Што е Фанкони анемија? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба на едноставен начин.

Дали вашето дете се чувствува уморно и исцрпено цело време? Дали изгледа бледо? Или има некои физички промени кои се присутни од раѓање? Можеби причината за овие работи е ретка состојба наречена Фанкониева анемија. Не плашете се кога ќе го чуете ова име, бидејќи тоа е состојба за која не многу луѓе слушнале, е малку комплицирана и е исто така многу ретка. Затоа, денес ќе разговараме за ова, што е тоа, кои се симптомите и дали постои третман, сè на многу едноставен начин што можете да го разберете.

Добро, прво да видиме што е Фанкониева анемија (FA)?

Едноставно кажано, Фанкони анемијата (FA) е ретка генетска состојба која првенствено влијае на коскената срцевина во нашето тело.

Сега можеби се прашувате што е оваа коскена срцевина. Мекиот, сунѓерест дел во големите коски на нашето тело го нарекуваме коскена срцевина. Таа е како фабрика за крв во нашето тело. Трите главни типа крвни клетки што му се потребни на нашето тело , црвените крвни клетки, белите крвни клетки и тромбоцитите, се произведуваат од оваа коскена срцевина.

Сепак, коскената срцевина на лице со ФА не е во состојба правилно да ги произведува овие крвни клетки. Како да е нарушено производството на фабриката. Како резултат на тоа, здравите крвни клетки не се произведуваат во доволни количини. Оваа состојба може да предизвика разни здравствени проблеми. Исто така, ФА може да влијае не само на коскената срцевина, туку и на многу други делови од телото.

Како ФА влијае на телото?

Начинот на кој оваа состојба влијае на секоја личност може да варира, но генерално, постојат неколку главни ефекти.

• Физички абнормалности: Околу 75% од децата родени со ФА, или три од четири, имаат некаков облик на физичка абнормалност. Овие можат да влијаат и на изгледот и на внатрешните органи.
• Инсуфициенција на коскена срцевина: Околу 90% од луѓето со ФА развиваат инсуфициенција на коскената срцевина. Ова значи дека коскената срцевина не е во состојба да произведува доволно здрави крвни клетки. Ова може да доведе до други крвни нарушувања, како што се апластична анемија и миелодиспластичен синдром (МДС) . МДС се смета за прелеукемија.
• Зголемен ризик од рак: Помеѓу 10% и 30% од луѓето со ФА имаат зголемен ризик од развој на одредени видови рак, како што е леукемија. Овие видови на рак можат да се појават и на помлада возраст од просечната личност.

Дали Фанкониовата анемија е рак?

Ова е прашање што го поставуваат многу луѓе. Едноставниот одговор е не . ФА не е рак. Тоа е генетска болест.

Сепак, бидејќи способноста на телото да ги поправа оштетените клетки е нарушена кај луѓето со ФА, тие се изложени на поголем ризик од развој на рак од другите. Особено, тие се посклони кон развој на рак како што се акутна миелоидна леукемија , рак на кожа и рак на глава и врат.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на ФА варираат во голема мера. Некои луѓе имаат симптоми кои се видливи при раѓање, додека други може да не доживеат никакви симптоми со години. Да ги поделиме овие симптоми во неколку категории.

1. Симптоми на анемија

Овие симптоми се појавуваат кога се намалува бројот на црвени крвни клетки во телото.

• Постојан замор: Чувство на толку голем замор и исцрпеност што не можете ни да ги извршувате нормалните задачи.
• Бледа кожа: Кожата изгледа бледа поради недостаток на крв во телото.
• Отежнато дишење: Чувство на недостаток на воздух дури и по кратко одење.
• Чувство како срцето да ви чука забрзано.
• Чести главоболки.

2. Симптоми на инсуфициенција на коскената срцевина

Ова предизвикува симптоми поради намалување на црвените крвни зрнца, белите крвни зрнца и тромбоцитите.

• Чести инфекции: Поради нискиот број на бели крвни клетки, имунолошкиот систем на телото е ослабен, што доведува до чести бактериски и габични инфекции.
• Лесно крварење: Нискиот број на тромбоцити го нарушува згрутчувањето на крвта. Ова може да доведе до крварење од непцата и носот, модринки и модринки, како и крварење кое не запира дури ни од помали повреди.

3. Симптоми на рак кои можат да бидат поврзани со ФА

• MDS и AML: Овие состојби можат да предизвикаат екстремен замор, лесно крварење и модринки, бледило, отежнато дишење и тешки инфекции.
• Сквамозен карцином: Груби испакнатини или нелекувачки лезии на кожата.

4. Карактеристики поврзани со физички промени

Овие карактеристики често се видливи при раѓање. Не секој ги има сите овие карактеристики, но може да има една или повеќе.

Зошто се случува ова? Која е причината?

Причината за ова е дефект во нашите гени . Замислете го нашето тело како зграда изградена според сложен план. Тој план се нашите гени. Постојат околу 20 гени поврзани со ФА. Главната функција на овие гени е да ги заштитат и поправат клетките на нашето тело, особено ДНК, од секојдневни оштетувања.

Лице со ФА има мутација во овие гени. Затоа, процесот на поправка на штетата не се одвива правилно.

• Поради оваСе акумулираат други оштетувања на ДНК и клетките почнуваат да се делат абнормално или да умираат.
• Физички промени и намалување на бројот на крвни клетки се јавуваат кога клетките умираат абнормално.
• Раковите како леукемијата се јавуваат кога клетките почнуваат да растат абнормално.

Ова е нешто што се наследува од родителите на децата. Двајца родители со дефектен ген имаат 25% (еден од четири) шанси да имаат дете со ФА.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Честопати, ФА се сомнева кога се испитуваат други симптоми (на пример, анемија, чести инфекции), наместо директно да се дијагностицира. Дури тогаш се вршат специфични тестови за оваа состојба.

Еве некои од тестовите што најчесто се изведуваат:

Исто така, постојат специјални генетски тестови кои се користат за потврдување на оваа болест:

• Тест за кршење на хромозоми: Ова е главниот тест за дијагностицирање на ФА. Во овој тест, во крвните клетки се додава хемикалија и хромозомите во тие клетки се мерат за да се види колку лесно се кршат. Хромозомите во клетките на лице со ФА се кршат многу почесто отколку кај нормална личност.
• Генетски скрининг: Овој тест се изведува за да се идентификува специфичниот генетски дефект што предизвикува ФА.

Може ли да дознаам дали моето бебе ја има оваа состојба за време на бременоста?

Да. Доколку постои семејна историја на FA, вашето бебе може да се тестира за болеста за време на бременоста. Ова може да се направи со помош на тестови како што се амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички . Можете да разговарате со вашиот лекар за ова и да дознаете повеќе.

Кои се третманите за ова?

Сè уште не постои лек за ФА. Сепак, постојат ефикасни третмани за контрола на симптомите и компликациите што произлегуваат од него. Планот за лекување се одредува според возраста на пациентот, природата на симптомите и неговото целокупно здравје.

Работи што треба да ги знаете за живеењето со ФА

Лице со ФА или родител на дете со неа мора секогаш да биде будно.

• Ризик од рак:Луѓето со ФА се поподложни на канцерогени супстанции како тутунот, па затоа пушењето и изложеноста на пасивно пушење треба целосно да се избегнуваат .
• Заштита на вашата кожа: Поради високиот ризик од рак на кожа, многу е важно добро да ја покриете кожата и да користите крема за сончање кога излегувате на сонце.
• Внимавајте на повреди: Поради зголемениот ризик од крварење, треба да бидете особено внимателни за време на активности што би можеле да предизвикаат повреда.
• Редовни медицински прегледи: Дури и по успешна трансплантација на коскена срцевина, ризикот од рак останува, па затоа е важно да имате постојани медицински прегледи и контролни прегледи во текот на целиот живот. Бидете свесни за какви било промени во вашето тело (невообичаени модринки, крварење, замор) и веднаш известете го вашиот лекар ако забележите какви било.

Животот со оваа состојба може да биде предизвикувачки, но вашиот медицински тим ќе ви ги обезбеди потребните насоки и поддршка. Затоа, не плашете се да разговарате со вашиот лекар за какви било грижи што можеби ги имате.