Дали вашето дете е секогаш среќно? Може да станува збор за ретка генетска состојба (Ангелман синдром)

Радост е за секој родител да го види своето малечко постојано насмеано и среќно, нели? Но, дали некогаш сте помислиле дека понекогаш оваа постојана веселост и плескање може да бидат знак на ретка генетска состојба? Можеби ќе се изненадите кога ќе го чуете ова. Денес зборуваме за една таква состојба, Ангелмановиот синдром.

Едноставно кажано, што е Ангелман синдром?

Ангелмановиот синдром е ретка генетска состојба која влијае на развојот, говорот, рамнотежата и движењето на вашето дете. Во некои случаи, може да предизвика и напади.

Кога ќе погледнете дете со оваа состојба, ќе забележите дека тоа е секогаш посреќно и во подобро расположение од нормално дете. Тие се смеат многу, се смеат гласно. Прават движење на мавтање со рацете кога се среќни. Всушност, и ние се чувствуваме среќни кога гледаме дете како се смее. Затоа, може да ви изгледа чудно да помислите дека оваа среќна природа на детето може да биде симптом на болест.

Други симптоми може да почнат да се појавуваат како што детето расте. На пример, може да почнете да забележувате доцнења во развојот , како што е неизговорување на првиот збор додека не наполни една година. Напади може да се појават и на возраст помеѓу две и три години.

Колку е честа оваа состојба?

Ангелмановиот синдром е многу ретка состојба, која се јавува кај приближно еден од 12.000 до 20.000 луѓе.

Кои се симптомите на Ангелмановиот синдром?

Симптомите на оваа состојба може да варираат од личност до личност и во зависност од возраста. Да ги поделиме во две категории.

Посебните црти што се гледаат на лицата на овие деца

• Краток и широк череп `(брахицефалија)`
• Голем јазик `(макроглосија)`
• Помала од нормалната глава (микроцефалија)
• Мандибуларна прогнатија
• Широка уста
• Големи празнини меѓу забите

Овие симптоми може да станат поочигледни како што стареете.

Зошто се јавува Ангелмановиот синдром? Која е причината?

Замислете дека нашите тела имаат збир на упатства. Ние ги нарекуваме овие гени . Овие гени контролираат сè во нашите тела. Ангелмановиот синдром е предизвикан од промена или дефект во генот наречен „UBE3A“ . Овој ген е многу важен во регулирањето на функционирањето на нашиот нервен систем.

Нормално, добиваме по две копии од секој ген, една од нашата мајка и една од нашиот татко. Во повеќето делови од телото, обете копии се активни. Сепак, во одредени области на мозокот, само копијата од генот „UBE3A“ што ја добиваме од нашата мајка е активна.

Ако копијата на генот „UBE3A“ наследена од мајката е некако оштетена или изгубена, во тие делови од мозокот не постои функционален ген „UBE3A“. Ова е примарната причина за симптомите поврзани со Ангелмановиот синдром.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Симптомите на оваа болест обично не се очигледни при раѓање. Лекарите обично ја дијагностицираат болеста кога детето има помеѓу една и четири години.

Доколку лекарот забележи дека детето се развива бавно, како на пример дека не зборува со темпо соодветно за неговата возраст или не почнува да оди, може да биде сомничав. Потоа внимателно ќе го испита однесувањето на детето и другите симптоми.

За да се потврди дијагнозата, потребно е генетско тестирање . Овие тестови можат точно да утврдат дали постои дефект во генот „UBE3A“.

Дали е можно погрешно да се дијагностицира оваа болест?

Да, понекогаш може да биде така, бидејќи симптомите на Ангелмановиот синдром се слични на неколку други медицински состојби.

• Аутистичен спектар на нарушувања
• Церебрална парализа
• Прадер-Вили синдром

Бидејќи ваквите состојби можат да се преклопуваат, генетското тестирање е од суштинско значење за точна дијагноза.

Кои се третманите за Ангелман синдром?

Моментално нема лек за Ангелмановиот синдром. Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во справувањето со симптомите и да му помогнат на детето да живее подобар живот.

• Антиепилептични лекови: Правилно администрирајте ги лековите препишани од лекарот.
• Говорна терапија: Помагање на детето да се изрази себеси користејќи знаковен јазик, слики и специјални комуникациски уреди.
• Физикална терапија: Помага во подобрување на одењето, рамнотежата и координацијата.
• Окупациона терапија: Обука на детето самостојно да ги извршува секојдневните задачи и да стане независно.
• Помошни уреди: Употреба на протези што се носат на грбот, глуждовите или стапалата за да помогнат при одење и стоење.
• За проблеми со спиењето: Воспоставете добри навики за спиење и стекнете навика да си легнувате во одредено време.
• За проблеми со варењето: Дајте лекови препишани од лекар.

Потребите за третман на секое дете се различни. Вашиот лекар ќе го одреди најдобриот план за третман врз основа на симптомите и потребите на вашето дете.

Што можам да направам за да се грижам за моето дете?

Како родители, имате голема улога да играте.

• Давајте ги лековите препишани од лекарот на време и во точна доза.
• Обавезно посетете клиники кои го проверуваат развојот на вашето дете.
• Нека вашето дете учествува во сесии за физичка, работна и логопедска терапија.
• Обавезно одете на лекар на секој закажан преглед.

Децата со Ангелман синдром може да имаат потреба од помош со секојдневните активности во текот на целиот живот. Медицинскиот тим што го лекува вашето дете ќе ви ја обезбеди потребната поддршка и совети.

Кога треба да го посетите лекарот?

Дете со оваа состојба има потреба од редовни медицински прегледи за да се осигура дека третманите и терапиите функционираат правилно. Доколку забележите какви било нови промени или влошување на симптомите на вашето дете, веднаш известете го вашиот лекар.

Каква ќе биде иднината на овие деца?

Повеќето луѓе со Ангелман синдром имаат нормален животен век. Ова значи дека тие не умираат брзо од состојбата. Како што детето расте, ќе има некои доцнења во движењето, говорот и развојот. Сепак, детето може да игра, учи и работи со други деца.

Како возрасни, некои луѓе можат да живеат самостојно со одредена поддршка. На други можеби ќе им треба грижа со полно работно време.

Разбирливо е да се чувствувате тешко оптоварување кога ќе дознаете дека убавата насмевка на вашето дете е симптом на болест. Но запомнете, дури и по оваа дијагноза, вашето малечко сè уште ќе ја има таа слатка насмевка, таа слатка насмевка. Најважно е да обрнете внимание на развојот на вашето дете и да го обезбедите потребниот третман на време, како што вели лекарот. Вашиот лекар и медицинскиот тим ќе ви помогнат на секој чекор од патот. Затоа, не плашете се да поставувате прашања и да дознаете повеќе за оваа состојба.