Дали имате насобирање на цистин во клетките на вашето тело? Ова се нарекува цистиноза!

Замислете, што би се случило ако аминокиселината наречена „(цистин)“ (цистеин) почне да се акумулира во малите клетки во нашето тело? Тоа е состојбата наречена „(цистиноза). Ова е ретка, но многу важна генетска состојба. Кога „(цистинот)“ се акумулира премногу во клетките, тие клетки можат да бидат оштетени. Поточно, овој „(цистин)“ предизвикува формирање на мали кристали во клетките, а кога се акумулираат, тие предизвикуваат проблеми за разни органи и ткива во нашето тело. Ајде да разговараме за оваа „(цистиноза)“ детално и едноставно, во ред?

Што е цистиноза? Ајде да разбереме точно!

Едноставно кажано, цистинозата е генетска состојба . Она што се случува при ова е дека аминокиселината „(цистин)“ (цистеин) се акумулира во нашите клетки. Знаете, аминокиселините се многу важни за нашето тело. Меѓутоа, ако овој „(цистин)“ е присутен во вишок во клетките, тој е штетен за нив. Поради овој вишок „(цистин)“ , во клетките се формираат мали кристали . Овие кристали постепено се акумулираат и почнуваат да оштетуваат разни органи и ткива во нашето тело.

Цистинозата најчесто ги зафаќа бубрезите и очите . Сепак, може да го оштети и мозокот, мускулите, црниот дроб, тироидната жлезда, панкреасот, а кај мажите и тестисите.

Ова е многу ретко, што значи дека се јавува кај околу еден од илјада луѓе. Сепак, тоа е многу сериозна, доживотна болест . Меѓутоа, ако се препознае рано и се лекува правилно, прогресијата и влошувањето на болеста може во голема мера да се контролираат. Сепак, многу луѓе на крајот развиваат бубрежна болест во крајна фаза и имаат потреба од трансплантација на бубрег.

Дали постојат различни видови на цистиноза?

Да, постојат три главни типа на цистиноза. Овие типови се класифицираат врз основа на возраста на која првпат се појавуваат симптомите (т.е. кога болеста започнала) и сериозноста на симптомите.

1. Нефропатска цистиноза (инфантилен тип)

Ова е најчестиот тип . Околу 95% од луѓето со цистиноза го имаат овој тип. Тоа е исто така и најтешкиот тип . Исто така се нарекува инфантилна цистиноза.

Бебињата со оваа „(нефропатска цистиноза)“ развиваат посебна состојба која ги оштетува бубрезите . Се нарекува „(бубрежен Фанкони синдром)“. Во оваа состојба, минералите и другите хранливи материи што му се потребни на нашето тело не се апсорбираат правилно во крвта, туку се излачуваат во урината. Замислете, кога телото на мало дете ги губи работите што му се потребни на овој начин,Растот на бебето е забавен, коските стануваат слаби, може да се искриват (ова се нарекува и „рахитис“) и може да се појават многу други проблеми.

Обично, до двегодишна возраст , цистинските кристали почнуваат да се формираат во рожницата на очите на детето. Овие кристали се акумулираат и со текот на времето, очите стануваат чувствителни на светлина (фотофобија). Ова може да предизвика силна болка и непријатност во очите . Тоа е како очите да стануваат сини кога се изложени на сончева светлина.

Децата со оваа „(нефропатска цистиноза)“ дефинитивно имаат потреба од трансплантација на бубрег. Доколку не се лекуваат, бубрезите можат да станат целосно нефункционални до 10-годишна возраст. Меѓутоа, ако се лекуваат правилно, овие деца можат да живеат до зрелоста со добар квалитет на живот.

2. Интермедијарна цистиноза (тип со јувенилен почеток)

Ова се нарекува и адолесцентна или јувенилна цистиноза. Симптомите се слични на оние на инфантилна цистиноза, но симптомите се појавуваат во доцното детство или адолесценцијата . Симптомите може да бидат благи или може да станат потешки со текот на времето.

Луѓето со овој тип на цистиноза на крајот ќе имаат потреба од трансплантација на бубрег. Доколку не се лекуваат, бубрезите можат да станат целосно нефункционални во рок од 15-25 години .

3. Ненефропатска цистиноза (тип што ги зафаќа само очите)

Ова се нарекува и бенигна цистиноза или очна цистиноза. Овој тип ги зафаќа само очите . Кристали на цистин се формираат во рожницата на окото, предизвикувајќи фотофобија. Сепак, повеќето луѓе со овој тип немаат оштетување на бубрезите или други симптоми .

Возраста на која се дијагностицира оваа состојба (не-нефропатска цистиноза) може да варира, бидејќи симптомите се поретки. Сепак, обично ги зафаќа возрасните на средна возраст.

Кој добива цистиноза?

Цистинозата е генетска состојба што може да се јави кај секого . Болеста се наследува автосомно рецесивно. Ова значи дека двајцата родители мора да го носат мутираниот ген за болеста . Ако двајцата родители се носители на мутираниот ген (што значи дека немаат симптоми, но го имаат генот), тие имаат 25% (еден од четири) шанси да имаат дете со цистиноза.

Колку е честа оваа болест?

Цистинозата е многу ретка болест . Во светски рамки, таа се јавува само кај едно од 100.000 до 200.000 раѓања.

Како цистинозата влијае на нашето тело?

Цистинозата е болест која припаѓа на групата болести наречени „(лизозомско нарушување на складирањето)“. Замислете, во нашите клетки има мали органели наречени „(лизозоми)“ . Тие се како канти за ѓубре на клетката. Тие ги разградуваат хранливите материи како јаглехидрати, протеини и масти. Некои протеини дејствуваат како „(ензими)“ и му помагаат на телото да ги апсорбира овие хранливи материи. Некои други протеини дејствуваат како „(транспортери)“. Тоа е, овие транспортери го земаат остатокот од „(цистинот)“ од тие разградени материи од лизозомите.

Сега, ако изгубите еден од тие транспортни протеини, „(цистинот)“ не може да излезе од лизозомите и почнува да се акумулира во клетките. Тогаш „(цистинот)“ формира кластери, кои ги оштетуваат органите.

Кои се симптомите на цистиноза?

Симптомите и нивната сериозност варираат во зависност од возраста на која започнува болеста и кога е дијагностицирана.

Симптомите на нефропатска цистиноза (инфантилна форма) обично почнуваат да се појавуваат помеѓу 6 и 18 месеци , кога бубрезите се оштетени. Ова се главните симптоми:

• Прекумерна жед (полидипсија).
• Прекумерно мокрење (полиурија).
• Електролитен дисбаланс во телото.
• Повраќање.
• Дехидратација.
• Треска.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Слабеење на коските, рахитис.
• Неуспех во напредувањето.
• Лузни или заматување на рожницата на очите.
• Преосетливост на светлина (фотофобија).
• Оштетување на видот.
• Тешкотии при голтање (дисфагија).

Симптомите на интермедијарна цистиноза (јувенилна форма) се слични на оние на инфантилната форма. Сепак, тие почнуваат да се појавуваат во доцното детство или адолесценцијата. Исто така, симптомите може да бидат помалку сериозни. Други симптоми што може да се забележат во оваа форма вклучуваат:

• Замор, исцрпеност.
• Мускулна слабост .
• Мускулна болест „(миопатија)“ (миопатија).
• Низок раст.
• Одложен пубертет.
• Неплодност.

Окуларната цистиноза (ненефропатска цистиноза) ја зафаќа само рожницата на окото. Фотофобијата е обично единствениот симптом . Нема симптоми поврзани со бубрезите.

Кои се причините за цистиноза?

Ова се должи на генетски мутации во генот наречен CTNS.Овој ген „(CTNS)“ му дава инструкции на нашето тело да создаде протеин наречен „(цистинозин)“. „(Цистинозин)“ е претходно споменатиот транспортерски протеин. Тоа е, неговата функција е да ја извади аминокиселината „(цистин)“ од лизозомите.

Значи, кога има мутација во генот „(CTNS)“, постои дефект во протеинот „(цистинозин)“. Потоа, „(цистинот)“ не може да излезе од лизозомите и почнува да се акумулира. Тогаш се формираат цистите и ги оштетуваат клетките во органите.

Долго време се вели дека ова се наследува по „автосомно рецесивен модел“. Ова значи дека двајцата родители мора да бидат носители на овој мутиран ген (тие немаат симптоми) . Само ако двајцата родители го наследат овој мутиран ген, детето ќе ја развие оваа болест.

Како се дијагностицира цистинозата?

Вашиот лекар ќе ве праша за вашите симптоми и семејна медицинска историја. Потоа тој или таа ќе изврши физички преглед и ќе назначи неколку тестови за да ја дијагностицира состојбата.

Какви тестови се прават за ова?

Лекарот може да ги направи овие тестови:

• Крвен тест: Се зема примерок од вашата крв и се проверува нивото на цистин во белите крвни клетки.
• Генетско тестирање: Генетичар ќе провери за мутации во вашиот (CTNS) ген.
• Анализа на урина: Се зема примерок од урина и се проверува за вишок минерали, хранливи материи, соли и аминокиселини.
• Преглед на очи: Офталмолог ќе користи специјален микроскоп (процепна ламба) за да бара цистински кристали во рожницата.

Доколку сте бремени и некој во вашето семејство има цистиноза, а и вие и вашиот партнер се утврди дека сте носители, може да се направи пренатално тестирање, како што е амниоцентеза, за да се открие дали вашето бебе ја има болеста . Ова вклучува земање примерок од клетки од амнионската течност што го опкружува бебето и проверка на нивоата на цистин.

Може да се користи и друг тест наречен „земање примероци од хорионски ресички“. Овој тест ги тестира клетките во плацентата.

Кои се третманите за цистиноза?

Лекот наречен цистеамин

Главниот третман за цистиноза е лек наречен цистеамин . Ова е средство кое го намалува цистинот. Ова значи дека ги намалува нивоата на цистин во вашите клетки.

Ако овој лек „(цистеамин)“ се започне рано, оштетувањето на бубрезите може во голема мера да се контролира и одложи.Овој лек помогнал во одложувањето на потребата од трансплантација на бубрег. Некои деца успеале да ја одложат трансплантацијата на бубрег до зрелоста. Исто така, овој лек го подобрува растот кај децата со оваа болест.

Постојат два вида на „(Цистеамин)“: „(Цистагон™)“ и „(Процисби™)“ (ова се трговски марки). „(Цистагон™)“ треба да се зема на секои шест часа. „(Процисби™)“ (за лица над 6 години) има специјална обвивка, така што може да се зема на секои 12 часа.

Вообичаениот лек „(цистеамин)“ не ги третира кристалите на „(цистин)“ во рожницата на окото. За ова, постојат два вида капки за очи „(цистеамин)“ одобрени од Американската администрација за храна и лекови „(FDA): „(Cystaran™)“ и „(Cystadrops™)“. Овие капки треба да се нанесуваат приближно еднаш на час додека сте будни. Тие ги раствораат кристалите во рожницата и ја намалуваат чувствителноста на светлина.

Други третмани

Децата со цистиноза може да имаат потреба од други третмани, во зависност од нивните симптоми. Третманите за Фанкони синдром вклучуваат:

• Пијте многу вода и електролити (за да спречите прекумерно губење на вода од телото).
• Лек за одржување на рамнотежата на сол во телото.
• Лек за корекција на дефектот во апсорпцијата на фосфати од страна на бубрезите.

Други третмани за цистиноза вклучуваат:

• Терапија со хормон за раст.
• Ако имате инсулин-зависен дијабетес, ви е потребен инсулин.
• Тестостерон кај мажи со хипогонадизам.
• Говорна и јазична терапија.
• Генетско советување.

Некои деца кои имаат тешкотии со јадењето можеби ќе треба да се хранат преку цевка (гастрономска цевка). Оваа цевка се користи за обезбедување правилна исхрана и администрирање лекови.

Окуларната цистиноза, која ги зафаќа само очите, може да се третира и на следниве начини:

• Избегнување на силна светлина.
• Носење очила за сонце.
• Одржување на влажноста на очите.
• Многу ретко, може да биде потребна трансплантација на рожница.

Трансплантација на бубрег

Дури и со рано откривање и лекување, луѓето со нефропатска и интермедијарна цистиноза на крајот развиваат бубрежна инсуфициенција. Првично, вашиот лекар може да ја третира бубрежната инсуфициенција со дијализа. Дијализата е машина која презема дел од работата што ја вршат вашите бубрези. Таа ги филтрира отпадните производи од вашата крв и помага во одржувањето на соодветните нивоа на одредени хемикалии во вашето тело. Сепак, бубрежната инсуфициенција е неповратна и на крајот е потребна трансплантација на бубрег .

Трансплантацијата на бубрег е многу успешна кај луѓе со цистиноза. Донираниот бубрег не акумулира цистин . Сепак, цистинот сè уште може да се акумулира во други органи во вашето тело. Затоа, ќе мора да земате лекови до крајот на животот .

Дали има несакани ефекти од третманот?

Лекот „(цистеамин)“ има малку лош мирис и непријатен вкус . Затоа, некои луѓе може да доживеат гадење, повраќање и горушица при земање на овој лек. „(цистеамин)“ исто така може да предизвика прекумерно производство на желудочна киселина. Некои луѓе земаат лекови како „(инхибитори на протонска пумпа)“ за да ја намалат желудочната киселина. Ова може да ги намали нивните гастроинтестинални симптоми. „(цистеамин)“ исто така може да предизвика лош здив „(халитоза)“ и лош здив.

Може ли да се спречи цистинозата?

Цистинозата е генетска состојба, па затоа не може да се спречи . Доколку сте бремени или планирате да забремените, можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање за да откриете дали вашето бебе е изложено на ризик од развој на болеста.

Каква е прогнозата за некој со цистиноза? / Колку долго може да живее?

Некогаш, нефропатската цистиноза беше фатална болест кај малите деца. Но, денес, со развојот на лекот цистеамин и напредокот на трансплантацијата на бубрези, животниот век на луѓето со цистиноза е продолжен во зрелоста . Некои луѓе живеат и над 50 години.

Раното откривање на цистинозата е важно. Со соодветен третман, болеста може да се контролира. Доколку не се лекува, децата со цистиноза ќе имаат бубрежна инсуфициенција до 10-годишна возраст. Дури и со третман, многу деца ќе имаат бубрежна инсуфициенција во доцното детство или адолесценцијата. Ова ќе бара дијализа и на крајот трансплантација на бубрег.

Ако земате цистеамин, треба да продолжите да го земате доживотно . Истражувањата покажаа дека може да спречи многу од доцните компликации на цистиноза кои не се поврзани со бубрезите.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Цистинозата е генетска состојба која може да предизвика различни симптоми. Доколку се дијагностицира рано и се третира навремено, прогресијата на болеста може во голема мера да се контролира . Некогаш фатална за малите деца, оваа болест сега може да се лекува со лекови. Дури и со лекови, луѓето со цистиноза на крајот развиваат бубрежна инсуфициенција и им е потребна трансплантација на бубрег. Сепак, луѓето со оваа болест сега живеат добро во зрелоста.

Доколку вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, многу е важно веднаш да побарате лекарска помош.Не грижи се, но добро е сите да бидат свесни за вакви работи.

` цистиноза, цистин, заболување на бубрезите, генетско нарушување, Фанкони синдром, цистеамин, заболување на бубрезите, генетска болест, здравје на децата