Што е Фанкони анемија? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба на едноставен начин!

Дали вашето дете се чувствува уморно цело време? Дали имате сомнежи во неговиот или нејзиниот развој? Или понекогаш е потребно време дури и за мал рез да се запре крварењето? Нормално е мајката или таткото да се чувствуваат исплашени кога ќе видат вакви работи. Денес ќе зборуваме за ретка состојба за која многу луѓе дури и не слушнале, но е многу важно да се знае. Тоа е Фанкони анемија (FA) . Иако името може да звучи малку чудно, ајде да зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е Фанкониева анемија (FA)?

Фанкониевата анемија, или скратено ФА, е ретка наследна состојба . Главно влијае на коскената срцевина . Сега можеби се прашувате за што се работи во оваа коскена срцевина.

Замислете ја коскената срцевина како сунѓер-сличен дел во големите коски на нашето тело. Таа е како фабрика за производство на крв во нашето тело. Оваа фабрика произведува три главни типа на клетки што му се потребни на нашето тело:

• Црвени крвни клетки: работници кои носат кислород низ целото тело.
• Бели крвни клетки: Армија на нашето тело која се бори против болести и бактерии.
• Тромбоцити: Мали работници кои го запираат крварењето и згрутчуваат крвта кога има повреда.

Сега, кај лице со ФА, коскената срцевина, фабриката, не работи правилно. Ова значи дека не може да произведува доволно здрави крвни клетки. Ова го нарекуваме инсуфициенција на коскената срцевина . Ова може да предизвика многу проблеми во телото. Исто така, оваа болест може да влијае на други делови од телото и на изгледот на телото.

Како ФА влијае на моето тело или на телото на моето дете?

Начинот на кој ФА влијае на секоја личност може да варира, но генерално, може да биде засегнат на три главни начини.

1. Физички абнормалности: Околу 75% од децата родени со ФА имаат некаков облик на физичка абнормалност. Некои од нив може да бидат видливи (на пример, промени во рацете и палците), додека други може да вклучуваат внатрешни органи.

2. Инсуфициенција на коскена срцевина: Оваа состојба се јавува кај околу 90% од пациентите со ФА. Ова значи дека коскената срцевина постепено престанува да произведува здрави крвни клетки. Ова може да доведе до анемични состојби како што се апластична анемија и состојба наречена миелодиспластичен синдром (МДС) . МДС се смета и за прелеукемија.

3. Зголемен ризик од рак:Луѓето со ФА се изложени на поголем ризик од развој на одредени видови на рак отколку општата популација. Тие се особено изложени на ризик од развој на рак на крвта, како што се леукемија и рак на главата, вратот и кожата. Помеѓу 10% и 30% од овие луѓе ќе развијат некаков облик на рак.

Значи, дали ФА е рак?

Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Не, ФА не е рак. Меѓутоа, бидејќи е генетска болест, способноста на телото да ги поправа оштетените клетки е намалена. Затоа, со текот на времето, овие оштетени клетки се изложени на поголем ризик да станат канцерогени. Едноставно кажано, ФА е состојба што може да го отвори патот за рак, но не е самиот рак.

Кои се симптомите на ФА болеста?

Бидејќи ФА различно ги погодува различните луѓе, симптомите можат значително да варираат. Некои луѓе можат да поминат со години без никакви очигледни симптоми. Да ги поделиме овие симптоми во неколку главни категории.

Зошто се случува оваа ситуација со ФА?

Ова е предизвикано од дефект во нашите гени . Замислете ги гените како план за градење на нашите тела. Постојат околу 20 гени вклучени во ФА. Главната функција на овие гени е да ја поправат штетата на нашата ДНК .

Во текот на нашите животи, поради факторите во нашата околина и храната што ја јадеме, ДНК-та во клетките на нашето тело се оштетува малку. Тоа е нормално. Протеините што ги создаваат FA гените работат како тим за поправка, поправајќи ја оваа оштетена ДНК.

Сепак, бидејќи лице со ФА има мутација во овие гени, тимот за поправка не работи правилно. Што се случува потоа?

• Оштетувањето на ДНК се акумулира.
• Ова предизвикува клетките да почнат да се делат абнормално (што може да доведе до рак) или клетките да изумрат.
• Коскената срцевина ослабува и се јавуваат физички промени како што клетките умираат.

Ова е нешто што се наследува од родителите на децата. Ако двајцата родители се носители на овој дефектен ген, постои 25% шанса нивното дете да развие ФА.

Како лекарите дијагностицираат ФА?

ФА често се дијагностицира за време на лекување или тестирање за друга состојба (како што се анемија или рак). Вашиот лекар внимателно ќе ги испита вашите симптоми или симптомите на вашето дете и ќе препорача неколку тестови доколку се сомневате на ФА.

Најчесто изведувани тестови:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Оваа анализа го мери бројот на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца и тромбоцити во крвта. Може да провери за какви било ниски нивоа на нив.
• Биопсија на коскена срцевина: Се зема мал примерок од коскена срцевина и се испитува под микроскоп за да се види како се формираат клетките и какви проблеми имаат.
• МРИ и ултразвук: Овие тестови помагаат да се види дали има промени во органите во телото (како што се бубрезите и срцето).

Специфични тестови за потврдување на ФА:

• Тест за кршење на хромозоми: Ова е главниот тест што се користи за дијагностицирање на ФА. Во овој тест, хемикалија се додава во клетките во примерок од крв и хромозомите се проверуваат за оштетување или кршење. Хромозомите во клетките на лице со ФА се оштетуваат многу побрзо отколку кај нормална личност.
• Генетски скрининг: Овој тест може да го идентификува специфичниот генетски дефект што предизвикува ФА.

Може ли да се тестирам за време на бременоста?

Да. Ако некој во вашето семејство има хорионски ресички, вашето бебе може да се тестира за состојбата за време на бременоста. Ова може да се направи со помош на тестови како што се амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички . Можете да разговарате со вашиот лекар за ова за да дознаете повеќе.

Кои се третманите за ФА?

Главната цел на лекарите при лекување на ФА е да ги контролираат симптомите и да управуваат со компликациите.

• Трансплантација на коскена срцевина: Ова е единствениот куративен третман за крвни проблеми предизвикани од ФА. При ова, дефектната коскена срцевина на пациентот се уништува и коскената срцевина од здрав, компатибилен донатор се враќа на пациентот.
• Андрогена терапија: Ова е еден вид хормон. Овие лекови ја стимулираат коскената срцевина за да помогнат во зголемувањето на производството на црвени крвни клетки и тромбоцити.
• Синтетички фактори на раст: Се даваат како инјекции и помагаат во зголемување на производството на бели крвни клетки и црвени крвни клетки од коскената срцевина.
• Хируршка интервенција: Може да биде потребна хируршка интервенција за да се корегираат физичките промени (на пример, проблем со палецот на ногата) или за да се поправат оштетените органи.

Живот со ФА и работи на кои треба да внимавате

ФА е доживотна состојба која мора да се контролира, па затоа е важно постојано да го следите вашето здравје.

• Ризик од рак: Бидејќи масни киселините го зголемуваат ризикот од рак, пушењето и консумирањето алкохол треба целосно да се избегнуваат . Исто така, бидејќи ризикот од рак на кожата е зголемен, при излегување на сонцеТреба да ја заштитите кожата со користење на добра крема за сончање и носење шапка. Бидете внимателни на нови дамки и испакнатини на вашата кожа.
• Крварење: Избегнувајте спортови и активности што можат да предизвикаат повреда поради низок број на тромбоцити. Користете мека четка за заби при миење на забите. Доколку почувствувате крварење или модринки, веднаш известете го вашиот лекар.
• Редовни медицински прегледи: Одете на редовни прегледи како што ви препишал вашиот лекар. Важно е навреме да правите крвни тестови и скрининг за рак.

Дали сè уште треба да бидам загрижен за овие работи по успешна трансплантација на коскена срцевина?

Да, апсолутно. Иако трансплантацијата на коскена срцевина може да ги излечи крвните заболувања предизвикани од FA, генетскиот дефект на FA е сè уште присутен во другите клетки на телото. Затоа, ризикот од развој на рак на места како што се главата, вратот и кожата останува. Затоа, многу е важно да бидете под медицински надзор до крајот на животот, дури и по трансплантацијата.