Misy fivontosana tsy mahazatra ve eo amin'ny vatanao? Mety ho PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) izany!

Efa nahatsikaritra fivontosana na fivontosana hafahafa teo amin'ny vatanao na ny an'ny olona iray ao amin'ny fianakavianao ve ianao? Ny sasany amin'izy ireo dia mety ho toa tsy misy tokony hampanahy, fa indraindray mety ho famantarana ny aretina. Androany, hiresaka momba ny iray amin'ireo aretina tokony hampanahy anao isika.

Inona no atao hoe PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

Raha fintinina, ny PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) dia vondron'aretina vokatry ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'PTEN' ao amin'ny vatantsika. Mety hanontany tena ianao hoe inona ny fototarazo 'PTEN'. Alaivo sary an-tsaina hoe misy olona ao amin'ny vatantsika izay mifehy ny fitomboan'ny sela, izay miasa toy ny mpiambina. Izany no atao hoe fototarazo 'PTEN'. Ity dia 'fototarazo mpanafoana ny fivontosana '. Ny ataony dia ny mamokatra 'anzima' izay manakana ny selantsika tsy hitombo tsy voafehy sy hamorona fivontosana.

Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo, na lesoka, amin'ity fototarazo 'PTEN' ity, dia tsy mandeha tsara ny fanaraha-maso ny fitomboan'ny sela. Avy eo dia manomboka mitombo tsy voafehy ireo sela, ary mety hiforona ireo zavatra antsoina hoe 'hamartomas' . Ny hamartoma dia fitomboana tsy homamiadana ('tsara') , tsy mampidi-doza, toy ny fivontosana. Raha manana PHTS ianao, dia mety hitombo ireo karazana hematomas ireo sy fivontosana hafa tsy homamiadana. Ary koa, indraindray dia misy ny mety hisian'ny fivontosana homamiadana ('malignant') , izay midika hoe homamiadana.

Karazana syndrome inona avy no tafiditra ao anatin'ny sokajy PHTS?

Ity sokajy midadasika amin'ny PHTS ity dia ahitana soritr'aretina roa lehibe: ny aretin'i Cowden sy ny aretin'i Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Nihevitra ireo roa ireo ho aretina misaraka ny dokotera taloha, saingy ankehitriny dia samy mifandray amin'ny fiovan'ny fototarazo PTEN izy roa ireo, ka voangona ao anatin'ny teny iray ihany, PHTS.

Mitovy be ny loza mety hitranga amin'ny fahasalamana atrehin'ny olona voan'ny PHTS, na Cowden syndrome izany na BRRS. Indraindray, ny olona voan'ny PHTS dia mety hiaina soritr'aretina mifandraika amin'ireo aretina roa ireo mandritra ny androm-piainany.

• Syndrome Cowden: Fahita matetika amin'ny olon-dehibe izany. Ireo olona ireo dia mety hiteraka fivontosana tsara sy ratsy. Ireo fivontosana ireo dia matetika miseho amin'ny nono, tranon-jaza, fihary tiroida, taratasy mivalana amin'ny tsinay, hoditra, lela ary hihy.
• Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Ankizy madinika no tena voakasik'izany. Mety hiteraka fivontosana amin'ny hoditra sy mari-pahaterahana ny ankizy voan'ny BRRS. Mety hiaina fahatarana amin'ny fivoarana ihany koa izy ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny PHTS?

Mety hiteraka hematomas amin'ny sela samihafa amin'ny vatanao ny PHTS. Miovaova arakaraka ny karazana PHTS anananao ny soritr'aretina marina tsapanao. Amin'ny ankapobeny, raha manana PHTS ianao dia mety hiaina iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina manaraka ireto:

Tasy sy vay amin'ny hoditra

• Fivontosana kely toa mihantona amin'ny hoditra (marika amin'ny hoditra na akrokordona) .
• Tasy mainty sy fisaka eo amin'ny felatanana sy ny faladian-tongotra (palmoplantar keratoses ).
• Vongan-javatra kely sy malama eo amin'ny tarehy (trichilemmomas ).
• Fivontosana mibontsina miendrika hoditra, miendrika papillomas .
• Fivontosana matavy ( lipomas ) izay mipoitra eo ambanin'ny hoditra.
• Vongan-javatra mafy izay toa hihy ao anaty vava (fibromas am-bava ).
• Fitomboan'ny lalan-dra hita maso eo amin'ny hoditra ( hemangioma sy mariky ny fahaterahana ).
• Tasy eo amin'ny filahiana ('tasy eo amin'ny filahiana ').

Karazana fivontosana tsy homamiadana ('Benigna')

• Vongan-tsinapy ao amin'ny tiroida ( vongan-tsinapy ao amin'ny tiroida).
• Fitomboan'ny tiroida miaraka amin'ny fiforonan'ny nodules maromaro (goiters multinodular ).
• Fivontosana ao amin'ny tranonjaza ( fibroids uterine ).
• Fibroadenomas amin'ny nono .
• Fiovan'ny sela malefaka kistikika ao amin'ny nono ( nono fibrokistika ).
• Fivontosana kely miforona eo amin'ny tapany ambony amin'ny lalan-kanina sy ny tsinay lehibe (polyp ao amin'ny tsinaibe ).

Olana amin'ny atidoha sy ny fivoarana

• Manana loha lehibe noho ny mahazatra (macrocephaly ).
• Manana loha lava be ( dolichocephaly ).
• Fahatarana ara-pivoarana .
• Aretin'ny autisme (Autism spectrum disorder ).

Inona no mahatonga ny PHTS?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny antony lehibe mahatonga ny PHTS dia ny fiovan'ny fototarazo 'PTEN'. Ity fototarazo 'PTEN' ity dia tompon'andraikitra amin'ny famoahana 'anzima' izay manome famantarana ny sela mba hijanona tsy hizara ary koa manome famantarana rehefa tokony ho faty ny sela ('apoptosis'). Izany dia manome toerana ho an'ny sela vaovao sy salama.

Ao amin'ny PHTS, ny fototarazo PTEN dia tsy miasa tsara. Vokatr'izany, ny sela dia afaka manohy mizara sy mitombo tsy voafehy. Amin'ny farany, ireo sela ireo dia afaka miara-mitombo ka mamorona fivontosana. Na dia mazàna tsy manimba aza ireo fivontosana ireo, dia mety ho lasa homamiadana indraindray.

Aretina ara-pandovan-taranaka ny PHTS.Midika izany fa afaka mandova io fototarazo niovaova io amin'ny ray aman-dreniny ny ankizy.

Ahoana no iavian'ny PHTS avy amin'ny razambe?

Mandova PHTS amin'ny endrika "autosomal dominant" ianao. Fantatrao ve ny dikan'izany? Samy manana dika mitovy roa amin'ny fototarazo "PTEN" isika rehetra ao amin'ny vatantsika. Ny iray avy amin'ny renintsika, ny iray avy amin'ny raintsika. Raha ny PHTS, dia mandova dika mitovy iray salama amin'ny fototarazo "PTEN" ary dika mitovy iray izay "miovaova". Na dia manana dika mitovy iray salama aza ianao, ny fototarazo "PTEN" niovaova dia miteraka ny olana mifandraika amin'ny PHTS. Midika izany fa na dia ny iray amin'ireo ray aman-dreny ihany aza no manana ny fototarazo niovaova, dia misy ny vintana 50% fa handova izany ny zanany.

Indraindray, tsy mandova ny fototarazo PTEN niovaova avy amin'ny ray aman-dreninao ianao. Fa kosa, mety hipoitra alohan'ny hahaterahanao ny fiovan'ny fototarazo, na amin'ny maha-embryo na foetus anao .

Na ahoana na ahoana fomba ahazoanao ity fiovan'ny fototarazo ity, raha anananao izany, dia manana vintana 50% ny zanakao handova izany dika mitovy amin'ny fototarazo niovaova izany.

Inona avy ireo mety ho voan'ny homamiadana mifandraika amin'ny PHTS?

Raha voan'ny aretin'i Cowden ianao dia mety ho voan'ny karazana homamiadana sasany kokoa noho ny amin'ny mponina amin'ny ankapobeny. Noho izany, tokony hanao fitiliana homamiadana mandritra ny androm-piainanao ianao mba hitantanana io risika io. Na dia tsy afaka misoroka ny fivoaran'ny homamiadana aza ireo fitiliana ireo, raha hita mialoha izy ireo dia azo atomboka mialoha ny fitsaboana ary mety ho tsara kokoa ny vokatra.

Ireto avy ireo karazana homamiadana mety hampidi-doza anao kokoa:

• Homamiadan'ny nono
• Homamiadan'ny tiroida
• Homamiadan'ny voa
• Homamiadan'ny tranon-jaza
• Homamiadan'ny tsinaibe
• Melanoma, homamiadan'ny hoditra

Mbola mitohy ny fikarohana fanampiny momba ny mety ho voan'ny homamiadana mifandraika amin'ny BRRS.

Ahoana no hamantarana ny PHTS?

Ny dokoteranao no hamaritra raha manana PHTS ianao raha mahita fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo PTEN. Mila mandalo fitiliana fototarazo ianao mba hahitana raha manana io fiovan'ny fototarazo io. Matetika izany dia atao amin'ny alalan'ny fitiliana ra .

Misy torolalana momba ny fitiliana fototarazo ho an'ny famaritana ny aretin'i Cowden (ohatra, avy amin'ny National Comprehensive Cancer Network sy ny Cleveland Clinic). Ireo torolalana ireo dia havaozina tsy tapaka mifototra amin'ny fikarohana vaovao. Ny International Cowden Consortium koa dia nametraka fepetra ho an'ny famaritana ny aretin'i Cowden. Ny dokoteranao no hanapa-kevitra raha mila ity fitiliana ity ianao mifototra amin'ny soritr'aretinao, ny tantaram-pianakaviana momba ny fivontosana, ary raha manana fiovan'ny PTEN ianao.

Na dia tsy misy torolalana mahazatra aza amin'ny famaritana ny BRRS, dia mety hanoro ny hanaovana fitiliana mitovy amin'ireo ampiasaina hamantarana ny aretin'i Cowden ny dokoteranao.

Ny zava-dehibe indrindra dia raha voamarina fa voan'io fiovan'ny fototarazo io ianao dia tena zava-dehibe ny hanaovana io fitiliana io koa ho an'ny mpianakavinao hafa.

Azo sitranina tanteraka ve ny PHTS?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny PHTS amin'izao fotoana izao. Na izany aza, mbola manohy mikaroka momba ny fitsaboana mahomby indrindra amin'ny homamiadana misy fiovan'ny PTEN ny mpahay siansa.

Ahoana no fomba fitsaboana sy fitantanana ny PHTS?

Raha manana PHTS ianao dia mety manana ekipa dokotera mikarakara ny fahasalamanao. Hanampy anao hitantana ny zava-drehetra izy ireo, manomboka amin'ny soritr'aretinao ka hatramin'ny fitomboana tsy ara-dalàna sy ny fahatarana amin'ny fitomboana. Handinika ny mety ho voan'ny kansera anao ihany koa izy ireo ary hanapa-kevitra hoe impiry ianao no tokony hanao fitiliana homamiadana.

Fomba fitsaboana

Na dia tsy misy torolalana manokana aza amin'ny fitsaboana ny fivontosana, na homamiadana na tsy homamiadana, miaraka amin'ny fiovan'ny PTEN, ny fitsaboana dia hiankina amin'ny soritr'aretinao. Mety ahitana ireto fitsaboana ireto:

• Fandidiana: Fanesorana sela tsy ara-dalàna. Alohan'ny fandidiana, mety haka santionan'ny sela ny dokotera mba hijerena raha misy sela homamiadana ( biopsy ).
• Cryotherapy: Fampiasana hatsiaka mafy mba handravana sela tsy ara-dalàna.
• Fandidiana amin'ny laser: Fampiasana hafanana avo lenta mba handravana sela tsy ara-dalàna.
• Krem-panafody ampiasaina amin'ny hoditra: Krem-panafody manokana natao handringanana ny fivontosana amin'ny hoditra.

Fitsapana ho an'ny homamiadana

Raha voan'ny aretin'i Cowden ianao dia mila fanaraha-maso tsy tapaka mandritra ny androm-piainanao mba hanaraha-maso ny fitomboana tsy homamiadana sy ny fitomboana homamiadana. Midika izany fa raha misy olana mipoitra dia azo tratrarina haingana araka izay azo atao izany, amin'ny fotoana tsara indrindra hitsaboana azy. Na dia tsy misy torolàlana mahazatra aza ho an'ny fanaraha-maso ny olona voan'ny BRRS, dia mety hanoro fitiliana mitovy amin'ny natao ho an'ny aretin'i Cowden ny dokoteranao.

Ireto fomba fitsapana ireto dia mety ahitana ireto manaraka ireto, izay matetika atao:

• Mammograma: Fitiliana mampiasa taratra X ambany fatra mba haka sary ny sela nono.
• MRI amin'ny nono: Fitsapana mampiasa andriamby lehibe sy onjam-peo mba haka sary ny sela ao amin'ny nono.
• Ultrasound: Fitsapana izay mampiasa onjam-peo mba haka sary ny sela ao amin'ny nono.
• Kolonoskopie: Fitiliana mijery ny ao anatin'ny tsinay lehibe amin'ny alalan'ny fantsona (scope) misy fakantsary miraikitra. Azo ampiasaina hanesorana ireo polyp ihany koa ity fantsona ity. Afaka mampijanona ny fitomboana alohan'ny hahatonga azy ireo ho homamiadana izany.
• Endoscopy ('Endoscopies'):Fitiliana izay ampidirina fantsona (scope) misy fakantsary miraikitra mba hijerena ny lalankanina, ny vavony ary ny tapany ambony amin'ny tsinaibe (duodenum).

Miankina amin'ny valin'ny fitiliana, mety ilaina ny biopsy mba hanamafisana raha misy sela homamiadana ao amin'ny sela tsy ara-dalàna.

Azo sorohina ve ny PHTS?

Tsy misy fomba hisorohana ny PHTS. Na izany aza, ny fitiliana tsy tapaka ny homamiadana dia afaka manampy amin'ny famantarana mialoha ny homamiadana, rehefa azo tsaboina tsara indrindra. Noho izany, zava-dehibe ny fanaovana ireo fitiliana ireo araka ny toromariky ny dokoteranao.

Karazana hoavy manao ahoana no azon'ny olona iray voan'ny PHTS antenaina?

Miankina amin'ny anton-javatra maro ny hoavinao, anisan'izany ny soritr'aretinao sy ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny. Raha voan'ny PHTS/Cowden syndrome ianao dia mitombo ny mety ho voan'ny karazana homamiadana sasany. Izany no mahatonga ny fitiliana homamiadana ho tena zava-dehibe. Ny fahitana sy fitsaboana ny homamiadana mialoha ny fotoana no fomba tsara indrindra hanatsarana ny fahafahanao ho sitrana (prognosis).

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Araho ny toromariky ny dokoteranao momba ny impiry tokony hanaovana fitiliana homamiadana. Zava-dehibe ihany koa ny mahafantatra ireo famantarana mampitandrina ny homamiadana. Anontanio ny dokoteranao hoe inona avy ireo soritr'aretina tokony ho fantatrao.

Mety ho traikefa tena sarotra ny fahafantarana fa manana aretina toy ny PHTS ianao na ny zanakao. Toe-javatra mitaky fikarakarana tsy tapaka izany. Mety hampiady saina ny olona maro izany. Na izany aza, ny fitiliana tsara dia afaka manampy betsaka amin'ny famonjena na fanalavana ny androm-piainanao raha toa ka voan'ny homamiadana ianao. Raha voamarina fa voan'ny PHTS ianao, dia ataovy izay hahafantaranao ny loza mety hitranga amin'ny fahasalamanao, ny fomba hanaraha-maso ny fahasalamanao ny ekipan'ny mpitsabo anao, ary ny fomba ahafahan'ny drafitry ny fitsaboanao manatsara ny fahasalamanao maharitra.

Ahoana no mahatonga ny homamiadana ho vokatry ny fototarazo PTEN?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny fiovan'ny fototarazo PTEN dia mety hiteraka fitomboan'ny sela tsy voafehy ary hamorona fivontosana. Na dia matetika aza ny PHTS dia mifandray amin'ny fivontosana tsy homamiadana antsoina hoe hematomas, ity fitomboan'ny sela tsy voafehy ity dia mety hiteraka fivontosana homamiadana ihany koa. Samy vokatry ny sela mizara haingana ireo karazana fivontosana roa ireo. Na dia eo an-toerana aza ny fivontosana tsy homamiadana, dia mety hiparitaka manerana ny vatana (metastasize) ny fivontosana homamiadana . Rehefa mitranga izany, dia manimba ny sela salama ny sela homamiadana.

Hevitra fohy tokony hotadidina

Eny ary, andeha hojerentsika indray ny sasany amin'ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina momba ny PHTS izay noresahintsika:

• Ny PHTS dia aretina vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'PTEN'. Ity fototarazo ity dia manampy amin'ny fanaraha-maso ny fitomboan'ny selantsika.
• Ity toe-javatra ity dia mety hiteraka fivontosana tsy homamiadana (hematomas) sy fitomboana hafa amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana.
• Ireo olona voan'ny PHTS, indrindra ireo voan'ny aretin'i Cowden, dia atahorana kokoa ho voan'ny karazana homamiadana sasany (toy ny homamiadan'ny nono, tiroida, voa, tranon-jaza, ary tsinaibe).
• Aretina azo lovaina ity. Raha manana izany ianao dia manana vintana 50% handova izany ny zanakao.
• Tsy azo sitranina tanteraka ny PHTS amin'izao fotoana izao. Na izany aza, azo fehezina ny soritr'aretina ary azo tantanana ny mety hisian'ny homamiadana.
• Mety hamonjy aina ny fitiliana homamiadana tsy tapaka, satria azo inoana kokoa fa ho voatsabo sy ho sitrana ny homamiadana raha hita mialoha.
• Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao na olona ao amin'ny fianakavianao dia ataovy izay hanatonana dokotera. Tena zava-dehibe ny fitiliana fototarazo sy ny fanaraha-maso ara-pitsaboana sahaza.

Aza matahotra, fa ny zava-dehibe indrindra dia ny fahazoana vaovao. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

PTEN , Hematoma, Fivontosana, Syndrome, Fiovan'ny fototarazo, Homamiadana, Syndrome Cowden, BRRS