Дали сте загрижени за здравјето на вашето бебе? Тогаш треба да знаете за NIPT (неинвазивно пренатално тестирање)!

Бидејќи сега очекувате да станете мајка, сигурно многу размислувате за вашето здравје и здравјето на вашето малечко во утробата, нели? Затоа, денес ќе зборуваме за посебен тест што може да се направи за време на бременоста. Ова се нарекува NIPT (Неинвазивно пренатално тестирање). Ова ви овозможува да дознаете некои важни информации за здравјето на вашето бебе без никаква штета ниту за вас ниту за бебето.

Што е NIPT (неинвазивно пренатално тестирање)?

Едноставно кажано, NIPT е тест што се прави за време на бременоста за да се види дали вашето неродено бебе има одредени хромозомски нарушувања . На пример, проверува ризик од состојби како Даунов синдром ( трисомија 21) , трисомија 18 ( Едвардсов синдром) и трисомија 13 (Патау синдром) . Исто така, може да ви го каже полот на вашето бебе.

Ова се прави со примерок од крв земен од вас. Немојте да се изненадите, вашата крв содржи многу мала количина на ДНК на вашето бебе (деоксирибонуклеинска киселина) . ДНК е она од што се направени нашите гени и хромозоми. Таа е како план на нашето тело. Затоа, со тестирање на овие фрагменти од ДНК, лекарите можат да добијат претстава за генетските информации на бебето. Овој примерок од крв се испраќа во лабораторија за тестирање. Но, запомнете, NIPT не може да го идентификува секој хромозом или генетска состојба.

Овој NIPT тест се нарекува и со други имиња. Некои го нарекуваат скрининг на ДНК без клетки или скрининг на cfDNA . Други го нарекуваат неинвазивен пренатален скрининг или NIPS . Не грижете се ако ги чуете овие имиња, сите се исти тестови.

Многу е важно да се напомене дека ова е скрининг тест , а не дијагностички тест . Ова значи дека само ви кажува колку е веројатно или неверојатно вашето дете да има одредена состојба. Не може со сигурност да каже: „Да, вашето дете ја има оваа состојба“ или „Не, вашето дете ја нема оваа состојба“.

Дали ќе одлучите да го направите NIPT тестот или не е целосно ваша одлука. Вашиот лекар ќе ви даде информации за ова и ќе ви помогне да ја донесете најдобрата одлука за вас.

Што точно бара NIPT тестот?

Како што споменавме претходно, NIPT тестовите не можат да ги детектираат сите хромозомски состојби или вродени нарушувања. Во повеќето случаи, NIPT тестовите бараат:

• Даунов синдром (трисомија 21)
• Трисомија 18
• Трисомија 13
• Абнормалности поврзани со половите хромозоми (X и Y)

Дауновиот синдром, трисомијата 18 и трисомијата 13 се предизвикани од дополнителен хромозом. Тестирањето на половите хромозоми може да го одреди полот на бебето, а исто така може да провери и за какви било промени во нормалниот број на полови хромозоми. Честите состојби на половите хромозоми вклучуваат Тарнеров синдром , Клинефелтеров синдром , Троен X синдром и XYY синдром . Сепак, имајте предвид дека не сите NIPT тестови ги откриваат сите овие состојби. Затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за тоа што ќе бара вашиот NIPT тест.

Зошто се прави овој NIPT тест? За кого е најдобар?

NIPT тестот помага да се утврди ризикот од раѓање на бебе со хромозомска абнормалност. Лекарите може да го препорачаат овој тест во следниве ситуации:

• Ако веќе имате дете со хромозомска абнормалност.
• Ако ултразвучното скенирање покажало дека бебето може да има некоја абнормалност.
• Ако сте имале претходен скрининг тест кој покажал дека може да има проблем.

Американскиот колеџ на акушери и гинеколози (ACOG) порано препорачуваше NIPT само ако имавте бременост со висок ризик . Тоа значи, можеби, ако имате над 35 години или ако некој во вашето семејство имал една од овие состојби. Но , сега велат дека сите бремени жени, без оглед на ризикот, треба да бидат информирани за NIPT и да им се даде можност да го направат.

Во зависност од резултатите од NIPT тестот, вашиот гинеколог може да препорача дијагностички тестови . Како што рековме претходно, скрининг тестот ви ја кажува само веројатноста. Дијагностичкиот тест е оној што може да даде дефинитивен одговор со „да“ или „не“ за тоа дали вашето бебе има некаква состојба.

Кога треба да се направи NIPT тестот за време на бременост?

NIPT тестот обично се прави по 10 недели од бременоста, но може да се направи во кое било време сè до раѓањето на бебето . Најчесто, не се прави пред 10 недели. Ова е затоа што можеби нема доволно фетална ДНК во крвта на мајката пред тој период за да се изврши тестот точно.

Колку се точни NIPT тестовите?

Ова е прашање што го поставуваат многу луѓе. Точноста на тестотЗависи од тоа која состојба се тестира. Исто така, работи како што се дали очекувате близнаци, дали носите бебе за некој друг (сурогат бременост) или дали сте дебели, може да влијаат на резултатите од NIPT тестот.

NIPT е генерално околу 99% точен во откривањето на Даунов синдром. Може да биде малку помалку точен во откривањето на трисомии 18 и 13. Генерално, NIPT има помалку лажно позитивни резултати од другите пренатални скрининг тестови, како што е квад скринингот. Ова значи дека тестот е помала веројатноста да даде лажно позитивен резултат кога бебето не е засегнато.

Може ли NIPT тестот да го одреди полот на бебето?

Да, NIPT тестот може да го предвиди полот на фетусот. Многу родители се желни да го знаат ова, нели?

Дали е потребно да се направи NIPT тест за време на бременост?

Не, ова не е задолжително. Ова е целосно лична одлука. Нормално е да имате прашања во врска со ова. Вашиот лекар ќе ви каже сè за другите опции за пренатален скрининг, вклучувајќи го и NIPT. Многу фактори можат да влијаат на одлуката за NIPT. Доколку имате проблеми со донесувањето одлука или доколку сакате подетално да разговарате за овој скрининг, генетски советник може да ви ги објасни овие опции за пренатално тестирање и да ви помогне да ја изберете онаа што е најдобра за вас.

Како лекарите го изведуваат овој NIPT тест?

Ова е многу едноставно. Сè што прави вашиот лекар е да земе примерок од крв од вена во вашата рака . Овој примерок од крв се испраќа во лабораторија за да се проверат какви било абнормалности во ДНК-та на бебето.

Сите ние имаме ДНК во нашите клетки. Овие клетки постојано се делат и создаваат нови клетки. Кога клетките се распаѓаат, мали парчиња ДНК (фрагменти од ДНК) завршуваат во нашата крв. Кога сте бремени, многу мала количина од ДНК-та на вашето бебе циркулира во вашата крв. Ова се нарекува ДНК без клетки или cfDNA . NIPT тестот бара парчиња од ДНК-та на вашето бебе во вашата крв.

Важно е да се запомни дека се потребни околу 10 недели за да се акумулира доволно ДНК на бебето во вашата крв. Затоа овој тест не се прави сè до 10-тата недела од бременоста.

Дали постојат ризици со NIPT тестот?

NIPT тестовите се многу безбедни. Нема ризик за бебето. Бидејќи е потребно да се земе само мала количина крв од бремената мајка. Значи, нема за што да се грижите.

Кога ќе ги добијам резултатите од мојот тест?

Понекогаш може да потрае и до две недели за да се добијат резултатите од NIPT тестот.Можеш да одиш. Но, има моменти кога резултатите ги добиваш порано. Прво ги добива резултатите твојот лекар. Потоа тој или таа ќе те извести за тие резултати.

Што велат резултатите од NIPT тестот?

Бидејќи NIPT е скрининг тест, тој не дава одговор со „да“ или „не“ на прашањето дали вашето бебе има некаква состојба. Резултатите покажуваат дали вашето бебе е изложено на зголемен или намален ризик од развој на состојбата. Резултатите од тестот понекогаш може да бидат малку тешки за разбирање. Затоа, ако не сте сигурни, прашајте го вашиот лекар за појаснување.

Многу лаборатории даваат различни резултати за секоја состојба за која тестираат. На пример, може да добиете позитивен (висок ризик) резултат за трисомија 13, но негативен (низок ризик) резултат за Даунов синдром.

Исто така, понекогаш може да нема резултати бидејќи нема доволно ДНК на бебето во вашата крв или ДНК на бебето не може правилно да се идентификува. Во тој случај, можете да го повторите NIPT тестот. Во такви случаи, вашиот лекар може да ви даде најдобри насоки.

Што ако резултатите се позитивни/висок ризик?

Доколку NIPT тестот покаже дека вашето бебе е изложено на ризик од хромозомска абнормалност, вашиот лекар може да препорача дијагностичко тестирање . Овие тестови дефинитивно можат да кажат „да“ или „не“ дали е присутна одредена состојба. Овие тестови вклучуваат:

• Амниоцентеза: Ова вклучува отстранување на мала количина на амнионска течност од матката. Овој тест може да се направи по 15 недели од бременоста.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Овој тест зема примерок од клетки од плацентата. Овој примерок од клетки се испраќа во лабораторија за тестирање. Ова може да се направи помеѓу 10 и 13 недели од бременоста.

Многу е важно темелно да разговарате со вашиот лекар за резултатите од NIPT тестот и да ги добиете сите потребни информации за тоа што да правите следно.

Може ли NIPT тестот да биде погрешен за Даунов синдром?

Бидејќи NIPT е скрининг тест, тој не е 100% точен. Затоа велиме дека само укажува на ризик. Затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за да дознаете повеќе за вашите резултати и вашите следни опции.

Дали вреди да се прави NIPT тестот?

Од вас зависи дали да направите пренатален скрининг тест како NIPT или друг генетски тест. Вашиот лекар може да одговори на сите ваши прашања. Но, на крајот на краиштата, од вас зависи како генетската или хромозомската абнормалност ќе влијае на вас и вашето семејство, врз основа на вашата специфична ситуација.

Овие прашања ќе ви помогнат да донесете одлука:

• Како ќе се чувствувам ако резултатот од скринингот е позитивен?
• Дали би бил спремен да се подложам на дијагностички тестови како што се амниоцентеза или CVS?
• Доколку дознаам дека моето дете има генетска состојба или е изложено на зголемен ризик од генетска состојба, дали би направил некакви промени?
• Дали познавањето на овие информации ќе ме направи тажна или вознемирена, или ќе ми помогне да се подготвам за грижата за бебето?
• Дали познавањето на овие информации ќе им помогне на моите лекари подобро да се грижат за моето дете?

Колку чини NIPT тестот?

Цената на NIPT тестирањето може да варира. Повеќето полиси за здравствено осигурување покриваат поголем дел (или дури и сите) од трошоците. Некои покриваат барем дел од нив. Затоа, добра идеја е да се консултирате со вашата осигурителна компанија пред да го направите тестот. Ако немате осигурување или вашето осигурување не го покрива NIPT тестирањето, можете сами да го платите.

Може ли да се направи NIPT на 14-та недела?

Да, NIPT може да се направи во кое било време по 10 недели од бременоста. Тоа значи дека нема проблем дури ни во 14 недели.

Што треба да го прашам мојот лекар за NIPT тестот?

Одлуката за правење тест како NIPT е лична. Можеби имате прашања за тоа што значат вашите резултати или дали треба да го направите NIPT тестот. Не плашете се да поставувате прашања. Запомнете, само вие можете да одлучите што е најдобро за вас и вашето семејство.

Еве неколку вообичаени прашања што можете да ги поставите кај вашиот лекар:

• Да беше на мое место, дали би го направил/а NIPT тестот?
• Доколку мојот скрининг тест е позитивен, кои се следните чекори?
• Дали има генетски советник достапен да разговара за моите опции?
• Колкава е веројатноста за лажни позитиви?

Порака за носење дома

Во ред, NIPT тестот е високо сигурен метод за пренатален скрининг кој го проценува ризикот од хромозомски нарушувања кај нероденото бебе. Овој тест може да даде информации и за полот на бебето. NIPT тестот не дијагностицира болест - тој само покажува дека бебето е поверојатно да има одредена состојба. Откако ќе се добијат резултатите од NIPT, може да се препорача дијагностичко тестирање. Пренаталните тестови како NIPT не се задолжителни и дали да се направат или не, зависи целосно од вас.Разговарајте со вашиот лекар или генетски советник за вашите грижи. Важно е точно да разберете што бара тестот и што значат резултатите, и да донесете информирана одлука. Ви посакувам вам и на вашето бебе се најдобро!

` NIPT, неинвазивно пренатално тестирање, пренатално тестирање, Даунов синдром, хромозомски абнормалности, бременост, cfDNA, здравје на бебето