Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Канаванова болест

Дали имате какви било сомнежи или стравови во врска со развојот на вашето малечко? Понекогаш, кога нашите бебиња се однесуваат малку поинаку од другите бебиња или кога нивниот развој е доцнење, се прашуваме за различни работи. Многу е важно да бидеме свесни во вакви моменти. Денес ќе зборуваме за толку ретка, но сериозна генетска болест. Ова се нарекува Канаванова болест.

Што е Канаванова болест? Едноставно кажано...

Канавановата болест е многу ретка генетска болест . Таа директно влијае на нашиот мозок . Поточно, тоа е невродегенеративна состојба. Тоа е, со текот на времето, абнормалностите во мозокот постепено се зголемуваат и стануваат потешки. Само помислете, на нашиот мозок му се потребни одредени важни хемикалии за правилно функционирање, нели? Па, кога се развива оваа болест, мозокот станува дефицитарен со суштинска хемикалија. Како резултат на тоа, мозокот постепено станува како сунѓер , како парче хартија. Потоа мозокот не може правилно да ја извршува својата работа.

Канавановата болест припаѓа на група болести наречени „леукодистрофии“. Ова се исто така многу ретки, генетски заболувања. Тие влијаат на нашиот мозок, 'рбетниот мозок (односно нервниот мозок во 'рбетот) и други нерви. Жално е што овие симптоми се влошуваат со текот на времето.

Кои се главните видови на Канаванова болест?

Оваа Канаванова болест можеме да ја видиме во два главни типа. Тоа е, таа е класифицирана според времето на појава на болеста и нејзината сериозност.

1. Инфантилна Канаванска болест:

Ова е најчестиот тип , а воедно е и најтежок . Повеќето бебиња со Канаванова болест го имаат овој тип. За жал, бебињата родени со оваа состојба често умираат во детството или во младоста.

2. Јувенилна Канаванова болест:

Овој тип е поретко чест и помалку сериозен од претходниот тип. Симптомите не се толку сериозни. Најдобриот дел е што овој тип не изгледа дека го скратува животниот век на една личност.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на Канаванова болест?

Всушност, Канавановата болест може да се јави кај секого . Тоа е генетска состојба. Сепак, е почеста кај одредени етнички групи. Особено, е почеста кај Ашкеназиските Евреи, кои доаѓаат од области како што се источна Полска, Литванија и западна Русија. Меѓу нив, се проценува дека едно од 6.400 до 13.500 родени бебиња се зафатени од болеста.

Но, најважно е да се запомни дека бидејќи ова е генетска болест, ако двајцата родители го носат генот што ја предизвикува болеста, дете од која било раса, од која било земја, може да ја развие оваа болест.

Зошто се јавува Канаванова болест? Која е причината?

Едноставно кажано, Канавановата болест е наследна болест . Тоа е, се наследува од родители на деца.

Главната причина за ова е мутација во еден од нашите гени. Овој ген произведува ензим наречен аспартоацилаза (ASPA) . Замислете го овој ASPA ензим како посебен работник во нашиот мозок. Неговата задача е да разгради хемикалија наречена N-ацетил-аспартат (NAA) . Оваа хемикалија се наоѓа во мозокот.

Сега, кај лице со Канаванова болест, телото не произведува доволно од овој ензим „ASPA“. Што се случува потоа? Таа хемикалија „NAA“ почнува да се акумулира во мозочното ткиво. Таа е како отпад од фабрика. Кога „NAA“ се акумулира вака, таа го оштетува масниот слој наречен „миелин“ , кој е како заштитна обвивка околу нервите во нашиот мозок и ‘рбетниот мозок. Овој миелин е како пластична обвивка околу електрична жица, помага нервните пораки да патуваат правилно и ги храни нервите.

Значи, кога овој миелин е оштетен, со текот на времето мозокот станува сунѓерест и се втечнува . Тоа значи дека во мозокот има многу мали простори исполнети со течност. И мозокот не е во можност правилно да испраќа или прима нервни пораки. Дали разбирате како се случува ова?

Кои се симптомите на Канаванова болест? Како се дијагностицира?

Инфантилната Канаванова болест обично почнува да покажува симптоми помеѓу 3 и 6 месеци . Овие симптоми не се појавуваат одеднаш, туку постепено. Како родители, треба да бидете свесни за ова.

Главните видливи карактеристики се:

• Мускулни абнормалности: Ова значи дека понекогаш телото на бебето може да биде многу лабаво или невообичаено стегнато . Поточно, силата на мускулите е намалена. Понекогаш, бебето може да се чувствува „како парче искината ткаенина“ кога го кревате.
• Абнормално голема глава (макроцефалија): Главата на бебето станува абнормално голема за неговата возраст. Исто така, бебето има тешкотии правилно да ја контролира главата. Станува неспособно правилно да го држи вратот.
• Доцнења во развојот: Ова е првиот знак што го забележуваат многу родители. Тие можеби не се во можност да прават работи што ги прават другите бебиња, како што се превртување, седење, лазење, одење и зборување.Овие бебиња може да прават работи многу доцна, или можеби воопшто нема да прават некои работи. На пример, додека другите бебиња се обидуваат да седнат на 6-7 месеци, овие бебиња можеби нема да бидат во можност да го направат тоа.
• Тешкотии при јадење и голтање: Бебето може да има тешкотии при пиење млеко и голтање храна. Може да чувствува како постојано да се гуши.
• Недостаток на моторни вештини: Способноста за контрола на движењата на телото е намалена. Поточно, неможноста за правилно контролирање на екстремитетите. Ова понекогаш се нарекува „млитавост“, што значи дека телото се чувствува омалаксано.
• Тивко, неодзивно однесување: Бебето е многу тивко. Дури и ако му дадете играчка, тоа не е заинтересирано за неа. Не покажува никакви емоции или интерес . Се насмевнува помалку, плаче помалку или останува исто.

Кај многу деца со овие симптоми состојбата брзо се влошува . До 10-годишна возраст, може да се развијат проблеми кои се опасни по живот. Покрај тоа, може да се појават и други компликации со оваа состојба.

• Губење на слухот
• Интелектуална попреченост
• Мускулни спазми
• Тешкотиите со голтањето се зголемуваат
• Губење на видот

Сепак, оние со претходно споменатата јувенилна Канаванова болест, која се појавува на млада возраст, не покажуваат толку сериозни симптоми. Тие исто така може да имаат мали застои во развојот. Може да имаат тешкотии со говорот или може малку да заостануваат зад другите деца во училишните задачи. Сепак, симптомите не се толку сериозни.

Како да знаете со сигурност дали имате Канаванова болест?

Ако вашиот лекар се сомнева на Канаван болест врз основа на симптомите на вашето бебе, тој може да направи неколку тестови за да ја потврди.

• Тестови на крв или урина: Овие тестови можат да ги измерат нивоата на претходно споменатата хемикалија „NAA“ (N-ацетил-аспартат) или ензимот „ASPA“ (аспартоацилаза). Тие исто така можат да откријат дали е присутна генетската мутација што ја предизвикува болеста.
• Тест на клетки на кожата (култивирани фибробласти): Понекогаш, посебен вид на клетки (наречени култивирани фибробласти) земени од кожата на бебето се одгледуваат во лабораторија и се тестираат за недостаток на ензимот ASPA.

Она што е неверојатно е што е можно да се открие присуството на Канавановата болест пред да се роди бебето .

• Амниоцентеза: Ова вклучува земање мал примерок од течноста (амнионска течност) што го опкружува бебето за време на бременоста и тестирање за нивоа на NAA. Овој тест обично го правите вие.Помеѓу 15 и 20 недели од бременоста.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Овој тест е достапен за родители кои се изложени на висок ризик од развој на Канаванова болест или кои знаат дека некој во нивното семејство има генетска мутација. Во овој тест, се зема примерок од ткиво од плацентата на бебето и се тестира за генска мутација. Ова обично се прави помеѓу 10 и 12 недели од бременоста.

Можете да разговарате со вашиот лекар за овие тестови за да дознаете повеќе.

Дали постои третман за Канаванова болест?

Всушност, сè уште не постои лек за Канаванова болест . Ова е најтажниот дел. Затоа, главната цел на сегашните третмани е да се контролираат симптомите и да се одржи удобноста на детето што е можно подолго.

Тековните опции за третман може да вклучуваат:

• Цевки за хранење: Овие цевки се користат за да се обезбедат потребните хранливи материи и течности кога детето има тешкотии со голтањето храна. Ова му ја дава на детето потребната енергија.
• Антиконвулзиви: Некои деца може да имаат напади. Во такви случаи, лекарите препишуваат лекови за да ги контролираат.
• Физикална терапија: Ова помага во корекција на држењето на телото на детето, зајакнување на мускулите и развој на комуникациски вештини.

Исто така, генетското тестирање и генетското советување се многу важни за целото семејство. Преку ова, доколку во иднина се роди друго дете, ќе биде можно да се разбере ризикот и тоа дете да ја развие оваа болест.

Што ќе донесе иднината за дете со Канаванова болест?

Кога станува збор за иднината на некој со Канаванова болест, тоа зависи од видот на болеста. Тоа е, дали е инфантилен или јувенилен тип.

• Децата со инфантилна Канаванова болест обично живеат до околу 10 години. Некои деца може да доживеат тинејџерски години или раните дваесетти години.
• Сепак, очекуваниот животен век на оние со лесна, младешка Канаванова болест е генерално нормален.

Добрата вест е дека научниците го идентификуваа генот што ја предизвикува болеста Канаван. Покрај тоа, во тек се многу студии за да се пронајдат третмани за оваа болест. Некои од нив вклучуваат:

• Генска терапија: Ова е обид да се корегира дефектниот ген.
• Синтетички ASPA ензим: Овој ензим е дизајниран да се инјектира во крвотокот.
• Терапија со матични клетки:Ова е исто така нова надеж.

Доколку ова истражување е успешно, пациентите со рак ќе имаат можност да живеат подобар живот во иднина.

Може ли да се спречи Канавановата болест?

Всушност, Канавановата болест не може да се спречи бидејќи е генетска состојба. Сепак, семејствата можат да направат ДНК тестирање за да откријат дали ја носат генската мутација што ја предизвикува болеста. Важно е дека само ако двајцата родители ја носат генската мутација, нивното дете ќе ја развие болеста.

Значи, правењето тестови како овој им помага да донесат информирани одлуки пред да имаат деца.

Прашајте го докторот за овие работи.

Кога ќе дознаете дека вашето дете има Канаванова болест, нормално е да имате многу прашања во вашиот ум. Важно е да го прашате вашиот лекар за работи како што се:

• „Докторе, какви пречки ќе има моето дете? Кога да ги очекувам?“
• „Докторе, што можете да ми кажете за животниот век на моето бебе?“ (Иако ова прашање е тешко да се постави, може да биде важно да се добие некаква претстава.)
• „Што можам да направам за да му биде поудобно и побезбедно на моето бебе?“
• „Какви специјалисти треба да посети моето дете? Колку често треба да ги посетува?“
• „Дали е добра идеја и остатокот од нашето семејство да направи генетско тестирање?“

Покрај овие прашања, не двоумете се да го прашате лекарот за сè што имате, без разлика колку е мало.

Како вие како родители се справувате кога вашето дете има Канаванова болест?

Кога се соочувате со тешка ситуација како оваа, важно е да запомните дека не сте сами. Постојат неколку работи што можат да ви помогнат:

• Советување / Терапија со разговор: Разговорот со некого со кого можете да разговарате за вашите чувства, како што се тагата и стравот, може да биде големо олеснување.
• Групи за поддршка: Разговорот со други родители кои поминале низ истите работи како вас може да биде одличен извор на сила. Ви дава чувство дека „ние не сме единствените што поминуваат низ ова“.
• Придружете се на организации кои ги поддржуваат пациентите и истражувањата: Овие организации ви обезбедуваат информации, насоки и можност да се поврзете со други.

Запомнете, вашето ментално здравје е исто така многу важно. Само ако сте силни ќе можете добро да се грижите за вашето дете.

Конечно, најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Канавановата болест е ретко, сериозно генетско нарушување кое влијае на белата маса на мозокот. Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе го слушнете ова. Но, не сте сами.Разговарајте со вашиот лекар за грижата и третманот што му се потребни на вашето дете. Исто така, прашајте дали ДНК тестирањето е соодветно за вашето семејство.

Иако оваа болест е често тешка и опасна по живот, тоа е мала зрак надеж дека научниците продолжуваат да истражуваат нови третмани. Не губете надеж. Ви посакуваме вам и на вашето дете силата што им е потребна.

` Канаванова болест, генетски заболувања, мозочни заболувања, детски болести, невролошки заболувања, доцнење во развојот, ASPA, NAA, миелин, генетско тестирање