Што е митохондријална болест? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Дали понекогаш чувствувате дека немате енергија, дека сте постојано уморни и дека постојано се разболувате? Понекогаш, овие навидум неповрзани симптоми можат да бидат предизвикани од проблем во еден од најмалите делови од нашето тело. Денес ќе зборуваме за состојба која е малку комплицирана, но многу важна за знаење. Тоа се митохондријалните заболувања.

Прво, да видиме што се митохондрии?

Едноставно кажано, митохондриите се мали „електрани“ во секоја клетка во нашето тело. Исто како што имаме електрана за напојување на нашите домови, нашите клетки ги користат овие митохондрии за да ја генерираат енергијата што им е потребна за да функционираат. Користејќи ја храната што ја јадеме и кислородот што го дишеме, овие мали фабрики произведуваат околу 90% од енергијата што им е потребна на нашите тела. Затоа, замислете какви проблеми би можеле да се појават ако овие електрани не работат правилно.

Кога овие електрани не работат правилно, клетките не ја добиваат енергијата што им е потребна. Потоа органите што ги содржат тие клетки стануваат нефункционални. Ова може да влијае на кој било дел од нашето тело.

• Мозок
• Нервен систем
• Мускули
• Бубрези
• Срце
• Црн дроб
• Очи
• Уши
• Панкреас

Ова може да влијае на сè.

Кои се главните видови на митохондријални заболувања?

Постојат многу видови на оваа болест, но најчести се следниве:

• MELAS синдром (митохондријална енцефалопатија, млечна ацидоза и епизоди слични на мозочен удар)
• Леберова наследна оптичка невропатија (LHON)
• Ли синдром
• Кирнс-Сејров синдром (KSS)
• Миоклонична епилепсија и болест на црвени влакна со рапави влакна (MERRF)

Ова може да звучи малку комплицирано, но запомнете дека ова се состојби кои предизвикуваат различни симптоми и се предизвикани од промени во митохондријалната функција.

Кои можат да бидат симптомите на овие болести?

Ова е најсложениот дел од болеста. Бидејќи симптомите можат многу да варираат од личност до личност, во зависност од видот на засегнатите клетки и каде во телото се наоѓаат. Некои луѓе може да имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат многу тешки симптоми. Симптомите може да варираат дури и во рамките на истото семејство.

Табелата подолу ги прикажува некои од вообичаените симптоми што се јавуваат кај овие болести.

Овие симптоми можат да започнат при раѓање или да се појават на која било возраст од животот. Лекарот обично се сомнева на ова кога симптомите се појавуваат истовремено во неколку неповрзани органски системи.

Зошто се јавува ваков вид на болест?

Главната причина за ова се генетските дефекти .

Едноставно кажано, митохондриите во нашите клетки ги добиваат своите инструкции за производство на енергија од нашата ДНК. Ако има промена или мутација во оваа ДНК, митохондриите не ги добиваат инструкциите правилно. Тогаш тие не можат правилно да произведуваат енергија. Ова може да ги оштети клетките или да предизвика нивна предвремена смрт.

Како некој може да ја наследи оваа болест?

Ова се генетски болести, што значи дека можат да се пренесат од родители на деца. Понекогаш, дури и ако никој во семејството не ја има болеста, некој може да ја развие болеста поради случајна генетска мутација.

Дали други болести можат да ја нарушат митохондријалната функција?

Да. Се нарекува секундарна митохондријална дисфункција. Тоа значи дека немате генетска митохондријална болест, туку друга медицинска состојба предизвикува вашите митохондрии да не функционираат правилно. На пример:

• Алцхајмерова болест
• Мускулна дистрофија
• Дијабетес тип 1
• Мултиплекс склероза (МС)
• Некои видови на рак

Митохондриите можат да бидат погодени од болести како што се:

Како да се дијагностицира оваа болест?

Дијагностицирањето на оваа болест може да биде малку предизвикувачко бидејќи симптомите се толку разновидни. Не може да се дијагностицира само со еден тест. Вашиот лекар може да направи серија тестови.

• Детален преглед на вашата медицинска историја и историјата на вашето семејство .
• Спроведување на целосен физички преглед .
• Тест поврзан со нервниот систем .
• Тестови на крв и урина . Понекогаш може да се направи и спинална пункција.
• ДНК тестирање .
• Во зависност од симптомите, може да се извршат тестови како што се МРИ скенирање, ЕКГ или ехокардиограм на срцето, прегледи на очи, тестови за слух и ЕЕГ тестови за следење на мозочната активност .
• Понекогаш може да биде потребно да се земе мал дел од кожата или мускулот (биопсија) и да се испита под микроскоп.

Затоа, многу е важно да се консултирате со лекар или болница специјализирана за вакви болести за дијагноза.

Кои се третманите?

За жал, сè уште не постои лек за митохондријална болест. Сепак, постојат различни третмани достапни за да се помогне во справувањето со симптомите и да се спречат компликации кои го загрозуваат животот .

• Лекови кои ги ублажуваат симптомите:На пример, антиепилептични лекови.
• Витамини и додатоци: Работи како рибофлавин, коензим Q10 и карнитин може да бидат корисни за некои луѓе.
• Промени во исхраната и вежбање: Вашиот лекар ќе ги препорача овие врз основа на вашата состојба.
• Физикална терапија, работна терапија или третман со логопедска терапија .
• Носење помошни уреди како што се слушни апарати .

Она што функционира кај една личност можеби нема да функционира кај друга, па затоа е најдобро да разговарате со вашиот лекар и да изготвите план за лекување што е вистинскиот за вас.

Може ли да се спречи влошување на болеста?

Иако не постои начин да се спречи развојот на оваа болест, можете да се држите настрана од некои работи што ги влошуваат симптомите.

• Избегнувајте изложување на екстремен студ или екстремна топлина .
• Не прескокнувајте оброци.
• Наспијте се добро.
• Држете се подалеку од стрес колку што е можно повеќе.

Вашиот лекар може да ве советува да заштедите енергија, наместо да ја трошите целата енергија на вашето тело одеднаш.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате симптоми на митохондријална болест и имате тешкотии при извршување на вашите секојдневни активности, задолжително посетете лекар.

Доколку почувствувате напад или сериозни тешкотии со дишењето, веднаш одете во Одделот за итни случаи (ETU) на болницата.

Може да биде тешко да се дознае дека вие или некој ваш близок ја имате оваа состојба. Но, запомнете, вашето семејство, пријателите и медицинскиот тим, вклучувајќи ги и лекарите, се тука за да ви помогнат успешно да живеете со овие симптоми.