Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за ALD (адренолеукодистрофија)

Дали некогаш сте слушнале за состојба наречена ALD (Адренолеукодистрофија)? Името може да звучи малку комплицирано. Но, да го задржиме едноставно. Тоа е генетска состојба, што значи дека е нешто што го наследуваме од нашите родители. Поточно влијае на нашиот нервен систем и надбубрежните жлезди. Понекогаш, овие симптоми можат да бидат придружени со промени во однесувањето и тешкотии во учењето кај малите деца.

Што е ALD (адренолеукодистрофија)? Да го разбереме едноставно.

Добро, прво да видиме што точно е ALD. ALD е ретка болест која припаѓа на група генетски нарушувања . Оваа група се нарекува „леукодистрофии“. Едноставно кажано, овие болести се предизвикани од промена или мутација во гените на нашето тело, односно во нашата „ДНК“. Нашата „ДНК“ е како збир на упатства за тоа како треба да функционира нашето тело.

АЛД е прогресивна болест, што значи дека постепено се влошува . Затоа, примарната цел на третманот е да се забави прогресијата на болеста и да им се обезбеди на пациентите подобар квалитет на живот.

Што се случува со телото со ALD?

Кај лице со ALD, телото не може правилно да разгради одредени видови масти, особено многу долги ланци на масни киселини (VLCFA). Ова е како ѓубре во нашата куќа што не може да се отстрани. Така, овие VLCFA почнуваат да се акумулираат во мозокот, нервниот систем и кората на надбубрежните жлезди, што е најоддалечениот дел од надбубрежната жлезда.

Научниците сè уште не се сосема сигурни што точно се случува со телото кога овие VLCFA се акумулираат. Но, истражувањата сугерираат дека тие предизвикуваат воспаление и ја оштетуваат заштитната обвивка околу нервните клетки во нашиот мозок, наречена миелинска обвивка .

Замислете го како пластична обвивка околу жица. Кога ќе ја снема, жицата не работи правилно. Слично на тоа, кога миелинската обвивка е оштетена, нервните клетки не можат да испраќаат пораки од мозокот до остатокот од телото. Ова може да се меша со многу телесни функции, како што се одењето и размислувањето.

ALD, исто така, ги оштетува надбубрежните жлезди, што може да доведе до намалување на одредени хормони во телото. Овие надбубрежни жлезди се наоѓаат над нашите бубрези. Тие произведуваат хормони кои влијаат на машките и женските карактеристики и хормони кои реагираат на стрес.

Како се наследува ALD?

Бидејќи ALD е генетска болест, може да се наследи од едниот или од двајцата родители. Таа е предизвикана од проблем со X хромозомот , кој понекогаш се нарекува X-поврзан ALD.

Колку е честа ALD?

Ова е навистина ретка болест.Во светски рамки, болеста зафаќа приближно еден од 15.000 луѓе. Почеста е кај мажите отколку кај жените.

Што предизвикува ALD?

Главната причина за ALD е мутација во специфичен ген. Нашите гени се како збир на инструкции за производство на протеини кои се неопходни за функционирање на телото. Кога ген мутира, тој може да предизвика производство на погрешен тип на протеин.

Кај ALD, проблемот е во генот наречен „(ABCD1)“. Овој ген произведува протеин наречен „(ALDP)“. Овој протеин е тој што помага во разградувањето на „(VLCFA)“ за кои зборувавме претходно. Значи, бидејќи овој протеин не се произведува правилно, „(VLCFA)“ се акумулираат во ткивата на телото.

Кои се различните видови на ALD?

Постојат неколку главни типови на ALD:

• Церебрална ALD во детството: Момчињата со овој тип обично почнуваат да покажуваат симптоми на нервниот систем помеѓу 3 и 10 години. Изненадувачки, овие деца се развиваат нормално за време на детството. Потоа, нивните способности постепено почнуваат да опаѓаат. Тие често покажуваат проблеми во однесувањето, како што се тешкотии со концентрацијата во училиште. Може да се појават напади . Детето може да умре во рок од неколку години од појавата на овие симптоми.
• Адисонова болест со ALD: Заедно со симптомите на нервниот систем, ALD може да предизвика надбубрежните жлезди да престанат да работат правилно. Ова се нарекува Адисонова болест . Во оваа состојба, вашите надбубрежни жлезди не произведуваат доволно хормон кортизол . Симптомите вклучуваат губење на апетит и мускулна слабост.
• Адреномиелоневропатија (AMN) или ALD со почеток во зрелоста: Ова е поблага форма на ALD. Обично започнува на возраст помеѓу 21 и 35 години. Луѓето со AMN имаат проблеми и со надбубрежните жлезди и со нервниот систем. ALD со почеток во зрелоста не се влошува толку брзо како ALD во детството, но може да предизвика и опаѓање на функцијата на мозокот кај возрасните. Симптомите вклучуваат грчеви во нозете и болка во екстремитетите.

Покрај ова, постојат неколку други помалку вообичаени видови на ALD:

• ALD само со адренална инсуфициенција: Некои луѓе можат да развијат Адисонова болест сама по себе, без никакви проблеми со нервниот систем. Околу едно од десет лица со ALD го имаат овој тип.
• Церебрална ALD кај возрасни: Околу една петтина од возрасните мажи со оваа болест имаат когнитивни проблеми слични на оние кај церебралната ALD кај деца.Со текот на времето, нивната ментална и невролошка функција значително се влошува. Многу возрасни со овој тип умираат од болеста.
• Жени со ALD: Околу една од пет жени со ALD развиваат симптоми до 40-годишна возраст. До 60-годишна возраст, 90% имаат симптоми. Сепак, симптомите обично се благи. На пример, може да има блага слабост и вкочанетост во нозете.

Кога се појавуваат симптомите на ALD?

Симптомите на ALD обично започнуваат на возраст помеѓу 3 и 10 години. Сепак, понекогаш можат да започнат подоцна во животот. Формата на ALD што се појавува во детството е најтешка.

Кои се вообичаените симптоми на ALD?

Секој тип на ALD има свој сет на симптоми. Често се забележуваат и невролошки и хормонални симптоми.

Симптоми на церебрална ALD кај деца:

Симптоми кои се јавуваат во раните фази:

• Проблеми во однесувањето: На пример, нарушување на вниманието и хиперактивност (ADHD) и тешкотии во учењето.
• Когнитивни дефицити: Ова се тешкотии во размислувањето и разбирањето на нови информации. Децата може да се чувствуваат „изгубени во светот на соништата“ во училиште. Тие може да имаат тешкотии со читањето, пишувањето и решавањето просторни проблеми.
• Регресија: Ова значи дека децата ги губат своите претходни способности.

Како што напредува болеста, може да се појават и симптоми како што се:

• Проблеми со видот
• Оштетување на слухот
• Тешкотии со одење
• Слабост и вкочанетост на екстремитетите
• Конвулзии и напади
• Деменција
• Тешкотии со јадење
• Повраќање

На крајот, децата губат многу од функциите на нервниот систем. Тие го губат видот, слухот и доброволното движење. Како што напредува болеста, децата влегуваат во „вегетативна состојба“. Децата често умираат во рок од две до три години од почетокот на невролошките симптоми.

Симптоми на Адисонова болест:

Симптоми на намалена функција на надбубрежните жлезди:

• Замор
• Губење на тежината
• Гадење и повраќање
• дигестивни проблеми
• Чувство на слабост
• Главоболки наутро
• Низок крвен притисок (хипотензија)
• Ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија)
• Затемнување на кожата без изложување на сончева светлина (хиперпигментирана кожа)

Симптоми на адреномиелоневропатија (AMN):

Тие вклучуваат:

• Спастичност, слабост или парализа на мускулите на долните екстремитети.
• Атаксијата е невролошка состојба која влијае на движењето.
• Вкочанетост и болка.
• Еректилна дисфункција.
• Неможност за контрола на празнењето на цревата (инконтиненција на цревата).
• Тешкотии во контролирањето на мокрењето.
• Ќелавост поради предвремено стареење.

Зошто ALD различно влијае на мажите и жените?

ALD е генетска болест поврзана со Х хромозомот , што значи дека е предизвикана од мутиран ген на Х хромозомот.

Женките имаат два X хромозоми. Тие можат да бидат носители на оваа болест. Обично, еден X хромозом е „неактивен“. Ова значи дека гените на тој хромозом не се активни.

Најчесто, жените не покажуваат симптоми бидејќи мутираниот ген е на „неактивниот“ X хромозом. Жените кои покажуваат симптоми обично развиваат помалку тешка форма која се појавува во зрелоста.

Мажјаците имаат само еден Х хромозом. Бидејќи нема заштита од дополнителен Х хромозом, мутираниот Х хромозом може да предизвика ALD да биде потешка кај мажите.

Кога се дијагностицира ALD?

Кај некои бебиња се поставува дијагноза при раѓање за време на скрининг на новороденчиња . Овие тестови проверуваат за одредени болести. Во некои земји, новороденчињата се тестираат и за ALD за време на овие скрининг прегледи во болница. Но, најчесто, родителите или лекарите се сомневаат само кога ќе забележат симптоми во првите неколку години од животот на детето.

Кај луѓето со тип со почеток во зрелоста болеста се дијагностицира дури откако ќе се консултираат со лекар поради симптомите.

Кој треба да се тестира за ALD?

Родителите и лекарите треба да се сомневаат на ALD во овие случаи:

• Ако момче со ADD или ADHD има и симптоми на нарушување на нервниот систем.
• Ако млад човек има проблеми со одењето или движењето, и тие проблеми постепено се влошуваат.
• Маж од која било возраст може да има Адисонова болест, дури и ако нема други симптоми или проблеми.
• Ако постара жена постепено развива мускулна слабост.

Како се дијагностицира ALD?

Лекарите ќе ја разгледаат медицинската историја и семејната медицинска историја на вашето дете. Доколку се сомневате на ALD, вашето дете може да направи тестови како што се:

• Крвен тест за мерење на нивото на `(VLCFA)` во крвта.
• Генетски тест за барање генетски промени поврзани со ALD или други состојби.
• Тестирајте ја функцијата на надбубрежните жлезди со тест за стимулација на адренокортикотропен хормон (тест за стимулација на ACTH).
• Се прави магнетна резонанца (МРИ) за да се види како ALD влијаела врз мозокот.

Доколку генетското тестирање потврди дека имате ALD, вашиот лекар може да препорача и други членови на семејството да се подложат на генетско тестирање.

Кои се третманите за ALD?

Моментално не постои лек за ALD. Третманот се фокусира на забавување на прогресијата на болеста и контролирање на симптомите.

Опциите за третман зависат од видот на ALD и симптомите. Тие може да вклучуваат:

• Третман со надбубрежни хормони: Луѓето со ALD треба редовно да ги проверуваат надбубрежните жлезди. Заместителната терапија со кортикостероиди може да ја третира надбубрежната инсуфициенција.
• Трансплантација на матични клетки: Ова е единствениот третман што може да го забави напредувањето на ALD кај децата. Доколку болеста се открие рано, оваа трансплантација може да ја запре болеста. Доколку МРИ скенирањето покаже дека ALD го зафатила мозокот, но детето не покажува јасни симптоми на невролошки преглед, лекарите може да препорачаат трансплантација на матични клетки.
• Лекови: Лекарите може да препишат лекови за да помогнат со симптоми како што се тремор или мускулна вкочанетост.

Други потпорни третмани:

• Физикална терапија.
• Психолошка поддршка.
• Специјално образование.

Третмани базирани на истражување:

• Генска терапија: Ова може да го замени дефектниот ген со нормално функционален ген.
• Лоренцово масло: Ова е мешавина од олеинска киселина и ерука киселина. Се вели дека ги намалува нивоата на VLCFA во крвта. Доколку им се даде на децата пред да се појават симптомите, може да го одложи или забави појавувањето на симптомите.

Каква е иднината на децата со АЛД?

Прогнозата за лице со ALD зависи од видот на болеста. Прогнозата за деца со церебрална X-ALD е генерално лоша. Освен ако болеста не се дијагностицира рано и не се изврши трансплантација на матични клетки, нивната невролошка функција се влошува. Во повеќето случаи, децата умираат во рок од неколку години од почетокот на симптомите.

Кај луѓето со појава на болеста во зрелоста (AMN), болеста може да напредува бавно со децении.

Може ли да се спречи ALD?

Моментално не постои познат начин за спречување на ALD. Доколку некој во вашето семејство има ALD, побарајте генетско тестирање и советување како што ви препорачал вашиот лекар.

Како треба да го третирам моето дете со ALD?

Раната интервенција нуди најдобри шанси за успешен третман. Доколку забележите какви било промени во однесувањето или когнитивните способности на вашето дете, веднаш консултирајте се со вашиот лекар. Исто така, доколку вашето дете се чини дека ги губи вештините што некогаш ги имало, кажете му на вашиот лекар за тоа.

Тимот за грижа за вашето дете треба да вклучува:

• Педијатар.
• Педијатриски и возрасни невролог.
• Уролог.
• Ендокринолог.
• Психијатар.
• Физиотерапевт.
• Генетски советник.
• Други специјалисти по потреба.

Што треба да го прашам мојот лекар за ALD?

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана ALD, прашајте го вашиот лекар за следново:

• Дали моето дете може да има трансплантација на матични клетки?
• Дали на моето дете му е потребен третман со стероиди?
• Каква ќе биде иднината на моето дете?
• Што друго можеме да направиме за да ги намалиме симптомите кај моето дете?
• Дали другите членови на семејството треба да се подложат на генетско тестирање?
• Дали има некои клинички испитувања во кои моето дете може да учествува?

Конечно, работи што треба да се запомнат

ALD е генетска болест која влијае на нервниот систем и надбубрежните жлезди. Симптомите често започнуваат во детството. Ако децата ги изгубат своите претходни способности или покажат промени во однесувањето, веднаш побарајте лекарски совет. Колку побрзо се започне со третман за ALD, толку е поголема веројатноста да се забави прогресијата на болеста. Постојат неколку третмани за ALD, вклучувајќи трансплантација на матични клетки, лекови и поддржувачка нега. Вашиот медицински тим ќе разговара со вас за специфичната состојба и иднината на вашето дете. Никогаш не паничете, важно е да ги имате точните информации и да го следите советот на вашиот лекар.

` ALD, Адренолеукодистрофија, Генетски заболувања, Невролошки заболувања, Педијатрија, Хормони, VLCFA