Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за синдромот на фрагилен Х (FXS)

Можеби сте забележале дека вашето малечко доживува доцнења во развојот или некои од неговите модели на однесување се малку чудни. Можеби доцнат со зборувањето или не сакаат да се дружат со други деца. Понекогаш, зад овие работи, може да стои состојба наречена Синдром на фрагилен Х (FXS). Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ајде да разговараме за тоа малку подетално денес, на многу едноставен начин, во ред?

Што е синдром на фрагилен Х?

Едноставно кажано, синдромот на фрагилен Х е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација . Може да предизвика кај детето одредени физички промени, проблеми во однесувањето и разни други здравствени проблеми. На пример:

• Развојни застои кај детето.
• Интелектуални попречености.
• Тешкотии во учењето.
• Честа вознемиреност.
• Тешкотии со внимание и хиперактивност, состојба позната како нарушување на вниманието/хиперактивност (ADHD).
• Може дури и да покаже знаци на нарушување на аутистичниот спектар.

Се нарекува „Кршлив X хромозом“ бидејќи кога X хромозомот се гледа под микроскоп, еден дел од него изгледа „скршен“ или „кршлив“. Друго име за него е синдромот Мартин-Бел. Ова е едно од најчестите наследни интелектуални и развојни нарушувања (IDD).

Колку е честа оваа состојба?

Истражувачите не се сигурни точно колку луѓе во светот имаат синдром на фрагилен Х, но проценуваат дека околу едно од 11.000 девојчиња и едно од 7.000 момчиња може да ја имаат оваа состојба.

Кои се симптомите на синдромот на фрагилен X?

Синдромот на фрагилен X може да влијае на интелигенцијата, менталното здравје, физичкиот изглед и однесувањето на вашето дете. Ајде да погледнеме кои се вообичаените симптоми во секоја област.

Проблеми поврзани со интелигенцијата

• Тешкотии во учењето: Може да биде тешко да се научат и запомнат нови работи.
• Намален коефициент на интелигенција: Како што луѓето стареат, нивните резултати од коефициентот на интелигенција може малку да се намалат.
• Доцнење во развојот во детството: На пример, тие може да почнат подоцна од другите деца да одат, зборуваат и јадат самостојно.
• Нарушувања на невербалната комуникација: Ова значи дека може да биде тешко да се изразат идеи со гестови, изрази на лицето и други невербални знаци.
• Проблеми со разбирање и говорење на јазикот:Околу двегодишна возраст, може да забележите дека вашето дете има проблеми со зборувањето и разбирањето зборови.
• Тешкотии во решавањето математички проблеми.

Обавезно проверете го развојот на вашето дете за било кое од овие доцнења. Важно е да разговарате со вашиот лекар за тоа кои развојни пресвртници се соодветни за секоја возраст и како правилно да ги процените.

Проблеми со менталното здравје

• Честа вознемиреност .
• Состојби како депресија .
• Силна потреба да се повторуваат или да се размислува за одредени работи (опсесивно-компулсивно однесување).

Физички карактеристики

Овие симптоми не се јавуваат кај секого, но некои од најчестите симптоми се:

• Издолжено, тесно лице.
• Големо чело.
• Голема работа.
• Големи уши.
• Вкрстени очи (страбизам).
• Премногу флексибилни прсти или „двојно споени“.
• Рамни стапала.
• Тестисите кај момчињата се зголемуваат по пубертетот.
• Високо заоблено непце.
• Недостаток на мускулна сила (хипотонија), што значи дека телото може да се чувствува малку млитаво.

Кои се проблемите во однесувањето?

Синдромот на фрагилен Х може да предизвика различни проблеми во однесувањето кај детето. На пример:

• Тешкотии со внимание и хиперактивност (ADHD).
• Социјална анксиозност и срамежливост. Замислете, кога одите на забава кај роднина, се држите настрана од другите луѓе и гледате надолу кога некој ќе проговори.
• Повторувачки однесувања како што се плескање со раце или гризење раце.
• Неподготвеност да се воспостави контакт со очите.
• Сензорни нарушувања - Ова значи дека може да бидете преосетливи на работи како што се преполни места, некој што ве допира, бучава, одредена храна и ткаенини. Понекогаш може да се исплашите дури и од најмал звук или може да кажете дека не можете да јадете одредена храна.
• Тешкотии во разбирањето на емоциите и социјалните знаци на другите луѓе.

Што предизвикува синдром на фрагилен X?

Ова се должи на генетска мутација во генот „FMR1“ кој се наоѓа на нашиот X хромозом. Овој ген „FMR1“ му дава инструкции на нашето тело да создаде протеин наречен „FMRP“. Овој протеин „FMRP“ е многу важен за развој на врски „(синапси)“ помеѓу нервните клетки. Низ овие „синапси“ патуваат нервните импулси „(нервните импулси)“.

Поради мутација во генот FMR1, дел од ДНК наречен триплетно повторување на CGG станува многу подолг од нормалното. Нормално, овој дел се повторува околу 5 до 40 пати, но кај луѓе со синдром на фрагилен Х, се повторува повеќе од 200 пати .Ова предизвикува генот „FMR1“ да биде „замолчен“, што значи дека не може правилно да го создава протеинот „FMRP“. Ова влијае на нервниот систем на детето и предизвикува симптоми на синдром на фрагилен Х.

Како се пренесува ова од генерација на генерација? (Шема на наследување)

Фрагилниот Х синдром се наследува во Х-поврзан доминантен модел. Ова значи дека мутираниот ген што го предизвикува се наоѓа на Х хромозомот. Тој е „доминантен“ бидејќи дури и самото постоење на една копија од мутираниот ген е доволно за да се предизвика болеста.

Фрагилниот Х синдром е почест кај момчињата и има потешки симптоми бидејќи имаат само еден Х хромозом. Девојчињата имаат два Х хромозоми. Затоа, дури и ако едниот Х хромозом има мутација, другиот здрав Х хромозом може да не покажува симптоми и може само да биде носител. Сепак, момчињата со фрагилен Х секогаш развиваат симптоми.

Дали постојат други здравствени ризици за носителите на Fragile X?

Да, многу е важно. Ако вашето дете има синдром на фрагилен Х, треба да му кажете на вашиот лекар за тоа. Бидејќи може да сте носител, може да имате зголемени здравствени ризици, како што се:

• Менопаузата се јавува пред 40-годишна возраст.
• Болести поврзани со меморијата, како што е деменцијата.
• Висок крвен притисок.
• Депресија.
• Анксиозност.
• Мигрени.
• Намалена функција на тироидната жлезда (хипотироидизам).
• Хронична болка.
• Спиечка апнеја.

Кои се можните компликации од синдромот на фрагилен X?

Понекогаш луѓето со синдром на фрагилен X можат да развијат и други здравствени состојби. Во една студија, родителите пријавиле дека нивните деца имале и:

• Напади.
• Проблеми со спиењето. Друга студија покажа дека 4 од 10 деца со фрагилен X и аутистичен спектар имале проблеми со спиењето, во споредба со 3 од 10 деца само со фрагилен X.
• Агресија или раздразливост. Децата со фрагилен X синдром, особено оние со аутистичен спектар на нарушувања, имаат поголема веројатност да бидат агресивни.
• Однесувања кон самоповредување.
• Дебелина.

Како се дијагностицира синдромот на фрагилен Х?

За да се дијагностицира синдромот на фрагилен Х, се зема примерок од ДНК од крвта или друго ткиво на вашето дете.Лекарот ќе земе примерок и ќе го испрати во лабораторија. Таму ќе провери дали детето ја има мутацијата спомената претходно во генот „FMR1“.

Доколку сте бремени и се сомневате дека вашето дете може да има синдром на фрагилен Х, можете да се сретнете со генетски советник и да направите пренатални тестови како што се:

• Амниоцентеза: Ова вклучува земање примерок од амнионската течност во матката и нејзино тестирање.
• Земање примероци од хорионски ресички: Ова вклучува земање примерок од клетки од плацентата и нивно тестирање.

На која возраст обично се дијагностицира оваа болест?

Кај повеќето момчиња болеста се дијагностицира на возраст од околу 35-37 месеци . Кај девојчињата може да се дијагностицира малку подоцна, на возраст од околу 42 месеци . Сепак, може да забележите некои симптоми уште на 12 месеци.

Кои прашања може да ги постави лекарот за да помогне во дијагностицирањето на болеста?

Пред лекарот или генетскиот советник на вашето дете да нарача тест за синдром на фрагилен Х, може да ви постават прашања како овие:

• Какви симптоми забележавте кај вашето дете?
• Како вашето дете учи нови работи?
• Дали вашето дете е срамежливо?
• Дали вашето дете има проблеми со спиењето?
• Дали вашето дете е постојано вознемирено?
• Дали вашето дете избегнува контакт со очите?
• Дали вашето дете има некои необични црти на телото?
• Какви се говорните способности на вашето дете?

Може ли синдромот на фрагилен Х да се дијагностицира во зрелоста?

Иако синдромот на фрагилен X обично се дијагностицира во детството, постојат уште два синдрома во семејството на фрагилен X кои ги засегаат возрасните. Тие се:

• Синдром на фрагилен Х-асоциран тремор/атаксија (FXTAS): Симптомите вклучуваат проблеми со рамнотежата, тресење раце, нестабилност на расположението, губење на меморијата, проблеми со размислувањето и вкочанетост во екстремитетите.
• Фрагилна Х-асоцирана примарна оваријална инсуфициенција (FXPOI): Симптомите вклучуваат намалена плодност, тешкотии при зачнување, нередовни или отсутни менструални циклуси и предвремена менопауза.

Ако имате вакви симптоми, најдобро е да се консултирате со лекар.

Како се третира синдромот на фрагилен Х?

Не постои специфичен лек за синдромот на фрагилен X.Сепак, симптомите на оваа состојба може да се третираат. Лекарот на вашето дете може да препише различни лекови. Еве неколку примери, категоризирани според симптомите:

• Епилепсија или нестабилност на расположението:
• Литиум карбонат
• Габапентин (Неуронтин®)
• За ADHD:
• Метилфенидат (Риталин®, Концерта®) и декстроамфетамин (Адерал®, Декседрин®)
• Венлафаксин (Ефексор®) и нефазодон (Серзон®)
• За опсесивно-компулсивно нарушување (OCD):
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Золофт®) и циталопрам (Целекса®)
• За проблеми со спиењето:
• Тразодон (Дезирел®)
• Мелатонин

Ова е само мал список на лекови што може да ви ги препише вашиот лекар. Обавезно разговарајте за можните несакани ефекти и компликации од секој лек со вашиот лекар.

Покрај лековите, лекарот често препорачува психотерапија , што е форма на терапија што му помага на детето да живее со состојбата и да го контролира своето однесување.

Каква е иднината за луѓето со синдром на фрагилен Х?

Некои луѓе со синдром на фрагилен X можат да живеат самостојно. Студиите покажуваат дека околу 4 од 10 девојчиња и 1 од 10 момчиња со синдром на фрагилен X растат и стануваат многу независни. Девојчињата имаат поголема веројатност од момчињата да:

• Читање книги со нови идеи и нови зборови.
• Изговор на сложени реченици.
• Зборувајќи со нормално темпо.

Синдромот на фрагилен X обично е потежок кај момчињата. Околу 8 од 20 девојчиња со фрагилен X не им е потребна помош со секојдневните задачи. Но, само 1 од 20 момчиња имаат потреба. Додека многу девојчиња завршуваат средно училиште, поголемиот дел од момчињата немаат. Околу половина од жените со фрагилен X работат со полно работно време, но само 2 од 10 момчиња работат.

Дали моето дете може да оди во градинка/училиште?

Да, но на вашето дете можеби ќе му требаат посебни услови за сместување во градинка или училиште. Некои делови од училишниот ден и училницата можеби ќе треба да се прилагодат за да одговараат на неговите потреби. Наставникот на вашето дете можеби ќе може да направи некои прилагодувања на околината и наставната програма.

Промени поврзани со животната средина:

• Одржување на бучавата на ниско ниво.
• Одржување на достапност на природна светлина.
• Избегнување на преполни места.

Промени поврзани со наставната програма:

• Користење на визуелни помагала како што се дијаграми, страници за боење и слики.
• Помагање на децата да учат користејќи материјали што ги сметаат за многу интересни .
• Насочување на детето да работи во мали групи .

Обавезно известете го училиштето дека вашето дете има синдром на фрагилен Х. Разговарајте со наставникот за неговите посебни потреби. Можеби ќе сакате да посетите и училишен психолог и/или советник. Тие работат со деца над 3 години. Други специјалисти со кои можеби ќе сакате да контактирате се:

• Работни терапевти
• Бихејвиорални терапевти
• Логопедатолози
• Социјални работници

Прашајте го вашето локално училиште и давателите на здравствени услуги за повеќе информации за ова.

Колку долго трае синдромот на фрагилен Х? Колкав е очекуваниот животен век?

Синдромот на фрагилен Х е доживотна состојба. Не постои специфичен лек за него.

Сепак, ниту еден од симптомите на синдромот на фрагилен X не е опасен по живот. Затоа, животниот век на овие луѓе е сличен на оној на нормална личност.

Може ли да се спречи синдромот на фрагилен Х?

Не, синдромот на фрагилен Х е генетска состојба и не може да се спречи. Доколку планирате да забремените или веќе сте бремени, вреди да разговарате со генетски советник за ризикот вашето дете да ја наследи оваа состојба.

Каков е животот со синдром на фрагилен Х?

Синдромот на фрагилен X не влијае на секое дете на ист начин. Медицинскиот тим на вашето дете може да ви даде подобра претстава за тоа како тоа ќе влијае на вашето дете и семејство. Иако некои аспекти на состојбата можат да бидат предизвикувачки, постојат и многу позитивни карактеристики. На пример, истражувачите имаат видено луѓе со фрагилен X:

• Тоа е корисно.
• Љубезен.
• Размислувајќи за другите.
• Пријателски.
• Може добро да се имитира.
• Визуелната меморија и долгорочната меморија се добри.
• Ги сакам шегите и ги наоѓам смешни.

Како можам да му помогнам на пријател/член на семејството со синдром на фрагилен Х?

Бидете што е можно поинформирани. Побарајте групи за поддршка и ресурси во заедницата кои можат да ви помогнат вам и на нив. Програмите за животни вештини може да бидат соодветни. Некои даваат насоки за работи како што се:

• Социјални активности.
• Секс.
• Хобија.
• Образование.
• Работни места.

Многу е важно да се залагате за вашето дете за да се осигурате дека ќе ја добие потребната грижа и ќе има најдобар можен квалитет на живот.

Кога треба да го однесам моето дете на лекар?

Однесете го вашето дете кај педијатар веднаш штом ќе забележите симптоми на синдром на фрагилен Х. Не одложувајте, бидејќи раната интервенција е многу важна.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Еве неколку прашања што можете да ги поставите на вашиот лекар кога разговарате за вашата дијагноза:

• Дали моето дете треба да посети специјалист?
• Какви терапевти треба да посети моето дете?
• Колку сериозен е синдромот на фрагилен Х?
• Кој лек е погоден за моето дете?
• Како можам да му помогнам на моето дете?
• Кои се моите опции за рана интервенција?
• Како можеме ние како семејство да му помогнеме на моето дете?

Дијагнозата на синдром на фрагилен Х-слобод може да биде тешка за вас и вашето дете. Тоа е почеток на многу промени и прилагодувања. Работи како терапија, лекови и училишни услови сега се дел од животот на вашето дете. Додека му помагате на вашето дете, не заборавајте ги вашите сопствени потреби. Запомнете, тоа што вашето дете има синдром на фрагилен Х-слобод значи дека сте изложени и на поголем ризик од голем број други здравствени состојби, како што се депресија и мигрена.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Значи, денес многу разговаравме за синдромот на фрагилен Х. Еве неколку клучни работи што треба да ги запомните:

• Ова е генетска состојба , што значи дека е наследна.
• Ова е доживотно , но симптомите можат да се контролираат.
• Раната дијагноза, раниот третман и започнувањето на потребните терапевтски услуги се многу важни за развојот на детето.
• Исто како и на детето, и вам ви е потребна поддршка. Тешко е да се соочите со овие работи сами.
• Иако постојат предизвици со оваа ситуација, овие деца имаат и многу позитивни работи и способности.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се кај вашиот лекар.

` синдром на фрагилен Х, fxs, генетско нарушување, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, здравје на детето, тешкотии во учењето`