Tsy misy mahafaly kokoa noho ny mijery zazakely vao teraka. Saingy rehefa mitombo io zazakely io, mihodinkodina toy ny zazakely hafa, tsy mipetraka, ary mifoha raha vao misy feo kely fotsiny, dia sarotra ny milaza amin'ny teny ny tahotra sy ny tebiteby tsapan'ny reny na ray. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy izay mandratra ny fon'ny ray aman-dreny toy izany, saingy tsy maintsy fantarina. Izany no aretin'i Tay-Sachs.
Raha fintinina, inona no atao hoe aretin'i Tay-Sachs?
Aretina ara-pandovan-toetra ny Tay-Sachs izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby, manimba ny sela ao amin'ny atidohan'ny zanatsika sy ny hazondamosiny, ary amin'ny farany dia manimba ireo sela ireo. Eritrereto toy ny orinasa ao amin'ny vatantsika izany. Ity orinasa ity dia manana anzima manokana hanesorana ny fako tsy ilaina (zavatra misy poizina). Ny zava-mitranga amin'ny aretin'i Tay-Sachs dia ny tsy famokarana io anzima io. Avy eo dia manomboka miangona ao anatin'ny sela nerveo io fako io, izany hoe, zavatra matavy. Ireo zavatra misy poizina ireo dia miangona ary manimba ny sela nerveo.
Aretina miha-miharatsy hatrany ity, miaraka amin'ny soritr'aretina izay miharatsy hatrany amin'ny ankizy iray mankany amin'ny iray hafa. Mampalahelo fa maty mbola kely ny ankizy noho ity aretina ity. Mbola tsy misy fanafodiny hatreto. Na izany aza, misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fampihenana ny soritr'aretina sy ny fitazonana ny zaza ho mahazo aina araka izay azo atao.
Inona avy ireo karazana aretina Tay-Sachs lehibe indrindra?
Mizara ho karazany telo lehibe ity aretina ity arakaraka ny taona isehoan'ny soritr'aretina. Mba hanamorana ny fahatakarana azy, andeha hojerentsika toy izao.
| Karazana aretina | Taona nanombohan'ny soritr'aretina | Famaritana fohy |
|---|---|---|
| Zazakely Klasika (karazana mitranga amin'ny fahazazana) | Eo amin'ny 6 volana eo ho eo | Ity no karazana mahazatra indrindra. Mihamafy haingana dia haingana ny soritr'aretina. |
| Tanora (karazana fahazazana) | Eo anelanelan'ny 5 taona sy tanora | Karazana tsy fahita firy ity. Miadana kokoa ny fiandohan'ny soritr'aretina sy ny hamafin'izany raha oharina amin'ny fahazazana. |
| Tara-miseho (karazana fiandohan'ny olon-dehibe) | Amin'ny faramparan'ny fahatanorana na ny fahamatorana | Tena mahalana ihany koa izany. Somary malemy ireo soritr'aretina ary mety tsy hisy fiantraikany amin'ny androm-piainana. |
Zava-dehibe ny mahafantatra fa ity karazana aretina ity dia mifindra amin'ny taranaka fara mandimby ao anatin'ny fianakaviana amin'ny fomba mitovy. Ohatra, raha misy zaza iray voan'ny aretina toy ny zaza vao teraka, dia tsy atahorana ho voan'ny aretina tara loatra ny ankizy hafa ao amin'ny fianakaviana.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Tay-Sachs?
Miovaova arakaraka ny taonan'ny zaza sy ny karazana aretina ny soritr'aretina. Hifantoka amin'ny karazana soritr'aretina mahazatra indrindra hita amin'ny fahazazana isika (Classic Infantile).
Ny soritr'aretina voalohany mahazatra indrindra tsikaritry ny ray aman-dreny dia ny tsy fahatratraran'ny zanany ny dingana ara-pivoarana mifanaraka amin'ny taonany na ny fihenan'ny fahaiza-manao efa nianarany tsikelikely (ohatra, ny fihetsehan'ny rantsambatana).
Soritr'aretina mahazatra amin'ny zaza
- Soritr'aretina voalohany (eo amin'ny 6 volana eo ho eo):
- Fahalemena hozatra.
- Fahasarotana amin'ny fihodinana, fipetrahana, na fandady.
- Miteraka fihozongozonana mafy ny tabataba tampoka.
- Mandritra ny fihomboan'ny aretina (talohan'ny taona):
- Fihetseham-po tsy nahy (myoclonic jerks).
- Fihetseham-po.
- Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo (dysphagia).
- Fahaverezan'ny fahitana sy ny fandrenesana miandalana.
- Rehefa mandinika ny maso ny dokotera dia mahita teboka mena toy ny serizy eo amin'ny temimaso. Izany no toetra mampiavaka ity aretina ity.
- Aretin'ny taovam-pisefoana matetika (ohatra, pnemonia).
Rehefa feno roa taona ny zaza dia efa manjaka tanteraka amin'ny aretina. Mety tsy ho afaka hihetsika intsony ilay zaza. Midika izany fa very ny ankamaroan'ny asan'ny atidoha. Mampalahelo fa matetika ireo ankizy ireo dia maty eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Matetika ny antony mahatonga ny fahafatesana dia aretina lehibe toy ny pnemonia.
Soritr'aretina amin'ny fahazazana sy ny olon-dehibe
Tena mahalana ireo, koa andeha hojerentsika vetivety.
- Ankizy tsy ampy taona: Anisan'ny soritr'aretina ny fahalemen'ny hozatra, ny fahasarotana miteny, ny fanadinoana ny zavatra nianarana, ny fiovan'ny fitondran-tena ary ny fikorontanan-tsaina.
- Tara-paharetana:Mety hitranga ny fahalemena sy ny hovitrovitra amin'ny hozatra, ny fahasarotana amin'ny fandehanana (ataxia), ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fitelina, ary ny olana ara-tsaina (psychosis).
Fa maninona no mitranga izany? Inona no antony?
Ny aretin'i Tay-Sachs dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe HEXA . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, fiovana kely eo amin'ny fototarazo izany.
Ireo fototarazo ireo dia manome toromarika ho an'ny sela tsirairay ao amin'ny vatantsika. Ny fototarazo HEXA dia manome toromarika mba hamokarana ny anzima 'hexosaminidase A' izay noresahintsika teo aloha. Rehefa miova ny fototarazo dia tsy mamokatra io anzima io. Avy eo dia miangona ao amin'ny selan'ny nerveo ireo akora matavy misy poizina ireo ary manimba azy ireo.
Ahoana no ahafahan'ny zaza iray mandova izany?
Somary sarotra takarina ity, saingy tena zava-dehibe. Ny aretin'i Tay-Sachs dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive . Midika izany fa mba hahazoana ity aretina ity dia tsy maintsy mandova ity fototarazo HEXA niovaova ity avy amin'ny reniny sy ny rainy ny zaza.
Eritrereto toy izao izany. Samy manana dika mitovy roa amin'ny fototarazo tsirairay ny olona tsirairay. Ny iray avy amin'ny reniny, ary ny iray avy amin'ny rainy.
- Iza no mpitondra aretina?: Ny mpitondra aretina dia olona manana dika mitovy amin'ny fototarazo HEXA iray izay salama ary ny dika mitovy iray hafa izay niovaova. Ireo olona ireo dia tsy voan'ny aretina na mampiseho soritr'aretina satria ny dika mitovy amin'ny fototarazo salama no mamokatra ny anzima ilaina. Na izany aza, afaka mampita ny fototarazo niovaova amin'ny zanany izy ireo.
Jereo ange izay mety hitranga amin'ny zaza raha samy mitondra ny aretina ny ray aman-dreniny :
- Misy 25% (iray amin'ny efatra) ny mety handovan'ny zaza fototarazo salama avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Amin'izay dia ho salama tsara ilay zaza fa tsy mpitondra.
- Misy 50% (iray amin'ny roa) ny vintana hahazoan'ny zaza ny fototarazo miovaova avy amin'ny ray aman-dreny iray ary ny fototarazo salama avy amin'ny iray hafa . Amin'izay fotoana izay dia ho mpitondra ny aretina ilay zaza, saingy tsy ho voan'ilay aretina.
- Misy 25% (iray amin'ny efatra) ny mety handovan'ny zaza ny fototarazo niovaova roa avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta . Io zaza io dia ho voan'ny aretin'i Tay-Sachs.
Ahoana no hamantarana ny aretina?
Raha miahiahy ho voan'ny aretin'i Tay-Sachs ny dokotera, dia hanao fitiliana ra indrindra izy ireo mba hanamafisana izany.
- Fitiliana ra: Alaina santionany amin'ny ran'ny zaza ary refesina ny haavon'ny anzima antsoina hoe 'hexosaminidase A'. Ny zazakely voan'ny aretin'i Tay-Sachs dia manana haavon'io anzima io ambany dia ambany na tsy misy mihitsy.
- Fanadinana maso: Hodinihin'ny dokotera ny mason'ilay zaza ary hojerena raha misy ilay teboka mena somary mena voalaza tetsy aloha.
Azo fantarina ve izany mandritra ny fitondrana vohoka?
Eny. Misy fitiliana manokana roa afaka mamantatra ity aretina ity dieny mbola kely mandritra ny fitondrana vohoka. Ireo dia matetika atao ho an'ny ray aman-dreny izay mety ho voan'ny aretina.
1. Fandavahana ny tsirinaina (Amniocentesis):Alaina santionany avy amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ao an-kibo ary andramana.
2. Fakan-tsary Chorionic Villus (CVS): Misy sombin-taolana kely dia kely alaina avy amin'ny placenta ary dinihina.
Samy mijery ny haavon'ny anzima 'hexosaminidase A' ireo fitiliana roa ireo. Raha ambany io tahana io dia azo fantarina fa voan'ny aretina ilay zaza.
Fitsaboana sy fikarakarana ny zaza
Fantatro fa tsy maintsy ho enta-mavesatra ho anao ny mandre izany. Mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Tay-Sachs. Na izany aza, misy zavatra maro azonao atao mba hanampiana ny zanakao hahatsapa fanaintainana sy tsy fahazoana aina kely kokoa ary mba hahatonga azy ireo ho mahazo aina araka izay azo atao. Izany dia antsoina hoe fikarakarana manohana .
- Olana amin'ny taovam-pisefoana: Mety ho sahirana mitelina ireo ankizy ireo, izay mety hiteraka aretin'ny havokavoka matetika. Ny fanafody, fitaovana manokana, ary ny fametrahana tsara ny zaza dia afaka manampy.
- Sakafo: Rehefa mitombo ny fahasarotana amin'ny fitelina dia mety ilaina ny fantsona famahanana.
- Fihetseham-po: Omena fanafody mba hifehezana ny fihetseham-po.
- Fientanam-po amin'ny fahatsapana: Koa satria voafetra ny sain'ny zaza dimy, dia afaka manome fampiononana ho an'ilay zaza ny zavatra toy ny mozika malefaka, ny fofona ary ny kilalao malefaka.
Sarotra dia sarotra ity dia ity. Koa amin'ny maha-ray aman-dreny anao dia mila fanohanana ara-tsaina betsaka koa ianao. Resaho amin'ny dokoteranao, ny fianakavianao ary ny namanao izany. Raha ilaina dia mitadiava fanampiana amin'ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina.
Rahoviana ianao no mila manatona dokotera?
- Raha mikasa ny hanan-janaka ianao: Tena zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka, indrindra raha manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretin'i Tay-Sachs ianao na ny vadinao, na raha miahiahy ianao fa mety ho mpitondra ny aretina ianareo roa. Anontanio ny dokoteranao raha mila torohevitra momba izany.
- Mandritra ny fitondrana vohoka: Raha manana fisalasalana na ahiahy momba ny fahasalaman'ny zanakao ianao dia manatona dokotera avy hatrany.
- Raha mahatsikaritra olana amin'ny fivoaran'ny zanakao ianao: Raha tsikaritrao fa tsy manao zavatra tokony hataony amin'ny taonany ny zanakao (toy ny mihodina, mipetraka), dia miresaha amin'ny dokoteran-jaza momba izany.
Diagnostika tena mampalahelo ny Tay-Sachs. Saingy amin'ny fahafantarana izany, ny fahatakarana ny mety ho voka-dratsiny, ary ny fanaovana fitiliana fototarazo mialoha raha ilaina, dia afaka misoroka ny ratram-po amin'ny ho avy isika.
Hafatra entina mody
- Ny Tay-Sachs dia aretina fototarazo tsy fahita firy sy nolovaina izay manimba ny selan'ny nerveo ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina.
- Izany dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo HEXA , izay mahatonga ny fiangonan'ny akora matavy misy poizina ao amin'ny selan'ny nerveo.
- Mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy samy mpitondra ny aretina na ny reny na ny ray .
- Ny karazany mahazatra indrindra dia ny karazana zaza vao teraka, izay manomboka eo amin'ny 6 volana eo ho eo. Ny soritr'aretina lehibe indrindra dia ny fihenan'ny fitomboan'ny zaza.
- Tsy misy fanafodiny ity aretina ity, fa azo fehezina ireo soritr'aretina mba hanomezana fampiononana sy fanamaivanana ho an'ilay zaza.
- Raha manana tantaram-pianakaviana voan'ireto aretina ireto ianao dia tena zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka. Miresaha amin'ny dokoteranao momba izany.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao