Дали сте загрижени за развојот на вашето дете? Ајде да дознаеме за „(Ахондроплазија)“!

Дали мислите дека вашето малечко е малку пониско од другите деца? Или сте забележале дека екстремитетите на вашето дете се малку пократки? Понекогаш е нормално да се чувствувате малку исплашени кога ќе видите вакви работи. Денес ќе зборуваме за генетска состојба наречена „(Ахондроплазија)“, која влијае на растот на децата. Многу е важно да бидете добро информирани за ова.

Што е „(Ахондроплазија)“? Да го разбереме едноставно!

Добро, сега да видиме што е оваа „(Ахондроплазија)“. Размислете, во текот на времето додека бебето е во утробата, поголемиот дел од времето скелетот на бебето е составен од меко ткиво наречено 'рскавица . Дури тогаш оваа 'рскавица постепено се претвора во силна коска, односно коски. Во случај на „(Ахондроплазија)“, ова 'рскавично ткиво во рацете и нозете на вашето бебе не се претвора правилно во коска. Едноставно кажано, постои мал проблем во процесот на претворање на 'рскавицата во коска.

Ова е генетска состојба , генетско нарушување. Ова главно предизвикува намалување на должината на рацете и нозете на детето. Поточно, горниот дел од рацете и горниот дел од нозете стануваат пократки од долните делови на истите екстремитети. Лекарите го нарекуваат ова „(ризомелично скратување)“. Затоа оваа состојба ја нарекуваме и „џуџест раст на кратки екстремитети“.

Која е разликата помеѓу „(Ахондроплазија)“ и „(Скелетна дисплазија)“ (џуџест раст)?

Можеби сте го слушнале терминот „(Скелетна дисплазија)“. Некои луѓе го нарекуваат и „џуџест раст“. „(Скелетна дисплазија)“ е навистина голем поим. Опфаќа стотици различни состојби кои влијаат на развојот на коските и 'рскавицата. Значи, „(Ахондроплазија)“ е еден од најчестите типови на „(Скелетна дисплазија)“ . Кај „(Ахондроплазија)“, растот на коските е специфично насочен кон рацете и нозете. Сфати?

Дали оваа состојба наречена „ахондроплазија“ е наследна?

Ова е проблем што го имаат многу родители.

• Добрата вест е дека во повеќето случаи (околу 80%) „(Ахондроплазијата)“ не е наследна. Дури и родители со нормална висина и без други проблеми можат да имаат дете со оваа состојба. Ова е предизвикано од нова промена во генот на детето. Лекарите го нарекуваат ова „(de novo мутација)“. Многу е малку веројатно дека таквите родители повторно ќе имаат дете со оваа состојба.
• Меѓутоа, ако еден од родителите ја има состојбата „(Ахондроплазија)“, детето има 50% шанса да ја наследи состојбата. Ова се нарекува „(автозомно доминантно)“ наследување. Ова значи дека заболениот ген може да биде засегнат дури и ако само еден од родителите го има.
• Ако двата родители имаат ахондроплазија, ситуацијата е малку покомплицирана. Потоа, постои 25% шанса детето да има потешка состојба наречена хомозиготна ахондроплазија. Оваа тешка состојба може да предизвика мртвородено дете или смрт кратко време по раѓањето.

Најважно е да побарате генетско советување доколку имате какви било сомнежи за оваа состојба. На тој начин можете да ги дознаете точните детали.

Колку луѓе се погодени од оваа состојба (ахондроплазија)?

Ова не е многу честа состојба. Грубо кажано, оваа состојба се јавува кај едно од 15.000 до едно од 40.000 деца родени низ целиот свет .

Како „(Ахондроплазија)“ влијае на телото на детето?

Бебињата со оваа состојба може да имаат одредена мускулна слабост (хипотонија) при раѓање. Ова може да предизвика доцнење во развојот на моторните вештини како што се ползење, седење и одење. Ова е нормално, но е нешто на што треба да се внимава.

Покрај тоа, овие деца се изложени на зголемен ризик од компресија на 'рбетниот мозок и блокади на горните дишни патишта во детството, што може да доведе до голем број здравствени проблеми.

Други работи што најчесто се гледаат се:

• Тешкотии при дишење.
• Чести инфекции на ушите.
• Имаат поголема тенденција да станат дебели.

Затоа, многу е важно сите деца со „(Ахондроплазија)“ редовно да се прегледуваат под строг надзор на лекар. Само тогаш можните симптоми можат рано да се идентификуваат и да се третираат или спречат.

Што предизвикува „(Ахондроплазија)“?

Главната причина за оваа состојба е генетска мутација . Нашето тело има посебен „(рецептор)“ кој помага во претворањето на 'рскавицата во коска за време на ембрионалната фаза. Мутација во генот наречен „(FGFR3)“ кој го контролира овој „(рецептор)“ е главната причина за „(ахондроплазија). Едноставно кажано, сигналот што ја претвора 'рскавицата во коска не поминува правилно.

Кои се симптомите на „(Ахондроплазија)“?

Постојат неколку вообичаени карактеристики кај децата со оваа состојба:

• Скратување на коските во рацете и нозете (особено бутовите и горниот дел од рацете).
• Рацете и нозете се пократки од вообичаеното.
• Може да има голем јаз помеѓу средниот прст (трет прст) и домалиот прст (четврт прст) (исто така познат како „трозабецка рака“).
• Просечната максимална висина во зрелоста е 4 стапки (околу 122 сантиметри) .
• Главата е поголема од нормалната (макроцефалија).
• Челото е испакнато напред („фронтално заоблување“).
• Основата на носот е рамна („хипоплазија на средниот дел од лицето“).
• Доцнења во развојот во детството (на пример, седењето, ползењето, одењето може да се појават подоцна од другите деца).

Кои се долгорочните ефекти од „(Ахондроплазија)“?

Кога се живее со оваа состојба, може да се појават некои долгорочни ефекти. Важно е да се биде свесен за нив:

• Болка во грбот и нозете.
• Тешкотии со дишењето, особено паузи во дишењето за време на спиењето (апнеа).
• Дебелина.
• Чести инфекции на ушите.
• Закривување на 'рбетот (спинална стеноза или кифоза).
• Свиткување на нозете навнатре или нанадвор како лак („свиткани нозе“).
• Понекогаш има акумулација на вишок течност околу мозокот (хидроцефалус).
• Опструктивна ноќна апнеја (нарушување на дишењето предизвикано од опструкција на дишните патишта за време на спиењето).

Не сите од овие работи им се случуваат на сите, но важно е да бидете свесни за нив и да побарате лекарска помош доколку е потребно.

Колку рано може да се открие ахондроплазија?

Честопати, ултразвучните прегледи извршени додека бебето е сè уште во матката можат да покренат сомнежи за состојбата „(Ахондроплазија).“ Тоа значи дека лекарите се сомневаат на ова ако, кон крајот на бременоста, екстремитетите на бебето изгледаат пократки од нормалното, а главата изгледа поголема. Сепак, во повеќето случаи, состојбата дефинитивно се потврдува со тестови извршени по раѓањето на бебето.

Како се дијагностицира состојбата „(Ахондроплазија)“?

Лекарите користат неколку тестови за дијагностицирање на ахондроплазија:

• Физички преглед: Се испитуваат физичките карактеристики на детето (како што се кратки екстремитети, голема глава).
• Рентген: Рентгенските зраци се користат за да се испита обликот и развојот на коските.
• Генетско тестирање: Овој тест се прави за да се потврди дали постои мутација во генот наречен „(FGFR3)“. Ова е најспецифичниот метод.
• Доколку еден или двајцата родители ја имаат оваа состојба, таа може да се открие и преку специјални тестови извршени за време на бременоста (пренатална дијагноза).
• Понекогаш, може да се направат МРИ (магнетна резонанца) или КТ (компјутеризирана томографија) за да се бараат работи како мускулна слабост или компресија на 'рбетниот нерв.

Кои се третманите за „(Ахондроплазија)“?

Досега не е пронајден специфичен третман што може целосно да ја излечи состојбата „(Ахондроплазија).“ Ова значи дека генетската промена што ја предизвикува оваа состојба не може да се поништи. Сепак, тоа не значи дека ништо не може да се направи.

Главната цел на третманот е да се справат со симптомите и компликациите што можат да произлезат од оваа состојба и да му се помогне на детето да живее што е можно поздрав и поудобен живот.

Лекарите го следат растот на детето од самиот почеток со редовно мерење на неговата висина, тежина и обем на главата.

Дали постои целосен лек за состојбата „(Ахондроплазија)“?

Како што споменавме претходно, во моментов не постои лек за ахондроплазија. Сепак, ова не треба да ве обесхрабри. Многу луѓе со ахондроплазија можат да живеат исполнет, здрав и среќен живот.

Како да се справат со симптомите на „(Ахондроплазија)“?

Справувањето со симптомите е најважно овде. Тоа значи да се биде свесен за потенцијалните компликации и да се преземат чекори за нивно спречување. На пример:

• Контрола на телесната тежина: Бидејќи дебелината може да биде проблем што доаѓа со оваа состојба, многу е важно да се развијат здрави навики во исхраната и да се остане активен.
• Хируршка интервенција:
• Во случаи на акумулација на течност околу мозокот (хидроцефалус), може да се изврши операција наречена вентрикулоперитонеален шант за да се намали притисокот.
• Операција може да биде неопходна и во случаи кога компресијата на нервите на врвот на вратот (компресија на краниоцервикалниот спој) може да биде опасна по живот.
• Ако имате чести инфекции на грлото, можеби ќе ви треба операција за отстранување на аденоидите и крајниците.
• Хормони за раст: На некои деца им се дава терапија со хормон за раст. Ова може да помогне во зголемувањето на висината до одреден степен, но не сите добиваат исти резултати. Треба да разговарате со вашиот лекар за ова.
• За тешкотии со дишењето (апнеа): Ако имате проблеми со дишењето за време на спиењето, може да ви се препорача употреба на апарат наречен CPAP (континуиран позитивен притисок во дишните патишта).
• За инфекции на увото: Ако имате чести инфекции на увото, може да ви бидат препишани цевчиња за уши или антибиотици.
• Социјална поддршка: Многу е важно да му се обезбеди на детето психолошка поддршка што му е потребна за да се справи со општеството и да се сложува добро со другите.
• Истражување: Во тек се истражувања за нови лекови кои можат малку повеќе да ја зголемат висината.

Може ли да го намалам ризикот од развој на ахондроплазија кај моето дете?

Ахондроплазијата често е предизвикана од случајна, новонастаната генетска мутација, па затоа не постои начин да се спречат вакви случајни настани. Тоа значи дека не можете да ја контролирате.

Меѓутоа, ако еден од вашите родители има ахондроплазија, постојат начини да се намали ризикот вашето дете да ја наследи состојбата. Еден пример е постапка наречена преимплантациско генетско тестирање (PGT). Ова вклучува создавање ембрион и тестирање на неговите гени пред да се имплантира во утробата на мајката. Можете да побарате повеќе информации од вашиот гинеколог или генетски советник.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со „(Ахондроплазија)“?

Ова е голема загриженост за многу луѓе. За среќа, повеќето луѓе со ахондроплазија живеат нормален животен век. Нивната интелигенција е исто така нормална. Иако може да има некои доцнења во развојот во детството, ова не влијае на нивната интелигенција.

Точно е дека ахондроплазијата може да предизвика некои здравствени компликации. Меѓутоа, ако тие симптоми се правилно третирани, сериозните здравствени проблеми подоцна во животот можат во голема мера да се спречат.

Како можам да му помогнам на моето дете со „(Ахондроплазија)“?

Децата дијагностицирани со ахондроплазија имаат целосен потенцијал да живеат среќен, здрав и исполнет живот. Најважните работи што можете да ги направите како родител се:

1. Грижа за медицинските потреби на вашето дете: Од суштинско значење е навремено да го однесете вашето дете на лекарски прегледи и да му го обезбедите потребниот третман.

2. Создавање љубезна, прифатена средина за детето дома:

• Намалување на физичките бариери: Направете мали промени во домашната средина за да му олесните на вашето дете самостојно да ги извршува секојдневните задачи. На пример, поставување столче за скали во близина на мијалникот или тоалетот или поставување прекинувачи за светло и рачки на вратите на дофат на вашето дете. Ова ќе ја зголеми независноста на вашето дете.
• Обезбедување психолошка и образовна поддршка: Детето може да биде малтретирано од други, без разлика дали во училиште или на друго место. Спречете ги таквите работи, изградете ја самодовербата на детето и обезбедете ја образовната поддршка што му е потребна.
• Поврзување со групи во заедницата и организации за луѓе со џуџест раст: Вие и вашето дете можете да добиете многу информации, искуство и поддршка од такви места.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Најдобриот начин да се спречат или намалат многуте симптоми што доаѓаат со ахондроплазија е да се посетуваат редовни лекарски прегледи уште од рана возраст.

Ако ги забележите овие работи кај вашето дете, веднаш посетете лекар:

• Ако, во текот на детството, висината на детето не се зголемува пропорционално на неговата возраст или ако доцни во надминувањето на физичките пресвртници како што се седење, ползење и одење („развојни доцнења“).
• Ако вашето дете има тешкотии со дишењето , чести инфекции на ушите , болки во грбот и нозете или ако мислите дека е изложено на ризик од дебелина .

Запомнете, многу е важно да имате позитивен став додека се грижите за здравствените проблеми на вашето дете. Однесувањето кон вашето дете на начин што е соодветен на неговата возраст, без да го маргинализирате или да гледате на неговата висина, многу придонесува за градење на неговата самодоверба.

Конечно, порака за дома

Иако ахондроплазијата е генетска состојба, таа не е опасна по живот.

• Многу е важно правилно да се информирате за оваа ситуација.
• Важно е да му се обезбеди на детето потребната медицинска помош и поддршка .
• Многу компликации може да се спречат со откривање и справување со симптомите во рана фаза.
• Со создавање љубовна, поддржувачка и прифатена средина за децата дома и во општеството, тие можат да живеат среќен и исполнет живот.
• Запомнете, не сте сами. Побарајте поддршка од лекари, советници и родители на деца со оваа состојба.

Нормално е да се чувствувате тажно и исплашено кога ќе дознаете дека вашето дете има ахондроплазија. Сепак, со вистински информации и поддршка, вие и вашето дете можете успешно да се снајдете во ова патување.

` Ахондроплазија, џуџест раст, скелетна дисплазија, генетски заболувања, развој на коските, ген FGFR3, развој на детето, хипотонија, хидроцефалус, ноќна апнеја`