Inona no atao hoe Weaver Syndrome? Tandremo tsara ny zanakao!

Efa tsikaritrao ve fa misy ankizy sasany mitombo lava haingana kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy, na misy fahasamihafana sasany eo amin'ny endriny ivelany? Indraindray isika ray aman-dreny dia somary manahy rehefa mahita zavatra toy izao, sa tsy izany? Amin'ny fotoana toy izao dia mety hahagaga ny saina izany, saingy misy aretina tsy fahita firy antsoina hoe Weaver Syndrome. Androany, hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra azonao takarina isika.

Inona marina no atao hoe Weaver Syndrome?

Raha fintinina, ny Weaver Syndrome, izay antsoina indraindray hoe Weaver-Smith syndrome, dia aretina ara-pandovan-toetra . Ny tena zava-dehibe amin'izany dia ny fitomboan'ny taolana haingana kokoa noho ny tokony ho izy. Izany dia mety hahatonga ny zaza ho lava kokoa noho ny taonany. Ankoatra izany, ity aretina ity dia mety hiteraka fiovana eo amin'ny endriky ny tarehiny sy ny haben'ny lohany. Indraindray koa dia mety hisy fiantraikany amin'ny hozatra sy ny faritra hafa amin'ny vatana izany.

Tadidio fa tsy mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny olon-drehetra. Na izany aza, ny soritr'aretina lehibe iainan'ny olona maro dia ny halavana avo tsy ara-dalàna. Raha voan'ny Weaver Syndrome ianao na ny zanakao, dia mety hahatsapa hozatra ambany, fahasarotana amin'ny fandehanana sy ny fitazonana zavatra, ary sandry na tongotra miondrika na tsy mitovy endrika. Mety hanana fahasembanana ara-tsaina ihany koa ny ankizy sasany. Mety ho malemy ka hatramin'ny mafy izany.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Tena aretina tsy fahita firy ity. Vitsy ny olona eran-tany no hitan'ny dokotera, eo amin'ny 50 eo ho eo, ka azonao an-tsaina hoe tena tsy fahita firy izy ity.

Ahoana no fiantraikan'ny Weaver Syndrome amin'ny fahasalamana?

Mety hampitombo kely ny mety hisian'ny karazana homamiadana antsoina hoe Neuroblastoma amin'ny zaza ity toe-javatra ity. Ny Neuroblastoma dia karazana homamiadana izay mazàna mahakasika ny ankizy latsaky ny 5 taona. Mety manana aretim-po hatrany am-bohoka ihany koa ny ankizy sasany, izay mety mitaky fandidiana. Na izany aza, miaraka amin'ny fikarakarana ara-pitsaboana sy fanaraha-maso sahaza , ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny Weaver Syndrome dia afaka miaina fiainana salama mandra-pahalehibeny.

Inona no antony? Nahoana no mitranga izany?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Weaver Syndrome. Ny aretina ara-pandovan-toetra dia toe-javatra mitranga rehefa misy fiovana (antsointsika hoe fiovan'ny fototarazo) ao amin'ny fototarazontsika. Ny Weaver Syndrome dia mifandray amin'ny fototarazo antsoina hoe EZH2. Io fiovan'ny fototarazo EZH2 io dia miteraka fahaverezan'ny taolana.Mitombo haingana kokoa izy io. Ankoatra izany, dia manomboka fihetsika mitohy izay misy fiantraikany amin'ny fototarazo maro hafa ao amin'ny vatana izany. Izany no mahatonga ny Weaver Syndrome mety hisy fiantraikany amin'ny hozatra, taolana ary taova isan-karazany.

Na izany aza, mbola tsy tena azon'ny dokotera tsara ny fomba mahatonga ity fiovan'ny fototarazo '(EZH2)' ity ho mahatonga ny Weaver Syndrome. Manodidina ny antsasaky ny olona voan'ny Weaver Syndrome no mandova ity fiovan'ny fototarazo ity avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny. Raha toa ka manana io fiovan'ny fototarazo '(EZH2)' io ny reny na ny ray, dia misy eo amin'ny 50% eo ho eo ny mety handovan'ilay zaza izany koa rehefa manan-janaka izy ireo.

Na izany aza, tsy voatery ho lova avy amin'ny ray aman-dreny foana ny Weaver Syndrome. Misy olona mety hahazo ity fiovan'ny fototarazo ity (EZH2) na dia tsy manana izany aza ny ray aman-dreniny.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Weaver Syndrome?

Indraindray dia hita ny soritr'aretin'ny Weaver Syndrome raha mbola ao an-kibo ny zaza . Mandritra ny fitiliana ultrasound mandritra ny fitondrana vohoka, mety ho hitan'ny dokotera fa lava kokoa noho ny mahazatra ny taolan'ny zaza. Raha mitranga izany, dia mety hilaza ny dokotera fa manana aretina antsoina hoe macrosomia ilay zaza, izay midika fa lehibe kokoa noho ny mahazatra ny zaza.

Raha voan'ny Weaver Syndrome ny zanakao vao teraka, dia mety ho lava kokoa ny androm-piainany amin'ny fahaterahany na ho lehibe kokoa ny lanjany rehefa teraka . Ny zazakely voan'ny Weaver Syndrome dia mazàna mitomany amin'ny feo sempotra, iva ary mitaraina.

Amin'ny tranga sasany, mety tsy hampiseho soritr'aretina miharihary mandritra ny volana maromaro ny zaza.

Mety hilaza ny dokoteranao fa efa "antitra taolana" ny zanakao. Midika izany fa mihamatotra haingana kokoa noho ny mahazatra ny taolany. Mety ho haingana dia haingana ny fitomboan'ny zanakao ka mety hihoatra ny tabilao fitomboana mahazatra mihitsy aza.

Ny Weaver Syndrome dia mety hiteraka ireto fiovana manaraka ireto eo amin'ny endriky ny loha na ny tarehy:

• Handrina mivelatra
• Hoditra fanampiny eo amin'ny zoro anatiny amin'ny maso (valan-drano Epicanthal)
• Triatra palpebral mitongilana midina
• Hipertelorisma orbitaly ( maso mifanalavitra loatra )
• Manana loha lehibe (Macrocephaly)
• Sofina lehibe na ambany
• Fitomboan'ny halavan'ny philtrum eo anelanelan'ny molotra ambony sy ny orona
• Valanorano ambany kely `(Micrognathia)`

Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana sy ny rafitra ny Weaver Syndrome. Raha manana ity aretina ity ianao na ny zanakao dia mety hiaina koa ianao:

• Aretin'ny fo hatrany am-bohoka
• Clubfoot na metatarsus addutus
• Kiho na lohalika izay tsy azo mivelatra tanteraka
• Tsy fahafahana manitatra tanteraka ny rantsantanana (Camptodactyly) sy ny rantsan-tongotra lehibe mivelatra
• Fahasimban'ny tonon-taolana amin'ny rantsan-tongotra
• Fahasembanana ara-tsaina
• Ny fivahahan'ny hozatry ny kibo dia mety hiteraka hernia (fivontosana amin'ny tsinay).
• Skoliosis
• Fahatsapana ho henjana ny hozatra eo amin'ny sandry sy ny tongotra
• Fahasarotana amin'ny fanatrarana dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zaza vao teraka sy ny ankizy madinika (ohatra, fahatarana amin'ny fanandratana ny loha, ny fihodinana, ny fipetrahana ary ny fandehanana)

Ahoana no ahafantaranao tsara izany?

Raha miahiahy ny dokoteranao fa voan'ny Weaver Syndrome ianao, dia mety handidy fitiliana fototarazo izy mba hijerena ny fiovan'ny fototarazo EZH2 . Matetika izany dia mitaky fakana santionan-dra ary fandefasana izany any amin'ny laboratoara fitiliana fototarazo.

Indraindray, mety hanao fitiliana fiovan'ny fototarazo maromaro ny dokoteranao mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa. Antsoina hoe tontonana fitiliana fototarazo izany. Izany dia satria misy aretina fototarazo hafa, toy ny aretin'i Sotos, izay mitovy soritr'aretina amin'ny aretin'i Weaver. Noho izany, ny tontonana fitiliana toy izao dia afaka manampy anao hahita marina hoe inona marina no fiovan'ny fototarazo anananao na ny zanakao.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Weaver Syndrome?

Tsy misy fanafody ho an'ny Weaver Syndrome amin'izao fotoana izao. Na izany aza, afaka manampy anao na ny zanakao hitantana ny aretina ny dokoteranao amin'ny alàlan'ny famoronana drafitra fikarakarana . Ohatra, ity drafitra fikarakarana ity dia mety ahitana:

• Raha misy fahasembanana ara-tsaina, dia misy ny fikarakarana ara-pahasalamana ara-pitondrantena (ohatra, fanabeazana manokana, fitsaboana ara-pitondrantena).
• Raha misy olana amin'ny fo hatrany am-bohoka, dia tsaboina sy tantanana amin'ny fikarakarana aretim-po .
• Fanohanana fanampiny ho an'ny entimody any an-tsekoly sy ny fianarana (ohatra, fampianarana manokana, mpanolotsaina ara-pampianarana).
• Raha manana olana amin'ny tonon-taolanao, sandry, na tongotra ianao dia mety mila fandidiana taolana na fomba fitsaboana hafa .
• Fitsaboana ara-batana mba hampivelarana ny tanjaky ny hozatra sy ny fandrindrana ny vatana.

Ny zava-dehibe indrindra dia satria miovaova arakaraka ny ankizy izany rehetra izany, dia miara-miasa ny ekipan'ny dokotera mba hamorona ity drafitra fikarakarana ity izay mety amin'ilay zaza.

Misy fomba hisorohana ny Weaver Syndrome ve?

Mampalahelo fa tsy misy fomba fantatra amin'izao fotoana izao hisorohana ny Weaver Syndrome.Afaka mandova izany amin'ny ray aman-dreniny ny ankizy, saingy mety hitombo ho azy koa izany na dia tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana aza manana izany. Mety ho mpitondra ity fiovan'ny fototarazo ity ny ray aman-dreny, saingy mety tsy ho fantany izany.

Ahoana no ahafantarako raha tandindonin-doza aho?

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana aretina nolovaina na fiovan'ny fototarazo fantatra , dia tsara ny manontany ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo. Ireo fitiliana ireo dia afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo sasany izay mety hiteraka olana ara-pahasalamana. Ireo fitiliana ireo dia afaka manampy anao hahita ireo aretina fototarazo mety hampitainao amin'ny zanakao.

Ahoana ny fomba fijerin'ny olona iray voan'ny Weaver Syndrome?

Na dia tsy misy fanafodiny aza ny Weaver Syndrome, dia afaka miaina fiainana salama tsara ny olona voan'io aretina io raha voatsabo tsara. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona dokotera tsy tapaka mba hitantanana ny soritr'aretinao sy hahazoana ny fitsaboana ilainao. Misy ankizy voan'ny Weaver Syndrome izay mety ho voan'ny homamiadana antsoina hoe neuroblastoma, fa ny ankamaroany kosa tsy manao izany. Na izany aza, afaka miresaka aminao momba ny soritr'aretin'ny neuroblastoma ny dokoteranao ary afaka manao fitiliana fanampiny ho an'ny zanakao raha ilaina.

Rahoviana ianao no tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana? Inona avy ireo soritr'aretina tokony hampanahy anao?

Zava-dehibe ny manao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka sy miresaka amin'ny dokoteranao momba izay olana ara-pahasalamana ara-batana na ara-tsaina mety hanananao. Araho ny drafitra fikarakarana omen'ny dokotera anao. Raha voan'ny Weaver Syndrome ny zanakao dia tokony hanao toy izany koa ianao.

Indrindra indrindra, raha toa ka toa manana ireto soritr'aretin'ny neuroblastoma manaraka ireto ny zanakao dia ampahafantaro avy hatrany ny dokoterany:

• Maso mibontsina na faribolana mainty manodidina ny maso.
• Ny fisehoan'ny fivontosana na fivontosana vaovao eo amin'ny tendany na ny vatan-kazo (vavony, tratra).
• Aretim-pivalanana, aretin'ny vavony, tsy fahazotoan-komana.
• Mahatsiaro ho reraka be miaraka amin'ny tazo na kohaka.
• Ny fisehoan'ny mibontsina manga na volomparasy eo ambanin'ny hoditra.
• Hoditra hatsatra.
• Fivontosana kibo.
• Fahasarotana miaina.
• Fahalemena na fahalemehan'ny tongotra sy ny tongotra (toy ny tsy fahafahana mandeha).

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Zava-dehibe ny mahatakatra fa aretina tsy fahita firy ny Weaver Syndrome ary samy hafa ny fiantraikan'izany amin'ny tsirairay. Na dia tsy misy fanafodiny aza, miaraka amin'ny fitsaboana sahaza sy drafitra fikarakarana, ianao na ny zanakao dia afaka mitantana ny soritr'aretina ary miaina fiainana salama araka izay azo atao. Zava-dehibe ny mahazo fitsaboana tsy tapaka sy manaraka ny toromariky ny dokoteranao. Raha manana fanontaniana momba izany ianao na ny olona ao amin'ny fianakavianao, dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera. Ho afaka hanampy anao izy ireo.

`Sendrom-panefy, Aretina ara-pandovan-toetra, Fitomboan'ny taolana, Fitomboan'ny haavo, Gène EZH2, Neuroblastoma