Дали се плашите од FISH тестот? Ајде да дознаеме за овој генетски тест (флуоресцентна in situ хибридизација - FISH тест) на едноставен начин.

Дали вашиот лекар ви кажал вам или на некој во вашето семејство да направите „FISH тест“? Дали се чувствувавте малку исплашени или нервозни кога го слушнавте тоа име? Дали помисливте: „Каков чуден тест е ова?“? Сосема е нормално да се чувствувате така. Но, нема причина за грижа. Не е толку комплицирано како што мислите и не е нешто од што треба да се плашите. Денес, ајде да разговараме за тоа што е овој FISH тест, што бара и како се прави, многу едноставно, на нашиот јазик.

Прво на сите, што е овој FISH тест?

Едноставно кажано, FISH е специјализиран лабораториски тест кој бара промени или грешки во гените и хромозомите во клетките на нашето тело. Тоа е како испитување на генетската мапа на нашето тело.

За да го разбереме ова малку подобро, да го замислиме нашето тело како голема библиотека.

• Хромозоми: Хромозомите се како полиците за книги во таа библиотека. Секоја човечка клетка има 23 пара од овие полици за книги.
• Гени: Книгите на полиците се гени. Овие книги ги содржат сите упатства што им се потребни на нашите тела за да функционираат. Не само бојата на косата, бојата на очите, висината, туку секоја функција во нашето тело е контролирана од информациите во овие книги наречени гени.
• ДНК: Буквите и зборовите напишани во овие книги се ДНК. Тоа значи дека целиот сет на инструкции што му се потребни на нашето тело е содржан во ДНК.

Сега замислете дека на некои од книгите (гените) во оваа библиотека им недостасуваат страници (бришење), некои се додадени (амплификација) или книга што треба да биде на една полица е преместена на друга полица (транслокација). Што би се случило ако тоа се случи? Инструкциите што ги добива телото би биле погрешни. Поради таквите погрешни инструкции се јавуваат болести како рак и други генетски болести.

Како функционира овој FISH тест?

Иако методологијата е малку научна, ќе ви ја објаснам со многу едноставен пример.

Замислете дека треба да пронајдете одредена реченица во голема книга. Што правите? Ја наоѓате таа реченица и ја означувате со маркер во боја. Потоа лесно е повторно да ја пронајдете.

Ова е она што се случува во FISH тестот. Во лабораторијата, научниците прават парчиња ДНК што одговараат на специфичниот дел од генот што сакаат да го бараат во вашиот примерок од клетката. Тие се нарекуваат „сонди“. Потоа, тие прикачуваат флуоресцентни етикети на овие направени парчиња ДНК. Тие се како пенкала за означување.

Потоа, тие земаат примерок од вашите клетки (како крв или ткиво) и ги додаваат овие обоени означени „сонди“ на него. Потоа се случува нешто неверојатно. „Сондата“ ја наоѓа точната локација на генот што се совпаѓа со него и се хибридизира со него.

Потоа, кога патологот го гледа со специјален микроскоп (флуоресцентен микроскоп), „сондите“ прикачени на тој генски сегмент светат како обоени светла, како ѕвезди што светат во темница.

• Во нормална ќелија: Очекуваната количина на светлина во боја е видлива на точните места.
• Во абнормална клетка: Може да видите повеќе бои од очекуваното (амплификација), или може да не ја видите бојата што сакате да ја видите (бришење), или може да видите две бои што треба да бидат заедно, но се далеку една од друга (транслокација).

Со гледање на тој светлечки светлосен образец, лекарите можат точно да ви кажат какви промени се случуваат во вашите гени.

Кои се главните работи што ги бара FISH тестот?

FISH тестот главно се изведува од неколку причини. Да ги разгледаме генетските промени што може да ги открие и болестите поврзани со нив.

Кои болести можат да се идентификуваат преку овие промени?

FISH тестот е многу важен за дијагностицирање на разни болести, особено рак, и планирање на третман.

• Видови на рак:
• Рак на дојка: Поточно, побарајте амплификација на генот (HER2). Доколку постои таква амплификација, може да се дадат специфични третмани кои се специфично насочени кон тој ген.
• Леукемија: Идентификувајте ги видовите на акутна и хронична леукемија.
• Лимфом
• Рак на коскена срцевина (мултипли миелом)
• Рак на белите дробови, желудникот и мочниот меур
• Пренатални и постнатални генетски состојби: Тестирајте го бебето пред или по раѓањето за да видите дали има хромозомски абнормалности, како што е Даунов синдром.
• Ин витро фертилизација (ИВФ): Овој метод се користи и за тестирање на ембриони за хромозомски абнормалности пред да бидат пренесени преку ин витро фертилизација (ИВФ).

Како треба да се подготвам за FISH тестот?

Начинот на кој ќе се подготвите за овој тест зависи од примерокот што го земате. Постојат различни видови примероци што можат да се земат за оваа намена.

• Крвна анализа: Доколку вашиот лекар се сомнева дека вие или вашето дете имате генетска состојба, овој тест може да се направи со земање мала количина крв како и обично. Ова не бара никаква посебна подготовка.
• Пренатално тестирање: Доколку гените на бебето се тестираат за време на бременоста, лекарот ќе изврши тест наречен „амниоцентеза“, кој вклучува земање мала количина на амнионска течност од утробата на мајката.
• Биопсија: Доколку се сомнева на рак, се зема мало парче ткиво од туморот или коскената срцевина за тестирање (биопсија на коскена срцевина). Пред биопсијата, вашиот лекар ќе ви даде упатства како да се подготвите за неа, бидејќи е потребна анестезија.
• Тест на урина: Понекогаш се користи примерок од урина за дијагностицирање или следење на рак на мочен меур.

Што се случува по добивањето на извештајот од тестот?

Обично може да бидат потребни помеѓу една и четири недели за да се добијат резултатите од FISH тестот. Вашиот лекар ќе ве информира за ова време однапред.

Резултатот е „позитивен“.Ако пишува, тоа значи дека постои некоја генетска или хромозомска абнормалност во вашиот клеточен примерок.

Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе видите ваков резултат. Но запомнете, овој резултат е можност да стекнете појасно разбирање за вашата состојба. И, врз основа на овие информации, вашиот лекар ќе може да одлучи за најсоодветниот, целен третман за вас.

На пример, ако овој тест открие генетска мутација кај рак, може да се даде насочена терапија за да се таргетира таа мутација, што резултира со помалку несакани ефекти и поуспешни исходи.

Затоа, наместо да се грижите за резултатите и да се грижите сами, внимателно разговарајте со вашиот лекар и јасно разберете што значи тоа и кои чекори треба да ги преземете следно.