Lehibe kokoa noho ny zazakely hafa ve ny zanakao rehefa teraka? Rehefa mitranga izany dia mety ho faly ianao, nefa mety ho liana kely ihany koa, angamba mitebiteby mihitsy aza, manontany tena hoe: "Nahoana no lehibe be ny zanako?" Matetika izany dia satria teraka niaraka tamin'ny zazakely lava sy salama ianao. Na izany aza, mahalana vao mitranga izany dia mety ho vokatry ny aretina tsy fahita firy. Androany, hiresaka momba ny aretina iray toy izany isika, dia ny Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Aza matahotra ny mandre io anarana io. Raha fantatrao izany dia afaka miara-miasa ianao sy ny dokoteranao mba hikarakarana tsara ny zanakao.
Raha fintinina, inona no atao hoe Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?
Aretina tsy fahita firy amin'ny fototarazo ity. Ny mitranga dia ny fiasan'ny fototarazo sasany izay mandray anjara amin'ny fitomboan'ny vatan'ny zaza. Vokatr'izany, mitombo haingana kokoa noho ny mahazatra ny ampahany sasany amin'ny vatan'ny zaza na ny vatany manontolo.
Antsoina koa hoe "Beckwith-Wiedemann spectrum" ity. Ny "Spectrum" dia midika hoe toy ny spectrum. Midika izany fa tsy mitovy ny fiantraikan'ity aretina ity amin'ny zazakely rehetra. Ny zazakely sasany dia mety manana soritr'aretina iray na roa mifandraika amin'izany. Ny zazakely hafa kosa mety manana soritr'aretina maro. Noho izany, tsy misy zazakely roa mitovy mihitsy.
Ny zava-dehibe dia na dia tsy misy fanafody maharitra aza ity aretina ity, dia misy fitsaboana tena tsara mba hifehezana ny soritr'aretina sy hisorohana ny fahasarotana. Raha misy fitsaboana sahaza, ny ankamaroan'ireo ankizy ireo dia miaina fiainana ara-dalàna sy salama.
Inona avy ireo toetra mampiavaka ity aretina ity?
Araka ny efa voalazantsika teo aloha, tsy ny zazakely rehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Saingy misy vitsivitsy izay mahazatra. Hiahiahy ny dokoteranao fa manana BWS izy ireo raha mahita iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo.
| toetra | Fanazavana tsotra |
|---|---|
| Lehibe kokoa noho ny mahazatra (Makrosomia) | Amin'ny fahaterahana, ny lanjany sy ny halavany dia avo lavitra noho ny an'ny zazakely antonontonony. Lava kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy izy ireo. Na izany aza, io fitomboana haingana io dia mazàna miadana amin'ny faha-8 taonany, ary miverina amin'ny halavany ara-dalàna izy ireo rehefa lehibe. |
| Lela lehibe (Macroglossia) | Lehibe kokoa noho ny mahazatra ny lela. Mety ho sarotra amin'ny zaza ny minono sy miteny any aoriana izany. Indraindray, mety hitranga ihany koa ny fahasarotana miaina. |
| Olana amin'ny rindrin'ny kibo (Omphalocele / Hernia Umbilical) | Omphalocele: Toe-javatra iray izay mipoitra avy amin'ny foitra ny tsinain'ny zaza, toy ny tsinay ihany, ary rakotra fonon-koditra manify fa tsy ao anatin'ny kibo. Hernia Umbilical: Fipoiran'ny sela ao amin'ny kibo avy amin'ny foitra. Azo ahitsy amin'ny fandidiana ireo. |
| Fitomboan'ny ilany iray amin'ny vatana (Hemihyperplasia) | Mihalehibe kokoa ny ilany iray amin'ny vatana (ohatra, ny ilany havanana) noho ny ilany ilany (ny ilany havia). Mety ho voafetra amin'ny ilany iray manontolo izany na amin'ny sandry na tongotra iray fotsiny. |
| Siramamy ambany ao amin'ny ra (Hypoglycemia) amin'ny zaza vao teraka | Mety hidina ambany dia ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ran'ny zaza amin'ireo andro na herinandro voalohany aorian'ny nahaterahany. Tena ilaina amin'ny fivoaran'ny atidoha ny fitantanana tsara izany. |
| Endri-javatra hafa | Mety ho hita ny aty mibontsina (hepatomegaly), ny tsy fetezan'ny voa, ary ny lavaka kely na ketrona eo amin'ny ravin-tsofina. |
Tokony hatahotra ny mety hisian'ny homamiadana ve isika?
Ity no lohahevitra mampatahotra indrindra ny ray aman-dreny raha ny momba ny BWS. Eny, ny ankizy voan'ny BWS dia atahorana kokoa ho voan'ny karazana homamiadan'ny ankizy sasany (indrindra ny fivontosana Wilms, homamiadan'ny voa, ary ny hepatoblastoma, homamiadan'ny aty) raha oharina amin'ny ankizy hafa.
Saingy, mila mahatakatra zavatra vitsivitsy mazava tsara isika eto.
1. Na dia avo aza ny risika, dia mbola ambany ihany amin'ny ankapobeny. Ity risika ity dia misy fiantraikany amin'ny ankizy 7-8 amin'ny 100 voan'ny BWS.
2. Io risika io dia avo indrindra ao anatin'ny 8 taona voalohany amin'ny fiainana. Aorian'izay dia mihena be ny risika.
3. Ny zava-dehibe indrindra - ny fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka!Satria fantatry ny dokotera io risika io, dia arahi-maso tsy tapaka ny zazakely rehetra voan'ny BWS. Matetika, isaky ny telo volana no anaovana fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" ny kibo sy ny fitiliana ra (fitsapana AFP) .
Ny tombony lehibe amin'ireny fizahana tsy tapaka ireny dia raha sendra misy homamiadana dia azo tsikaritra amin'ny dingana voalohany indrindra. Amin'izay fotoana izay dia avo dia avo ny fahafahana ho sitrana tanteraka amin'ny fitsaboana. Noho izany, ny zava-dehibe indrindra dia ny tsy hatahotra loatra an'izany, fa ny hanaovana ny fitiliana ara-potoana araka ny toromariky ny dokotera.
Fa maninona no mitranga izany? Inona avy ireo antony?
Somary sarotra ny antony. Ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika dia manana zavatra antsoina hoe chromosomes. Ireo dia toy ny boky torolalana momba ny fananganana ny vatantsika. Ao amin'ny BWS, misy fiovana eo amin'ny asan'ny fototarazo maromaro ao amin'ny chromosome 11 izay mifehy ny fitomboana.
Raha tsorina dia lasa mangina kokoa ireo fototarazo "mifehy" ny fitomboana, ary lasa mavitrika kokoa ireo fototarazo "mampihetsika" ny fitomboana. Izany dia antsoina hoe genomic imprinting .
- Matetika dia kisendrasendra fotsiny ihany ity: eo amin'ny 85% eo ho eo amin'ny ankizy voan'ny BWS no tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity. Midika izany fa mitranga tsy nahy, tsy nampoizina, ity fiovan'ny fototarazo ity.
- Mahalana no nandova: Ampahany kely, eo amin'ny 10-15% eo ho eo, no mety handova fiovana ara-pandovan-toetra mifandraika amin'ity aretina ity avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny.
- Rohy mankany amin'ny ART: Ny fikarohana dia naneho fa ny ankizy izay teraka tamin'ny alalan'ny teknolojia fanampiana amin'ny fananahana (ART), toy ny IVF (Fampiraisana In Vitro) , dia manana risika kely kokoa amin'ny fivoaran'ny aretina toy ny BWS. Na izany aza, mbola mitohy ny fikarohana momba io fifandraisana io.
Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera izany? (Diagnosis)
Azo fantarina aloha na aorian'ny fiterahana ny BWS.
Diagnostika mialoha ny fiterahana
Mandritra ny fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" mandritra ny fitondrana vohoka, mety hiahiahy ny dokotera fa misy BWS ny vehivavy bevohoka raha mahita ireto manaraka ireto izy:
- Lehibe noho ny mahazatra ilay zaza.
- Fitomboan'ny habetsahan'ny ranoka amniotique manodidina ny zaza (polyhydramnios)
- Fitomboan'ny placenta
- Fitomboan'ny voa (nephromegaly)
- Olana amin'ny rindrin'ny kibo (omphalocele)
Raha mahita ireo soritr'aretina ireo ianao dia afaka manamarina ny toe-javatra ny dokoteranao amin'ny alàlan'ny fanaovana fitiliana fototarazo manokana, toy ny amniocentesis (fitiliana ranon-javatra amniotika).
Aorian'ny fiterahana ny zaza (Diagnosis Postnatal)
Rehefa teraka ny zaza dia hojeren'ny dokotera ilay zaza ary hojereny ireo famantarana ara-batana izay efa noresahintsika teo aloha (lela lehibe, fivelaran'ny ilany iray amin'ny vatana, sns.). Raha misy fisalasalana dia azo alaina santionan-dra avy amin'ny zaza ary azo atao ny manao fitiliana fototarazo manokana mba hanamafisana raha manana BWS ilay zaza ary inona no antony.
Inona avy ireo fitsaboana? (Fitsaboana)
Satria mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro samihafa amin'ny vatana ny BWS, dia tsy dokotera iray ihany no mitsabo ny zazakely. Ekipa manam-pahaizana manokana, anisan'izany ny dokoteran-jaza, mpandidy ary mpitsabo amin'ny fitenenana, no mikarakara ny zazakely.
Ny fitsaboana dia faritana mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zaza.
| OLANA | Fitsaboana sy fitantanana |
|---|---|
| Siramamy ambany ao amin'ny ra (Hypoglycemia) | Fanomezana gliokaozy (siramamy masira) amin'ny alalan'ny lalan-drà, fanomezana ronono matetika, ary indraindray fanomezana fanafody. Voatantana tsara any amin'ny hopitaly izany. |
| Lela lehibe (Macroglossia) | Fampiasana nono manokana ho an'ny fampinonoana, fitsaboana amin'ny fitenenana, fampiasana milina CPAP raha sendra misy fahasarotana miaina mandritra ny torimaso. Mety mila fandidiana fampihenana ny lela ny ankizy sasany. |
| Olana amin'ny rindrin'ny kibo (Omphalocele) | Avy hatrany aorian'ny nahaterahan'ny zaza na fotoana fohy aorian'izay, dia averina ampidirina ao an-kibo indray ireo taova izay nivoaka ary akatona ny rindrin'ny kibo. |
| Fitomboan'ny ilany iray amin'ny vatana (Hemihyperplasia) | Raha misy fahasamihafana eo amin'ny halavan'ny tongotra, dia azo ahitsy amin'ny fampiasana kiraro manokana (orthotics). Manara-maso tsy tapaka io tahan'ny fitomboana io ny dokotera. |
| Ny mety ho voan'ny kansera | Hatramin'ny 8 taona eo ho eo, dia atao isaky ny 3 volana ny fitiliana amin'ny alalan'ny échographie amin'ny kibo sy ny fitiliana ra (AFP). |
Hanao ahoana ny hoavin'ilay zaza? (Vinavina)
Mety ho ity no fanontaniana lehibe indrindra ao an-tsainao. Na dia aretina sarotra aza ny BWS, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ity aretina ity dia miaina fiainana tsara, sambatra ary ara-dalàna.
Misy lafin-javatra maromaro mamaritra ny hoavin'ny zaza:
- Inona avy ireo soritr'aretina atrehin'ilay zaza ary manao ahoana ny hamafin'izany?
- Haingana be ny nahitana ny aretina.
- Na vita ara-potoana ny fitsaboana sy ny fitiliana homamiadana.
Raha voamarina mialoha ny aretina, omena fitsaboana sahaza azy, ary eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera tsy tapaka, dia afaka manantena vokatra tsara dia tsara ilay zaza.
Rehefa fantatrao fa voan'ny BWS ny zanakao dia mety ho taitra, malahelo ary matahotra ianao. Ara-dalàna izany. Mety hanana fanontaniana maro ianao. Miresaha amin'ny dokoteranao momba izany rehetra izany. Ho afaka hanome anao ny fahatakarana tsara indrindra momba ny toe-pahasalaman'ny zanakao izy. Tsarovy fa tsy irery ianao. Misy ekipa dokotera mahay afaka manampy anao. Miaraka ianareo dia afaka mamorona tontolo tsara indrindra ho an'ny zanakao mba hitomboany ho sambatra sy salama.
Hafatra entina mody
- Ny Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) dia aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza. Tsy mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny ankizy rehetra.
- Anisan'ireo endri-javatra fototra ny habeny lehibe kokoa noho ny mahazatra, lela lehibe, olana amin'ny rindrin'ny kibo ary fitomboan'ny ilany iray amin'ny vatana.
- Somary mitombo kely ny mety ho voan'ny karazana homamiadana sasany amin'ny ankizy voan'ny BWS mandritra ny fahazazany, saingy ny fitiliana tsy tapaka dia afaka mamantatra azy ireo mialoha sy manasitrana azy ireo tanteraka.
- Na dia tsy misy fanafody maharitra ho an'ity aretina ity aza, dia misy fitsaboana tena mahomby ho an'ireo olana mipoitra.
- Raha misy fitsaboana sy fanaraha-maso ara-pitsaboana sahaza, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny BWS dia miaina ara-dalàna, salama ary feno. Zava-dehibe ny miara-miasa akaiky amin'ny dokoteranao.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao