Ајде да дознаеме за транстиретинската амилоидоза (ATTR-CM), која тивко влијае на вашето срце.

Дали понекогаш чувствувате дека има нешто чудно или различно во врска со вашето срце? Можеби не е голема работа, но може да биде мал проблем ако не се открие правилно. Денес ќе зборуваме за срцева состојба која е малку комплицирана, но вреди сите да бидат свесни за неа. Тоа е транстиретинска амилоидоза, или како што ја нарекуваат лекарите, „(ATTR-CM)“.

Што е транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM)?

Едноставно кажано, „(ATTR-CM)“ е состојба што влијае на срцето, што е поврзано со протеин во нашето тело. Ајде да го објасниме ова малку повеќе, зар не?

Што е транстиретин (TTR)?

Транстиретинот, или „(TTR)“, е посебен протеин што се наоѓа во нашата крв, главно произведен од нашиот црн дроб. Тој функционира како курирска служба во нашето тело. Токму овој „(TTR)“ протеин го носи витаминот А (исто така познат како ретинол) и хормонот тироксин, произведен од тироидната жлезда, до различни делови од телото, каде што се потребни.

Што е амилоидоза?

Амилоидозата е акумулација на абнормално обликувани протеини во различни органи на нашето тело. Замислете го како куп бескорисни работи во нашата куќа. Кога протеините се таложат на овој начин во срцето, тоа го нарекуваме срцева амилоидоза.

Овие абнормални протеини, како мали топчиња од конец, формираат влакнести структури наречени „фибрили“ . Овие „фибрили“ завршуваат во срцето, особено во левата комора, главната комора што пумпа крв низ целото тело. Ова предизвикува срцето постепено да се згуснува и да се вкочанува. Наместо да биде мека гумена топка, станува како тврда, каменеста топка. Ова му отежнува на срцето правилно да се контрахира и да пумпа крв.

Што е кардиомиопатија (КМ)?

Кога срцето станува сè поцврсто и повкочането, срцевиот мускул се заболува. Ова е она што медицински го нарекуваме кардиомиопатија (КМ). Едноставно кажано, срцевиот мускул станува слаб. Ова предизвикува срцето да не може да пумпа доволно крв во телото. Ова често води до сериозна состојба наречена срцева слабост.

Запомнете, покрај оваа состојба наречена „(ATTR-CM)“, постои и еден вид амилоидоза предизвикана од друг протеин наречен „(лесен ланец)“. Се нарекува „(AL) амилоидоза“. Тоа е различна болест од „(ATTR-CM)“ за која зборуваме денес.

Оваа состојба (ATTR-CM) е позната и под неколку други имиња. На пример, може да ја чуете како кардијална амилоидоза, амилоидоза ATTR или транстиретинска кардијална амилоидоза од лекари или на друго место.

Кои се главните типови на `(ATTR-CM)`?

Постојат два главни типа на оваа „(ATTR-CM)“ болест.

1.Фамилијарна/Наследна ATTR-CM:

Ова е еден тип. Едноставно кажано, се пренесува од генерација на генерација . Овој тип е предизвикан од промена во нашите гени, генетска мутација. Ова го нарекуваме фамилијарен или наследен ATTR-CM. Во оваа состојба, абнормалниот протеин може да се депонира не само во срцето, туку и во нервниот систем, а понекогаш и во бубрезите. Постојат различни генетски мутации кои влијаат на ова кај различни етнички групи во светот.

2. ATTR-CM од див тип:

Другиот тип е див тип ATTR-CM. Не е пронајдена специфична генетска причина за ова. Се јавува спонтано, без јасна причина. Овој тип, исто така, главно влијае на срцето и нервниот систем.

Колку е честа оваа болест „(ATTR-CM)“?

Да бидам искрен, дури и медицинските експерти не можат точно да кажат колку луѓе ја имаат оваа „(ATTR-CM)“ болест. Сепак, се верува дека оваа болест може да биде почеста во општеството отколку што се смета во моментов . Во многу случаи, оваа болест не е правилно дијагностицирана, односно е „недоволно дијагностицирана“.

Генетската варијанта може да влијае на некои етнички групи повеќе од други. На пример, оваа генетска мутација се забележува почесто кај црнците во Соединетите Американски Држави. Сепак, важно е дека не секој што ја има мутацијата ќе ја развие болеста.

Кои се причините за „(ATTR-CM)“?

Главната причина за фамилијарен ATTR-CM е дефект или промена во генот што го создава протеинот TTR за кој зборувавме претходно. Многу ретко, некој може да ја развие оваа генска промена за прв пат без никој во семејството претходно да ја имал состојбата. Ова се нарекува de novo мутација.

Лекарите сè уште не знаат точно што го предизвикува дивиот тип ATTR-CM. Сепак, најчесто се јавува кај мажи над 65 години. Затоа, се смета дека стареењето и, до одреден степен, полот може да бидат фактори на ризик.

Без разлика на причината, она што на крајот се случува е дека нашите тела почнуваат да произведуваат абнормални, неправилни „(TTR)“ протеини. Овие абнормални протеини лесно се кршат, се заплеткуваат едни со други и се „погрешно превиткуваат“. Така се превиткуваат, формирајќи мали грутки наречени „амилоидни фибрили“. Тие патуваат низ целото тело преку крвта и се таложат во разни органи, како што се срцето и нервите. Со текот на времето, овие органи почнуваат да се оштетуваат.

Кои се симптомите на болеста „(ATTR-CM)“?

Симптомите на оваа болест „(ATTR-CM)“ можат значително да варираат од личност до личност. Исто така, симптомите варираат во зависност од видот на болеста.

• Некои луѓе со ATTR-CM од див тип може да немаат никакви симптоми.Доколку се појават симптоми, тие обично почнуваат да се појавуваат по 65-годишна возраст.
• Фамилијарните симптоми на ATTR-CM обично се појавуваат по 50-годишна возраст. Сепак, понекогаш симптомите можат да започнат порано, во 20-тите години, или дури и многу подоцна, во 80-тите години.

Честопати, овие симптоми на „(ATTR-CM)“ се многу слични на симптомите на „(Срцева слабост)“. Размислете дали во последно време ги чувствувате овие работи:

• Недостаток на воздух: Чувство на недостаток на воздух, особено при лежење во кревет, или дури и при мала физичка активност, како што е одење на кратко растојание.
• Чувство на ситост и надуеност .
• Збунет/а , има тешкотии со јасно размислување.
• Кашлање, чувство на јастреб (особено кога лежите).
• Оток на нозете, глуждовите и стапалата (едем) (како да се полни со вода).
• Аритмијата е неправилен срцев ритам, понекогаш наречен забрзан срцев ритам, особено состојба наречена атријална фибрилација.
• Палпитациите на срцето се чувство на срце кое чука многу брзо, што значи дека се чувствува како срцето да чука многу чукајќи/пулсира .
• Заморот е чувство на умор и исцрпеност цело време без причина .
• Чувство на вртоглавица или како да ќе се онесвестите .

Кои се можните компликации од `(ATTR-CM)`?

Транстиретинската амилоидоза (ATTR-CM) може да предизвика нарушувања на срцевиот ритам, главно срцева слабост и атријална фибрилација (AFIB).

Дополнително, ако овие амилоидни наслаги се акумулираат во нервниот систем, може да се појават следниве проблеми:

• Синдром на карпален тунел: Ова е состојба каде што нервот во зглобот се компресира. Честопати, прстите на обете раце стануваат вкочанети и болни, а понекогаш болката ве буди ноќе.
• Гледање црни точки што лебдат пред очите (лебдечки точки на очите).
• Периферна невропатија: Ова е оштетување на нервите во екстремитетите. Ова може да предизвика вкочанетост, пецкање, болка и евентуално губење на сензација во екстремитетите.

Овие наслаги понекогаш можат да се акумулираат во 'рбетот, предизвикувајќи стеноза на 'рбетот. Тие исто така можат да се акумулираат во различни ткива на телото, што доведува до состојби како што се руптури на тетивите.

Друга важна работа е дека амилоидозата понекогаш е придружена со состојба наречена аортна стеноза. Ова е стеснување на аортната валвула што ја носи крвта надвор од главната комора на срцето. Доколку вашиот лекар ви дијагностицирал аортна стеноза, вашиот лекар може да ве тестира и за амилоидоза.Ова е особено важно ако имате други симптоми, како што се неправилен срцев ритам и синдром на карпален тунел.

Како се дијагностицира болеста „(ATTR-CM)“?

Всушност, дијагностицирањето на оваа болест „ATTR-CM“ понекогаш може да биде малку предизвикувачко. Бидејќи, на пример, наследниот тип може да покаже симптоми слични на срцеви заболувања предизвикани од висок крвен притисок. Затоа, некои луѓе може дури и да добијат „неточна дијагноза“ на почетокот.

Од друга страна, варијантата од див тип не секогаш покажува очигледни симптоми. Затоа, болеста може да не се дијагностицира сè додека не се појави сериозен проблем, како што е срцева слабост.

Постојат неколку главни тестови што лекарите ги користат за дијагностицирање на болеста:

• ЕКГ (електрокардиограм) тест: Ова ја проверува електричната активност на срцето.
• Снимачки тестови за срце: ехокардиограм (го испитува обликот и функцијата на срцето), магнетна резонанца, ПЕТ скенирање итн.
• Скенирање на коски / сцинтиграфија на коски: Ова може да провери за амилоидни наслаги во телото.
• Биопсија на срце: Ова вклучува земање многу мало парче ткиво од срцето и испитување под микроскоп за да се види дали се присутни амилоидни наслаги.
• Крвни тестови: Овие тестови можат да детектираат промени или мутации во генот „(TTR)“.

Кои се третманите за `(ATTR-CM)`?

Ова е најважното прашање за многу луѓе. Да бидам искрен, сè уште не постои целосен лек за ATTR-CM. Исто така, не постои дефинитивен начин за отстранување на амилоидните влакна кои веќе се наталожени во телото.

Но, не плашете се! Сега постојат лекови кои можат да го намалат наталожувањето на овие нови штетни протеини и да го забават напредувањето на болеста. Ова е големо олеснување.

Дополнително, се обезбедуваат посебни третмани за контрола на симптомите предизвикани од несаканите ефекти на оваа болест, како што се срцева слабост, аритмии и невропатија.

• Постојат некои специфични лекови кои се даваат за фамилијарен ATTR-CM. Тие делуваат така што се врзуваат за протеинот TTR, го стабилизираат и спречуваат протеинот да се превиткува погрешно. Примери за нив се Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) и Diflunisal (Dolobid®). Дифлунисал е всушност НСАИЛ (нестероиден антиинфламаторен лек). Понекогаш лекарите го користат „надвор од ознаките“, што значи дека не е специфично одобрен за оваа состојба, туку затоа што е одобрен за други состојби и може да биде од некаква корист за оваа состојба.
• Постојат и други лекови, како што се Инотерсен (Tegsedi®) и Патисиран (Onpattro®), кои делуваат така што го забавуваат производството на овие неисправни амилоидни протеини во црниот дроб.

Многу ретко, во случаи на егзацербација на болеста, може да биде потребно следново:

• Трансплантација на црн дроб.
• Трансплантација на бубрег.
• Левокоморен помошен уред (LVAD) (мала машина што му помага на срцето да пумпа крв) е во ред, или како последно средство, трансплантација на срце.

Може ли да се спречи болеста „(ATTR-CM)“?

Ако ја имате генетската мутација „(TTR)“ што предизвикува фамилијарна „(Фамилијарна) ATTR-CM“, вашите деца имаат 50% шанса да ја наследат генетската мутација. Тоа значи дека не секое дете, туку една од две шанси да имаат дете. Сепак, важно е да се запомни дека не секое дете што ја наследува оваа генетска мутација ќе развие „(ATTR-CM)“.

Доколку имате ваков генетски фактор на ризик, добра идеја е да разговарате со генетски советник кога планирате да имате деца. Потоа можете да дознаете за опции како што е преимплантациската генетска дијагноза (PGD). Во овој метод, ембрионите создадени преку ин витро оплодување (IVF) се тестираат за присуство на дефектен ген пред да се имплантираат во матката. Потоа може да се изберат здрави ембриони без дефекти и да се имплантираат во матката за да се обиде да се намали ризикот детето да ја наследи генетската состојба.

Какви се идните перспективи за пациентите со „(ATTR-CM)“?

Транстиретинската амилоидоза (ATTR-CM) е прогресивна болест која на крајот може да доведе до сериозни компликации. Но, не грижете се! Со новите лекови како Тафамидис, како и со новите третмани кои моментално се во клинички испитувања, очекуваниот животен век и квалитетот на животот се подобруваат. Една студија покажа дека пациентите кои го примале лекот Тафамидис 30 месеци имале зголемување на преживувањето за 13%.

Најважно е редовно да посетувате кардиолог и да ги следите неговите совети за да бидете сигурни дека ги примате вистинските лекови за вашето срце.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку имате еден или повеќе од следниве симптоми, многу е важно што поскоро да посетите лекар и да побарате совет без да ги игнорирате:

• Ненадејна конфузија или проблеми со меморијата.
• Гледањето работи како црни точки што лебдат пред очите се нарекува „лебдечки очи“.
• Неправилен пулс или чувство на забрзано чукање на срцето (срцеви палпитации).
• Тешкотии при дишење.
• Без очигледна причинаЕдем и зголемување на телесната тежина.

Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Доколку ви е дијагностициран (ATTR-CM) или се сомневате дека го имате, добра идеја е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Кој тип на транстиретинска амилоидоза имам? (Наследна или дива?)
• Што ја предизвикува оваа ситуација кај мене?
• Дали имам мутација или дефект во генот `(TTR)`?
• Какви третмани ми предлагате?
• Кои се несаканите ефекти од овие лекови?
• Дали ќе ми треба нешто како трансплантација на органи во иднина?
• За кои симптоми на компликации треба особено да се грижам?

Некои од најважните работи што треба да ги запомниме од оваа приказна се

Транстиретинска амилоидоза, или „ATTR-CM“, е состојба во која протеинот „Транстиретин“ се погрешно превиткува и се таложи во срцето како мали „фибрили“. Ова може да предизвика згуснување и слабеење на срцевите комори, што доведува до „кардиомиопатија“.

Некои луѓе може да ја имаат оваа состојба која се јавува во семејства (Фамилијарна ATTR-CM). Ова значи дека постои генетско влијание. Кај други, состојбата може да се развие со возраста без очигледна причина (Див тип ATTR-CM).

Иако сè уште нема лек, постојат ефикасни лекови и третмани кои можат да помогнат во контролата на новите протеински наслаги, намалување на симптомите и спречување на сериозни состојби како што се срцеви удари. Многу ретко, ако болеста напредува, може да биде потребна трансплантација на орган.

Најважно е ако имате какви било необични симптоми или непријатност поврзани со вашето срце, не ги игнорирајте како „само да се случило“ и веднаш побарајте лекарски совет. Бидејќи, како и секоја болест, колку побрзо се дијагностицира, толку се поголеми шансите за започнување на третман, минимизирање на компликациите и водење нормален живот.

` Транстиретинска амилоидоза, ATTR-CM, срцеви заболувања, амилоидоза, срцева слабост, таложење на протеини, наследни заболувања