Manana olana amin'ny fivoarana ve ny zanakao vavy? Andeha hiresaka momba ny Rett Syndrome isika?

Mety ho nahatsikaritra fahatarana ara-pivoarana na fahasarotana amin'ny fanaovana zavatra fanaony taloha ny zanakao kely, indrindra fa ny zazavavy kely. Alaivo sary an-tsaina hoe misy zaza iray izay efa tsara nandritra ny enim-bolana teo ho eo, tampoka teo dia nijanona tsy nianatra zavatra vaovao intsony ary nanadino mihitsy aza ny zavatra nianarany teo aloha. Ara-dalàna raha matahotra sy mitebiteby mafy ny reny na ny ray rehefa mahita zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny toe-javatra tsy fahita firy, nefa zava-dehibe ny mahafantatra, izay tena mahakasika ny zazavavy. Izany no antsointsika hoe Rett Syndrome .

Inona no atao hoe Rett Syndrome? Raha fintinina...

Raha fintinina, ny Rett Syndrome dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra sy ara-pitatitra . Ny ankizivavy no tena voakasik'izany. Vokatry ny fiovaovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo iray ao amin'ny vatantsika izany, indrindra fa ny fototarazo antsoina hoe 'MECP2'. Ity fototarazo 'MECP2' ity dia mitana anjara toerana lehibe amin'ny fivoaran'ny ati-dohantsika sy ny fifanakalozana fampahalalana eo amin'ny sela nerve, izany hoe ny fifandraisana eo amin'ny sela nerve (synapse) . Koa rehefa misy fiovana eo amin'io fototarazo io dia misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny ati-dohan'ny zaza izany.

Amin'ity toe-javatra ity, ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainan'ny zaza iray, matetika hatramin'ny 6 volana eo ho eo, dia mivoatra toy ny ankizy hafa. Manao zavatra mifanaraka amin'ny taonany izy ireo, toy ny mandady, mitsiky ary manetsika ny rantsambatany. Na izany aza, rehefa afaka 6 volana eo ho eo, dia manomboka very ny fahaiza-manao sy ny fahaiza-manao nianarany teo aloha ilay zaza. Ohatra, mihena ny fahafahana mitazona kilalao amin'ny tanana roa, manofahofa tanana amin'ny reniny ary miteny teny. Miseho amin'ny dingana samihafa ireo soritr'aretina ireo rehefa mitombo ny zaza. Na izany aza, zavatra iray tokony hotadidina dia na dia mijanona tsy miharatsy (mandroso) aza ireo soritr'aretina ireo rehefa mandeha ny fotoana, dia tsy manjavona tanteraka izy ireo. Noho izany, ireo ankizy ireo dia mila fikarakarana sy fanohanana manokana mandritra ny androm-piainany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Rett Syndrome?

Araka ny voalaza tetsy aloha, ny zaza dia afaka mivelatra ara-dalàna hatramin'ny 6 volana eo ho eo. Ny famantarana voalohany amin'ny Rett Syndrome dia ny fahatarana amin'ny fivoarana . Midika izany fa tara amin'ny fanaovana zavatra mifanaraka amin'ny taonany ny zaza, ohatra, tsy mandady rehefa mandady ny ankizy hafa, manofahofa tanana, na manomboka miteny.

Rehefa mihalehibe ny zaza dia miharihary tsara ireo famantarana ny fihemoran'ny fivoarana, izay mahatonga ny zavatra nianarana ho very indray.

Ireo soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny hozatra, ny fihetsehana ary ny fitondran-tenan'ny zaza:

• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana rehefa mandeha: Sarotra ny mijoro sy mandeha. Mety hianjera matetika.
• Fahasarotana miteny:Lasa sarotra ny miteny sy maneho hevitra. Mety ho very mihitsy aza ny fahafahan'ny ankizy sasany miteny tanteraka.
• Fahasarotana amin'ny fitelina na fitsakoana sakafo: Mety hiteraka tsy fahazoana ny sakafo ilaina, fihenan-danja ary tsy fahampian-tsakafo izany.
• Fahalemena na fihenjanana amin'ny hozatra (spasticity): tsy fahafahana mifehy tsara ny rantsambatana.
• Fahasarotana amin'ny fanaovana fihetsika mahazatra araka ny baiko (apraxia): Ohatra, tsy afaka manao izany rehefa asaina "manosika tanana", fa indraindray afaka manosika tanana sady mijanona tsy mihetsika.
• Fihetsehan'ny tanana miverimberina: Ny fihetsehan'ny tanana miverimberina toy ny fanindriana, famoretana ary tehaka dia tena mampiavaka ity aretina ity.

Soritr'aretina hafa:

• Olana amin'ny torimaso: Tsy mahita tory tsara amin'ny alina, mifoha matetika.
• Olana amin'ny système digestif: zavatra toy ny reflux sy ny fitohanana .
• Fahasembanana ara-tsaina: Mety hihena ny fahaiza-mianatra.
• Fahasosorana sy tsy fahazoana aina matetika.
• Scoliosis: Miolikolika mankany amin'ny ilany ny hazondamosina.
• Fitomboana miadana: Mety ho miadana kokoa noho ny ankizy hafa ny zavatra toy ny halavana sy ny fitomboan'ny lanja.

Ireto misy soritr'aretina mety hahafaty indraindray:

• Fahasarotana miaina: Fifohana rivotra tsy ara-dalàna, fihazonana fofonaina, sns.
• Fihetseham-po tsy ara-dalàna.
• Fihetseham-po.

Manana endrika manokana amin'ny tarehiny ve ny ankizy voan'ny aretin'i Rett?

Mety ho kely ny lohan'ny ankizy voan'ny Rett Syndrome raha oharina amin'ny vatany hafa. Antsoina hoe microcephaly izany. Mety hiteraka endrika kely misongadina amin'ny tarehy izany. Na izany aza, tsy misy endrika manokana amin'ny tarehy izay miavaka amin'ity aretina ity, toy ny hoe "toy izao ny endriky ny tarehy."

Indraindray ny soritr'aretin'ny Syndrome Rett dia mety hitovy amin'ny an'ny aretina hafa antsoina hoe Syndrome Angelman . Samy manana zavatra iraisana ireo aretina roa ireo, toy ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fifandraisana, ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fikorontanan-tsaina, ary ny olana amin'ny torimaso. Na izany aza, ny Syndrome Angelman dia manana endri-javatra manokana amin'ny tarehy, toy ny maso lalina, vava mivelatra, ary elanelana lehibe eo anelanelan'ny nify. Ny Syndrome Rett dia tsy manana ireo endri-javatra manokana amin'ny tarehy ireo.

Dingana amin'ny Syndrome Rett

Mandalo dingana samihafa ity aretina ity rehefa mitombo ny zaza. Amin'ny dingana tsirairay dia mety hampiseho soritr'aretina samihafa ny zaza. Na izany aza, tsy mitovy ny fomba andalovan'ireo dingana rehetra ireo. Ohatra, ny ankizy sasany voan'ny Rett Syndrome dia mety tsy ho afaka handeha mihitsy.

Dingana amin'ny Syndrome Rett:

1. Dingana I - Dingana fiandohana: Manomboka eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana izany. Mihena ny fivoaran'ny zaza. Ohatra, mihemotra ny fandavahana, ary mihena ny fahafahana mijery mivantana ny reniny. Miha-mafy ny hozatry ny zaza ( tsy dia matanjaka loatra ny hozatra ), ary mety hitranga ny olana amin'ny famahanana.

2. Dingana II - Dingana miharatsy haingana: Matetika izany dia mitranga eo anelanelan'ny 1 sy 4 taona. Mety tsy ho afaka hiteny sy hampiasa ny tanany intsony ilay zaza. Mety hikirakira totohondry matetika izy. Ny ankizy sasany koa dia mety haneho fitondran-tena mitovy amin'ny an'ny ankizy voan'ny Autism Spectrum Disorder, toy ny tsy fahalianana amin'ny fifandraisana ara-tsosialy.

3. Dingana III - Dingana tsy miova na maharitra vetivety: Matetika izany dia mitranga eo anelanelan'ny 2 sy 10 taona. Ny sasany amin'ireo soritr'aretina izay mafy tamin'ny dingana faharoa, ohatra, ny fahaiza-miresaka sy ny fahaiza-manao ara-batana, dia mety hihatsara kely. Mety hampiseho fahalianana amin'ny fiaraha-monina indray izy ireo. Fahita matetika ny fikorontanan-tsaina mandritra io vanim-potoana io.

4. Dingana IV - Fihenan'ny fahaiza-mihetsika any aoriana: Mety hitranga amin'ny fotoana rehetra aorian'ny Dingana III izany. Mety ho very ny fahafahana mandeha sy ny tanjaky ny hozatra ilay zaza. Na izany aza, tokony hitohy mandritra ity dingana ity ny fahaizan'ilay zaza mifandray sy misaina.

Inona avy ireo antony mahatonga ny Syndrome Rett?

Matetika ny Syndrome Rett dia vokatry ny fiovaovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo antsoina hoe 'MECP2'. Araka ny efa nolazaiko teo aloha, ity fototarazo ity dia mitarika ny famokarana proteinina antsoina hoe 'MECP2'. Ity proteinina ity dia manampy amin'ny fitazonana ny fifandraisana (synapses) eo amin'ny sela nerveo ary manampy ny atidohan'ny zaza hiasa tsara.

Na izany aza, tsy ny tranga rehetra amin'ny Syndrome Rett no mifandray amin'ny gène MECP2. Ny fiovaovan'ny fototarazo sasany (ohatra, ny famafana) na ny fiovaovan'ny fototarazo hafa, toy ny CDJK5 sy FOXG1, dia mety hiteraka tranga tsy mahazatra amin'ny Syndrome Rett. Indraindray, ireo soritr'aretina ireo dia mety ho vokatry ny gène izay mbola tsy fantatra.

Ny zava-dehibe dia matetika mitranga ho azy/tsy ampoizina io fiovana ara-pandovan-toetra io. Izany hoe, tsy lova avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany. Noho izany dia tsy mila mahatsiaro ho meloka loatra momba izany ianao.

Voan'ny aretin'i Rett ve ny ankizilahy?

Matetika ny ankizivavy ihany no voan'ny aretin'i Rett . Izany dia satria ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga izany dia mitranga eo amin'ny krômôzôma X. Araka ny fantatrao, ny vehivavy dia manana krômôzôma X roa (XX).

Satria manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray (XY) ny zazalahy, dia tena mahalana ity aretina ity. Raha manana io fiovaovana io amin'ny krômôzôma X tokana ny zazalahy, dia mety ho mafy dia mafy ny soritr'aretina. Mety hiteraka afa-jaza na fahafatesana mihitsy aza izany rehefa teraka.

Antsoin'ny dokotera hoe "MECP2-related severe neonatal encephalopathie" ity aretina ity amin'ny zazalahy. Mety hampiseho soritr'aretina mitovy amin'ny aretin'i Rett ihany koa ity aretina ity, toy ny fahasembanana ara-tsaina, ny fikorontanan-tsaina ary ny fahasarotana amin'ny fihetsehana.

Fahasarotana ateraky ny Rett Syndrome

Ny zaza voan'ity aretina ity dia mety hiharan'ireto fahasarotana manaraka ireto, izay mety hahafaty ny sasany amin'izy ireo:

• Pnemonia vokatry ny fidiran'ny sakafo na zava-pisotro ao amin'ny havokavoka: Pnemonia vokatry ny fidiran'ny sakafo na zava-pisotro ao amin'ny havokavoka.
• Androbe: Matetika ny androbe.
• Tsy fahatomombanan'ny fo: Ohatra, toe-javatra toy ny Long QT syndrome .
• Olana amin'ny havokavoka na ny fifohana rivotra.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny aretina Rett?

Ny dokotera no mamantatra ny aretin'i Rett amin'ny alalan'ny fandinihana ny zaza sy ny fanaovana ireo fitiliana ilaina. Amin'ny maha-reny anao dia mety hiahiahy ianao fa misy zavatra tsy mety rehefa tsy mahatratra ny dingana fivoarana mifanaraka amin'ny taonany ny zanakao, indrindra mandritra ny taona voalohany. Amin'izay fotoana izay no tokony hitondranao ny zanakao any amin'ny dokoteran-jaza na ny dokoteran'ny fianakavianao.

Hodinihin'ny dokotera ny zanakao ary hojerena ny soritr'aretina. Avy eo, hanao fitiliana izy ireo mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa mety hitovy soritr'aretina. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny aretina dia azo hamarinina amin'ny alalan'ny fitiliana ra izay mikaroka fiovana eo amin'ny fototarazo MECP2. Tsy mitaky fiomanana manokana na fijanonana hopitaly ity fitiliana fototarazo ity.

Mazàna eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana no ahitana ny aretina, satria eo no manomboka ny soritr'aretina.

Satria aretina tsy fahita firy ny Rett Syndrome , dia mety ho sarotra ny mamantatra avy hatrany ny aretina. Mety haharitra elaela vao afaka manapa-kevitra ny mpitsabo fa tsy misy aretina hafa rehetra ary manamafy fa marina izany. Mety ho mahasosotra ny miandry valiny, saingy ny fananana aretina mazava dia afaka manampy ny mpitsabo hitsabo ny soritr'aretin'ny zanakao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Rett?

Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zaza ny safidy fitsaboana. Ohatra, azo omena fanafody ho an'ny androbe sy ny fikorontanan'ny fihetsehana. Raha manana olana amin'ny fahaiza-manao ara-batana sy ny fiteny ny zaza, dia mety hanoro fitsaboana toy ny:

• Fitsaboana arak'asa: Manampy amin'ny asa andavanandro ary manatsara ny fiasan'ny tanana.
• Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny zavatra toy ny fandehanana an-tongotra, ny fandanjalanjana ary ny fanamafisana ny hozatra.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manampy amin'ny fanatsarana ny fitenenana sy ny fifandraisana.

Ho an'ny ankizy 2 taona no ho miakatra, fanafody antsoina hoe Trofinetide no naneho vokatra mampanantena tamin'ny fitsapana ara-pitsaboana . Io no fitsaboana voalohany neken'ny U.S. Food and Drug Administration (FDA) manokana ho an'ny Rett Syndrome . Tsy fanafody izy io, fa heverina ho fitsaboana manova aretina. Tokony hiresaka momba ity safidy ity amin'ny ekipa mpitsabo anao ianareo ary handray fanapahan-kevitra miaraka.

Ankoatra izany, mety handray soa avy amin'ny:

• Manao vy fanitsiana tongotra na manao fandidiana ho an'ny scoliosis .
• Fizaham-pahasalamana matetika raha misy tsy fetezan'ny fo.
• Fanohanana ara-tsakafo.
• Fandaharam-pampianarana manokana any an-tsekoly.

Tsy misy fanafody ho an'ny Rett Syndrome amin'izao fotoana izao. Na izany aza, afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina mandritra ny androm-piainan'ny zanakao ny dokotera.

Rahoviana aho no tokony hitondra ny zanako hijery dokotera?

Raha tsikaritrao fa tsy mahatratra ny dingana fivoarana mifanaraka amin'ny taonany ny zanakao, indrindra rehefa afaka 6 volana, dia manatona dokotera avy hatrany.

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Rett ny zanakao, raha misy voka-dratsin'ny fitsaboana, na raha toa ka mampiseho soritr'aretina vaovao izy na raha miharatsy ny soritr'aretina efa misy, dia ampahafantaro ny dokoteranao.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny zaza voan'ny Rett Syndrome?

Maro amin'ireo olona voan'ny Rett Syndrome no miaina fiainana tsara hatramin'ny faha-40 taonany sy mihoatra. Raha tsy mafy ireo soritr'aretina dia mety hanana androm-piainan'ny zanakao ara-dalàna. Na izany aza, raha misy fahasarotana ara-pahasalamana mitranga dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainan'ny zanakao.

Ny dokotera no olona tsara indrindra anontaniana momba ny androm-piainan'ny zanakao. Afaka mahatakatra ny toe-javatra manokana misy ny zanakao izy ary manazava izany aminao.

Famantarana ny Syndrome Rett

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Rett Syndrome . Samy hafa ny fiantraikan'ireo soritr'aretina amin'ny olona tsirairay. Mety ho afaka mifehy ny fihetsiny, mandeha ary mifandray irery ny zanakao. Na izany aza, mila fikarakarana 24 ora mandritra ny androm-piainany izy.

Ary koa, mila manao fotoana tsy tapaka amin'ny ekipa mpitsabo azy ny zanakao mba handaminana tsara ny soritr'aretina sy hisorohana ny fahasarotana. Amin'ny tranga sasany amin'ny Rett Syndrome, ny fahasarotana dia mety hiteraka fahafatesana aloha loatra.

Mety ho sarotra ny mahafantatra fa voan'ny aretina tsy fahita firy amin'ny rafi-pitatitra ny zanakao. Mety hahatsiaro ho mitebiteby sy malahelo ianao fa tsy mitombo tahaka ny ankizy hafa ny zanakao. Na dia mila fotoana sy fikarakarana bebe kokoa aza ny vatan'ny zanakao rehefa mitombo izy, aza kivy. Hiaraka aminao amin'ny dingana rehetra ny dokotera mba hanomezana ny fikarakarana ilain'ny zanakao.

Mahita fitsaboana vaovao afaka manampy ireo ankizy voan'ny aretin'i Rett amin'ny alalan'ny fitsapana ara-pitsaboana ireo mpikaroka. Raha manana fanontaniana momba ny fomba fijerin'ny zanakao na ny fitsaboana azy ianao dia anontanio ny dokoteranao.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby rehefa fantatrao fa voan'ny Rett Syndrome ny zanakao. Saingy tsarovy ireto zavatra ireto:

• Tsy irery ianao: Misy ray aman-dreny hafa miatrika toe-javatra mitovy amin'izany. Vonona hanampy anao ny dokotera, mpitsabo ary vondrona mpanohana.
• Zava-dehibe ny famantarana mialoha: Raha mahatsikaritra fahatarana eo amin'ny fivoaran'ny zanakao ianao dia manatona dokotera avy hatrany.
• Afaka mitantana ny soritr'aretina ny fitsaboana: Na dia tsy misy fanasitranana tanteraka aza, ny fitsaboana sy ny fitsaboana dia afaka manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
• Samy hafa ny ankizy tsirairay: Miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina sy ny fiantraikan'ny aretina. Hanampy anao hamolavola drafitra fikarakarana izay mety indrindra amin'ny zanakao ny dokotera.
• Matokia hatrany: Mandroso ny siansa ara-pitsaboana ary misy fikarohana vaovao atao, koa zava-dehibe ny mijanona ho tsara.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome fitiavana, fikarakarana ary fitsaboana sahaza ho an'ny zanakao.

` Rett Syndrome, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny rafi-pitatitra, fivoaran'ny zaza, fototarazo MECP2, fahatarana amin'ny fivoarana