakavianao dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokotera na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka manazava aminao izy ireo ny mety ho mety handovan'ny zanakao ity aretina ity.

Hanao ahoana ny ho avy raha toa ka voan'ity aretina ity ny zanako?

Tsy mitovy ho an'ny ankizy rehetra izany. Miankina amin'ny karazana fahasembanana ananan'ilay zaza sy ny hamafin'izany.

Mahalana vao mahafaty ny vokatry ny aretina. Na izany aza, maro ny olona voan'ity aretina ity no mety mila fitsaboana mandritra ny androm-piainany sy fanohanana ara-tsosialy mitohy. Noho izany, tena zava-dehibe ho an'ireo ankizy ireo ny fitiavana, ny fahatakarana ary ny fanohanan'ny mpianakavy.

Ahoana no fomba hikarakaranao zaza toy izao?

Zava-dehibe ny mitondra ny zanakao any amin'ny dokotera mpitsabo manokana rehetra mba hanatsarana ny fahaizany. Koa satria mety tsy dia afaka mitsemboka firy ny zanakao, dia fantaro ireto manaraka ireto:

• Fadio ny hafanana tafahoatra .
• Omeo rano betsaka ny zaza (aza avela ho very rano izy).
• Arovy amin'ny tara-masoandro mivantana .

Satria maro amin'ireo olona voan'ny aretin'i Phelan-McDermid no mahazaka fanaintainana be ary sahirana amin'ny fanehoana ny tsy fahazoana aina ananany, dia tandremo tsara ireo famantarana fa marary ny zanakao . Raha mahatsikaritra ny iray amin'ireo ianao dia antsoy ny dokoteranao. Afaka manampy anao hamantatra izy ireo raha marary vavony ny zanakao na zavatra hafa. Mety ahitana ireto famantarana ny fanaintainana ireto:

• Mangina kokoa noho ny mahazatra, tsy dia tia mifandray amin'olona.
• Mifoka rivotra haingana kokoa noho ny mahazatra.
• Mitomany na tsy milamina kokoa noho ny mahazatra.
• Mihazona mafy ny fandriana na zavatra eo akaiky eo.
• Mitazona ny vatana, ny sandry ary ny tongotra ho henjana sy tsy hihetsika.
• Fanehoan-kevitra momba ny fanaintainana amin'ny tarehy (oh: manakimpy mafy ny maso, mikipy molotra).
• Mitaraina na mikiakiaka.

Inona koa no azonao anontaniana amin'ny dokotera?

Raha voan'ny aretin'i Phelan-McDermid ny zanakao dia azonao apetraka amin'ny dokotera ireto fanontaniana ireto:

• Nolovana ve ity famafana krômôzôma ity sa nitranga ho azy?
• Manana olana toy ny kista ao am-po, voa na atidoha ve ny zanako?
• Manao ahoana ny fiantraikan'ny fahasembanana ara-tsaina ananan'ny zanako aminy?
• Karazana manam-pahaizana manokana inona no tokony hojeren'ny zanako? Impiry?
• Misy vondrona mpanohana afaka manampy antsika hiaina miaraka amin'ity aretina ity ve?
• Manoro hevitra ny hanaovana torohevitra momba ny fototarazo ve ianao?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve ny fianakaviantsika sisa?

Farany, tsy maintsy lazaiko...

Aretina tsy fahita firy ny Phelan-McDermid Syndrome. Mety hiteraka fahatarana amin'ny fitenenana sy ny fivoarana izy io, ary koa fikorontanan'ny autisme. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voamarina fa voan'ity syndrome deletion chromosome ity dia aza matahotra . Afaka manampy anao sy ny zanakao ny ekipa manam-pahaizana manokana. Ny tanjona lehibe eto dia ny hanatsara ny fiasan'ny zanakao, hisorohana ny fahasarotana mety hitranga, ary hanome torohevitra momba ny fototarazo raha ilaina. Tsy irery ianao , ary misy olona maro afaka manampy anao amin'ity dia ity.

` Syndrome Phelan-McDermid, Syndrome Phelan-McDermid, Aretina ara-pandovan-toetra, Krômôzôma, Autisme, Fahatarana amin'ny fivoarana, SHANK3