Што треба да знаете за синдромот на Барбер Сеј: Дали вашето бебе ги има овие симптоми?

Новородено бебе е голема радост за едно семејство, нели? Сите чекаат да ја видат неговата сладост. Но, понекогаш, дури и многу ретко, кога ќе видиме некои промени во изгледот на нашето малечко, мајката или таткото можат да се чувствуваат многу загрижено и исплашено. Едноставно така, синдромот на Барбер Сеј е генетска состојба што се јавува кај многу малку луѓе во светот. Ајде да разговараме за ова малку подетално денес, бидејќи е многу важно да се биде свесен за ова.

Што е синдромот на Барбер Сеј?

Едноставно кажано, Барбер-Сеј синдромот е многу ретка генетска состојба . Тој е конгенитален, што значи дека е присутен при раѓање . Оваа состојба може да предизвика одредени промени или малформации во телото на новороденчето, особено во надворешниот изглед, како што е лицето.

Но, најважното нешто што треба да се запомни е дека оваа состојба обично не влијае на внатрешните органи или когнитивните способности (когниција) на бебето . Ова значи дека начинот на размислување и учење на бебето може да остане нормален. Сепак, природата и сериозноста на овие симптоми може да варираат од бебе до бебе. Некои бебиња може да доживеат:

• Карактеристични црти на лицето.
• Абнормално прекумерен раст на косата (хипертрихоза) .
• Многу тенка, кршлива (атрофична) кожа .

Кој може да ја развие оваа состојба? Колку е честа?

Бидејќи синдромот Барбер-Сеј е генетска состојба, може да се јави кај секого. Сепак, тоа е многу, многу ретка состојба . Се јавува кај помалку од едно од милион раѓања низ целиот свет. Научниците веруваат дека во земја како Соединетите Американски Држави, има помеѓу 1 и 300 луѓе со оваа состојба. Па, можете да замислите колку е ретко ова, нели?

Кои се симптомите? Како да го препознаете?

Симптомите на Барбер-Сеј синдромот може да се видат при раѓање (конгенитален) . Сепак, како што споменавме претходно, не сите бебиња ќе имаат исти симптоми, а сериозноста на симптомите може да варира.

Специфични црти видливи на лицето

Оваа состојба може да предизвика некои забележителни промени на лицето на бебето. На пример:

• Отсуство или многу слаб развој на трепките.
• Широко распоредени очи .
• Отсуство на трепки.
• Очните капаци свртени нанадвор .
• Јазот помеѓу аглите на очите на бебето каде што се спојуваат горните и долните очни капаци е поголем од нормалниот.
• Превртен нос .
• Голем, тркалезен нос.
• Широк назален мост.
• Широка уста.
• Доцна никнување на забите .

Други физички карактеристики

Покрај цртите на лицето, можете да видите и други карактеристики како што се:

• Абнормален, прекумерен раст на влакна (хипертрихоза) на поголемиот дел од телото на бебето.
• Кожата станува многу лабава и опуштена . Оваа кожа е поеластична од нормалното и се враќа во првобитната форма кога се истегнува (хиперекласибилна кожа).
• Оштетување на слухот .
• Отсуство или многу малку ткиво на дојка.
• Отсуство или неразвиеност на брадавиците.
• Неуспех во напредувањето . Ова значи дека бебето добива на тежина и расте бавно.

Зошто се случува оваа ситуација? Кои се причините?

Главната причина за Барбер-Сеј синдромот е генетска промена или мутација во генот „TWIST2“ . Овој ген произведува протеин вклучен во растот на коскените клетки во нашето тело. Значи, кога има дефект во овој ген, се појавуваат симптомите карактеристични за оваа болест.

Бидејќи оваа болест е толку ретка, истражувањата за методот на наследување се ограничени. Во повеќето случаи, се гледа дека кога детето наследува мутиран ген од еден од родителите, детето има поголема веројатност да ја развие болеста . Ова се нарекува автозомно доминантен модел .

Сепак, понекогаш може да се наследи автосомно рецесивно . Ова значи дека детето ќе ја развие состојбата само ако го наследи мутираниот ген од двајцата родители . Во други случаи, детето може да ја развие состојбата поради нова мутација (de novo мутација) во генот TWIST2 , без никој во семејството претходно да ја прележал болеста.

Како се дијагностицира ова?

Лекарот на вашето бебе прво ќе изврши физички преглед . За време на овој преглед, тој ќе бара специфични знаци на состојбата, како што се промени на лицето, прекумерен раст на влакна и текстура на кожата. Исто така, ќе ве праша за вашата биолошка семејна историја.

За да се потврди дијагнозата, лекарот ќе наложи генетски тест . Ова вклучува земање мал примерок од крвта на бебето и барање генетски промени. Поточно, тие бараат мутација во претходно споменатиот ген „TWIST2“ .

Кои се третманите?

Да бидам искрен, сè уште не постои специфичен лек за Барбер-Сеј синдромот . Сепак, во зависност од симптомите на бебето, може да се прилагоди специфичен план за лекување за секое бебе.Педијатарот на вашето бебе ќе соработува со тим специјалисти за да го направи ова. Тие може да вклучуваат:

• Офталмолог : Лекар кој дијагностицира и лекува болести поврзани со очите и видот.
• Дерматолог : Лекар кој лекува болести поврзани со кожата, косата и ноктите.
• Генетички советник : Здравствен професионалец кој ви помага да го разберете ризикот од наследување на генетска болест или нејзино пренесување на вашето дете.

Како алтернативен третман, постојат неколку видови на пластична хирургија што може да се извршат за да се корегираат деформитети во телото на бебето. Многу луѓе забележуваат голема разлика пред и по овие операции. Овие операции може да вклучуваат:

• Стоматолошка хирургија што го зафаќа лицето, устата или вилицата (максилофацијална хирургија).
• Пластична хирургија на лицето, како што е вметнување нешто во образите (маларни импланти).
• Операција на очни капаци (блефаропластика или тарсорафија).
• Хируршка интервенција за преобликување на носот (ринопластика).
• Операција на усни „(хеилопластика)“.
• Хируршка корекција на вилицата (ортогнатична хирургија).
• Операција на брадата (гениопластика).
• Зголемување на градите (ова се прави по пубертетот).

Други опции за третман може да вклучуваат:

• Ласерска терапија за прекумерен раст на влакна (хипертрихоза).
• Други проблеми со очите може да се третираат со вештачки солзи, лубриканти за очи и антибиотици .

Дали постои начин да се спречи ова?

Бидејќи синдромот Барбер-Сеј е генетска состојба, не постои начин да се спречи . Меѓутоа, ако очекувате дете, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање . Генетското тестирање може да ви помогне да го разберете ризикот од пренесување на одредени гени на вашето дете.

Колкав е животниот век на дете со Барбер Сеј синдром?

Иако ова може да звучи како голем товар, очекуваниот животен век на лице со Барбер-Се синдром е нормален . Дури и ако вашето бебе има физички проблеми, како што се деформитети, како што споменавме претходно, оваа болест обично не влијае на внатрешните органи или интелигенцијата . Затоа, моторниот развој и развојот на говорот на бебето треба да се развиваат нормално.

Сепак, на крајот на краиштата, долгорочното здравје на вашето бебе ќе зависи од природата и сериозноста на неговите или нејзините симптоми. Затоа, најдобро е да го прашате вашиот лекар за специфичниот животен век на вашето бебе.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Нормално е да имате многу прашања на ум во ваков момент. Поставете му на лекарот на вашето бебе вакви прашања за да ви помогнат да ги решите вашите грижи:

• Колку е ретка оваа состојба кај моето бебе?
• Колку се сериозни симптомите кај моето бебе?
• Каков третман му е потребен на моето бебе?
• Каква операција ќе му треба на моето бебе?
• Колкав е животниот век на моето бебе?

Станувањето родител за прв пат може да биде застрашувачко искуство. Дознавањето дека вашето бебе има ретка генетска состојба може да биде уште потешко. Ако вашето бебе има Барбер-Сеј синдром, размислете за приклучување кон група за поддршка за семејства на деца со ретки состојби . Таквата група може да биде одличен начин да најдете одговори на вашите прашања и да добиете надеж за состојбата на вашето бебе.

Конечно, порака за дома

Се надеваме дека она што го дискутиравме ви даде увид во Барбер Сеј синдромот. Запомнете, дури и ако вашето бебе има некои физички промени во изгледот, неговите или нејзините когнитивни способности треба да бидат нормални . Ова значи дека вашето дете треба да може да води нормален, продуктивен живот .

Најважно е да не паничите, да побарате соодветен медицински совет и дајте му ја на вашето бебе љубовта и грижата што му се потребни. Доколку имате какви било прашања, разговарајте отворено со вашите лекари. Тие се подготвени да ви помогнат.

Се надеваме дека оваа информација ви беше корисна!

` Синдром на Барбер Сеј, генетски болести, ретки болести, здравје на децата, деформитети на лицето, кожни заболувања, генетско советување`