Ангелман синдром: приказната зад насмевката на вашето бебе

Дали вашето малечко е секогаш насмеано и среќно? Дали понекогаш плеска со рацете за да ја покаже својата среќа? Веројатно се чувствувате одлично кога го гледате тоа. Но, дали знаевте дека понекогаш зад толку среќно лице, може да се крие ретка генетска состојба што влијае на неговиот развој, говор и одење? Денес ќе зборуваме за една таква состојба, Ангелман синдром.

Што е Ангелман синдром?

Едноставно кажано, Ангелмановиот синдром е многу ретка генетска состојба . Може да влијае на развојот, говорот и одењето на вашето дете. Некои деца може да имаат напади.

Но, она што е посебно во врска со ова е тоа што децата со оваа состојба често се сметаат за многу среќни и насмеани . Тие се смеат многу, се смеат гласно, а понекогаш прават „движења со рацете“ кога се возбудени. Кога ќе го видите ова, и вие се чувствувате среќни, а можеби ќе помислите и: „О, дали оваа среќа кај моето дете може да биде знак на болест?“ Малку е чудно чувството, нели?

Оваа состојба не е опасна по живот, што значи дека нема значително влијание врз животниот век на вашето дете. Сепак, може да биде малку загрижувачка за новите родители. Како што вашето дете расте, може да се соочи со предизвици со одење, зборување и развој. Сепак, постојат добри третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате овие симптоми и да живеете нормален живот.

Колку е редок Ангелмановиот синдром?

Ова е многу ретка состојба. Грубо кажано, се јавува кај околу едно од 12.000 до 20.000 деца .

Како да знаеме дали нашето бебе ја има оваа состојба? (Симптоми)

Симптомите кај децата со Ангелман синдром може да варираат од личност до личност. Овие симптоми може да се менуваат и со возраста. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат.

Симптоми што можат да се појават во детството

Можеби сте забележале некои работи кога вашето дете било мало. На пример:

• Доцнења во развојот: Можеби нема да можат да прават работи со исто темпо како другите деца. На пример, не ги изговараат своите први зборови додека не наполнат околу една година.
• Тешкотии при доење: Бебето може да има тешкотии при држење на градата.
• Секогаш среќни и насмеани: Ова е првото нешто што повеќето луѓе го забележуваат. Секогаш насмеани, аплаудираат кога се возбудени.
• Нарушувања на спиењето: Може да се појават проблеми со моделите на спиење.

Симптоми што може да се забележат кога ќе остарите малку

Како што детето малку расте, околу две или три години, може да се појават и други симптоми:

• Интелектуална попреченост: Може да се забележи одредено задоцнување во способностите за учење.
• Тешкотии со говорот: Некои деца можат да изговорат само неколку зборови, додека другиМожеби нема да можете да изговорите ниту еден збор (невербално).
• Проблеми со одењето: Може да одите со несмасно, широко распространето одење, без соодветна рамнотежа . Ова понекогаш се нарекува атаксија (проблеми со рамнотежа или координација).
• Напади: Нападите може да започнат на возраст помеѓу две и три години.
• Мускулни промени: Може да има зголемен мускулен тонус во рацете и нозете или намален мускулен тонус во трупот.
• Сколиоза: Може да се види искривување на 'рбетот.
• Проблеми со дигестивниот систем: Може да се појави запек или гастроезофагеално рефлуксно нарушување (ГЕРБ) .
• Проблеми со очите: Работи како нистагмус , страбизам и фотофобија .
• Промени во бојата на кожата (хипопигментација): Бојата на кожата може да се намали во некои области.

Посебни карактеристики на изгледот на лицето

Овие деца имаат и одредени посебни црти на лицето, но тие не се исти за секого.

• Краток и широк череп (брахицефалија)
• Јазик кој е поголем од нормалниот (макроглосија)
• Помала од нормалната глава (микроцефалија)
• Испакнување на долната вилица (мандибуларна прогнатија)
• Широка уста
• Широко распоредени заби

Овие симптоми стануваат поочигледни како што стареете.

Зошто се случува ова? Кои се причините?

Добро, сега да видиме што го предизвикува Ангелмановиот синдром. Ова е генетска состојба . Предизвикана е од промена во генот наречен UBE3A во нашето тело.

Едноставно кажано, овој ген „UBE3A“ ни дава инструкции да произведеме ензим наречен убиквитин протеин лигаза E3A, кој помага во функционирањето на нашиот нервен систем. Ако овој ген е оштетен или недостасува, се појавуваат симптомите на Ангелман синдром.

Нормално, добиваме по две копии од секој ген - една од нашата мајка, една од нашиот татко. Во повеќето ткива од нашето тело, обете копии од овој ген „UBE3A“ се активни. Сепак, во некои специфични области на мозокот, само копијата од нашата мајка е активна.Значи, ако некако копијата од овој ген „UBE3A“ што го добивате од вашата мајка е оштетена или ако е изгубена, тогаш тие делови од мозокот губат функционална копија од овој ген. Тогаш функционирањето на нервниот систем е засегнато и се јавуваат овие симптоми.

Најчесто, ова не е нешто што се јавува во семејствата . Предизвикано е од случајна генетска промена. Во некои случаи, може да биде предизвикано од друга, сè уште неидентификувана генетска промена, покрај генот „UBE3A“.

Како лекарите точно го дијагностицираат ова?

Обично, симптомите на Ангелмановиот синдром не се очигледни при раѓање. Лекарите обично ја дијагностицираат состојбата помеѓу една и четири години . Сепак, постојат моменти кога состојбата може да се дијагностицира за време на бременоста.

Ова понекогаш може да се открие рано со тест наречен неинвазивен пренатален скрининг (NIPS) за време на бременоста. NIPS тестот бара парчиња од ДНК на бебето во крвта на мајката и го проценува ризикот на бебето од развој на генетска состојба.

Лекарот често се сомнева во оваа состојба кога детето не ги достигнува развојните пресвртници што се соодветни за неговата возраст . На пример, не ги изговара првите зборови на време или не почнува да оди. Покрај тоа, лекарот ќе обрне внимание и на другите симптоми на детето.

За да се потврди дијагнозата , потребно е генетско тестирање . Овие тестови можат да идентификуваат промени во генот UBE3A. Понекогаш, може да бидат потребни дополнителни тестови за да се исклучат други состојби што предизвикуваат слични симптоми.

Дали може да биде погрешна дијагноза?

Да, понекогаш може да биде погрешна дијагноза, бидејќи симптомите на Ангелмановиот синдром се многу слични на симптомите на други состојби. На пример:

• Аутистичен спектар на нарушувања
• Церебрална парализа
• Кристијансонов синдром
• Моват-Вилсонов синдром `(Моват-Вилсонов синдром)`
• Синдром на Фелан-Макдермид `(синдром на Фелан-Макдермид)`
• Пит-Хопкинс синдром
• Прадер-Вили синдром

Затоа, генетското тестирање и другите тестови се многу важни за точна дијагноза .

Кои се третманите за ова?

Не постои лек за Ангелман синдром. Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролирањето на симптомите на вашето дете. Овие третмани може да варираат од дете до дете, бидејќи не сите имаат исти симптоми.

Еве неколку опции за третман:

• Лекови против напади: На децата со напади им се потребни овие лекови.
• Говорна и комуникациска терапија: Работи како што се помагање во зборувањето, помагање во учењето на знаковен јазик и навикнување на користење на специјални комуникациски уреди.
• Рана интервенција и образовни ресурси: Програми што им помагаат на децата да достигнат развојни пресвртници и да постигнат образовни цели.
• Физикална терапија: Помага во надминување на рамнотежата, координацијата и тешкотиите со одењето.
• Окупациона терапија: Му помага на детето да работи самостојно и да ги извршува секојдневните задачи.
• Поддржувачки уреди: Можеби ќе треба да користите протези за грбот, глуждовите и стапалата.
• Специјални методи на доење: Работи како специјални супи за бебиња кои имаат тешкотии со доењето.
• Воспоставување добри навики за спиење: Стекнување навика да си легнувате во одредено време.
• Лекови кои му помагаат на дигестивниот систем: Лекови кои помагаат храната правилно да се движи низ телото.

Лекарот на вашето дете ќе одлучи кои опции за третман се најдобри за вашето дете.

Како да се грижите за дете со Ангелман синдром?

Кога се грижите за дете со Ангелман синдром, многу е важно да ги следите упатствата на лекарот.

• Давање лекови како што е пропишано.
• Спроведување на развојни проценки како што е препорачано.
• Учествува во физикална терапија, работна терапија и логопедска терапија.
• Одење на лекар во закажаните денови.

На овие деца можеби ќе им треба помош со секојдневните активности во текот на целиот живот. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви помогне со сè, ќе одговори на вашите прашања и ќе ви каже за групи за поддршка кои можат да бидат корисни.

Во колку часот треба да посетите лекар?

Ако вашето дете има Ангелман синдром, треба редовно да го посетувате вашиот медицински тим за да бидете сигурни дека третманите и терапиите функционираат правилно.

• Доколку забележите нови симптоми или доколку почувствувате дека постоечкиот симптом се влошува, веднаш известете го вашиот лекар .
• Ако вашето дете има напад за прв пат , треба веднаш да го однесете во собата за итни случаи.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Откако ќе откриете дека вашето дете има Ангелман синдром, еве неколку прашања што можете да му ги поставите на лекарот:

• Кои се најдобрите третмани за контрола на симптомите на моето дете?
• Како можам да му помогнам на моето дете подобро да комуницира ?
• Доколку планирам да имам уште едно дете, би размислила за генетско тестирање или генетско советување.Дали сакате да го направите тоа?
• Како најдобро да ја планирам поддршката што ќе му биде потребна на моето дете во иднина?
• Можете ли да препорачате група за поддршка?

Може ли ова да се спречи?

Ангелмановиот синдром не може да се спречи бидејќи е предизвикан од случајни генетски промени што се случуваат за време на феталната фаза. Често се јавува без позната причина.

Многу ретко, некои луѓе може да ја наследат оваа состојба. Доколку планирате да имате дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување за да го разберете ризикот од раѓање дете со состојба што може да биде предизвикана од генетска состојба или генетска промена што може да се наследи.

Што имате да кажете за животниот век на овие деца?

Повеќето луѓе со Ангелман синдром имаат нормален животен век . Ова значи дека некој со оваа состојба не умира порано од некој без неа. Сепак, сериозноста на симптомите варира од личност до личност. Компликациите од тешки напади или сериозни повреди од паѓања понекогаш може да бидат опасни по живот. Медицинскиот тим на вашето дете ќе обезбеди третман за да се спречат овие настани и да се заштити вашето дете.

Значи, каква ќе биде иднината?

Лекарите земаат предвид многу фактори кога зборуваат за иднината на вашето дете. Можете да очекувате некои доцнења во одењето, зборувањето и развојот како што вашето дете расте. Сепак, вашето дете ќе може да учествува во активности, да игра и да учи со други деца на негова возраст.

Некои возрасни со оваа состојба можат да живеат сами, додека на други може да им биде потребна поддржувачка нега како што стареат. Значи, лекарот на вашето дете е најдобрата личност што знае што да очекувате во наредните години.

Може да биде премногу и премногу тешко да се дознае дека постојаната насмевка и среќното лице на вашето дете се всушност знаци на основна генетска состојба. Сепак, вашето дете може да биде сè уште насмеано и среќно дури и откако ќе му биде дијагностициран Ангелман синдром . Најважно е редовно да го носите вашето дете на лекар за да се осигурате дека напредува со темпо што одговара на неговите потреби. Медицинскиот тим на вашето дете ќе биде со вас на секој чекор од патот. Не двоумете се да поставувате прашања за да дознаете повеќе за состојбата и да дознаете за иднината.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Ангелмановиот синдром е ретка генетска состојба, но не е опасна по живот. Ако вашето дете изгледа среќно и постојано се смее, но има застој во развојот, тешкотии во говорот или проблеми со одењето, важно е да разговарате со лекар за тоа.

• Раното откривање и започнувањето на потребниот третман многу придонесуваат за подобрување на квалитетот на животот на детето.
• На дететоРаботи како што се говорна терапија, физикална терапија и работна терапија можат многу да помогнат.
• Не сте сами. Групите за поддршка и советите од лекарите ќе ви бидат голема сила на ова патување.
• Среќата и смеата на вашето дете се вашата најголема утеха. Заштитете ја таа среќа и обидете се да му го дадете на вашето дете најдоброто. Многу е важно да имате позитивен став.

` Ангелман синдром, Ангелман синдром, генетски заболувања, развој на детето, доцнење во развојот, логопедска терапија, напади, ген UBE3A, среќно лице