Inona no atao hoe Fragile X Syndrome? Izay tokony ho fantatry ny ray aman-dreny

Nanomboka niteny na nandeha tara kely noho ny ankizy hafa ve ny zanakao kely? Sarotra aminy ve ny mijanona amin'ny toerana iray? Indraindray ve izy dia manetsika ny tanany amin'ny fomba hafahafa, sa tsy afaka mijery mivantana ny masonao? Ara-dalàna ho anao ray aman-dreny ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa mahita zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina ara-pandovan-toetra izay mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo, saingy tsy dia resahina firy eo amin'ny fiaraha-monintsika. Izany dia antsoina hoe Fragile X Syndrome. Andeha horesahintsika tsotra izany, amin'ny fomba azon'ny rehetra takarina.

Raha fintinina, inona no atao hoe Fragile X Syndrome?

Raha fintinina, aretina ara-pandovan-toetra ity. Izany hoe, tsy zavatra mitranga noho ny fahadisoan'iza na iza na ny tsy fitandremana. Zavatra iray efa teraka ny zaza. Mety hisy fiantraikany amin'ny fianaran'ny zaza, ny fitondran-tenany, ny endriny ivelany, ary indraindray aza ny fahasalamany.

Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina eto dia ny hoe ny zazalahy no tena voakasik'ity aretina ity amin'ny ankapobeny noho ny zazavavy. Hodinihintsika any aoriana ny antony mahatonga izany. Mety hiharan'ny fahasembanana amin'ny fianarana sy ny fetran'ny fivoarana ara-tsaina ny ankizy manana ity aretina ity. Na izany aza, afaka manampy ireo ankizy ireo hampivelatra ny fahaizany feno isika amin'ny alàlan'ny fitsaboana sahaza, fanabeazana manokana ary fitsaboana ara-pahasalamana .

Inona avy ireo soritr'aretina asehon'ny zaza amin'ity toe-javatra ity?

Mety haneho soritr'aretina isan-karazany ny zaza voan'ny Fragile X. Mety hampiseho ireo soritr'aretina ireo amin'ny fomba malefaka ny ankizy sasany, fa ny hafa kosa mety ho voa mafy. Andeha hojerentsika ity tabilao ity mba hanampiana antsika hahatakatra tsara kokoa ireo soritr'aretina ireo.

Inona no ifandraisan'ny Fragile X, ny Autisme ary ny ADHD?

Zava-dehibe ihany koa ity. Maro amin'ireo ankizy manana Fragile X no mety manana aretina toy ny autisme na ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Manodidina ny 40%-n'ny ankizy voan'ny Fragile X no mety ho voan'ny autisme ihany koa .
• Ary hatramin'ny 80% no mety ho voan'ny ADHD na ADD (aretin'ny tsy fahampian'ny fifantohana sy ny fihetsehana tafahoatra).

Raha sady voan'ny Fragile X no voan'ny autisme ny zaza iray, dia azo inoana kokoa fa ho voan'ny androbe, olana amin'ny torimaso ary olana amin'ny fitondran-tena izy.

Ahoana no fomba fitrangan'ity aretina ity? Nolovaina ve izy io?

Eny, vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay nolovaina hatramin'ny taranaka fara mandimby izany. Andeha ho takatsika amin'ny fomba tsotra kokoa izany.

Misy fototarazo antsoina hoe 'FMR1' ao amin'ny krômôzôma X ao amin'ny vatantsika. Ny asan'ity fototarazo ity dia ny famokarana proteinina manokana (proteinina FMR) izay manampy ny sela nerveo ao amin'ny atidohantsika hifandray tsara. Tena ilaina amin'ny fivoaran'ny atidoha salama ity proteinina ity.

Ao amin'ny zaza voan'ny Fragile X, ny fiovan'ny fototarazo `FMR1` dia miteraka vokatra kely dia kely na tsy misy mihitsy amin'ity proteinina manan-danja ity. Izany dia manelingelina ny fivoarana sy ny fiasan'ny atidoha.

Nahoana no voakasika kokoa ny ankizilahy?

Alaivo sary an-tsaina ange hoe manana krômôzôma X roa (XX) ny zaza vavy iray. Koa na dia misy lesoka aza ny fototarazo 'FMR1' amin'ny krômôzôma X iray, dia matetika ny krômôzôma X salama iray hafa no manonitra izany lesoka izany. Noho izany, vitsy kokoa na malefaka dia vitsy ny soritr'aretina asehon'ny zaza vavy.

Saingy manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray (XY) ny zaza lahy. Noho izany, raha misy lesoka ao amin'ny fototarazo 'FMR1' amin'io krômôzôma X tokana io, dia tsy misy krômôzôma X hafa hanonerana izany. Izany no mahatonga ny soritr'aretin'ny aretina ho mafy kokoa amin'ny ankizy lahy.

Raha manana io fototarazo tsy mety io ny reny iray, dia manana vintana 50% handova izany ny iray amin'ireo zanany (na lahy na vavy). Raha manana io fototarazo io ny ray iray, dia ny zanany vavy ihany no azony ampitaina amin'izany.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Ity aretina ity dia tsy azo fantarina raha tsy amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo. Izany dia mitaky fitiliana ra tsotra. Ity santionan-dra ity dia ampiasaina hijerena raha misy fiovan'ny fototarazo 'FMR1'.

Na dia mandritra ny fitondrana vohoka aza, dia azo atao ny manao fitiliana mba hamaritana raha voan'io aretina io ilay zaza.

• Amniocentesis: Maka ranon-javatra amniotique kely avy ao an-kibon-dreny ary manao fitiliana izany.
• Santionan'ny sela Chorionic Villus (CVS): Santionany kely amin'ny sela no alaina avy amin'ny placenta ary andramana.

Alohan'ny handraisana fanapahan-kevitra momba ireo fitsapana ireo dia tena zava-dehibe ny miresaka momba ny tombony sy ny fatiantoka amin'ny dokoteranao .

Inona no azontsika atao mba hanampiana ilay zaza?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, dia tsy misy "bala mahagaga" afaka manasitrana azy tanteraka. Saingy misy zavatra maro azontsika atao mba hitantanana ny soritr'aretin'ny zaza, hanampiana azy hianatra, ary hanokatra lalana ho amin'ny fiainana mahomby. Ny zava-dehibe indrindra eto dia ny fidirana an-tsehatra haingana araka izay azo atao (fitsaboana mialoha).

Hanao ahoana ny hoavin'ireto ankizy ireto?

Ity no olana lehibe indrindra ho an'ny ray aman-dreny. Tsy aretina mampidi-doza ho an'ny aina ny Fragile X. Mitovy amin'ny an'ny olona salama ara-dalàna ny androm-piainan'ny olona voan'ity aretina ity.

Raha mahazo fanohanana sy fiofanana sahaza, dia afaka miaina fiainana sambatra sy mahomby ny olona maro voan'ity aretina ity. Ny sasany mety mila fanohanana mandritra ny maha-olon-dehibe azy. Saingy ny ankamaroany dia afaka mianatra, mamaky boky, mianatra zavatra vaovao, miasa ary manao zavatra samirery. Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra ny fahaizan'ny zaza sy manohana azy ireo araka izany.

Syndrome Fragile X, aretina ara-pandovan-toetra amin'ny ankizy, fahatarana amin'ny fivoarana amin'ny ankizy, fahasembanana amin'ny fianarana, autisme, ADHD, fahatarana amin'ny fitenenana, olana amin'ny fitondran-tena, aretina ara-pandovan-toetra amin'ny ankizy, fahatarana amin'ny fivoarana Sri Lanka