Што треба да знаете за синдромот Беквит-Видеман

Дали вашето бебе е малку поголемо од другите бебиња кога ќе се роди? Кога тоа ќе се случи, можеби ќе бидете среќни, но можеби ќе бидете и малку љубопитни, можеби дури и нервозни, прашувајќи се: „Зошто моето бебе е толку големо?“ Најчесто, ова е едноставно затоа што сте родени со високо, здраво бебе. Сепак, многу ретко, ова може да биде предизвикано од ретка генетска состојба. Денес зборуваме за една таква состојба, синдром Беквит-Видеман (BWS) . Не плашете се да го чуете ова име. Ако сте свесни за ова, вие и вашиот лекар можете да соработувате за да се грижите добро за вашето бебе.

Едноставно кажано, што е Беквит-Видеманов синдром (BWS)?

Ова е ретка генетска состојба. Она што се случува е дека некои гени вклучени во растот на телото на бебето стануваат хиперактивни. Како резултат на тоа, некои делови од телото на бебето или целото тело растат побрзо од нормалното.

Ова се нарекува и „Беквит-Видеманов спектар“. „Спектар“ значи како спектар. Ова значи дека состојбата не влијае на секое бебе на ист начин. Некои бебиња може да имаат само еден или два од симптомите поврзани со ова. Други бебиња може да имаат многу симптоми. Затоа, никогаш нема две исти бебиња со оваа состојба.

Кои се главните карактеристики на оваа состојба?

Како што споменавме претходно, не секое бебе ќе ги има сите овие симптоми. Но, има неколку кои се вообичаени. Вашиот лекар ќе се посомнева на BWS ако забележи еден или повеќе од овие симптоми.

Дали навистина треба да се плашиме од ризикот од рак?

Ова е темата што најмногу ги плаши родителите кога станува збор за BWS. Да, децата со BWS се изложени на поголем ризик од развој на одредени видови на рак во детството (особено Вилмсов тумор, рак на бубрезите и хепатобластом, рак на црниот дроб) од другите деца.

Но, тука треба јасно да разбереме неколку работи.

1. Иако ризикот е висок, генерално е сè уште низок. Овој ризик се јавува кај околу 7-8 од 100 деца со BWS.

2. Овој ризик е највисок во првите 8 години од животот. После тоа, ризикот значително се намалува.

3. Најважно - редовни лекарски прегледи!Бидејќи лекарите се свесни за овој ризик, сите бебиња со BWS се прегледуваат редовно. Типично, на секои три месеци се прават абдоминален ултразвук и крвна слика (AFP тест) .

Зошто се случува ова? Кои се причините?

Причината за ова е малку комплицирана. Секоја клетка во нашето тело има нешто што се нарекува хромозоми. Тие се како упатства за градење на нашите тела. Кај BWS, постои промена во функцијата на неколку гени на хромозомот 11 кои го контролираат растот.

Едноставно кажано, гените што го „контролираат“ растот стануваат малку потивки, а гените што го „движат“ растот стануваат поактивни. Ова се нарекува геномско импринтирање .

• Ова често е случајност: околу 85% од децата со BWS немаат семејна историја на болеста. Ова значи дека оваа генетска промена се случува случајно, случајно.
• Ретко наследно: Мал процент, околу 10-15%, може да наследат генетска промена поврзана со оваа состојба од еден од нивните родители.
• Врска со АРТ: Истражувањата покажаа дека децата зачнати преку асистирана репродуктивна технологија (АРТ), како што е ИВФ (ин витро фертилизација) , имаат малку зголемен ризик од развој на состојби како што е BWS. Сепак, истражувањата за оваа врска сè уште се во тек.

Како лекарите го дијагностицираат ова? (Дијагноза)

BWS може да се дијагностицира пред или по раѓањето на бебето.

Пренатална дијагноза

За време на ултразвучно скенирање за време на бременоста, лекарот може да се посомнева во BWS ако ги види следниве симптоми:

• Бебето е поголемо од вообичаеното.
• Зголемена количина на амнионска течност околу бебето (полихидроамнион)
• Зголемување на плацентата
• Зголемување на бубрезите (нефромегалија)
• Проблем со абдоминалниот ѕид (омфалоцела)

Доколку ги забележите овие симптоми, вашиот лекар може да ја потврди состојбата со спроведување на посебен генетски тест, како што е амниоцентеза (тестирање на амнионска течност).

По раѓањето на бебето (постнатална дијагноза)

Откако ќе се роди бебето, лекарот ќе го прегледа бебето и ќе ги побара физичките знаци што ги дискутиравме претходно (голем јазик, зголемување на едната страна од телото итн.). Доколку постои каква било сомневање, може да се земе примерок од крв од бебето и да се направи посебен генетски тест за да се потврди дали бебето има BWS и која е причината.

Кои се третманите? (Третман)

Бидејќи BWS може да влијае на многу различни делови од телото, бебето не го лекува само еден лекар. Тим специјалисти, вклучувајќи педијатар, хирурзи и логопеди, се грижат за бебето.

Третманот се одредува врз основа на симптомите на бебето.

Каква иднина ќе има бебето? (Прогноза)

Ова може да биде најголемото прашање што ви е на ум. Иако BWS е комплексна состојба, поголемиот дел од децата со оваа состојба живеат многу добро, среќно и нормално.

Постојат неколку фактори кои ја одредуваат иднината на бебето:

• Кои се симптомите што ги има бебето и колку се сериозни?
• Колку брзо беше поставена дијагнозата.
• Дали третманот и скринингот за рак се спроведуваат навреме.

Доколку болеста се дијагностицира рано, се лекува правилно и се држи под постојан медицински надзор, бебето може да очекува многу добри исходи.

Кога ќе дознаете дека вашето бебе има BWS, може да се чувствувате шокирано, тажно и исплашено. Тоа е нормално. Можеби имате многу прашања. Разговарајте со вашиот лекар за сето ова. Тој или таа ќе може да ви даде најдобро разбирање за специфичната состојба на вашето бебе. Запомнете, не сте сами. Постои одличен тим лекари кои можат да ви помогнат. Заедно, можете да создадете најдобра средина за вашето бебе да расте среќно и здраво.