Ајде да дознаеме за конгенитална мускулна слабост (Когенитален мијастеничен синдром - CMS)

Дали некогаш сте забележале дека мало дете брзо се заморува, дури и додека си игра или извршува мали задачи, и се чувствува како да нема енергија? Дали понекогаш чувствувате дека му е тешко да јаде, зборува, па дури и да трепка? Ако имате вакви симптоми, тоа може да се должи на вродената мускулна слабост за која ќе зборуваме денес, која се нарекува „(Конгенитален мијастеничен синдром)“ или скратено „(CMS)“. Не грижете се, ајде да разговараме за ова детално, многу едноставно.

Што е „(Конгенитален мијастеничен синдром - CMS)“?

Едноставно кажано, „(CMS)“ е група на состојби кои се присутни при раѓање. Главната работа што се случува при ова е дека мускулите ослабуваат за време на физички напор, односно кога се прави нешто. Зборот „конгенитален“ значи „роден од раѓање“.

Размислете, кога обично правиме таква вежба, нормално е да се чувствуваме малку уморни. Но, за некој со „(CMS)“, дури и да прави нешто мало, како одење или играње, мускулите стануваат слаби и станува тешко да се продолжи со таа активност. Сепак, кога ќе престанете да ја правите таа активност и ќе се одморите некое време, повторно станува малку подобро.

Оваа состојба најчесто ги зафаќа мускулите на лицето . Тоа се мускулите што ги користиме за џвакање, голтање и трепкање. Може да влијае и на други мускули (ги нарекуваме овие „скелетни мускули“) кои ни помагаат да се движиме и да одиме.

Симптомите може да бидат многу благи кај некои луѓе, а многу тешки кај други. Во тешки случаи, може да биде опасно по живот, особено ако влијае на мускулите кои ви помагаат да дишете.

Каде што пораката помеѓу нервите и мускулите се меша!

Нашите мускули работат врз основа на пораки од нервите. Исто како што е потребен прекинувач за да се вклучи светлото, на мускулот му е потребна нервна порака за да функционира. Постои посебно место каде што овие нервни клетки и мускулни клетки се среќаваат и поврзуваат. Лекарите го нарекуваат ова „невромускулна врска“. Замислете го како мал мост што пренесува пораки.

Она што се случува со некој со „(CMS)“ е дека има проблем со тој мост, па пораките од нервните клетки до мускулните клетки не одат правилно. Затоа мускулите не работат правилно и стануваат слаби.

Дали постојат типови на `(CMS)`?

Да, постојат неколку главни типови на оваа „(CMS)“ состојба. Лекарите ги класифицираат според тоа каде точно е проблемот на „невромускулната спојка“ што ја споменав претходно, односно местото каде што се среќаваат нервот и мускулот.

Главно постојат три вида:

1. Пресинаптичен конгенитален мијастеничен синдром: Проблемот лежи во нервната клетка што ја испраќа пораката.

2. Синаптичкиот конгенитален мијастеничен синдром се јавува во просторот помеѓу нервната клетка и мускулната клетка:Проблемот тука е тој јаз сличен на мост.

3. Постсинаптичен конгенитален мијастеничен синдром: Проблемот кај ова е во мускулната клетка што ја прима пораката.

Понатаму, во рамките на секој од овие типови, постојат дополнителни подтипови базирани на дефекти во специфични делови од зглобот, како што се „базалната ламина“ или „ацетилхолинскиот рецептор“. Ова се малку посложени медицински термини, но еве една груба идеја.

Колку е честа оваа ситуација со „(CMS)“?

CMS е всушност многу ретка состојба. Нема многу податоци за тоа колку е честа. Една студија во Велика Британија покажа дека се јавува кај околу 9 од милион деца под 18 години. Тоа е многу мал број.

Која е разликата помеѓу „(CMS)“ и „(Мијастенија гравис)“?

Можеби сте слушнале за болеста „Мијастенија гравис“. И двете болести предизвикуваат мускулна слабост поради проблем со начинот на кој нервите испраќаат пораки до мускулите. Но, постои голема разлика помеѓу двете.

• (Конгенитален мијастеничен синдром - CMS): Ова е генетска болест. Тоа е, предизвикана е од генетска промена („мутација“) што е присутна при раѓање.
• Мијастенија гравис: Ова е автоимуна состојба . Ова значи дека сопствениот имунолошки систем на нашето тело погрешно го напаѓа невромускулниот спој.

Едноставно кажано, CMS е „проблем со планот“ (во гените). Мијастенија гравис е „недоразбирање“ на одбранбениот систем на телото.

Кои се симптомите на некој со „(CMS)“?

Симптомите може малку да варираат во зависност од видот на CMS, но најчестите симптоми вклучуваат:

• Мускулите стануваат преоптоварени и слаби кога сте физички уморни. Се заморувате дури и откако ќе завршите малку работа.
• Тешкотии во контролирањето или губењето на контролата врз мускулите .
• Опаѓање на очните капаци (исто така наречено птоза).
• Двоен вид .
• Окото се чини дека е повлечено на едната страна (мрзливо око).
• Тешкотии при зборување (гласот може да се промени, може да стане рапав).
• Тешкотија при голтање храна.

Ако детето има еден или повеќе од овие симптоми, многу е важно да побара лекарска помош.

На која возраст обично почнуваат симптомите на „(CMS)“?

Симптомите на CMS често започнуваат во раното детство, за време на доенчеството или раното детство . Ако вашето дете бавно развива моторни вештини (на пример, бавно лази, стои или оди), ова може да биде знак за состојбата.

Сепак, симптомите на некои видови на „(CMS)“Може да се појави и малку подоцна, на пример, во младоста или дури и подоцна во зрелоста.

Кои се причините за „(CMS)“?

Како што реков претходно, главната причина за „(CMS)“ е генетска промена, односно „(мутација).“ Сè во нашето тело е контролирано од гени. Значи, ако постои дефект во гените кои го наведуваат производството на протеини кои помагаат во процесот на пренесување пораки од нервите до мускулите, се јавува оваа состојба „(CMS)“.

Во ова се вклучени неколку гени. Еве неколку примери:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(РАЗГОВОР)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Овие гени се оние што им даваат инструкции на клетките да произведуваат протеини потребни за размена на пораки на невромускулната врска. Ако постои „(мутација)“ во овие гени, односно промена, клетките не ги примаат инструкциите правилно. Потоа пораките преку тој мост се нарушуваат. Тоа е она што ги предизвикува симптомите на „(CMS)“.

Дали е тоа нешто што доаѓа од генерацијата „(CMS)“?

Да, „(CMS)“ е состојба што може да се наследува од генерација на генерација.

Често се наследува по „автосомно рецесивен“ модел. Ова значи дека за детето да ја има состојбата, двајцата биолошки родители мора да го наследат дефектниот ген. Родителите може да немаат симптоми, но можат да бидат носители.

Некои видови на CMS може да се наследат и автозомно доминантно . Во тој случај, детето може да ја има состојбата дури и ако го наследи дефектниот ген само од еден биолошки родител .

Исто така, понекогаш некое лице може да развие CMS поради случајна мутација , дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на „(CMS)“?

Секој може да развие CMS. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство ја има состојбата (биолошка семејна историја), и вие сте изложени на поголем ризик да ја развиете.

Кои се компликациите предизвикани од „(CMS)“?

Состојбата „(CMS)“ може да предизвика разни компликации. Некои од нив се:

• Тешкотии при цицање или јадење (особено кај доенчиња).
• Цврсти мускули.
• Доцнење во надминувањето на важните развојни пресвртници (особено во моторните вештини).
• Станување неспособен за одење.
• Повремени паузи во дишењето (апнеа).
• Напади ( како напнати )
• Интелектуална попреченост - Ова не се случува кај секого, само кај одредени типови.
• Нервни нарушувања (невропатија).
• Метаболни абнормалности .

Не сите од овие компликации се јавуваат кај секого. Тоа зависи од видот на CMS, неговата сериозност и колку е успешен третманот.

Како да се идентификува статусот на `(CMS)`?

Лекарот ќе дијагностицира CMS со темелен преглед и вршење тестови на вашиот нервен систем. Тој ќе ве праша за вашите симптоми и ќе земе комплетна медицинска историја (како на пример дали некој во вашето семејство ја имал оваа состојба).

Ако се сомневате дека имате CMS, вашиот лекар може да ве замоли да направите лесна физичка активност пред него (на пример, качување по скали) за да види како вашето тело реагира.

Дополнително, може да се направат некои тестови за да се исклучат други состојби кои можат да предизвикаат слични симптоми:

• Крвни тестови .
• Студија за нервна спроводливост - Тест што ја мери брзината со која пораките патуваат низ нервите.
• Електромиографија (ЕМГ) - тест кој ја мери електричната активност на мускулите.

Генетско тестирање за „(CMS)“

Генетското тестирање е многу важен тест за дијагностицирање на CMS. Тоа помага да се открие специфичната генска промена што ги предизвикува вашите симптоми. Вашиот лекар ќе земе мал примерок од вашата крв и ќе ја тестира ДНК-та во него. Познавањето на типот на CMS што го имате и каде во невромускулниот спој е проблемот може да му помогне на вашиот лекар да го испланира вашиот третман.

Како се третира `(CMS)`?

Моментално нема лек за CMS. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да го олеснат животот.

Лековите често се користат за одржување или подобрување на мускулната функција. Вашиот лекар може да препише лекови како што се:

• Холинергични агонисти (на пр. пиридостигмин, амифампридин или 3,4-диаминопиридин).
• Блокатори на отворени канали (на пр. флуоксетин или хинидин).
• Адренергични агонисти (на пр. салбутамол или ефедрин).

Важно: Никогаш не ги користете овие лекови без лекарски совет. Исто така, не сите лекови делуваат кај сите видови на „(CMS)“. Затоа, правилната дијагноза и медицинскиот совет се од суштинско значење.

Иако физичката активност може да ги влоши симптомите, вашиот лекар може да ве упати кај физиотерапевт.Дознајте кои вежби и активности се безбедни, нежни и соодветни за вас. Тие ќе помогнат да се спречи вкочанетоста на мускулите и да се одржи добро здравје.

Некои луѓе можеби ќе треба да користат и помошни уреди за извршување на секојдневните задачи. На пример, користењето инвалидска количка може да помогне во спречувањето на несреќи и да го олесни движењето.

Дали има несакани ефекти од лекот?

Како и секој лек, лековите за „(CMS)“ можат да предизвикаат некои несакани ефекти. Тие варираат во зависност од видот на лекот. Некои од честите несакани ефекти вклучуваат:

• Абдоминални грчеви.
• Алергиска реакција.
• Проблеми со дишењето.
• Дијареа.
• Прекумерен замор.
• Зголемено производство на плунка или пот.
• Промени во видот.

Пред да започнете со употреба на било каков лек, разговарајте со вашиот лекар за можните несакани ефекти и бидете добро информирани. Потоа можете да донесете информирани одлуки за вашето здравје.

Каква е иднината за некој со „(CMS)“? (Прогноза)

Симптомите на CMS варираат во голема мера од личност до личност. Некои луѓе може да имаат многу благи симптоми кои не влијаат на нивниот живот. Други може да доживеат тешки симптоми кои можат да бидат опасни по живот, како што е отежнато дишење . Вашиот лекар може да ви даде најдобра прогноза за вашата состојба.

Дали `(CMS)` влијае на животниот век?

CMS може, но и не мора да влијае на вашиот животен век. Ако имате благи симптоми, CMS може да нема значително влијание врз вашето целокупно здравје. Меѓутоа, ако симптомите влијаат на мускулите што го контролираат вашето дишење, тоа може да влијае на вашиот животен век. Вашиот медицински тим ќе ви помогне да ги контролирате симптомите за да спречите компликации што го загрозуваат животот.

Може ли да се спречи „(CMS)“?

Досега не е пронајден метод за спречување на ситуацијата „(CMS)“.

Доколку планирате да основате семејство, можете да посетите лекар за генетско советување за да дознаете повеќе за ризикот од раѓање дете со генетска болест.

Исто така, ако имате CMS, секогаш кажете му на вашиот лекар пред да започнете со било каков нов лек. Некои лекови (на пример, некои антибиотици, лекови за срце и психијатриски лекови) можат да ги влошат симптомите на CMS. Доколку се случи тоа, вашиот лекар може да препорача алтернативни лекови.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку вие или вашето дете доживувате симптоми на мускулна слабост (CMS) за време на физичка активност, веднаш посетете лекар.

За вашето детеДоколку вашето дете не е во можност да јаде или доцни во достигнувањето на развојните пресвртници, кажете му на лекарот на вашето дете.

Итна помош! Ако детето има тешкотии со дишењето или ако кожата, усните или ноктите станат бледи и сино-сиви („цијаноза“), веднаш јавете се на 911 или однесете го во одделот за итни случаи во најблиската болница.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Откако вие или вашето дете ќе ви биде дијагностициран CMS, може да имате многу прашања. Не плашете се да го прашате вашиот лекар за нив. Еве неколку примери:

• Каков тип на „(CMS)“ има моето/моето дете?
• Какви третмани препорачувате?
• Кои се несаканите ефекти од овие третмани?
• Ако моето дете има „(CMS)“, дали може да учествува во спортски или други активности?

Симптомите на CMS не се исти кај секого. Понекогаш, работи како што се качување по скали и вежбање може да бидат малку предизвикувачки. Вашиот лекар може да препорача и користење на помошни уреди, како што е инвалидска количка, за да се спречат паѓања или повреди.

На децата дијагностицирани со оваа состојба може да им треба малку подолго време за да совладаат важни развојни пресвртници, особено моторни вештини како што е одењето, во споредба со другите деца на нивна возраст. Доколку забележите дека ова се случува кај вашето дете, консултирајте се со вашиот лекар.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Иако конгениталниот мијастеничен синдром (CMS) е ретка состојба која предизвикува мускулна слабост која е присутна при раѓање, со правилна дијагноза и третман, повеќето луѓе можат да живеат нормален живот.

• Бидете свесни за симптомите: Бидете особено внимателни на работи како што се доцнења во развојот кај децата и прекумерен замор за време на физички напор.
• Побарајте медицински совет: Доколку се сомневате, важно е да се консултирате со лекар за да поставите точна дијагноза.
• Следете го вашиот третман точно: Следете ги упатствата и лековите на вашиот лекар точно. Ако ви препорачаат работи како физикална терапија, не ги прескокнувајте.
• Останете позитивни: Животот со оваа состојба може да биде предизвикувачки, но не сте сами. Постојат лекари, терапевти и најблиски кои можат да ви помогнат.

Вашиот медицински тим е најдоброто место кое може да ви помогне да ја разберете вашата состојба и кои третмани се соодветни за вас. Затоа, не плашете се да ги поставите вашите прашања и да ги споделите вашите грижи.

` Конгенитален мијастеничен синдром, CMS, мускулна слабост, генетски заболувања, невромускулни, педијатриски заболувања, вродени дефекти