Kei te pāngia hoki koe e ngā marutanga puta noa i tō tinana? Kei te ngenge tonu rānei koe, ā, kei te mamae ō wheua? Ahakoa te āhua noa o ēnei, i ētahi wā he mate onge kei muri i a rātou, pērā i te Mate Gaucher, me mōhio tātou katoa. Kaua e manukanuka, ka kōrerohia tēnei i tēnei rā i roto i tētahi huarahi māmā, i tētahi huarahi e mārama ai koe.
He aha tonu te mate Gaucher?
He māmā noa iho, he mate ira tuku iho tēnei. Hei whakamārama, he mate tēnei nō roto i te kāwai o ngā mate rokiroki lysosomal (LSD). Whakaarohia he rite ki tētahi wheketere i roto i tō tātou tinana. Me tango tika e tēnei wheketere ngā rauemi kāore e hiahiatia, arā, ngā para. I roto i te mate Gaucher, kāore e pakaru tika, e tangohia rānei tētahi momo ngako motuhake i roto i tō tātou tinana e kiia nei ko ngā sphingolipids, engari ka kohia ki roto i ngā whekau pēnei i te hinu wheua, te ate, me te whēkau.
Ka ahatia ina pēnei te kohikohinga o te ngako?
- Te pupuhi o ngā whekau: Ka nui haere ngā whekau pēnei i te ate me te whēkau.
- Ka ngoikore ngā wheua: Ina kī ngā wheua i te ngako, ka ngoikore, ā, ka whati ngāwari.
Ko te mea nui , ahakoa kāore he rongoā katoa mō tēnei mate, ka taea tonu te whakahaere i ngā tohu mā te whakamahi i ngā maimoatanga o nāianei, ā, ka ora i te oranga pai .
He aha ngā momo matua o te mate Gaucher?
E toru ngā momo matua o te mate Gaucher. Ka pāngia ngā whekau me ngā wheua e ēnei momo katoa. Heoi, ka pāngia anō hoki te roro e ētahi momo. Kia mārama tātou ki ēnei momo.
| Momo mate (Momo) | Ngā pānga me ngā mōhiohio nui |
|---|---|
| Momo 1 |
|
| Momo 2 |
|
| Momo 3 |
|
He aha i puta ai tēnei mate? He aha te take?
Nā te whakarerekētanga o te ira (te ira `GBA`) tēnei i puta ai. Mā tēnei ira tātou e tohutohu kia hanga he whākōkī e kiia nei ko te `glucocerebrosidase` (`GCase`).
He pūmua ngā whākōkī e āwhina ana i ngā tukanga matū i roto i ō tātou tinana. Ko tētahi o ngā mahi matua a tēnei whākōkī 'GCase' ko te wawahi i ngā ngako ('sphingolipids') i kōrerotia i mua ake nei, me te tango atu i aua ngako i te tinana.
Kāore e nui te whākōkī e whakaputaina ana e te tangata whai mate Gaucher i roto i tōna tinana. Kātahi, i te kore e pakaru, e whakakorea, ka kohia aua ngako ki ngā wāhi pērā i ngā whekau me te hinu wheua hei "pūtau Gaucher." Ko tēnei kohi te pūtake o ngā raruraru katoa.
Ko wai te mea tino tūpono ka pāngia e tēnei mate?
Ka taea e te tangata katoa te pāngia e tēnei mate. Heoi, ko te momo 1 o te mate Gaucher te mea tino noa i waenga i ngā Hūrai Ashkenazi. Ko ētahi atu momo e rua (2 me te 3) kāore e pā ana ki tētahi iwi, ki tētahi iwi rānei.
He aha ngā tohu o te mate Gaucher?
He rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. Ko ētahi tāngata kāore rawa he tohu, ko ētahi ia he tohu kino ka pā ki te ora.
Ngā tohu e pā ana ki ngā whekau me te toto
- Te mate toto kore toto: Ina kī te hinu wheua i te ngako, ka heke te hanga o ngā toto whero. Ina kore e ranea ngā toto whero hei kawe i te hāora e hiahiatia ana e te tinana, ka tino ngenge koe. Ka kiia tēnei he mate toto kore toto.
- Te ate me te whēkau nui: Ka nui haere ēnei whekau e rua nā te nui o te ngako e kohia ana. Ka puta te puku ki waho, ka pupuhi hoki. Ina nui haere te whēkau, ka whakangaromia ngā pereti toto, ka āwhina i te toto kia totoka.
- Marumaru me te toto: Nā te iti o te maha o ngā pereti toto, ahakoa he motu iti noa iho, ka roa te wā e mutu ai te toto, ka puta he marumaru me te toto mai i te ihu. He mea noa hoki te toto o te ihu.
- Ngenge: Ka taea e te anemia te meinga koe kia ngenge me te hiamoe i nga wa katoa.
- Ngā raruraru pūkahukahu: Ka uaua pea te manawa i ngā putunga ngako i roto i ngā pūkahukahu.
Ngā tohu e pā ana ki ngā wheua
Ina kore ngā wheua e whiwhi i te toto, te hāora, me ngā matūkai e hiahiatia ana e rātou, ka tīmata rātou ki te ngoikore.
- Mamae: He mamae nui ki ngā wheua me ngā hononga. Tērā pea ka puta he mate pēnei i te rumatiki.
- Osteonecrosis: Ko tētahi atu ingoa mō tēnei ko te 'avascular necrosis'. He māmā noa iho, ko te wā tēnei e kore ai e ora ngā wheua, ā, ka mate te kiko wheua.
- Ka whati ngāwari ngā wheua: Ka puta he mate e kiia nei ko te osteoporosis. Ko te tikanga ka ngaro te konupūmā i roto i ngā wheua, ka pakarukaru. Ahakoa he hinganga iti noa iho, ka whati pea ngā wheua.
Ngā tohu e pā ana ki te roro (e pā ana ki ngā momo 2 me te 3)
- Te uaua ki te whāngai ū me te puhoi o te tipu (mō ngā pēpi me te momo 2).
- Ngā uauatanga ki te ako me te mārama.
- Ngā raruraru kanohi, pērā i te uaua ki te neke i ō kanohi mai i tētahi taha ki tētahi taha.
- Ngā raruraru ki te taurite me te taunga.
- Ngā haurangi me te oho ohorere o te tinana.
Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a koe tēnei mate?
Mena kei a koe ēnei tohu, ka tirohia koe e tō tākuta, ka pātai atu mō ō tohu. Kātahi ka rua ngā whakamātautau matua hei whakaū i te mate:
1. Whakamātautau toto: Ka ine tēnei i te taumata o te whākōkī 'GCase' i roto i te toto.
2. Whakamātautau DNA: Ka whakamātauria he tauira huware, he tauira toto rānei mō te aroaro o te whakarerekētanga ira e puta ai te mate.
Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate, ā, kei te whakaaro koe kia whānau tamariki, ka taea e te whakamātautau DNA te whakaatu ki a koe mēnā he kaikawe koe . Kāore he tohu o ngā kaikawe, engari kei te mōrearea ā rātou tamariki ki te pangia e te mate. He mea tino nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō tēnei.
He aha ngā maimoatanga mō te mate Gaucher?
Heoi anō, he tino whai hua ngā maimoatanga mō te mate Gaucher momo 1. Heoi anō, kāore anō kia kitea he rongoā mō te kino o te roro i puta mai i ngā momo 2 me te 3.
Ko ngā maimoatanga matua e rua mō te momo 1 ko:
| Tikanga Maimoatanga | Te Āhua o tana Mahi |
|---|---|
| Te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT) | Koinei te tikanga e whakamahia whānuitia ana. Ka tukuna he whākōkī e ngaro ana i te tinana mā roto i te uaua, tata ki te kotahi i ia rua wiki. Ka haere tēnei whākōkī i roto i te toto, ka wawahi i te ngako kua kohia i roto i ngā whekau. |
| Te Whakaora Whakaiti Papa (SRT) | He pire tēnei ka horomia. Ko tā tēnei rongoā he whakaiti i te hanga o aua ngako kino i roto i te tinana. Kātahi ka kore e kohia. |
Me tango ēnei maimoatanga mō te roanga o te ora hei ārai i te kino o ngā whekau me ngā wheua.
Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?
- Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei ētahi o ngā tohu kua kōrerotia ake nei (ina koa ko te marō kāore i te whakamāramatia, te ngenge nui, te mamae o te wheua, me te pupuhi o te puku) , kia kite koe i te tākuta.
- Ki te mōhio koe kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate Gaucher, he mea whakaaro nui kia whakamātauria koe anō.
- Ki te mea kua tāpaetia koe kei te mate, he mea tino nui kia whakamōhiotia ōu tuākana, tuākana rānei me ō whanaunga tata, nā te mea tera pea kei a rātou anō te mate, kei a rātou rānei te mate.
He mea noa te mataku me te manukanuka ina rongo koe kei a koe tētahi mate onge pērā i te mate Gaucher. Engari kia maumahara, he tino whai hua ngā maimoatanga ināianei, inā koa mō te momo 1. Mā te mahi tahi me tō tākuta me te whai i tō mahere maimoatanga, ka taea e koe te whakahaere i ō tohumate me te noho harikoa.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate onge, he mate tuku iho te mate Gaucher, e puta ai tētahi momo ngako kino i roto i te tinana ka whakatakotoria ki roto i ngā whekau me ngā wheua.
- Ko te ngenge tonu, te ngawari o te maru, te mamae o te wheua, me te nui o te ate/whekau, koinei ngā tohu matua.
- He rongoā whai hua kei reira mō te momo tino noa, Momo 1, ā, ka taea tonu te noho i te oranga noa.
- Ka pāngia hoki te roro e ngā momo mate 2 me te 3, ā, he kino rawa atu ēnei.
- Mena kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau ngā tohumate, he mea nui kia rapu tohutohu hauora i te wā e taea ai. Mā te kitenga wawe ka āwhina i te ārai i ngā kino mō te wā roa.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero