Дали сте запознаени со Ниман-Пиковата болест? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба!

Дали некогаш сте слушнале за нешто што се нарекува Ниман-Пикова болест? Можеби ова име ви е ново. Всушност, станува збор за прилично ретка, генетска болест која се пренесува во семејства. Таа предизвикува некои важни работи во нашите тела, особено липидите, да се натрупуваат неконтролирано. Па, ајде да разговараме за оваа болест денес, во ред?

Што е Ниман-Пикова болест?

Едноставно кажано, Ниман-Пиковата болест е состојба во која липидите, како што се маслата, масните киселини и холестеролот, се акумулираат во нашите клетки, наместо правилно да се разградат и да се претворат во енергија. Ова се наследени метаболички нарушувања , што значи дека можат да се пренесат од родители на деца. На овој начин, штетните липиди се акумулираат на места како што се мозокот, слезината, црниот дроб, белите дробови и коскената срцевина.

Кои се вообичаените симптоми на оваа болест?

Кога мастите се акумулираат на овој начин, може да се појават различни симптоми. Некои луѓе доживуваат проблеми поврзани со нервниот систем.

• Атаксија: Ова е неможноста за контрола на мускулите за време на намерни движења, на пример, одење.
• Намалена мускулна сила.
• Постепено намалување на функцијата на мозокот.
• Преосетливост на допир.
• Спастичност: Ова значи дека мускулите се вкочанети и се движат абнормално.
• Сопнување додека зборува.

Покрај тоа, може да има тешкотии при јадење и голтање, парализа на очите, тешкотии во учењето и зголемување на црниот дроб и слезината. Понекогаш, може да има заматување на рожницата и црешово-црвен ореол во центарот на мрежницата.

Дали постојат главни видови на Ниман-Пикова болест?

Да, постојат три главни типа на оваа болест: типови А, Б и Ц.

Тип А:

Ова е најтешката форма на болеста. Обично ги зафаќа малите бебиња, обично пред да наполнат неколку месеци . Особено е честа кај еврејските семејства.

• Симптомите се постепено губење на свеста.
• Црниот дроб и слезината се зголемуваат.
• Лимфните јазли се отечени.
• До шест месеци може да се појави сериозно оштетување на мозокот .

За жал, овие бебиња од тип А ретко живеат во просек повеќе од 18 месеци.

Тип Б:

Ова обично се појавува во детството, околу десет или дванаесет години .

• Овие луѓе може да доживеат и симптоми како што се атаксија и периферна невропатија.
• Но, најчесто, тоа нема многу ефект врз мозокот.
• Овие луѓе може да доживеат и зголемување на црниот дроб и слезината и проблеми со белите дробови.

Причините за двата типа А и Б:

Главната причина за развојот на овие два типа е тоа што ензимот сфингомиелиназа , кој помага во разградувањето на липидот наречен сфингомиелин, кој е присутен во секоја клетка од нашето тело, не е доволно активен. Како резултат на тоа, липидот наречен сфингомиелин се акумулира во клетките во токсични количини.

Тип Ц:

Овој тип може да започне рано во животот, или може да се појави во адолесценцијата или зрелоста .

• Ова е предизвикано од недостаток на два протеини наречени NPC1 или NPC2 протеини .
• Овие луѓе можат да имаат значително оштетување на мозокот, што може да предизвика тешкотии при гледање нагоре и надолу, тешкотии при одење и голтање и постепено губење на видот и слухот.
• Црниот дроб и слезината исто така може да бидат умерено зголемени.
• Претходно, луѓето кои припаѓале на овој тип Ц, кои имале заедничко потекло од предците во областа наречена Нова Шкотска, биле нарекувани и тип Д. Но, сега е под тип Ц.

Дали постои третман за ова?

Всушност, не постои лек за Ниман-Пиковата болест. Во моментов, постојат само потпорни третмани кои ги контролираат симптомите и обезбедуваат олеснување. Честопати, овие деца можат да го изгубат животот поради инфекции или постепено слабеење на нервниот систем.

• Во моментов не постои ефикасен третман за оние со тип А.
• Некои луѓе со дијабетес тип Б имале трансплантација на коскена срцевина . Истражувачите исто така веруваат дека работи како што се ензимската заместителна терапија и генските терапии може да бидат корисни за луѓето со дијабетес тип Б во иднина.
• Контролирањето на тоа што јадете и пиете не може да го спречи акумулирањето на овие видови масти во клетките и ткивата.

Каква е иднината на болеста?

Иднината на оваа болест, односно колку долго може да живее пациентот и каков ќе биде неговиот живот, варира во зависност од видот на болеста.

• Бебињата со тип А , како што споменавме претходно, умираат во доенчиња .
• Децата со дијабетес тип Б може да живеат малку подолго од другите, но можеби ќе треба да им се дава дополнителен кислород поради ефектите врз белите дробови.
• Животниот век на луѓето со тип Ц варира. Некои луѓе може да умрат во детството, но некои луѓе со помалку сериозни симптоми може да живеат во зрелоста .

Какви нови истражувања се случуваат во врска со ова?

Истражувања за Ниман-Пиковата болест се спроведуваат во различни делови од светот, особено во Националниот институт за невролошки нарушувања и мозочен удар (NINDS) во Соединетите Американски Држави, како иИнституции како Националните институти за здравство (NIH) ја преземаат водечката улога во ова.

• Тие барале гени кои придонесуваат за развојот на оваа болест. На пример, тие идентификувале два дефектни гени (NPC1 и NPC2) кои го предизвикуваат Ниман-Пиковиот тип C.
• Научниците, исто така, ги истражуваат механизмите преку кои оваа акумулација на масти му штети на телото.
• Исто така, во тек се истражувања за идентификување на биомаркери , или знаци што укажуваат на присуство на болест, кои можат да помогнат во раното идентификување на нарушувањата на складирањето на липиди. Се надеваме дека тие ќе помогнат во подобрувањето на дијагнозата.

Конечно, мора да кажете...

Во ред, се надевам дека добивте идеја од она што го разговаравме за Ниман-Пиковата болест.

Запомнете го ова: Ниман-Пиковата болест е ретка, наследна генетска состојба која предизвикува абнормална акумулација на маснотии во телото.

• Постојат три главни типа на оваа болест, А, Б и Ц , секој со различни симптоми и сериозност.
• Типот А е најтежок и ги погодува малите бебиња. Типот Б може да се појави во детството, а типот Ц може да се појави на која било возраст.
• Сè уште нема целосен лек за ова , само поддржувачки третмани кои ги контролираат симптомите.
• Но, истражувањата продолжуваат да пронаоѓаат нови третмани.
• Доколку некој во вашето семејство ги има овие симптоми или доколку сакате да дознаете повеќе за оваа болест, најдобро е да се обратите кај специјалист за совет . Можете исто така да побарате помош од групи за поддршка и организации кои им помагаат на луѓето со овие ретки болести и на нивните семејства.

Се надеваме дека овие информации ви се корисни. Останете здрави!

Ниман -Пикова болест, генетски заболувања, масни наслаги, педијатриски заболувања, нервен систем, ретки болести