Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за клеидокранијална дисплазија

Дали фонтанелите на вашето малечко доцнат со полнење? Или нивните клучни коски се чувствуваат ненаместени? Дали им никнуваат забите доцна? Нормално е родителите да се чувствуваат малку исплашени кога ќе ги видат овие работи. Денес ќе зборуваме за клеидокранијална дисплазија, ретка генетска состојба што може да предизвика овие симптоми.

Што е клеидокранијална дисплазија?

Едноставно кажано, клеидокранијалната дисплазија е генетска состојба која влијае на развојот на скелетниот систем на нашето тело, особено на черепот, коските и забите. Она што се случува е дека овие делови не растат и не се развиваат нормално.

Луѓето со оваа состојба може да имаат некои посебни физички карактеристики . На пример:

• Клучните коски (клучните коски) можеби не се развиени правилно или можеби воопшто не се присутни. Ова може да предизвика кај некои деца да ги спојат рамената пред градите.
• Низок раст.
• Некои посебни црти на лицето (на пример, широко чело, мала вилица).
• Доцнење во развојот на забите (на пр., доцнење во никнувањето на млечните заби, доцнење во никнувањето на трајните заби, вишок заби и губење на забите).

Но запомнете го ова, оваа состојба нема никакво влијание врз интелигенцијата или менталниот развој на детето.

Кој е најпогоден од оваа состојба? Колку е честа?

Клеидокранијалната дисплазија е генетско нарушување кое може да се наследи од двајцата родители. Ова се нарекува автозомно доминантен модел на наследување. На пример, ако еден од родителите го има генетското нарушување, постои 50% веројатност дека и неговото дете ќе ја има состојбата.

Исто така, понекогаш детето може да ја развие оваа состојба случајно, односно „de novo“, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал оваа состојба.

Ова е многу ретка состојба . Во светот, само едно од милион бебиња се раѓа со оваа состојба.

Кои се симптомите на клеидокранијална дисплазија?

Не секој со оваа состојба ги доживува истите симптоми. Некои луѓе имаат помалку симптоми, некои повеќе. Исто така, сериозноста на симптомите може да варира од личност до личност.

Главните симптоми што често се забележуваат се:

• Одложено затворање на меките точки (фонтанели) и конците. Меките точки на врвот од главата на бебето се како вдлабнатина и потребно е долго време да се пополнат.
• Клучните коски (клучните коски) не се правилно развиени или недостасуваат. Ова може да предизвика некои деца да ги постават рамената напред и да ги спојат.
• Стоматолошки проблеми:
• Одложена никнување на трајни заби.
• Фактот дека млечните заби не испаѓаат.
• Дополнителни заби.
• Забно пренатрупаност.
• Заби кои се збиени и не се вклопуваат правилно (малоклузија).

Покрај ова, други симптоми што можат да влијаат на физичкиот развој на детето може да вклучуваат:

• Тешкотии со дишењето: особено задушување за време на спиењето (опструктивна ноќна апнеја).
• Сколиоза.
• Абнормален раст на коските во рацете .
• Намалена висина или задоцнет раст.
• Одложени моторни вештини: Ова значи дека работите како ползење, одење и искачување се одложени.
• Чести синусни инфекции и инфекции на увото. Доколку инфекциите на увото продолжат, може да се појави и губење на слухот.
• Намалена густина на коските (остеопенија или остеопороза).

Важно е дека дури и ако родителите ја имаат оваа состојба, нивните симптоми може да бидат различни од симптомите на детето.

Која е причината за ова? Да ја разбереме малку генетската страна.

Главната причина за клеидокранијална дисплазија е мутација во генот „RUNX2“. Ова, како што споменавме претходно, може да се случи случајно (de novo) или може да се наследи од родителите.

Сега да видиме што се овие гени. Замислете дека нашето тело е како голема книга. Оваа книга има многу поглавја. Тие поглавја се нарекуваат „хромозоми“. Секоја од нашите клетки има 46 од овие хромозоми, односно 23 пара. Внатре во овие хромозоми е комплетниот сет на инструкции што го градат и контролираат нашето тело, односно „ДНК“. „Гените“ се ситните делови од таа „ДНК“, како речениците во книга. Секој хромозом има илјадници гени.

Добиваме две копии од секој ген - една од нашата мајка и една од нашиот татко. Клеидокранијалната дисплазија е автозомно доминантна состојба, што значи дека дури и ако детето го наследи мутираниот ген само од еден родител, тоа е доволно за детето да ја развие болеста.

Важно: Ако еден родител ја има оваа генска мутација „RUNX2“, неговото дете има 50% шанса да ја наследи состојбата.

Како се дијагностицира клеидокранијална дисплазија?

Оваа состојба обично се дијагностицира откако ќе се роди бебето. Вашиот лекар ќе го прегледа вашето бебе, ќе побара симптоми и ќе закаже тестови за да ја потврди дијагнозата.

Главните тестови што се вршат за ова се:

• Забни рендгенски снимки.
• Рентгенски снимки на коските, особено на черепот, клучните коски (клучни коски) и рацете.Овие рендгенски тестови му овозможуваат на лекарот точно да ги види промените во коските и да создаде план за лекување што е соодветен за детето.
• Генетско тестирање. Ова е единствениот начин да се потврди дијагнозата. Ова вклучува земање примерок од крвта на детето и негово тестирање во лабораторија за да се види дали има промени во ДНК, хромозомите или протеините на детето. Овој генетски тест може точно да утврди кој ген ја има мутацијата.

Како се лекува? Може ли целосно да се излечи?

Не постои лек за клеидокранијална дисплазија. Сепак, постојат различни третмани достапни за да се помогне во справувањето со симптомите и намалувањето на непријатноста предизвикана од состојбата. Планот за лекување е уникатен за секое дете, што значи дека третманот се одредува врз основа на симптомите на детето.

Третманот може да вклучува:

• Стоматолошка нега: одржување на забите, ортодонтска нега и стоматолошка хирургија доколку е потребно.
• Хируршка интервенција за проблеми со растот на коските.
• Хируршка интервенција за проблеми со черепот и коските на лицето („Краниофацијална хирургија“).
• Носење специјални шлемови или потпори додека коските на черепот не се целосно покриени.
• Говорна терапија.
• Ако имате чести инфекции на увото, може да се вметнат ушни цевки.
• Ако имате оштетен слух, носете слушни апарати.
• Обезбедување додатоци на калциум и витамин Д.
• Ако имате тешкотии со дишењето за време на спиењето (спиечка апнеја), се препорачува операција.

Дали постои начин да се намали ризикот од ова да се случи?

Клеидокранијалната дисплазија е предизвикана од генетска мутација, па затоа не постои начин да се спречи. Меѓутоа, ако очекувате дете, важно е да бидете свесни за генетските состојби, да го разберете ризикот од пренесување на генетската состојба на вашето дете и да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и, доколку е потребно, генетско тестирање.

Што се случува ако моето дете има клеидокранијална дисплазија? Што да очекувам?

Децата дијагностицирани со оваа состојба можат да очекуваат добра прогноза. Третманот може да ги контролира симптомите. Доколку детето има сериозни симптоми по раѓањето (на пр., големи проблеми со растот на коските, тешкотии при дишењето), лекарите ќе го лекуваат брзо, дури и ќе извршат операција доколку е потребно.

Долготрајниот стоматолошки третман е дефинитивно неопходен.Тоа значи, подгответе ги забите така што тие нема да предизвикуваат болка или непријатност додека растат. Вашиот медицински тим ќе создаде специфичен план за лекување прилагоден на симптомите на вашето дете, помагајќи му на вашето дете да живее исполнет, здрав живот.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку забележите какви било симптоми на клеидокранијална дисплазија кои се мешаат во секојдневните активности или благосостојбата на вашето дете, веднаш посетете лекар. На пример:

• Ако имате болка или непријатност во устата или забите.
• Ако имате чести инфекции на синусите или ушите.
• Ако чувствувате дека не можете да слушате добро или не реагирате дури ни на едноставна команда.
• Ако детето доцни во достигнувањето на развојните пресвртници соодветни на неговата возраст (на пр. зборување, одење).
• Ако имате повремени застои на дишењето за време на спиењето ноќе или ако се чувствувате исклучително уморни во текот на денот.

ВАЖНО: Доколку вашето дете има тешкотии со дишењето, веднаш одете во најблиската болница за итни случаи или јавете се на 1990.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Кога разговарате со лекар за состојбата на вашето дете, можете да ги поставите овие прашања:

• Дали на моето дете ќе му треба стоматолошка хирургија ако забите не му изникнуваат правилно?
• Што треба да направам ако моето дете доцни во достигнувањето на развојните пресвртници?
• Колкав е мојот ризик да имам дете со генетска состојба?

Дали има некој познат човек кој ја има оваа состојба?

Да, веројатно го познавате Гатен Матарацо, актерот кој го игра Дастин Хендерсон во хит серијата на Нетфликс „Stranger Things“. Тој јавно откри дека има клеидокранијална дисплазија. Според Гатен, тој е многу среќен што ја има оваа состојба бидејќи ја има, а исто така вели дека е многу среќен што има благи симптоми. Тој ја користи својата слава за да се залага за децата со оваа состојба, да ја подигне свеста за болеста и да помогне во разбивањето на заблудите за живеењето со генетската состојба.

Конечно, порака за дома

Децата родени со состојба наречена клеидокранијална дисплазија можат да живеат многу добар живот. Третманот може да ги контролира симптомите и да му помогне на детето да живее среќен, исполнет живот.

Најважно е редовно да посетувате стоматолог и да се грижите за вашите заби. Ќе мора да одите на лекар малку почесто од другите деца, за да можат да ги одржуваат забите без никаква непријатност или болка, како што растат.

Доколку очекувате дете, многу е важно да добиете генетско советување за да дознаете за ризикот од пренесување на генетска состојба на вашето дете.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се кај вашиот лекар.

` Клеидокранијална дисплазија, генетски заболувања, развој на коските, проблеми со забите, ген RUNX2, генетско тестирање, здравје на децата