Дали протеините во телото се расипани? Зборуваме за оваа амилоидоза!

Дали и вие се чувствувате уморно, летаргично и можеби незамисливо губите тежина овие денови? Понекогаш, малите промени во нашите тела можат да доведат до големи работи. Денес ќе зборуваме за болест која се јавува кога еден вид протеин во нашите тела малку полудува, се деформира и се таложи во нашите витални органи. Ова е она што го нарекуваме амилоидоза . Не грижете се, ќе зборуваме за ова едноставно и на начин што можете да го разберете.

Што точно е амилоидоза?

Едноставно кажано, амилоидозата е состојба во која амилоидните протеини (кои всушност се абнормални протеини) во нашите тела се погрешно превиткуваат, се групираат и формираат мали грутки, како влакна наречени фибрили, кои се таложат во виталните органи како што се срцето, бубрезите и црниот дроб. Кога ќе се случат, и ако не се лекуваат, овие абнормални протеински фибрили можат да предизвикаат сериозно оштетување на нашите органи.

Понекогаш овие абнормални протеини можат да се акумулираат само во мала површина од органот. Ова се нарекува локализирана амилоидоза . Ова често може да влијае на нашата кожа, мал дел од мочниот меур или респираторниот тракт. Сепак, почесто овие фибрили се таложат во целиот орган или во различни органи низ целото тело. Ова се нарекува системска амилоидоза .

Има добри вести. Лекарите можат да го спречат производството на абнормални протеини кои предизвикуваат амилоидоза. Кај некои видови амилоидоза, нашиот сопствен имунолошки систем може да помогне во чистењето на овие протеини. Ова може да ги намали симптомите и да го подобри здравјето на засегнатите органи.

Дали постојат видови на амилоидоза?

Да, лекарите ја класифицираат оваа болест врз основа на видот на засегнатиот протеин. Главните типови што се среќаваат се:

• АЛ амилоидоза : Ова е кога вашето тело произведува абнормална количина на протеини со лесни ланци (кои се главен дел од антителата). Овие фибрили обично се акумулираат во срцето (срцева амилоидоза) и бубрезите. АЛ амилоидоза може да влијае и на нервите, кожата и органите за варење. Ова е најчестиот вид на амилоидоза.
• АА амилоидоза : Кај оваа болест, фрагменти од серумскиот протеин А се акумулираат во вашите органи. Ова може да се случи ако имате долготрајна воспалителна состојба, што значи болест што предизвикува воспаление во телото (на пример, ревматоиден артритис, воспалително заболување на цревата или долготрајни инфекции). Ова може да влијае на вашите бубрези, органи за варење или срце.
• ATTR амилоидоза: Во оваа состојба, вашиот црн дроб произведува абнормална количина на транстиретин протеинот . Овој абнормален транстиретин протеин се таложи во срцето, а понекогаш и во нервите. Некои типови се наследуваат (фамилијарна амилоидоза), додека други се развиваат подоцна во животот како што лицето старее (див тип ATTR).

Колку е честа оваа болест?

Амилоидозата е всушност релативно ретка болест . На пример, дури и во Соединетите Американски Држави, лекарите проценуваат дека секоја година се дијагностицираат само 1.275 до 3.200 нови случаи на амилоидоза од типот АЛ. Значи, тоа не е честа болест.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на амилоидоза може да варираат од личност до личност, во зависност од видот на абнормалниот протеин и каде се таложат фибрилите.

Замислете, ако овие протеини се наталожат во срцето („(срцева амилоидоза)“), тогаш симптомите што се јавуваат се слабост, отежнато дишење, несвестица (ова може да биде знак на абнормален срцев ритам) или срцева слабост со оток во нозете.

Исто така, ако овие протеини се наталожат во бубрезите (бубрежна амилоидоза), може да се појават симптоми како што се оток на стапалата и нозете и појава на меурчиња во урината .

Постојат неколку вообичаени симптоми кои можат да се видат кај амилоидоза:

• Чувство на незамисливо умор.
• Губење на тежината без причина.
• Општа слабост или вкочанетост во екстремитетите, неможност правилно да се фати нешто.
• Чувство на вкочанетост во рацете.
• Промени на кожата: Ова значи работи како што се лесно појавување модринки на кожата и виолетови дамки (пурпура) околу очите.

Зошто се јавува оваа амилоидоза?

Амилоидозата се јавува кога протеините во нашите тела стануваат погрешно превиткани и лепливи. Тие се згрутчуваат, формирајќи грутки или фибрили, и се таложат во органите и ткивата. Лекарите го нарекуваат ова „нарушување на погрешно превиткување на протеините“. Протеините кои треба да бидат во ред, во долги ланци, се заплеткуваат и не можат правилно да се разградат од страна на телото, предизвикувајќи проблеми.

Работи што можат да предизвикаат ова се:

• Генски промени (мутации) : Можете да наследите генска промена (мутација) што создава абнормални амилоидни протеини. Или, овие генски мутации можат да се појават во текот на животот на една личност, од непознати причини.
• Други основни медицински состојбиПонекогаш амилоидозата може да биде предизвикана од посебна медицинска состојба. Ова е она што се случува кај АА амилоидоза. Ова е почесто кај луѓе со долготрајни инфекции или хронични воспалителни состојби како што е ревматоиден артритис.

Кој е посклоен кон ова? (Фактори на ризик)

Постојат неколку фактори на ризик кои можат да влијаат на развојот на амилоидоза:

• Возраст : Оваа болест најчесто се дијагностицира кај луѓе на возраст од 60 години или постари .
• Пол : Мажите имаат поголема веројатност да ја развијат оваа болест.
• Раса : Утврдено е дека црнците во Соединетите Американски Држави имаат поголема веројатност да ја наследат генетската мутација што ја предизвикува наследната форма на „ATTR амилоидоза“. (Постојат малку специфични податоци за ова во нашата земја, но генерално се вели дека некои раси се посклони кон одредени типови.)
• Други медицински состојби : Хроничното воспалително заболување го зголемува ризикот од развој на АА амилоидоза. Исто така, помеѓу 12% и 15% од луѓето со мултипен миелом, вид на рак на крвта, развиваат АЛ амилоидоза.
• Долгорочна дијализа : Луѓето со хронична бубрежна болест кои долго време се на дијализа, исто така, можат да развијат некои видови амилоидоза.
• Амилоидоза во семејството : Некои видови амилоидоза можат да се јавуваат во семејства. Ова значи дека можат да бидат наследни.

Какви компликации може да предизвика ова?

Овие амилоидни наслаги можат да го спречат правилното функционирање на засегнатите органи. Компликациите што можат да се појават вклучуваат:

• Намалена срцева функција и на крајот срцева слабост.
• Бубрежна болест и евентуална бубрежна инсуфициенција .
• Невропатија (што предизвикува вкочанетост и слабост).

Но запомнете, ако побарате третман кај вистинскиот медицински тим, можете да ги намалите шансите за овие компликации.

Како точно се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Лекарите вршат биопсија за да го идентификуваат протеинот што предизвикува амилоидоза. Ова вклучува земање мало парче ткиво од засегнатиот орган или од место каде што овие фибрили често се акумулираат (на пример, во масното ткиво под кожата на абдоменот или во коскената срцевина).

Покрај тоа, постојат и други тестови што можете да ги направите:

• Тестови на крв и урина : Овие тестови можат да проверат дали има абнормални нивоа на протеини во крвта или урината. Тие исто така може да се користат за да се види како функционираат засегнатите органи.
• Тестови за снимање: Овие тестови можат да им помогнат на лекарите да го видат оштетувањето на засегнатите органи. Во зависност од тоа каде се наоѓаат фибрилите, можеби ќе ви треба ехокардиограм , кој го прегледува срцето, МРИ , која прикажува детални слики од органи и ткива или други тестови.
• Генетски тестови : Доколку вашиот лекар се сомнева дека имате амилоидоза поради генска мутација, овој тест може да се направи.

Дали постојат фази на болеста?

Да, лекарите го користат стадиумот на амилоидоза за да утврдат колку далеку се проширила болеста и колку е сериозна. Постојат различни системи за стадиумирање за различни типови на болест. За да ја стадиумира болеста, вашиот лекар може да ги земе предвид следниве:

• Степенот на оштетување на органите.
• Крвните тестови ја покажуваат количината на абнормален протеин во споредба со нормалниот амилоиден протеин.
• Вашите симптоми и нивната сериозност.

Многу е важно да разговарате со вашиот лекар за стадиумот на вашата амилоидоза и како таа ќе влијае на вашата прогноза.

Кои третмани се достапни?

Лекарите ја третираат амилоидозата со лекување на основната состојба. Третманот може да го забави прогресијата на амилоидозата и да спречи формирање на нови фибрили. Лековите исто така можат да помогнат во ублажување на симптомите. Кај амилоидозата со АЛ, кога третманот го спречува формирањето на нови амилоидни наслаги, вашиот имунолошки систем може да ги исчисти оние што веќе се таму. Истражувањата се во тек за да се пронајдат начини за подобрување на процесот на чистење на амилоидот од вашите органи.

Некои од третманите за амилоидоза се:

• Хемотерапија : Овој третман ги уништува абнормалните плазма клетки кои ги создаваат неисправните протеини со лесни ланци кои предизвикуваат амилоидоза на AL. Многу луѓе земаат стероиди заедно со хемотерапевтски лекови.
• Таргетирана терапија : Овој третман е насочен кон специфични протеини, гени или ткива кои предизвикуваат амилоидоза. Вклучува лекови кои спречуваат погрешно превиткување на протеините.
• Трансплантација на органи : Ако бубрезите, црниот дроб или срцето се оштетени до тој степен што повеќе не можат правилно да функционираат, лекарите може да препорачаат трансплантација. Ова може да биде третман за наследни форми на амилоидоза.

За што треба да се грижи некој со амилоидоза?

Вашиот лекар може да ги третира вашите симптоми, да го контролира ширењето на болеста, а во некои случаи дури и да помогне во враќањето на болеста. Сепак, некои видови на амилоидоза, доколку не се лекуваат, можат да предизвикаат оштетување на органите што го загрозува животот. Затоа е толку важно рано да се препознае болеста и брзо да се започне со третман.

Како сакате и вие да се грижите за себе?

Бидејќи постојат неколку видови на амилоидоза, не постои универзален пристап за справување со болеста. Прашајте го вашиот лекар кои чекори се соодветни за вас.

Ова може да вклучува:

• Грижете се за вашето физичко здравје преку јадење добра хранлива храна и редовно вежбање .
• Дајте му приоритет на вашето ментално здравје . Прашајте го вашиот лекар за групи за поддршка за луѓе со амилоидоза. Тоа може да биде одличен начин да се справите со стресот и осаменоста од живеењето со толку ретка болест и да се поврзете со други кои минуваат низ истото како вас.

Кога треба да посетите лекар?

Бидејќи симптомите толку многу варираат, може да биде тешко да се знае кога да се посети лекар. Но, генерално, ако имате симптоми што не ги разбирате и не исчезнуваат по некое време, дефинитивно треба да посетите лекар. Можеби не е амилоидоза, но ако е, колку побрзо дознаете, толку подобро.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Еве неколку прашања што можете да ги поставите кај вашиот лекар:

• Каква форма на амилоидоза имам?
• Зошто добив амилоидоза?
• Каков вид третман ми е потребен?
• Кои се несаканите ефекти од третманот?
• Каква е мојата прогноза по третманот?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Амилоидозата е навистина предизвикувачка болест бидејќи влијае на секого различно. Во некои случаи, може да биде контролирана. Во други случаи, може да биде опасна по живот. Ова може да биде збунувачко и преоптоварувачко искуство. Исто така, бидејќи е ретка болест, може да се чувствувате осамено кога ви е најпотребна помош.

Најважно е да запомните дека не сте сами. Вашиот лекар може да ви ги објасни најдобрите опции за третман, во зависност од видот на амилоидоза што ја имате. Тој исто така може да ве упати кон ресурси и групи за поддршка кои можат да ви помогнат. Вашиот медицински тим може да ве води да го пронајдете најдобриот третман и поддршка што ви е потребна за борба против оваа болест.

` Амилоидоза, протеини, абнормални протеини, оштетување на органи, срцеви заболувања, заболувања на бубрезите, невролошки заболувања`