Дали вашето бебе има вродена мускулна слабост? Ајде да дознаеме за конгениталната миопатија.

Дали некогаш сте се чувствувале како вашето малечко да е малку куцаво, како да е безживотно? Или лекарите рекле нешто за неговите мускули веднаш по раѓањето? Нормално е да се чувствувате малку исплашени кога ќе чуете вакви работи. Денес ќе зборуваме за генетска состојба што може да предизвика овие симптоми, но не е многу честа појава.

Што е конгенитална миопатија?

Едноставно кажано, конгениталната миопатија е многу ретка генетска состојба. Ова предизвикува слабеење на нашите мускули. Зборот „конгенитална“ значи „присутна од раѓање“. „Миопатија“ значи „болест на мускулите“. Значи, кога се раѓаат бебиња со оваа состојба, нивните мускули имаат низок мускулен тонус . Тие се чувствуваат како нивните тела да се млитавки. Во медицинска смисла, ова го нарекуваме и „хипотонија“.

Покрај оваа мускулна слабост, може да се забележат и други симптоми. На пример:

• Проблеми со скелетот (т.е. слаби коски или нерамномерни коски)
• Тешкотии со дишењето
• Тешкотии со доење и јадење

Овие симптоми понекогаш може да се видат при раѓање. Или, можат да се појават за време на детството или раното детство. Замислете колку би се исплашиле мајката или таткото ако видат новороденче како лежи неподвижно и безживотно.

Кои се главните видови на конгенитална миопатија?

Постојат околу шест главни типови на конгенитална миопатија. Исто така, постојат и други, многу ретки типови кои се идентификувани. Секој тип може да се разликува во однос на симптомите, сериозноста на болеста, опциите за третман и прогнозата за пациентот.

Сега да ги разгледаме овие шест главни типови подетално.

Централна јадрова болест

Ова е најчестиот вид на конгенитална миопатија. Централното јадро е вид на миопатија наречена основна миопатија. Типично, бебињата се раѓаат со куцање или хипотонија. Овие деца може да имаат доцнење во развојот на пресвртници (како што се седење и превртување). Тие исто така може да имаат умерена слабост во рацете и нозете. Добрата вест е дека оваа слабост не се влошува со текот на времето. Централното јадро е предизвикано од мутација во генот наречен RYR1.

Минијадрена/Повеќејадрена болест

Ова е уште еден вид миопатија што припаѓа на истата категорија како претходно споменатата „јадрена миопатија“. Исто така, има неколку подтипови. Се нарекува и „миникорна болест“ или „мултикорна болест“. Кај многу од овие подтипови, се забележува силна слабост во рацете и нозете.Исто така, често се забележува искривување на 'рбетот, односно „(сколиоза)“. Тешкотиите со дишењето се исто така честа појава, а движењата на очите може да бидат нарушени. Ова може да биде предизвикано и од мутација во претходно споменатиот ген „(RYR1)“ или друг ген.

Немалинска миопатија

Немалинската миопатија е уште една релативно честа конгенитална миопатија. Бебињата со оваа состојба обично имаат тешкотии со дишењето и хранењето. Тие исто така често имаат слабост во лицето, вратот, рацете и нозете. Покрај тоа, тие можат да развијат скелетни компликации како што е сколиозата. Немалинската миопатија е предизвикана од мутација во еден од неколкуте гени, вклучувајќи ги NEM2, ACTA1 и TPM2.

Центронуклеарна миопатија

Ова е многу редок вид на конгенитална миопатија. Симптомите на „(центронуклеарна миопатија)“ вклучуваат слабост во рацете, нозете и лицето на вашето бебе, спуштени очни капаци и проблеми со движењето на очите. За жал, оваа слабост има тенденција да се влошува со текот на времето. Таа е предизвикана од мутација во гените „(DNM2)“, „(BIN1)“ или „(RYR1)“.

Миотубуларна миопатија

Миотубуларната миопатија е ретка конгенитална миопатија која обично ги зафаќа само машките бебиња. Во овој случај, телото станува многу млитаво и слабо. Тешкотиите со дишењето и голтањето се исто така чести. Исто така, честа е и состојбата наречена остеопенија. За жал, многу деца не ја преживуваат првата година од својот живот. Ова е предизвикано од мутација во генот наречен MTM1.

Конгенитална миопатија со диспропорција на типот на влакна

Ова е исто така ретка состојба. „(Конгенитална миопатија со диспропорција на типот на влакна)“ исто така започнува со куцање. Симптомите вклучуваат слабост во лицето, рацете и нозете, заедно со отежнато дишење. Иако повеќето доенчиња се сериозно погодени, нивната респираторна функција може малку да се подобри со возраста. Мутации во гените „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ и „(RYR1)“ се идентификувани кај деца со оваа состојба.

Кои се вообичаените симптоми на конгенитална миопатија?

Како што дискутиравме претходно, симптомите на овие конгенитални миопатии може да варираат во зависност од видот. Исто така, тие можат да бидат видливи при раѓање или да се појават за време на доенчеството или детството. Сепак, постојат некои вообичаени симптоми кои често се забележуваат. Тие се:

• Хипотонија: Мускулите на вашето дете се чувствуваат слаби и безживотни. Ова може да се зголеми со текот на времето, а во некои случаи може да се намали.
• Мускулна слабост: особено кај децаМускулите на вратот, рамената и колковите (проксимални мускули) се оние кои најчесто се ослабуваат.
• Тешкотии со дишењето: Како што мускулите што ви помагаат да дишете ослабуваат, може да почувствувате тешкотии при дишењето и чувство на стегање во градите.
• Доцнења во развојот: Развојните пресвртници на бебето, како што се седење, ползење, стоење и одење, не се случуваат во очекуваното време. На пример, ова бебе може да има тешкотии да ја држи главата исправено кога другите бебиња на нивна возраст го прават тоа.
• Проблеми со хранење: Тешкотии при цицање од брадавица или шише, тешкотии при јадење со лажица, џвакање храна или пиење вода. Ова може да доведе и до губење на тежината.
• Паѓања/Сопнувања: Како што стареете, може често да паѓате и да се сопнувате при одење поради мускулна слабост.

Кои се причините за конгенитална миопатија?

Всушност, главната причина за повеќето од овие конгенитални миопатии се промените во специфични гени, наречени мутации. Овие гени се како мал сет на инструкции што контролираат сè во нашето тело. Замислете го како рецепт. Ако има грешка во еден дел од тој рецепт, целото јадење може да се уништи, нели? Така е со промените во гените. Кога овие гени се менуваат, тоа може да влијае на мускулите на детето, на нервите што ги стимулираат мускулите, а понекогаш и на мозокот на детето. Затоа се јавуваат тие мускулни слабости.

Како се дијагностицира конгенитална миопатија?

Штом ќе се роди вашето бебе, обично ќе го прегледа лекар специјалист во неонаталната единица („Неонатолог“) или педијатар („Педијатар“). Доколку се сомневаат во некоја состојба, може да нарачаат некои тестови за да ја потврдат дијагнозата. Тие исто така може да го упатат вашето бебе кај специјалист по неврологија („Невролог“) и евентуално кај специјалист по генетика („Генетичар“).

Овие тестови може да вклучуваат:

• Крвен тест: Ова може да провери за зголемени нивоа на ензим наречен „креатин киназа“, кој се ослободува во крвта кога мускулите се оштетени.
• Електромиограм (ЕМГ) тест: ЕМГ може да ја измери електричната активност на мускулите на вашето дете. Ова мери колку добро функционираат мускулите.
• Мускулна биопсија: Ова вклучува земање многу мал дел од мускулот на вашето дете и негово испитување под микроскоп. Ова може да помогне да се видат какви промени има во мускулните клетки. Ова е како мала операција, но не е загрижувачка.
• Генетско тестирање:Ова е тестот што најчесто помага за дефинитивно дијагностицирање на болеста. Може да открие какви било промени или мутации во гените што предизвикуваат миопатија.

Кои се третманите за конгенитална миопатија?

Вистината е дека не постои лек за овие конгенитални миопатии. Можеби звучи тажно, но е вистина. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да му помогнат на детето да живее што е можно подобар живот.

За некои видови, како што се „Централна јадрова болест“ и „Минијадрова болест“, постојат случаи каде што се користи лек наречен „Албутерол“. Иако ова е сè уште во фаза на истражување, откриено е дека помага до одреден степен да се намали слабоста што ја доживува детето. Но запомнете, ова не е лек за болеста.

Третманот за сите други видови генерално е насочен кон справување со симптомите на детето. Овој третман треба да вклучува:

• Ортопедски третман: Доколку е потребно, третман на проблеми со коските. На пример, операција или употреба на потпорни уреди може да бидат неопходни за работи како што е сколиозата.
• Физикална терапија: Ова е многу важно. Таа учи вежби и разни техники за зајакнување на мускулите, подобрување на движењето и подобрување на рамнотежата на детето.
• Работна терапија: Ова вклучува помагање на детето самостојно да ги извршува секојдневните задачи. На пример, помагање со работи како што се облекување, јадење, играње, читање и пишување.
• Говорна терапија: За помош при тешкотии при говор и тешкотии при голтање.

Најважно е сите овие третмани да бидат прилагодени на потребите на детето, под водство на специјалистички лекари и терапевти и да се спроведуваат како тим.

Покрај тоа, се развиваат и други експериментални третмани, како што се генските терапии, и се надеваме дека тие ќе дадат добри резултати во иднина.

Дали постои начин да се спречи моето дете да развие конгенитална миопатија?

Ова е навистина тешко прашање. Бидејќи конгениталната миопатија е предизвикана од генетска мутација, не постои начин да се спречи појавата на оваа болест.

Меѓутоа, ако сте загрижени или се сомневате дека можеби имате дете со генетска состојба, најдоброто нешто што можете да го направите е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и, доколку е потребно, генетско тестирање.Особено е важно да разговарате за ова пред да имате дете, особено ако некој во вашето семејство има миопатија или друга генетска состојба. Генетички советник може да ви каже повеќе за ова и да го процени вашиот ризик.

Што ќе се случи ако моето дете има конгенитална миопатија?

Тешко е да се даде единствен одговор на ова прашање, бидејќи прогнозата може многу да варира во зависност од видот на конгенитална миопатија што ја има детето и сериозноста на болеста.

Конгениталната миопатија може да предизвика долгорочни скелетни проблеми, како што се:

• Намалено движење во зглобовите.
• Проблеми со колковите.

Исто така, очекуваниот животен век варира од личност до личност. Ако вашето бебе има сериозни тешкотии со дишењето, тоа или таа може да развие респираторна инсуфициенција или компликации како пневмонија. Во тешки случаи, тие можат да бидат опасни по живот.

Сепак, некои деца со благи случаи можат да пораснат во нормални личности и да живеат исполнет живот. Можат да одат на училиште, да си играат и да си ги вршат своите домашни работи.

Затоа, важно е отворено да разговарате со лекарот на вашето дете за неговата специфична состојба. Тој ќе може да ви ги даде најточните информации и да одговори на сите ваши прашања.

Која е разликата помеѓу конгенитална миопатија и мускулна дистрофија?

Можеби сте слушнале и за состојба наречена мускулна дистрофија. Тоа е исто така генетска болест која ги ослабува мускулите. Сепак, постојат неколку важни разлики помеѓу двете.

• Време на појава на симптоми: Кај конгениталната миопатија, симптомите се појавуваат при раѓање или во доенчество/детство. Меѓутоа, кај мускулната дистрофија, некои луѓе имаат симптоми при раѓање, додека други може да развијат симптоми во детството, адолесценцијата или дури и во зрелоста.
• Што се случува со мускулите: Кај мускулната дистрофија, мускулите постепено дегенерираат и регенерираат. Исто така, мускулната дистрофија е прогресивна болест, што значи дека симптомите се влошуваат со текот на времето. Кај конгениталните миопатии, мускулната слабост е обично стабилна или се развива бавно (со некои исклучоци).
• Ефекти врз други органи: Мускулната дистрофија може да влијае и на срцето и белите дробови со текот на времето. Ова не е толку честа појава кај конгениталните миопатии (освен кај некои видови).
• Дијагноза: Лекарите можат јасно да ги разликуваат овие две болести преку разни лабораториски тестови, особено мускулна биопсија.

Едноставно кажано, кај конгениталните миопатии, мускулната слабост обично останува иста со текот на времето или може малку да се подобри (освен кај некои тешки типови). Сепак, „Мускулната дистрофија“ е состојба која често прогресивно се влошува.

Конечно, работи што треба да ги запомните (Порака за носење дома)

Разбирам дека е огромен товар и шок да чуеш дека твоето бебе има толку ретка, вродена состојба, и тешко е да се опише со зборови. Навистина е тешко да се помириш со тоа.

Но запомнете, не сте сами. Постои голем тим специјалисти, вклучувајќи лекари, физиотерапевти, работни терапевти и логопеди, кои се тука да ви помогнат вам и на вашето дете. Нивната цел е да му помогнат на вашето дете да живее што е можно подолго и да му помогнат да остане што е можно поудобно и поактивно.

Постојат услуги за поддршка достапни за вас и вашето семејство кои ќе ви помогнат да се справите со предизвиците на живеењето со ваква дијагноза. Понекогаш, овие услуги се достапни и за да ви помогнат да се справите со загубата на дете. Можеби постојат организации во Шри Ланка кои им помагаат на деца и семејства како оваа, затоа посетете ги.

Секако, ако некој во вашето семејство имал миопатија и очекувате дете, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање пред да забремените. Тој може да ви помогне да го одредите ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Иако ова патување е тешко, со вистински информации, соодветен медицински совет и поддршка од најблиските, ќе најдете сила да се соочите со него. Не губете надеж. Да најдете сила да направите сè што можете за вашето дете!

` Конгенитална миопатија, мускулна слабост, детски болести, генетски заболувања, хипотонија, генетско тестирање, физикална терапија