Дали мускулите на вашето дете се чини дека стануваат послаби? Дознајте за мускулната дистрофија на Душен (DMD)

Можеби сте забележале дека вашето малечко почнува да има тешкотии со одењето и качувањето по скали уште од времето кога трчало и си играло. Или чувствувате дека постојано паѓа и се чувствува многу уморно? Ова може да изгледа како мали нешта на кои не обрнуваме многу внимание, но можат да бидат рани знаци на сериозни состојби. Токму за тоа ќе зборуваме денес, болест која постепено ги ослабува мускулите, особено кај момчињата.

Што е мускулна дистрофија на Душен (ДМД)?

Едноставно кажано, мускулната дистрофија на Душен, или скратено DMD , е болест кај која скелетните мускули во нашето тело, мускулите кои помагаат во движењето на нашите екстремитети и срцевиот мускул, постепено ослабуваат и стануваат неактивни со текот на времето. Ова е најчестиот и најтежок вид на мускулна дистрофија .

Размислете вака: нашите мускули се како еластични гумени ленти. Кај оваа болест, силата на тие еластични мускули се намалува и тие повеќе не функционираат правилно. Со текот на времето, оваа состојба само се влошува, а не се подобрува.

ДМД често е генетска, што значи дека се пренесува од генерација на генерација . Поточно, се пренесува како Х-врзана рецесивна особина . Ова значи дека ако мајката е носител на болеста, нејзиното дете може да ја добие од неа. Сепак, во некои случаи, околу 30% од случаите, состојбата може да се појави и поради нова генетска мутација , дури и ако никој во семејството претходно не ја имал болеста. Ова значи дека понекогаш може да се случи и случајно.

Кој е најпогоден од оваа состојба на ДМД?

Мускулната дистрофија на Душен главно ги зафаќа момчињата . Сепак, девојчињата кои се носители на генот што ја предизвикува болеста понекогаш можат да покажат благи симптоми. Сепак, ова не е многу честа појава.

Симптомите на мускулна слабост обично започнуваат на возраст помеѓу 2 и 4 години. Сепак, некои деца може да не почнат да ги покажуваат овие симптоми сè додека не наполнат околу 6 години. Затоа, доколку имате какви било сомнежи, најдобро е да побарате лекарски совет.

Колку е честа ДМД?

Иако ова е сериозна состојба, не е толку ретка како што би можеле да помислите. Статистиката покажува дека околу едно од 3.600 живородени машки деца ширум светот страда од ДМД. ДМД е една од најчестите тешки, наследни миопатии или заболувања на скелетните мускули.

Дали ДМД е фатална болест?

Да, за жал, ДМД е на крајот фатална.Друга болест. Многу луѓе со оваа состојба умираат од компликации во белите дробови и срцето. Но, не грижете се, со сегашните третмани, постојат начини да го продолжите вашиот животен век и да одржите донекаде добар квалитет на живот.

Кои се симптомите на ДМД?

Како што споменавме претходно, симптомите на ДМД обично започнуваат на возраст помеѓу 2 и 4 години. Сепак, понекогаш тие можат да започнат уште во детството, или дури да се појават подоцна во детството.

Бидејќи ДМД предизвикува намалување на мускулната слабост со текот на времето, најчестите симптоми се:

• Мускулна слабост и исцрпеност (мускулна атрофија) што постепено се зголемува, почнувајќи од нозете и колковите. Оваа состојба во помала мера ги зафаќа рацете, вратот и другите делови од телото.
• Хипертрофија на мускулите на листот (што значи дека мускулот на листот станува поголем). Ова се случува кога мускулните влакна се заменуваат со масно ткиво и сврзно ткиво.
• Тешкотии при искачување по скали.
• Тешкотии при одење со текот на времето.
• Чести паѓања.
• Нишало одење.
• Одење на прсти.
• Чувство на брз замор (замор).

Замислете, ако вашиот син стане од играње на подот, ги притисне рацете на подот, потоа ги стави рацете на колена и полека го крева телото со голема тешкотија, тоа може да биде симптом на оваа болест (ова се нарекува и Гоуерсов знак).

Покрај ова, ДМД може да предизвика и други симптоми:

• Болест на срцевиот мускул (кардиомиопатија).
• Тешкотии со дишењето и отежнато дишење.
• Когнитивно оштетување и разлики во учењето.
• Доцнења во развојот на говорот и јазикот.
• Развојни задоцнувања.
• Сколиоза.
• Низок раст.

Помеѓу 2,5% и 20% од девојчињата кои го носат генот што предизвикува DMD (носители) може да развијат благи симптоми, но тие обично не се сериозни.

Зошто се случува нешто вакво ДМД?

Главната причина за ДМД е мутација во генот што кодира производство на дистрофин, протеин кој е неопходен за одржување на здравјето на нашите мускули. Овој протеин, дистрофин, е неопходен за комплексот дистрофин-гликопротеин (DGC), кој делува како структурна единица на мускулите.

Кај DMD, и дистрофинот и DGC протеините се губат, што во крајна линија доведува до смрт на мускулните клетки (некроза).Лице со ДМД има помалку од 5% од количината на дистрофин потребна за здрави мускули.

Како што луѓето со ДМД стареат, нивните мускули не се во можност да ги заменат овие мртви клетки со нови. Наместо тоа , сврзното ткиво и масното ткиво ги заменуваат мускулните влакна.

Како што споменавме претходно, ДМД е Х-поврзана рецесивна состојба. Сепак, во околу 30% од случаите, може да се појави и случајно, без никаква семејна историја.

„Х-поврзано“ значи дека генот одговорен за ДМД се наоѓа на Х хромозомот . Како што знаете, мажите имаат еден Х хромозом и еден Y хромозом, а жените имаат два Х хромозоми.

„Рецесивно“ значи дека едно лице ќе ја добие болеста само ако има две копии од генот што ја предизвикува болеста. Но, мажите имаат еден Х хромозом. Значи, ако генската мутација што предизвикува ДМД е на тој Х хромозом, тие ќе добијат ДМД. За девојче да добие ДМД, таа мора да ја има оваа генска мутација на двата нејзини Х хромозоми. Тоа е многу ретко. Но, ако ја има мутацијата само на еден Х хромозом, таа ќе биде носител на болеста.

Како се дијагностицира ДМД?

Доколку вашето дете покажува знаци на ДМД, лекарот прво ќе изврши физички преглед , невролошки преглед и мускулен преглед . Тие исто така ќе прашаат за симптомите и медицинската историја на вашето дете.

Доколку лекарот се сомнева дека детето има ДМД, може да се извршат следниве тестови:

• Крвен тест за креатин киназа (CK): Кога мускулите се оштетени, во крвта се акумулира ензим наречен креатин киназа. Значи, ако нивото на CK е покачено, тоа може да биде знак за DMD. Ова ниво обично достигнува врв околу 2-годишна возраст и може да биде 10-20 пати повисоко од нормалното.
• Генетски тест на крвта: ДМД може да се потврди со генетски тест што покажува целосно или делумно губење на генот за дистрофин.
• Мускулна биопсија: Лекарот може да земе мал примерок од мускулот од бутот или листот на вашето дете. Специјалист ќе го погледне примерокот под микроскоп за да види дали има знаци на ДМД.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Бидејќи ДМД често го зафаќа срцето, лекарот ќе направи ЕКГ за да провери за какви било специфични симптоми на ДМД и да го процени здравјето на срцето.

Кои се третманите за ова?

За жал, во моментов не постои лек за ДМД. Затоа, главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се одржи квалитетот на живот на детето што е можно подобро.

Следните се поддржувачки третмани за DMD:

• Кортикостероиди: Стероидните лекови, како што се преднизолон и дефлазакорт , помагаат во забавување на губењето на мускулната маса, подобрување на функцијата на белите дробови, забавување на сколиозата, забавување на стапката на слабост на срцевиот мускул (кардиомиопатија) и продолжување на животниот век.
• Лекови за кардиомиопатија: Раното започнување со лекови како што се ACE инхибитори и/или бета-блокатори може да ја контролира слабоста на срцевиот мускул и да спречи срцеви удари.
• Физикална терапија: Главната цел на физикалната терапија е да се спречат контрактури , кои претставуваат трајно затегнување на мускулите, тетивите и кожата. Ова обично вклучува специфични вежби за истегнување.
• Хируршка интервенција за стеноза на 'рбетот и мускулна стегање: Во тешки случаи, може да биде потребна операција за ублажување на мускулната стегање. Хируршката интервенција за корекција на стенозата на 'рбетот може да ја подобри функцијата на белите дробови и дишењето.
• Вежбање: Лекарот на вашето дете често ќе препорача лесни вежби за да се спречи понатамошна мускулна атрофија поради неупотреба. Ова обично се прави во комбинација со вежби во базен и рекреативни активности.

Други поддржувачки третмани вклучуваат:

• Помагала за мобилност: протези, бастуни и инвалидски колички.
• Трахеостомија и асистирана вентилација за респираторни проблеми.

Во текот на изминатите неколку децении, очекуваниот животен век на луѓето со ДМД значително се зголеми со напредокот во услугите за поддржувачка нега.

Неколку нови лекови моментално се во фаза на клиничко тестирање , што може да понуди надеж за лекување на ДМД. Неколку нови третмани, како што е „прескокнување на екзон“ (метод со кој се „спојува“ недостасувачки или мутиран дел од генот за дистрофин), неодамна беа одобрени од ФДА (Администрација за храна и лекови) . Сепак, овие третмани можат да се користат само кај малцинство луѓе со многу специфични генетски мутации. Иако овие третмани ја зголемуваат количината на протеинот дистрофин во мускулите, тие сè уште не покажале значителни подобрувања во силата и физичката функција.

Може ли да се спречи оваа состојба на ДМД?

Бидејќи ДМД е наследна состојба, не можете ништо да направите за да ја спречите . Околу една третина од случаите се јавуваат случајно, без семејна историја.

Доколку сте загрижени за ризикот од пренесување на ДМД или други генетски состојби на вашите деца пред да се обидете да имате дете, размислете за генетско советување.Разговарајте со вашиот лекар за ова. Во некои случаи, пренаталното тестирање рано во бременоста може да открие ДМД.

Каква ситуација може да се очекува во иднина (прогноза)?

Луѓето со ДМД често имаат лоша прогноза . Ова предизвикува прогресивна инвалидност, а многу деца со ДМД се врзани за инвалидска количка до 12-годишна возраст. ДМД може да доведе и до прерана смрт.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со ДМД?

Луѓето со ДМД често умираат од оваа состојба до 25-годишна возраст. Сепак, со напредокот во супортивната нега, многу луѓе сега живеат подолго.

Смртта често се должи на респираторни (дишечки) или срцеви компликации. Пневмонијата, аспирацијата на туѓ предмет како што е храна или опструкцијата на дишните патишта, исто така, може да предизвикаат смрт.

Како се грижите за некој со ДМД?

Ако се грижите за некој со ДМД, важно е да се залагате за него, помагајќи му да ја добие најдобрата можна медицинска нега и терапија , за да може да има најдобар можен квалитет на живот.

Исто така, можеби е добра идеја за вас и вашето семејство да се придружите на група за поддршка за да запознаете други луѓе кои имале слични искуства. Исто така, може да биде големо охрабрување да знаете дека не сте сами.

Кога моето дете треба да посети лекар за ДМД?

Ако на вашето дете му е дијагностицирана ДМД, ќе треба редовно да го посетува својот медицински тим за да прима третман и да ги следи симптомите.

Разбирањето на состојбата на вашето дете со ДМД може да ви биде тешко. Но, вашиот медицински тим ќе ви обезбеди структуриран план за управување прилагоден на симптомите на вашето дете. Важно е да се следи здравјето на вашето дете и да се осигурате дека ја добива потребната поддршка. Запомнете, вашиот медицински тим е секогаш тука за да ви помогне вам, на вашето семејство и на вашето дете.

Конечно, запомнете го ова (Порака за носење дома)

Мускулната дистрофија на Душен (DMD) е сериозна, доживотна состојба. Сепак, свеста, раното откривање и соодветниот медицински совет и поддржувачка грижа можат да помогнат да се одржи квалитетот на живот на детето што е можно повисок.

Запомнете: Не сте сами. Лекари, физиотерапевти, советници и други групи за поддршка се тука за да ви помогнат вам и на вашето дете. Истражувањата за нови третмани постојано се одвиваат. Затоа, не губете надеж. Најважно е да му дадете на вашето дете љубов, грижа и охрабрување.

Доколку имате какви било загрижености во врска со мускулите на вашето дете или тешкотиите со одењето, не го отфрлајте тоа како нешто мало.Веднаш обратете се кај квалификуван лекар за совет. Колку побрзо се дијагностицира болеста, толку полесно ќе биде да се справите со неа.

` Мускулна дистрофија на Душен, ДМД, мускулна слабост, генетски заболувања, заболувања кај момчиња, дистрофин, здравје на децата