Дали вашето дете старее пребрзо? Ајде да дознаеме за Кокејновиот синдром!

Понекогаш се чувствуваме многу исплашени кога ќе видиме некои промени во развојот на нашите деца, нели? Особено кога детето се однесува поинаку од другите деца или кога гледаме физички промени. Денес ќе зборуваме за една толку ретка, но многу важна медицинска состојба за која треба да се биде свесен. Тоа е Кокејновиот синдром. Можеби ќе бидете загрижени кога ќе го чуете ова име, но ајде да зборуваме за тоа едноставно и јасно.

Што точно е Кокејновиот синдром?

Едноставно кажано, Кокејновиот синдром е многу ретка, наследна генетска состојба. Кај оваа состојба, клетките во телото на детето не се развиваат нормално и покажуваат знаци на предвремено стареење (прогерија) . Замислете, дури и како мало дете, неговиот изглед и некои телесни функции почнуваат да личат на оние на старец.

Заедно со оваа состојба, може да се забележат и неколку други клучни симптоми:

• Чувствителност на светлина: Поточно, кожата брзо гори кога е изложена на сонце, а очите исто така се чувствуваат непријатно.
• Џуџест раст: Висината и тежината на детето се многу помали од нормалните.
• Прогресивна деменција: Со текот на времето, работи како што се меморијата и способноста за учење може постепено да опаѓаат.

Дали постојат различни видови на Кокејн синдром?

Да, постојат три главни типа на оваа состојба, секој со свои различни симптоми и сериозност.

1. Тип 1 (класичен): Ова е најчестиот тип. Симптомите почнуваат да се појавуваат откако детето ќе наполни околу една година. Овие симптоми постепено се зголемуваат со текот на времето.

2. Тип 2 (конгенитален): Ова е најтешкиот тип. Симптомите се видливи при раѓање. Овие деца се развиваат многу бавно.

3. Тип 3: Ова е многу ретко. Симптомите не се толку сериозни. Исто така, овие симптоми се појавуваат подоцна во животот.

Колку е честа оваа состојба?

Кокејновиот синдром е многу ретка состојба. Пријавено е дека оваа состојба се јавува само кај две до три од милион новороденчиња во земји како Америка и Европа. Вакви пациенти повремено може да се најдат и во Шри Ланка.

Што предизвикува Кокејнов синдром?

Ова е малку комплицирано, но ќе го објаснам едноставно. Клетките на нашето тело содржат нешто што се нарекува „ДНК“. Тоа е како книга што ги содржи сите информации што му се потребни на нашето тело за да функционира. Оваа „ДНК“ може да биде оштетена од различни причини. На пример:

• Зрачење
• Токсични хемикалии
• Ултравиолетова светлина од сонцето
• Нестабилни молекули што се формираат во нашето тело (слободни радикали)

Нормално, во телото на здрава личност, кога оваа „ДНК“ е оштетена, постои посебен механизам за нејзино поправање. Исто како кога нешто во куќата е скршено, тоа се поправа.

Сепак, кај деца со Кокејн синдром, овој процес на поправка на „ДНК“ („нарушување на поправката на ДНК“) не функционира правилно. Причината за ова се мутации во гените „ERCC6“ или „ERCC8“. Овие гени помагаат во поправката на „ДНК“. Значи, кога овие гени не работат правилно, оштетувањето на „ДНК“ се акумулира без да се поправи. Потоа клетките не можат правилно да ја вршат својата работа. Тоа е главната причина за сите овие симптоми.

Кои се симптомите на Кокејновиот синдром?

Оваа состојба може да влијае на различни делови од телото. Ајде да погледнеме кои се тие.

Симптоми поврзани со очите:

Очите се еден од органите кои најмногу страдаат од оваа болест.

• Абнормална боја на мрежницата на окото.
• Заматување на леќата на окото, слично на катаракта.
• Вкрстени очи (страбизам).
• Неможност за целосно затворање на очните капаци.
• Далекувидост.
• Намалени солзи од очите.
• Оптичка атрофија.
• Постепено слабеење на мрежницата (дегенерација на мрежницата).
• Очи помали од нормалната големина (микрофталмија).
• Вдлабнати очи (енофталмус).

Црти на лицето:

Некои специфични карактеристики може да се видат и во изгледот на лицето.

• Кариесот е поверојатно да се појави поради неправилно распоредување на забите.
• Ушните реси стануваат поголеми од нормалното и ја менуваат својата форма.
• Мала големина на главата (микроцефалија).
• Истенчување на носот.
• Испакнување на горната и долната вилица (прогнатизам).

Проблеми поврзани со хормони:

• Одложен пубертет.
• Проблеми со плодноста.
• Неспуштени тестиси кај момчиња.

Карактеристики поврзани со нервниот систем и развојот:

Ова значително влијае на секојдневните активности на детето.

• Абнормална мускулна вкочанетост (спастичност).
• Постепено намалување на интелектуалните способности.
• Доцнења во развојот (на пример, доцнење во одењето, зборувањето).
• Тешкотии во говорот (афазија).
• Тремор на екстремитетите (есенцијален тремор).
• Проблеми со движење и координација (атаксија).
• Тешкотии во учењето.
• Епилептични состојби `(Напади)`.

Симптоми поврзани со кожата:

• Намалено потење (анхидроза).
• Кожата лесно се повредува и се лузни.
• Чувство на студ при допирање на кожата.
• Сина промена на бојата на кожата (цијаноза) (особено на екстремитетите).

Други ефекти:

• Висок крвен притисок.
• Масни наслаги околу срцето (атеросклероза).
• Зголемување на црниот дроб.
• Прерано сивење на косата.
• Висина и тежина далеку под нормалните граници (џуџест раст).
• Оштетување на слухот.
• Големи зглобови.
• Мускулна атрофија.
• Кифоза.
• Ненормално долги раце и нозе во споредба со кратко тело.

Важно: Не сите од овие симптоми ќе се појават кај секое дете, а сериозноста на симптомите може да варира од дете до дете.

Како се дијагностицира Кокејновиот синдром?

Лекарот ја дијагностицира оваа состојба со оглед на клиничките карактеристики на детето и резултатите од специфичните тестови. Главните тестови што се вршат се:

• Генетско тестирање: Се зема примерок од крв од детето и се тестира за мутации во гените ERCC6 или ERCC8.
• Биопсија на кожа: Се зема мало парче ткиво од кожата и се тестира во лабораторија за да се утврди способноста на телото да ја поправи ДНК. Луѓето со Кокејн синдром имаат побавна од нормалната стапка на поправка на ДНК.

Постои уште една важна работа во дијагностицирањето на оваа болест. Тоа е, важно е да се посети искусен лекар кој е добро запознаен со оваа болест. Бидејќи постојат и други болести со слични симптоми (на пр. „Хачинсон-Гилфорд синдром на прогерија“, „Ларон синдром“, „Секел синдром“). Значи, за да се постави точна дијагноза, потребно е да се може да се разликува ова од другите болести.

Кои се третманите за Кокејн синдром?

За жал, нема лек за Кокејновиот синдром. Сепак, тоа не значи дека не можеме ништо да направиме. Главната цел на третманот е да се спречат и лекуваат компликациите предизвикани од болеста. Ова бара поддршка од тим лекари составен од различни специјалисти.

Ајде да разгледаме некои опции за третман:

Стоматолошка нега:

• Редовните стоматолошки прегледи се неопходни за спречување и лекување на расипување на забите.

Грижа за очи:

• Катарактата може да бара операција.
• За вкрстени очи, маските за очи може да се користат за зајакнување на слабите очни мускули.
• Очила за кратковидост.
• Сончеви очила за заштита на очите од силна светлина.

Поддршка за обезбедување исхрана:

• Некои деца може да имаат тешкотии при голтање храна. Во такви случаи, хранењето можеби ќе треба да се дава преку цевка поставена низ носот во желудникот (назогастрична сонда) или цевка поставена директно во желудникот преку кожата (перкутана ендоскопска гастростомија - PEG).

Третмани за говор, физикална терапија и работна терапија:

• Уреди што помагаат во одржувањето на природната положба на телото (на пр., корсет).
• Физикална терапија и третмани со работна терапија за справување со предизвици како што се тешкотии со одење.
• Третмани за логопедска терапија за максимизирање на способностите за зборување и голтање.

Други третмани:

• Специјални образовни програми за развојни доцнења.
• Лекови или специјална диета за контрола на масните наслаги во срцето.
• Слушни апарати за оштетен слух.
• Лекови за контрола на мускулна вкочанетост (спастичност), тремор, висок крвен притисок и епилепсија.
• Заштитата од сонце е многу важна. Тоа значи ограничување на изложеноста на сонце, носење капи и облека со долги ракави.

Може ли да се спречи Кокејновиот синдром?

Бидејќи ова е генетска состојба, не можеме ништо да направиме за да ја спречиме. Ако детето се роди со оваа состојба, тоа ќе влијае врз него доживотно.

Меѓутоа, ако планирате да основате семејство или очекувате друго дете, а некој во вашето семејство имал Кокејн синдром, многу е важно да се обратите на генетско советување и генетско тестирање. Овие тестови можат да ви кажат дали вие и вашиот партнер имате мутација на генот ERCC6 или ERCC8. Доколку е така, генетски советник може да ви ја објасни веројатноста да имате дете со Кокејн синдром.

Каква е прогнозата за деца со Кокејн синдром?

Кокејновиот синдром е состојба која влијае на животниот век. Иднината на детето зависи од видот на болеста.

• Тип 1: Просечниот животен век е помеѓу 10 и 20 години.
• Тип 2: Овие деца обично не преживуваат по детството.
• Тип 3: Многу од овие деца можат да живеат до средна зрелост.

Како е да се живее со Кокејнов синдром?

Секојдневниот живот на детето зависи од видот на Кокејнов синдром што го има. Услугите за поддршка на деца со интелектуални и развојни попречености можат да им го олеснат животот малку. Достапни се домашни и услуги во заедницата за да помогнат во секојдневните активности. Може дури и да најдете специјализирани социјални активности.

Некои деца одат на училиште сè додека нивните интелектуални способности не се намалат. Индивидуалните образовни планови (ИОП) и асистентите за наставници им помагаат да учат заедно со другите деца. Сепак, децата со тешки форми на болеста може да немаат многу корист од одењето на училиште. Наместо тоа, нивните дневни активности може да се фокусираат на медицински третман и терапии што им помагаат да се чувствуваат удобно.

Многу важно: Луѓето со Кокејн синдром може да имаат невообичаени реакции на некои лекови.Особено, треба да се избегнува метронидазол, антибиотик што се користи за лекување на инфекции. Овој лек може да предизвика откажување на црниот дроб, па дури и смрт кај луѓе со Кокејн синдром. Затоа, пред да дадете каков било лек, јасно информирајте го лекарот за состојбата на детето.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Кокејновиот синдром е ретка, наследна состојба предизвикана од мутации во гените ERCC6 или ERCC8. Може да влијае на очите, интелектуалните способности, кожата и изгледот на детето. Иако животниот век на овие деца е пократок од просекот, разни терапии и услуги за поддршка можат да ја зголемат нивната удобност и квалитет на живот.

Доколку се сомневате дека вашето дете ги има овие симптоми, најдобро е да не паничите, туку што поскоро да се консултирате со квалификуван лекар. Точната дијагноза и раниот третман можат да му обезбедат големо олеснување на вашето дете. Запомнете, не сте сами, а постојат лекари и многу други кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Кокаински синдром, генетски заболувања, поправка на ДНК, предвремено стареење, доцнење во развојот, фотосензитивност, ретки болести`