Andeha isika hianatra momba ny Williams Syndrome. Aza matahotra, andao hiresaka.

Tia mifandray amin'olona ve ny zanakao kely? Olona be fitiavana ve izy izay mitsiky sy miresaka amin'izay rehetra hitany? Etsy ankilany, misy fahatarana kely amin'ny fivoarana na olana amin'ny fianarana ve indraindray? Indraindray, ao ambadiky ny toetra toy izany dia mety misy aretina tsy fahita firy antsoina hoe Williams Syndrome. Aza matahotra rehefa mandre io anarana io ianao. Zavatra mila resahina sy takatsika izany. Androany, hiresaka momba ny zava-drehetra amin'ny fomba tsotra azonao takarina isika.

Raha fintinina, inona no atao hoe Williams Syndrome?

Ny aretin'i Williams, izay antsoina indraindray hoe aretin'i Williams-Beuren, dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay hita hatrany am-bohoka. Misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidoha izany. Ny ankizy voan'ity aretina ity dia mety manana endrika miavaka, fahatarana amin'ny fivoarana, fahasembanana amin'ny fianarana, ary tsy fetezan'ny fo.

Alaivo sary an-tsaina hoe ny vatantsika dia voaforon'ny boky torolalana lehibe. Ity boky torolalana ity dia misy fototarazo. Ireo fototarazo ireo dia hita ao amin'ny krômôzôma. Manana krômôzôma tsiroaroa 23 isika, izay 46 amin'ny fitambarany . Ny olona iray voan'ny aretin'i Williams dia manana sombiny kely tsy hita amin'ny krômôzôma 7. Toy ny pejy tsy hita ao amin'io boky torolalana io izany. Noho io pejy tsy hita io dia mitranga amin'ny fomba hafa ny sasany amin'ireo asan'ny vatana sy ny fivoarany. Izany no antsointsika hoe aretin'i Williams.

Inona avy ireo fiantraikany mety hateraky ity toe-javatra ity eo amin'ilay zaza?

Tsy mitovy avokoa ny ankizy rehetra voan'ity aretina ity. Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Saingy misy soritr'aretina mahazatra. Andeha hojerentsika tsirairay ireo.

Toetra ara-batana sy endrika ivelany

Mety ho tena mahafatifaty sy miavaka ireo ankizy ireo.

Fitomboana sy fitondran-tena

Ireo ankizy ireo dia mila fotoana elaela vao mahatratra dingana sasany amin'ny fivoarana, saingy manana fahaiza-manao manokana ihany koa izy ireo.

• Fitenenana: Mety ho tara kely izy ireo amin'ny fanombohany miteny, fa rehefa miteny izy ireo dia tena mahay fiteny tsara . Tena mahay miteny tsara sy amin'ny fomba mazava tsara izy ireo.
• Fihetsehana: Noho ny tsy fahampian'ny herin'ny hozatra (hypotonia), dia ela kokoa noho ny ankizy hafa ny mianatra zavatra toy ny mipetraka sy mandeha.
• Fianarana: Mety ho sahirana amin'ny fianarana isa, litera ary fahatakarana ny habaka (ambony, ambany, akaiky, lavitra) izy ireo. Saingy manana fitadidiana tena tsara izy ireo.
• Fahaiza-miaina: Ity no toetra mampiavaka indrindra amin'ireto ankizy ireto. Sariaka, be fitiavana ary mangoraka izy ireo. Sarotra amin'izy ireo ny mamantatra olon-tsy fantatra, ka haingana izy ireo no minamana amin'olona. Indraindray aza izy ireo dia mety hampivelatra tebiteby na tahotra tafahoatra amin'ny zavatra sasany (phobias).

Olana ara-pahasalamana hafa

Mety hiteraka olana ara-pahasalamana hafa koa ity aretina ity. Zava-dehibe ny mahafantatra izany.

• Aretin'ny fo: Ity no zavatra manan-danja indrindra tokony hotandremana . Fahita matetika ny fihenan'ny lalan-dra lehibe mifandray amin'ny fo (stenosis). Mety hiteraka toe-javatra toy ny fiakaran'ny tosidrà sy ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia) izany.
• Haavon'ny kalsioma: Mety hitombo ny haavon'ny kalsioma ao amin'ny ra sy ny urine.
• Olana ara-hormonina: Misy ny mety hisian'ny hypothyroidism, ny fahamaotiana aloha loatra, ary ny diabeta rehefa lehibe.
• Aretin-tsofina: Ny aretin-tsofina matetika dia mety hiteraka fahaverezan'ny fandrenesana.
• Hafa: Mety ho hita ihany koa ny scoliosis, ny fahasarotana misakafo mandritra ny fahazazana, ary ny olana amin'ny fahitana (fahaverezan'ny fahitana).

Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera izany?

Mety handinika ity aretina ity ny dokoteranao raha miahiahy izy fa manana fahatarana amin'ny fivoaran'ny zanakao na manahy momba ny bika aman'endriny. Ny fomba lehibe indrindra hanamarinana ny aretina dia amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo . Toy ny fitiliana ra mahazatra izany. Afaka manamarina raha misy krômôzôma 7 tsy ampy izany.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana maromaro hafa mba hanamafisana ireo soritr'aretina hafa:

• Fanaraha-maso ny fo: Atao ny ECG na ny fitiliana ny fo (Echocardiogram) mba hijerena raha misy olana amin'ny fo sy ny lalan-dra.
• Fandrefesana ny tosi-drà: Zava-dehibe ny manamarina tsy tapaka ny tosi-dràn'ny zanakao.
• Fitiliana ra sy urine: Ireo fitiliana ireo dia atao mba hijerena ny tahan'ny kalsioma sy ny fiasan'ny voa.

Ahoana no fomba fitsaboana sy fitantanana azy?

Tsy azo sitranina tanteraka ny aretin'i Williams satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, azo fehezina tsara ireo soritr'aretina sy olana mifandraika amin'izany ary afaka miaina fiainana ara-dalàna sy sambatra ilay zaza.

Miovaova arakaraka ny ankizy ny drafitra fitsaboana ary mitaky ny fanampian'ny manam-pahaizana manokana isan-karazany.

1. Dokotera mpitsabo fo: Zava-dehibe ny fizahana tsy tapaka ny fon'ny zaza. Raha misy olana dia homena fitsaboana ilaina (fanafody na fandidiana).

2. Fitsaboana mialoha: Misy fitsaboana isan-karazany hanampiana ny fivoaran'ny zaza sy ny fianarany. Ny fitsaboana amin'ny fitenenana, ny fitsaboana amin'ny asa, ary ny fitsaboana ara-batana no tena ampiasaina.

3. Fampianarana manokana: Mety ilaina ny fomba fanabeazana manokana mba handresena ireo olana ara-pianarana mety hipoitra any an-tsekoly.

4. Manam-pahaizana manokana hafa: Zava-dehibe ny manatona dokotera manam-pahaizana manokana amin'ireto sehatra ireto mba hifehezana ny tahan'ny kalsioma, hitsaboana olana amin'ny hormonina, ary hijerena ny fahasalaman'ny nifinao sy ny masonao.

Rahoviana no tokony hijery dokotera ary rahoviana no tokony handeha any amin'ny ETU

Tena zava-dehibe ny fikarakarana ny fahasalaman'ny zanakao. Aza misalasala manatona dokotera amin'ireto toe-javatra manaraka ireto.