Дали спиењето е само сон? Ајде да зборуваме за фаталната фамилијарна несоница (FFI).

Нормално е понекогаш да не можеме да спиеме ноќе. Можеби тоа се случува по напорен ден или кога имаме некаков проблем во умот. Но, можете ли да замислите фатална болест која никогаш не може да ве натера да спиете правилно, а и таа е наследна? Навистина е тешко да се замисли, нели? Денес ќе зборуваме за толку ретка, но многу опасна болест. Ова се нарекува Фатална фамилијарна несоница (FFI) . Името звучи малку застрашувачки, нели? Но, ајде да ја запознаеме точно.

Што е ова FFI? Едноставно кажано...

Едноставно кажано, FFI (фатална фамилијарна несоница) е многу ретка генетска болест. Таа директно влијае на вашиот мозок и централниот нервен систем. Оваа болест предизвикува да не спиете правилно, што значи дека имате тешка несоница . Покрај тоа, постепено ја губите меморијата, што значи дека имате деменција . Исто така, може да доживеете несакани мускулни грчеви, што се нарекува миоклонус .

FFI е прогресивна или дегенеративна состојба. Ова значи дека симптомите се влошуваат со текот на времето. За жал, симптомите се опасни по живот и во моментов нема лек. Сепак, научниците продолжуваат да истражуваат третмани што можат да го забават напредувањето на болеста и да го продолжат животниот век на засегнатите лица.

Кој е посклоен кон развој на FFI?

FFI е главно предизвикан од генетика. Ова значи дека е предизвикан од луѓе кои го наследуваат генот за оваа болест од еден од нивните родители. Обично, ако некој во семејството претходно ја имал оваа болест, тоа семејство има шанса да ја развие. Бидејќи, дури и само една копија од мутираниот ген е доволна за да ги предизвика овие симптоми. Ова се нарекува автозомно доминантен модел во медицината.

Сепак, многу, многу ретко, некој без семејна историја на болеста може да развие FFI. Ова се случува кога ќе се појави нова генска мутација (de novo мутација). Ова значи дека генскиот дефект е новоформиран во телото на тоа лице.

Колку е ретка оваа болест наречена FFI?

FFI е всушност многу ретка болест. Се проценува дека само еден или двајца луѓе од милион ја имаат оваа болест. Бидејќи FFI е генетска, само околу 50 до 70 семејства ширум светот се идентификувани со генска мутација што ја предизвикува оваа болест. Па можете да замислите колку е ретка.

Како болеста FFI влијае на нашето тело?

FFI директно ги таргетира нашиот мозок и централниот нервен систем. Одредени протеини предизвикани од генетска мутација влијаат на таламусот, дел од нашиот мозок кој ги контролира телесните функции како што е спиењето.Се акумулира на местото каде што е кажано. Замислете дека наместо уредно да ја превиткате облеката и да ја ставите во плакарот, ја кршите, ја виткате и ја стискате. По некое време, плакарот станува толку полн со облека што не можете да го затворите, нели? Така се акумулираат овие погрешно превиткани протеини во таламусот на мозокот. Овие акумулирани протеини ги оштетуваат и трујат клетките на нервниот систем.

Најсериозниот симптом на ова е несоницата , која може да има значително влијание врз вашите ментални способности и физичко функционирање. Симптомите можат да бидат опасни по живот и да се влошат со текот на времето.

Кои се симптомите на FFI?

Постојат неколку симптоми на FFI, кои почнуваат да се појавуваат постепено.

• Прогресивна несоница: На почетокот, може да изгледа како да имате проблеми со заспивањето, но подоцна може воопшто да не можете да спиете.
• Хиперактивност на нервниот систем: Ова вклучува работи како висок крвен притисок, побрзо од нормалното чукање на срцето и прекумерна анксиозност.
• Губење на меморијата: Постепено почнувате да заборавате работи.
• Халуцинации: Гледање или чувствување работи што всушност не постојат.
• Неволно грчење или тресење на мускулите (миоклонус): Неволно грчење или тресење на раката или ногата.

Симптомите на FFI обично започнуваат на возраст помеѓу 20 и 70 години. Најчеста возраст на појава е околу 40 години.

Важно е да се напомене дека раните симптоми на FFI понекогаш можат да ги имитираат оние на деменција или Алцхајмерова болест . Затоа, ако ги имате овие симптоми, важно е да посетите лекар за правилна дијагноза. Како што сугерира името, овие симптоми можат да бидат опасни по живот.

Што предизвикува FFI?

Главната причина за FFI е мутација, или промена, во генот PRNP . Овој PRNP ген е одговорен за производство на прионскиот протеин PrPC . Овој PrPC протеин се наоѓа во нашиот мозок, особено во таламусот, дел од мозокот кој ги контролира телесните функции како што е спиењето.

Кога има мутација во генот PRNP, аминокиселините што го создаваат протеинот PrPC не ги добиваат точните инструкции за правилно да го создадат овој протеин. Тоа е како погрешно да преклопите кошула. Ако не знаете како правилно да преклопите маица, ја згужвате и ја ставате во фиока. Со текот на времето, купот маици што сте ги преклопиле погрешно го оневозможува затворањето на фиоката. На ист начин, овој погрешно преклопен протеин PrPC се акумулира во мозокот и ги труе клетките на нервниот систем, што е она што ги предизвикува симптомите.

Може ли FFI да се наследи?

Да, FFI може да се наследи. Оваа генетска мутацијаСе пренесува автозомно доминантно. Ова значи дека дури и ако го наследите засегнатиот ген само од еден од вашите родители, сепак можете да ја наследите болеста.

Сепак, како што споменавме претходно, FFI е многу ретко автозомно рецесивен, што значи дека никој во семејството претходно не ја имал болеста, а може да се појави и како нова генетска мутација. Ако тоа се случи, таа нова мутација може да се пренесе од вас на вашите идни деца.

Доколку очекувате дете и сакате да знаете за ризикот од пренесување на генетска болест на вашето дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар и да се информирате за генетско тестирање .

Што предизвикува смрт кај луѓе со FFI?

Главната причина за смрт кај луѓето со FFI е оштетување на мозокот и нервниот систем. Ова оштетување, предизвикано од акумулација на прионски протеини во таламусот, предизвикува сериозни симптоми како што се несоница и ментален пад.

Зошто сонот е толку важен за нас?

Сонот игра многу важна улога во нашето здравје. Добриот ноќен сон го подобрува вашето ментално и физичко здравје. Кога спиете, вашиот мозок работи заедно со вашето тело, што ви овозможува да се разбудите освежени и полни со енергија наутро. Ако не спиете доволно, вашиот мозок ја губи способноста да се наполни со енергија. Тоа влијае на начинот на кој размислувате и на начинот на кој функционира вашето тело. Кога вашиот мозок не работи 100%, тоа влијае на начинот на кој вашето тело се чувствува и дејствува како резултат на тоа.

Луѓето со FFI не се во можност да спијат, што сериозно ја нарушува функцијата на нивниот мозок. Ова може да доведе до несакани ефекти кои можат да бидат опасни по живот и да ја загрозат нивната целокупна благосостојба.

Како се дијагностицира FFI?

Вашиот лекар ќе дијагностицира FFI со преглед на вашите симптоми и извршување на неколку тестови за да ја потврди дијагнозата. Овие тестови може да вклучуваат:

• Полисомнографија: Ова е тест поврзан со спиењето.
• Електроенцефалограм (ЕЕГ): Ова ги мери моделите на мозочни бранови.
• Анализа на цереброспиналната течност (CSF): Овој тест ја испитува течноста во мозокот и 'рбетниот мозок за да дијагностицира состојби што влијаат на мозокот и 'рбетниот мозок.
• Генетско тестирање за да се идентификува генот одговорен за симптомите.
• Тестови за снимање: Ова може да вклучува МРИ (магнетна резонанца) , КТ скенирање (компјутерска томографија) или ПЕТ скенирање (позитронска емисиона томографија) .
• Комплетна крвна слика (CBC) , тестови за функција на црниот дроб и хемокултуриЛабораториски тестови како што се.

Како се третира FFI?

Главниот фокус на третманот за FFI е ублажување на симптомите и одржување на вашата максимална удобност. Некои опции за третман, особено лековите, можат да помогнат привремено во ублажување на симптомите. Сепак, во моментов не постои лек за FFI.

Опциите за третман може да вклучуваат:

• Давање лекови за предизвикување длабок сон (на пр. (гама-хидроксибутират) , (фенотијазини) ).
• Третирајте ги мускулните спазми со давање лекови како што е клоназепам .
• Обезбедување на витамини ( Б6, Б12, железо, фолна киселина ).
• Доколку има лекови кои ги влошуваат симптомите, променете ја нивната доза или престанете да ги земате.
• Психосоцијална терапија: Обезбедување психолошка поддршка на пациентот и неговото семејство.
• Хоспис нега / Палијативна нега: Олеснување на последните денови на пациентот.

Истражувањата продолжуваат да пронаоѓаат нови опции за третман за луѓе со FFI. Една студија покажа дека антибиотикот доксициклин покажал одреден успех во продолжувањето на животот на пациентите со FFI.

Кои лекови не се ефикасни во лекувањето на FFI?

Некои лекови што ви помагаат да спиете, како што се додатоците на мелатонин , делуваат само привремено во лекувањето на FFI. Истражувањата покажаа дека седативите , како што се барбитуратите и бензодиазепините , не се ефикасен третман.

Што може да очекува некој со FFI?

Нема лек за FFI. Откако ќе се дијагностицира, третманот е насочен кон одржување на удобноста и справување со вашите симптоми. Ова значи дека палијативната грижа е главен столб. Очекуваниот животен век за лице со FFI е многу краток - особено откако ќе се појават симптомите, просечното време на преживување може да биде од неколку месеци до околу две години. Болеста е прогресивна.

Во вакви моменти, многу е важно семејствата да се здружат, да размислат не само за грижата што му е потребна на пациентот, туку и за сопственото ментално здравје, да се подготват за ненадејната загуба на сакана личност и да побараат терапевтска поддршка доколку е потребно.

Може ли да се спречи FFI?

FFI не може да се спречи. Бидејќи е предизвикана од генетска мутација, понекогаш може да се појави спонтано, без никакви членови на семејството претходно да ја имале болеста.

Кога треба да посетите лекар?

Ако имате проблеми со спиењето, особено во текот на денот, и состојбата не се подобрува, треба да посетите лекар. Симптомите на FFI вклучуваат деменција и Алцхајмерова болест.Доколку имате проблеми со спиењето, како што се губење на меморијата и тешкотии во контролирањето на телесните функции, поради болести како што е Алцхајмеровата болест, дефинитивно треба да посетите лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Дали би препорачале хоспис нега во овој момент од дијагнозата?
• Колку се сериозни симптомите?
• Дали постојат опции за третман што можат да помогнат во ублажување на симптомите?

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Добивањето дијагноза на FFI може да биде разорно искуство, особено кога симптомите постепено се влошуваат во текот на неколку месеци. Сепак, не сте сами во овој период. Побарајте поддршка од вашите лекари, семејство, пријатели и професионалци за ментално здравје. Палијативната нега и тековните опции за лекување можат да ви помогнат привремено да ги ублажите симптомите. Истражувањата се во тек за да се пронајдат поефикасни третмани што можат да го продолжат животот на луѓето со оваа болест. Затоа, не губете надеж.

` Фатална фамилијарна несоница, FFI, несоница, генетски заболувања, заболувања на мозокот, нервен систем, прионски заболувања