Знајте пред да имате бебе: Дали сте запознаени со генетскиот панел на Ашкеназиските Евреи?

Сите знаеме дека децата наследуваат работи како што се изгледот и талентот од своите родители. Слично на тоа, понекогаш, без ние дури и да го сфатиме тоа, нашите деца можат да наследат и гени поврзани со одредени болести. Некои од овие болести се почести кај одредени етнички групи во светот. Денес зборуваме за таков специфичен генетски тест. Ова е особено важно за луѓето од ашкеназиско еврејско потекло, кои доаѓаат од одредени делови на Европа.

Едноставно кажано, што е овој генетски панел на ашкеназиските Евреи?

Прво, да погледнеме кои се овие Ашкеназиски Евреи. Тие се Евреи кои потекнуваат од земјите од Централна или Источна Европа. Студиите покажаа дека оваа популација има повисока од просечната инциденца на одредени генетски болести.

Многу е важно да се разбере зборот „носител“ овде. Замислете дека имате ген за одредена болест во вашето тело, но немате никакви симптоми на таа болест. Вие сте здрави. Но, можете да го пренесете тој ген на вашето дете. Тоа е она што го нарекуваме „носител“ за некој таков.

Интересно е што е откриено дека околу едно од четири лица од ашкеназиско потекло може да биде носител на оваа генетска болест. Значи, овој панел за генетско тестирање е дизајниран да го предвиди ризикот од носителство.

Кои се главните болести што ги бара овој тест?

Овој генетски тест се фокусира на голем број сериозни болести кои можат сериозно да влијаат на животот на детето. Иако некои од нив имаат третман, тие не се целосно излечливи. Во некои случаи, тие дури можат да бидат и фатални.

Да погледнеме накратко некои од главните болести во табелата подолу.

Покрај тоа, се вршат тестови за голем број други болести како што се фамилијарна дисавтономија, муколипидоза тип IV, складирање на гликоген 1а и болест на урина од јаворов сируп.

Кој треба да го полага овој тест? Кога е најдобро време?

Сега можеби се прашувате: „Дали треба и јас да го полагам овој тест?“ Овој тест е особено важен ако вие, вашиот партнер или двајцата сте од ашкеназиско еврејско потекло .

Зошто е тоа така? Затоа што тогаш ќе имате доволно време да ги дознаете резултатите, да размислите за нив, да дискутирате и да одлучите какви одлуки да донесете без никаков притисок.

Како се прави тестот и што значат резултатите?

Ова е многу едноставен тест. Понекогаш се зема примерок од крв , друг пат се користи примерок од плунка . Вашиот лекар може да ве упати на овој тест. Обично се потребни неколку недели за да се добијат резултатите откако ќе го дадете примерокот.

Сега да видиме што ќе кажат резултатите.

• Ако резултатот е негативен: Тоа значи дека не сте носител на ниедна од тестираните болести. Ова е многу добра вест. Нема ништо друго што можете да направите.
• Ако само еден партнер е носител: Ако двајцата сте тестирани и само еден од вас е носител, вашето дете не е изложено на ризик од развој на болеста. Сепак, постои 50% шанса дека и детето ќе биде носител. Ова значи дека детето би можело да го пренесе генот на свое дете во иднина.
• Ако двајцата партнери се носители: Ова е местото каде што треба најмногу да бидеме загрижени. Ако двајцата сте носители на истата болест, со секоја бременост, постои 25%, или еден од четири, ризик детето да ја развие болеста . Исто така, постои 50% шанса детето да биде носител и 25% шанса детето да не биде засегнато.

Ако двајцата сме носители, кои се нашите опции?

Нормално е да се чувствувате тажно и вознемирено кога ќе добиете ваков резултат. Но, најважно е да знаете дека не сте сами и дека имате неколку опции од кои можете да изберете. Важно е да разговарате со вашиот лекар за сите овие работи.

Еве некои од главните опции:

1. Користење на јајце-клетки или сперма од донор: Јајце-клетки или сперма добиени од некој кој не е носител на болеста може да се користат за зачнување на дете.

2. Посвојување: Одлуката за посвојување дете е уште една добра опција.

3. Одлука да немаат деца: Некои парови може да одлучат да немаат деца затоа што не сакаат да го преземат овој ризик.

4. Генетска дијагноза пред имплантација (PGD): Ова се прави со технологија на ин витро фертилизација. Едноставно кажано, јајце-клетките на мајката и спермата на таткото се комбинираат во лабораторија за да се создадат неколку ембриони. Потоа, секој од тие ембриони се тестира и само здрави ембриони кои не го носат генот на болеста се избираат и имплантираат во матката на мајката.

5. Скрининг за време на бременост: Некои парови избираат да го тестираат своето бебе во текот на првите месеци од бременоста, откако имале нормална бременост. Ова може да помогне да се утврди дали бебето е засегнато од болеста или не.

Во таква ситуација , генетски советник, што значи дека е многу важно да посетите советник кој има добиено специјална обука за генетски болести и тестирање. Тој може јасно да ви објасни кои опции се најдобри за вас и што да направите следно, врз основа на вашите резултати.