Што е Гошерова болест? Да го разбереме едноставно

Дали добивате и модринки по целото тело? Или постојано се чувствувате уморни и ве болат коските? Иако ова може да изгледа како нормални работи, понекогаш зад нив може да стои ретка состојба, како што е Гошеовата болест, за која сите треба да бидеме свесни. Не грижете се, денес ќе разговараме за ова на едноставен начин, на начин што можете да го разберете.

Што точно е Гошерова болест?

Едноставно кажано, ова е генетска болест која е наследена. Поточно, ова е болест која спаѓа во категоријата на лизозомски нарушувања на складирањето (ЛСД). Замислете го како фабрика во нашето тело. Оваа фабрика треба правилно да ги отстрани несаканите материјали, односно отпадните производи. Кај Гошеровата болест, посебен вид маснотии во нашето тело наречени сфинголипиди не се разградува и отстранува правилно, туку се акумулира во органи како што се коскената срцевина, црниот дроб и слезината.

Што се случува кога маснотиите се акумулираат на овој начин?

• Оток на органите: Органите како црниот дроб и слезината се зголемуваат.
• Коските стануваат слаби: Кога коските се полнат со маснотии, тие стануваат слаби и лесно можат да се скршат.

Кои се главните видови на Гошерова болест?

Постојат три главни типа на Гошерова болест. Сите овие типови влијаат на органите и коските. Сепак, некои типови влијаат и на мозокот. Да ги разбереме овие типови јасно.

Зошто се јавува оваа болест? Која е причината?

Ова е предизвикано од мутација во нашиот ген (генот „GBA“). Овој ген ни дава инструкции да создадеме ензим наречен „глукоцереброзидаза“ („GCase“).

Ензимите се протеини кои помагаат во хемиските процеси во нашите тела. Една од главните функции на овој ензим „GCase“ е да ги разгради мастите („сфинголипиди“) што ги споменавме претходно и да ги отстрани од телото.

Лице со Гошерова болест не произведува доволно од овој ензим во своето тело. Потоа, наместо да се разградат и елиминираат, тие масти се акумулираат на места како што се органите и коскената срцевина како „Гошеови клетки“. Оваа акумулација е коренот на сите проблеми.

Кој е најсклоен да ја добие оваа болест?

Секој може да ја развие оваа болест. Сепак, Гошеровата болест тип 1 е најчеста кај Ашкеназиските Евреи. Другите два типа (2 и 3) не се специфични за која било раса или етничка припадност.

Кои се симптомите на Гошеровата болест?

Симптомите варираат од личност до личност. Некои луѓе речиси и да немаат никакви симптоми, додека други може да имаат сериозни симптоми кои можат да бидат опасни по живот.

Симптоми кои влијаат на органите и крвта

• Анемија: Кога коскената срцевина се полни со масти, производството на црвени крвни зрнца се намалува. Кога нема доволно црвени крвни зрнца за да го носат кислородот потребен на телото, се чувствувате исклучително уморни. Ова се нарекува анемија.
• Зголемен црн дроб и слезина: Овие два органи се зголемуваат поради акумулација на маснотии. Ова предизвикува абдоменот да излегува на површина и да отекува. Кога слезината се зголемува, таа ги уништува тромбоцитите, кои помагаат во згрутчувањето на крвта.
• Модринки и крварење: Поради нискиот број на тромбоцити, дури и мала рана трае долго време за да се запре крварењето, што резултира со модринки и крварење од носот. Крварењето од носот е исто така честа појава.
• Замор: Анемијата може да предизвика постојано чувство на умор и поспаност.
• Проблеми со белите дробови: Масните наслаги во белите дробови можат да предизвикаат тешкотии при дишењето.

Симптоми кои влијаат на коските

Кога коските не ја добиваат крвта, кислородот и хранливите материи што им се потребни, тие почнуваат да ослабуваат.

• Болка: Силна болка во коските и зглобовите. Може да се развијат состојби како артритис.
• Остеонекроза: Друго име за ова е „аваскуларна некроза“. Едноставно кажано, тоа е кога коските не добиваат доволно кислород и коскеното ткиво умира.
• Коските лесно се кршат: Оваа болест предизвикува состојба наречена остеопороза. Ова значи дека коските губат калциум, што ги прави кршливи. Дури и мал пад може да предизвика кршење на коските.

Симптоми што влијаат на мозокот (важни за типови 2 и 3)

• Тешкотии при доење и одложен раст (кај бебиња со тип 2).
• Тешкотии во учењето и разбирањето.
• Проблеми со очите, како што се тешкотии при движење на очите од една на друга страна.
• Проблеми со рамнотежа и координација.
• Напади и ненадејни грчеви на телото.

Како да откриете дали имате оваа болест?

Доколку ги имате овие симптоми, вашиот лекар прво ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашите симптоми. Потоа, постојат два главни теста за да се потврди дијагнозата:

1. Крвен тест: Ова го мери нивото на ензимот „GCase“ во крвта.

2. ДНК тест: Се тестира примерок од плунка или крв за присуство на генетска мутација што ја предизвикува болеста.

Кои се третманите за Гошерова болест?

Повторно, постојат многу ефикасни третмани за Гошерова болест тип 1. Сепак, сè уште нема лек за оштетувањето на мозокот предизвикано од типовите 2 и 3.

Двата главни третмани за тип 1 се:

Овие третмани мора да се земаат во текот на целиот живот за да се спречи оштетување на органите и коските.

Кога треба да одам на лекар?

• Доколку вие или вашето дете имате некој од симптомите што ги разгледавме (особено необјаснети модринки, прекумерен замор, болка во коските и оток на стомакот) , задолжително посетете лекар.
• Доколку знаете дека некој во вашето семејство има Гошерова болест, би било препорачливо сами да се тестирате.
• Доколку ви е дијагностицирана болеста, многу е важно да ги информирате вашите браќа и сестри и членовите на најблиското семејство, бидејќи и тие може да ја имаат болеста или да бидат носители.

Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете дека имате ретка болест како што е Гошеровата болест. Но запомнете, сега постојат многу ефикасни третмани, особено за тип 1. Со тесна соработка со вашиот лекар и внимателно следење на вашиот план за лекување, можете да ги контролирате симптомите и да живеете среќен живот.