Дали мускулите на вашето дете постепено ослабуваат? Ајде да дознаеме за мускулната дистрофија на Душен!

Дали вашето малечко почна да оди подоцна од другите деца? Или постојано паѓа? Дали сте забележале дека има тешкотии да стане од седечка положба или да се качува по скали? Ова се работи на кои понекогаш не обрнуваме многу внимание како родители. Но, понекогаш ова можат да бидат првите знаци на состојба како што е мускулната дистрофија на Душен. Затоа, ајде да разговараме за ова денес. Не плашете се, најважно е да бидете свесни за ова.

Што е мускулна дистрофија на Душен (ДМД)?

Едноставно кажано, „мускулна дистрофија“ е група на болести кои со текот на времето ги ослабуваат мускулите и ја намалуваат нивната флексибилност. Најчестиот вид на ова е мускулната дистрофија на Душен, која скратено ја нарекуваме ДМД .

Ова е поради дефект во ген кој помага да ги одржиме нашите мускули здрави. Замислете ги нашите мускули како ѕид од тули. Малтерот што ги држи овие тули заедно е протеин наречен дистрофин . Кај децата со ДМД, телото не го произведува овој протеин дистрофин или произведува многу малку од него. Потоа, како ѕид без малтер, мускулите лесно се оштетуваат и постепено ослабуваат.

Оваа состојба е најчеста кај момчињата . Симптомите обично се појавуваат во раното детство. На почетокот, може да биде тешко да се стои, да се оди и да се искачува по скали. Со текот на времето, некои деца можеби ќе треба да користат инвалидска количка. Срцето и белите дробови исто така може да бидат зафатени.

Кои се симптомите? Како да го препознаете?

Ако вашето дете има ДМД, обично ќе ги забележите првите знаци пред 6-годишна возраст. Мускулите на нозете се први засегнати. Затоа овие деца почнуваат да одат подоцна од другите деца. Откако ќе почнат да одат, тие често паѓаат, имаат тешкотии при станувањето од подот и имаат тешкотии при искачување по скали. По некое време, може да почнат да се нишаат или да одат на врвовите на прстите на нозете.

Како што детето расте, може да се појават повеќе симптоми.

Но запомнете, ДМД обично не е болна состојба и не влијае на интелигенцијата на детето.

Како точно да се дијагностицира болеста?

Доколку ги забележите овие симптоми кај вашето дете, најдобро е што поскоро да се обратите кај вашиот матичен лекар . Тој или таа ќе ве праша за симптомите на вашето дете. Потоа ќе го прегледа детето и, доколку е потребно, ќе ве упати на некои тестови.

Тестови што треба да се направат доколку лекарот има какви било сомнежи

• Крвни тестови: Ова главно го испитува ензимот наречен креатин киназа (CK) . Овој CK ензим се ослободува во крвта кога мускулите се оштетени. Значи, ако нивото на CK е многу високо, тоа е голем показател дека имате ДМД.
• Генски тестови: Овој тест, кој може да се направи со примерок од крв, може точно да утврди дали постои дефект во генот за дистрофин што предизвикува ДМД. Овој тест може да се направи за да се види дали женските роднини исто така го имаат овој ген (се носители на болеста).
• Мускулна биопсија:Тука, многу мал дел од мускулот на детето се зема со многу мала игла и се испитува под микроскоп. Може да се потврди дали нивото на протеинот дистрофин е ниско. Сепак, поради напредното генетско тестирање денес, овој тест не е неопходен во повеќето случаи.

Кои се третманите?

Сè уште нема лек за ДМД. Сепак, постојат многу ефикасни третмани за контрола на симптомите и заштита на мускулите, срцето и белите дробови.

• Кортикостероиди: Лековите како Преднизон и Дефлазакорт можат во голема мера да помогнат во контролата на оштетувањето на мускулите. Децата кои ги земаат овие лекови можат да одат 2-5 години подолго од оние кои не ги земаат. Тие исто така помагаат срцето и белите дробови да функционираат подобро.
• Современи лекови: Денес, воведени се неколку целни третмани во зависност од природата на генетскиот дефект што предизвикува ДМД. Некои од лековите вклучуваат Етеплирсен, Голодирсен и Касимерсен. Тие помагаат да се врати недостасувачкиот протеин дистрофин на одредено ниво.
• Генска терапија: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) е првата генска терапија одобрена за оваа намена. Таа вклучува давање на телото на друг протеин кој делумно ја заменува функцијата на протеинот дистрофин. Ова се сè уште многу нови и скапи третмани.
• Совет од кардиолог: Децата со ДМД можат да развијат срцеви проблеми, па затоа се неопходни редовни прегледи кај кардиолог . Некои лекови за крвен притисок можат да помогнат во заштитата на срцевиот мускул.
• Физиотерапија: Вежбањето и истегнувањата можат да помогнат во одржувањето на флексибилноста на мускулите и зглобовите. Важно е да побарате совет од физиотерапевт за ова.
• Хируршка интервенција: Во некои случаи, може да биде потребна операција за корекција на затегнати мускули (контрактури) и за корекција на искривување на 'рбетот (сколиоза).

Работи што можете да ги направите како родители

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има состојба како ДМД. Но запомнете, тоа што го има ова не значи дека вашето дете не може да оди на училиште, да си игра со пријателите или да биде среќно. Со следење на правилниот план за лекување, можете да му помогнете на вашето дете да живее активен живот.

• Помогнете им да стојат и да одат колку што е можно повеќе: Ова им помага да ги одржат коските силни, а ‘рбетот исправен. Доколку е потребно, можете да користите уреди како „протези“ или „одалки за стоење“.
• Обезбедете добра исхрана:Не постои специфична диета за ДМД. Сепак, здравата исхрана може да помогне во контролата на телесната тежина и да спречи работи како што е запек. Разговарајте со диететичар за да креирате план за оброци што одговара на вашето дете.
• Останете активни: Побарајте совет од физиотерапевт и вклучете го вашето дете во безбедни вежби кои не ги оптоваруваат мускулите.
• Бидете силни и вие: Разговорот со други семејства со деца како ова и споделувањето искуства ќе биде одличен извор на сила за вас. Придружете се на групи за поддршка за тоа. Доколку е потребно, не двоумете се да побарате помош од психолог.

Како заклучок, животот со ДМД е предизвикувачки. Но, со правилен медицински третман, физикална терапија, исхрана и љубезна грижа, овие деца можат да живеат успешен, среќен живот како и сите други во денешното општество. Сите се надеваме дека со напредокот на науката, во иднина ќе се појават уште подобри третмани.