Работи што треба да ги знаете за Дауновиот синдром

Кога докторот ќе ви каже дека вашето бебе има Даунов синдром, може да почувствувате големо чувство на страв и шок. Тоа е многу нормално. Веројатно низ вашиот ум ви се вртат прашања како „Што да правам сега?“ и „Каква ќе биде иднината на моето дете?“. Не грижете се. Ќе разговараме за сè на многу едноставен начин што можете да го разберете. Додека завршите со читање на оваа статија, ќе имате подобро разбирање за оваа состојба.

Едноставно кажано, што е Даунов синдром?

Добро, за да го разбереме ова, да почнеме со најосновната работа во нашето тело. Нашето тело е составено од милиони ситни клетки. Внатре во секоја од овие клетки има збир на „инструкции“ што ги содржат сите информации за тоа како треба да функционира нашето тело, нашиот изглед, нашата висина и бојата на нашите очи. Во медицината, овие упатства ги нарекуваме хромозоми .

Нормално, секоја клетка кај здрава личност има 23 пара од овие хромозоми, за вкупно 46 хромозоми . Она што се случува кај дете со Даунов синдром е дека има дополнителна копија од хромозомот 21. Ова значи дека клетките на детето имаат 47 хромозоми наместо 46.

Дали постои специфична причина за оваа состојба? Кој е изложен на поголем ризик?

Ова е прашање што го поставуваат многу родители. „Дали е ова наша вина?“, се прашуваат тие. Секако дека не. Дауновиот синдром не е состојба предизвикана од нешто што родителите го направиле пред или за време на бременоста. Се јавува речиси целосно спорадично. Тоа е, се случува случајно за време на клеточната делба што се случува кога спермата и јајце-клетката се среќаваат во моментот на зачнувањето.

Сепак, истражувањата покажаа дека ризикот од раѓање бебе со Даунов синдром малку се зголемува со зголемувањето на возраста на мајката . Овој ризик е особено висок кај жени над 35 години. Сепак, ова не значи дека оваа состојба не се јавува кај мајки под 35 години. Всушност, бидејќи жените под 35 години раѓаат повеќе деца, поголемиот дел од децата со Даунов синдром се раѓаат од мајки под 35 години.

Кои се вообичаените симптоми кај дете со Даунов синдром?

Децата со Даунов синдром имаат одредени заеднички физички, интелектуални и бихејвиорални карактеристики. Сепак, не сите од овие карактеристики се присутни кај секое дете.Исто така, мора да запомниме дека природата на тие карактеристики може да варира од дете до дете.

Покрај овие симптоми, може да се појават и други здравствени проблеми како што детето расте. На пример, инфекции на ушите, проблеми со видот, проблеми со забите, опструктивна ноќна апнеја, а некои деца може да имаат и вродени срцеви заболувања . Затоа, лекарот редовно ќе ги прегледува овие деца.

Постојат три главни типа на Даунов синдром.

Дауновиот синдром е поделен на три главни типа, во зависност од тоа како се наоѓа тој дополнителен 21-ви хромозом во клетките.

1. Трисомија 21: Ова е најчестиот тип . Зафаќа 95% од луѓето со Даунов синдром. Овој тип се карактеризира со присуство на три копии од хромозомот 21 во секоја клетка од телото, наместо две.

2. Транслокациски Даунов синдром: Ова е малку ретко. Околу 4% од пациентите со Даунов синдром припаѓаат на овој тип. Она што се случува овде е дека целиот или дел од дополнителниот хромозом 21 се поместува на друг хромозом и се прикачува.

3. Мозаичен Даунов синдром: Ова е најреткиот тип (помалку од 1%). Она што се случува овде е дека дополнителниот 21-ви хромозом е присутен само во некои клетки од телото. Другите клетки нормално имаат 46 хромозоми. Поради ова, симптомите кај овие деца може да бидат малку поретки од вообичаеното.

Како да се препознае оваа состојба?

Дауновиот синдром може да се дијагностицира пред или по раѓањето.

Пред раѓањето на бебето (за време на бременоста)

Постојат два вида тестови што се вршат за време на бременоста.

• Скрининг тестови: Се користат за да се утврди ризикот од Даунов синдром кај бебето. Ова се прави преку крвен тест од мајката и ултразвучно скенирање. Скенирањето мери работи како што е количината на течност во задниот дел од вратот на бебето. Доколку овој тест покаже дека постои ризик, ќе бидете упатени на понатамошно тестирање за да се потврди.
• Дијагностички тестови: Овие тестови се 100% точни во утврдувањето дали бебето има Даунов синдром. Главните тестови за ова се амниоцентеза и земање примероци од хорионски ресички (CVS) . Ова вклучува земање мал примерок од амнионската течност или плацентата што го опкружува бебето и тестирање на хромозоми.

Откако ќе се роди бебето

Штом ќе се роди бебето, лекарите ќе го испитаат физичкиот изглед на бебето. Тие ќе ги побараат заедничките карактеристики што ги дискутиравме претходно. Доколку се сомнева на Даунов синдром, се прави крвен тест наречен кариотип за да се потврди. Мал примерок од крв земен од бебето може да се испита под микроскоп за да се утврди со сигурност дали постои дополнителна копија од хромозомот 21.

Третман и поддршка - како да му се помогне на детето?

Дауновиот синдром не е целосно излечива состојба. Тоа е доживотна состојба. Сепак, со соодветен третман, терапија и љубезна поддршка, на детето може да му се помогне да живее среќен и здрав живот во најголема можна мера.

Опциите за третман вклучуваат:

• Физикална терапија: Помага во зајакнување на мускулите и подобрување на вештините за движење како што се одење и пливање.
• Окупациона терапија: Развива вештини потребни за лесно извршување на секојдневните задачи, како што се облекување, јадење и држење пенкало.
• Говорна терапија: Ви помага да зборувате јасно, да разбирате што велат другите и да се изразувате себеси.
• Програми за специјално образование: Наставните активности се спроведуваат во училиштето на начин што одговара на способноста за учење на детето.
• Третман за други здравствени проблеми: Доколку постојат било какви состојби како што се срцеви заболувања или проблеми со тироидната жлезда, обезбедете го потребниот медицински третман.

Посебни точки на кои треба да се обрне внимание во врска со здравјето на детето

Децата со Даунов синдром се изложени на поголем ризик од одредени здравствени проблеми, па затоа е важно да се биде свесен за ова.

• Срцеви заболувања: Многу деца можат да имаат вродени срцеви заболувања. Некои од нив бараат операција.
• Проблеми со тироидната жлезда: Нивоата на тироидните хормони може да бидат ниски или високи.
• Проблеми со дигестивниот систем: Состојби како што се запек и гастритис се чести.
• Алцхајмерова болест: Луѓето со Даунов синдром се изложени на зголемен ризик од развој на Алцхајмерова болест, болест која предизвикува губење на меморијата, како што стареат. Утврдено е дека ген на хромозомот 21 е вклучен во ова.

Затоа, важно е редовно да се бараат медицински совети во врска со развојот и здравјето на детето.

Поддршката што ја добивате како родители

Немојте сами да се борите со емоциите што ги чувствувате кога ќе дознаете дека вашето дете има Даунов синдром. Не сте сами.

• Лекари и терапевти: Консултирајте се со здравствениот тим на вашето дете. Поставувајте прашања.
• Советување: Можете да побарате советување за да разговарате за вашите стравови и грижи.
• Групи за поддршка: Придружете се на други родители на деца со Даунов синдром. Можете да научите многу од нивните искуства. Исто така, големо охрабрување е да знаете дека не сте единствените што поминуваат низ ова патување.

Грижата за дете со Даунов синдром може да биде предизвик. Но, тоа е исто така искуство исполнето со љубов и кое го менува животот. Овие деца се многу грижливи и сакаат да бидат среќни. Со вистинска поддршка, и тие можат да одат на училиште, да стекнуваат пријатели, да се вработат и да живеат успешен живот.