Што е Апертов синдром? Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да разговараме!

Дали сте забележале некои необични црти во обликот на главата, лицето или екстремитетите на вашето новороденче? Понекогаш, како родители, малку се загрижуваме кога ги гледаме овие работи, нели? Тоа е многу честа појава. Денес ќе зборуваме за Апертовиот синдром , ретка состојба која може да ги погоди бебињата родени со некои од овие физички промени. Не грижете се, ајде да објасниме сè на едноставен начин.

Што точно е Апертовиот синдром?

Едноставно кажано, Апертовиот синдром е ретка состојба во која зглобовите меѓу коските на черепот на вашето бебе, или она што го нарекуваме „шевови“, се спојуваат пред да можат да се развијат . Лекарите го нарекуваат ова краниосиностоза . Кога шевовите се затвораат премногу брзо, черепот нема доволно простор да се прошири додека мозокот на бебето расте. Ова може да предизвика промени не само во обликот на черепот, туку и на работи како што се коските на лицето, прстите на рацете и нозете.

Замислете го како мало дрво што расте од дупка во земјата и не може слободно да расте. Ова е генетска состојба , што значи дека е предизвикана од промена во гените. Понекогаш може да се наследи како „автозомно доминантна“ особина . Ова значи дека ако едниот родител ја има генетската промена, постои 50% шанса и неговото дете да ја има состојбата.

Кој е засегнат од Апертовиот синдром?

Апертовиот синдром е многу ретка состојба . Најчесто е предизвикан од генетска мутација што се јавува рано во бременоста. Оваа мутација може да се наследи од родителите или може да се појави de novo. Важно е да се разбере дека ова не е нешто што мајката го направила за време на бременоста и не е нешто што ѝ се случува. Затоа, не се обвинувајте себеси.

Колку е вообичаено ова?

Всушност, ова е многу ретко. Според статистичките податоци, само околу едно од секои 65.000 родени бебиња има Апертов синдром. Па можете да видите колку е ретка оваа состојба.

Кои се симптомите кај бебе со Апертов синдром?

Бидејќи конците во черепот на бебето се затвораат предвреме, состојба наречена краниосиностоза, бебето може да има одредени карактеристични карактеристики. Овие карактеристики може малку да се разликуваат од едно бебе до друго. Главните карактеристики што може да се видат се:

• Череп:
• Главата на бебето може да изгледа повисока од нормалното, со зашилен врв (ова се нарекува акроцефалија) .
• Задниот дел од главата може да биде рамен.
• Челото може да изгледа високо или широко.
• „Меката точка“ или „фоликулот“ на главата на бебето може да се затвори со одложување.
• Очи:
• Очите може да бидат лоцирани подалеку еден од друг на лицето од вообичаеното.
• Очите може да изгледаат испакнати или наклонети надолу.
• Лице:
• Носот може да биде рамен или сличен на клун.
• Може да има расцеп на непцето .
• Лицето може да изгледа асиметрично од двете страни.
• Раце и нозе:
• Прстите на рацете може да бидат кратки, а големиот прст на ногата може да биде широк.
• Прстите на рацете или нозете може да бидат споени заедно или поврзани со кожа (ова се нарекува синдактилија) , како пливачка мрежа.

Запомнете, не секое бебе ќе ги има сите овие симптоми. Лекарот е тој што може точно да ги идентификува овие симптоми и да постави дијагноза.

Како на друго место Апертовиот синдром влијае на телото на бебето?

Оваа состојба не само што предизвикува промени во изгледот на бебето, туку може да влијае и на други органи во телото.

• Мозок: Бидејќи черепот брзо се затвора, може да се создаде притисок врз мозокот. Ова може да влијае на вештините за учење и размислување на бебето ( когнитивен развој ). Може да се појават и благи до умерени интелектуални попречености .
• Уши: Често, коските од двете страни на главата на бебето се првите што се затвораат. Ова може да влијае на начинот на кој се развиваат ушите, што доведува до чести инфекции на увото или губење на слухот.
• Очи: Проблеми со видот може да се појават поради испакнати, коси или далеку поставени очи.
• Бели дробови: Во зависност од сериозноста на состојбата, обликот на носот може да предизвика тешкотии при дишењето или апнеја при спиење ( задушување поради опструкција на дишните патишта за време на спиењето).
• Кожа: Кожата на вашето бебе може да произведува повеќе маснотии, што може да доведе до сериозни акни. Исто така, може да забележите прекумерно потење ( хиперхидроза ) и опаѓање на косата во некои области (на пример, под веѓите).
• Заби: Кога бебето почнува да никнува заби, нема доволно простор во устата и забите може да се пренатрупаат. Ова може да предизвика проблеми со забите. Некои заби може да недостасуваат и може да има неправилности во глеѓта на забите.

Што предизвикува Апертов синдром?

Главната причина за ова е FGFR2 (рецептор-2 на факторот на раст на фибробласти).Мутација во генот наречен фактор на раст на фибробласти. Овој ген е во голема мера одговорен за развојот на скелетниот систем на нашето тело. Кога овој ген е мутиран, овие рецептори не комуницираат правилно со сигнали наречени „фактори на раст на фибробласти“. Како резултат на тоа, зглобовите (шевовите) меѓу коските се затвораат брзо за време на ембрионалната фаза. Иако овие конци се затвораат брзо, мозокот на бебето продолжува да расте. Потоа коските на черепот, особено коските на челото и страните на главата, се формираат абнормално. Неправилното формирање на овие коски е она што предизвикува разни деформитети во телото.

Како се дијагностицира Аперт синдромот?

Најчесто, оваа состојба се дијагностицира откако ќе се роди бебето. Сепак, понекогаш може да се дијагностицира рано за време на бременоста, со набљудување на развојот на коските на бебето со пренатален 2D или 3D ултразвук или МРИ скенирање .

Откако ќе се роди бебето, лекарот ќе изврши целосен физички преглед за да провери за какви било абнормалности во телото на бебето. Потоа, ќе се извршат тестови за снимање , како што се компјутеризирана томографија или магнетна резонанца , за да се потврдат овие вродени дефекти.

Лекарот ќе препорача и генетско тестирање . Ова ќе провери за мутација во генот FGFR2 споменат претходно. Ова дополнително ќе ја потврди дијагнозата. За ова бебе ќе бидат направени сите нормални скрининг прегледи за новороденчиња. Особено, бидејќи оваа состојба може да предизвика губење на слухот, посебно внимание ќе се посвети на тест за слух .

Како се лекува Апертовиот синдром?

Опциите за третман зависат од сериозноста на состојбата на вашето бебе. Во повеќето случаи, операцијата е главниот третман за намалување на симптомите.

• Доколку постојат знаци на проблеми што влијаат на черепот или мозокот (краниосиностоза или хидроцефалус - акумулација на течност на мозокот): Помеѓу два и четири месеци по раѓањето, може да се изврши операција за отстранување на течноста што се насобрала во мозокот и поставување мала цевка ( шант ) за намалување на притисокот.
• Реконструктивна или корективна хирургија:
• Хируршка интервенција за корекција на очите.
• Операција за реконструкција на виличната коска ( остеотомија ).
• Пластична хирургија на брадата ( гениопластика ).
• Пластична хирургија на носот ( ринопластика ).
• Операција за одвојување на прстите на рацете и нозете кои се споени заедно.
• Хируршка интервенција за корекција на обликот на черепот ( краниопластика ).

Дали постојат други третмани за намалување на несаканите ефекти?

Да, апсолутно. Вашето бебе може да го достигне својот целосен потенцијал ако го започнете потребниот третман што е можно поскоро, како што ви препорачал вашиот лекар. Третмани како овие вклучуваат:

• Слушни апарати ако имате оштетен слух.
• Ако имате тешкотии со дишењето поради опструкција на дишните патишта, можеби ќе ви треба апарат за дишење или друг третман .
• Закажани прегледи со разни терапевти. На пример, физикална терапија , работна терапија и логопедска терапија .
• Обрнете посебно внимание на устата и забите на бебето.
• Редовна проверка на видот поради проблеми со очите.

Може ли Апертовиот синдром да биде целосно излечен?

За жал, во моментов нема лек за Апертов синдром. Сепак, операцијата може значително да ги намали симптомите и да му помогне на бебето да живее нормален живот.

Дали има нешто што можам да направам за да го намалам ризикот од развој на Апертов синдром кај моето дете?

Бидејќи Апертовиот синдром е генетска состојба, родителите навистина ништо не можат да направат за да го спречат неговото појавување за време на бременоста. Меѓутоа, ако планирате да имате дете, можете да посетите лекар за генетско советување за да видите дали сте изложени на ризик да ја пренесете состојбата на вашето дете. Генетското советување може да ви помогне да ја разберете веројатноста за раѓање дете со оваа состојба во иднина и да им дадете поддршка на новите родители.

Што да очекувам ако моето бебе има Апертов синдром?

Апертовиот синдром е доживотна состојба и нема лек. На бебето често му е потребна операција за да се намали притисокот врз мозокот при раѓање, по што следат неколку реконструктивни операции. Од суштинско значење е внимателно следење од страна на различни специјалисти.

Сепак, со операција и континуиран третман, бебињата родени со Апертов синдром можат да живеат нормален живот. Тие треба да останат во редовен контакт со својот лекар за да разговараат за сите проблеми што може да ги имаат додека растат. Како што расте вашето бебе, треба редовно да му се проверуваат видот, забите и слухот. Понекогаш, може да бидат потребни повеќе операции за лекување на континуираните симптоми.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Доколку забележите некој од овие симптоми кај вашето бебе, веднаш посетете лекар:

• Ако имате тешкотии со дишењето .
• Ако имате чести инфекции на увото или имате тешкотии при слушање едноставни команди.
• Соодветно за возрастаАко не се постигнат развојните пресвртници.
• Ако хируршкото место е инфицирано (црвено, отечено, гнојно).

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Разговарајте за сите прашања или загрижености што ги имате со вашиот лекар. На пример, можете да поставите прашања како:

• Кој третман препорачувате за дијагнозата на моето бебе?
• Кои се ризиците од операцијата?
• Дали обликот на главата на моето бебе влијае на неговото учење?
• Ако имам друго дете, дали постои можност и тоа дете да развие Апертов синдром?

Кои други состојби се слични на Апертовиот синдром?

Некои од симптомите на Апертовиот синдром може да бидат слични на други состојби предизвикани од брзото спојување на коските на черепот за време на феталниот развој (краниосиностоза). Некои од овие состојби вклучуваат:

• Карпентер синдром: Слично на Апертовиот синдром, ова е состојба во која черепот на бебето се спојува предвреме, предизвикувајќи абнормалности на черепот. Исто така, може да предизвика синдактилија (прсти на рацете и нозете кои се споени заедно). Разликата е во тоа што Карпентеровиот синдром се јавува кога двајцата родители го пренесуваат генот на детето (автозомно рецесивно).
• Крузонов синдром: Ова исто така предизвикува абнормалности на лицето поради пребрзото спојување на черепот на бебето.
• Фајферов синдром: Во оваа состојба, заедно со абнормалности на черепот и лицето, големите прсти на нозете и големите прсти може да бидат пошироки од другите прсти и може да бидат закривени подалеку од другите прсти.
• Синдром на Сатре-Шотзен: Ова е состојба во која коските на черепот се спојуваат предвреме, што резултира со нерамни, асиметрични црти на лицето.

Која е разликата помеѓу синдромот Аперт и синдромот Крузон?

Апертовиот и Крузоновиот синдром делат некои исти карактеристики. И двата се предизвикани од предвремено затворање на зглобовите на черепот за време на феталниот развој. Во двата случаи, черепот може да има абнормална форма, а лицето може да изгледа вдлабнато (хипоплазија на средниот дел од лицето). Главната разлика, сепак, е во тоа што кај Апертовиот синдром, покрај черепот се зафатени и други делови од телото, особено синдактилија, што е состојба во која прстите на рацете и нозете се споени. Кај Крузоновиот синдром, главно е зафатена формата на черепот.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Апертовиот синдром е генетска состојба која може да предизвика промени во изгледот на бебето и во некои од неговите телесни функции. Иако нема лек, операцијата и разните третмани можат да помогнат во контролата на симптомите и да му помогнат на бебето да живее што е можно понормален и поисполнет живот.

Доколку некој во вашето семејство има Апертов синдром и очекувате дете, многу е важно да побарате генетско советување . Ова ќе ви ги обезбеди потребните информации и насоки.

Најважно е да знаете дека не сте сами. Можете да добиете поддршка од лекари, советници и родители на деца со слични состојби. Не плашете се да разговарате со вашиот лекар за сè што ви е на ум.

` Апертов синдром, Апертов синдром, Генетски заболувања, Деформитети на черепот, Деформитети на екстремитетите, Здравје на децата, Краниосиностоза