Што е синдром на фрагилен Х? Што треба да знаат родителите

Како родител, дали некогаш сте почувствувале дека вашето дете е малку поинакво од другите деца? Можеби малку доцни да проговори, или можеби му треба малку подолго време да научи нешто ново. Може да има многу причини за ова. Но, денес ќе зборуваме за посебна генетска состојба што може да предизвика таква ситуација, но за која не се зборува многу во нашето општество. Тоа е синдромот на фрагилен Х.

Едноставно кажано, што е синдром на фрагилен Х?

Ова е генетска состојба. Ова значи дека се пренесува од генерација на генерација. Оваа состојба може да влијае на учењето, однесувањето, изгледот и целокупното здравје на детето. Некои деца може да имаат многу благи симптоми, додека други може да бидат потешко погодени. Општо земено, момчињата се потешко погодени од девојчињата .

Децата родени со оваа состојба може да имаат развојни проблеми, како што се тешкотии во учењето и интелектуална попреченост. Но, не грижете се. Со соодветен третман, специјално образование и терапии, овие деца можат да учат и да се развиваат до својот целосен потенцијал.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Дете со фрагилен X синдром може да покаже различни симптоми. Некои од симптомите се однесуваат на однесувањето, додека други се однесуваат на физичките симптоми. Да ги разгледаме овие посебно.

Врската помеѓу Фрагилен Х и аутизмот

Постои врска помеѓу овие две состојби. Околу 40% од децата со Фрагилен X синдром може да имаат и аутизам. Исто така, околу 80% од децата може да имаат проблеми со вниманието, како што се „ADD“ или „ADHD“.

Како се пренесува оваа состојба низ генерациите?

Ова е малку комплицирано, но ќе го објаснам едноставно.

Како што знаете, сè во нашето тело е контролирано од гени. Оваа состојба е предизвикана од мутација во генот наречен FMR1 . Овој ген се наоѓа на X хромозомот . Протеинот произведен од овој ген FMR1 е неопходен за нервните клетки во мозокот да комуницираат едни со други. Овој протеин е неопходен за правилен развој на мозокот на детето.

Децата со фрагилен X произведуваат многу малку или воопшто не произведуваат од овој протеин во своите тела.

Замислете, во овој FMR1 ген постои дел наречен „CGG“. Кај здрава личност, овој дел се повторува само од 5 до 40 пати. Но, кај дете со фрагилен X, овој дел се повторува повеќе од 200 пати . Колку повеќе пати се случува ова повторување, толку потешки можат да бидат симптомите.

Од кого му доаѓа ова на детето?

• Од мајката: Ако мајката е носител на овој изменет ген FMR1, нејзиното дете (машко или женско) има 50% шанса да ја има оваа состојба.
• Од таткото: Ако таткото го има овој ген, само женските деца ќе го наследат од него. Машките деца не го наследуваат овој ген бидејќи го добиваат Y хромозомот од својот татко.

Затоа момчињата се потешко погодени од оваа состојба. Бидејќи девојчињата имаат два Х хромозоми, дури и ако едниот има проблем, другиот здрав Х хромозом може да ја контролира штетата до одреден степен.

Дијагноза и третман

Не постојат фактори на ризик што можат да се контролираат. Главниот ризик е семејната историја на состојбата. Затоа, ако некој во вашето семејство има историја на тешкотии во учењето или аутизам, можеби ќе сакате да разговарате со вашиот лекар за добивање генетско советување пред да имате дете.

Како да се дијагностицира болеста?

• За време на бременост: Ова може да се тестира дури и пред раѓањето на бебето. Тестови наречени амниоцентеза (испитување на амнионската течност во матката) или земање примероци од хорионски ресички (CVS) (испитување на дел од плацентата) може да се користат за да се види дали е присутна мутација на генот FMR1.
• По раѓањето: Оваа состојба може точно да се дијагностицира со едноставен тест на крвта направен откако ќе се роди бебето.

Кои се третманите?

Каква е ситуацијата во зрелоста?

Фрагилниот Х синдром е доживотна состојба. Сепак, со соодветна поддршка и третман, многу луѓе живеат успешен живот. Околу една третина од жените можат да живеат самостојно. Мажите обично имаат потреба од поголема поддршка.

Оваа состојба не им го скратува животниот век. Тие имаат ист животен век како и здрава личност. Важно е да се препознаат нивните способности и соодветно да се охрабрат.