Што е Хантингтонова болест? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Дали некогаш сте забележале дека некој во вашето семејство, можеби вашата мајка или татко, или некој што го познавате, одеднаш ја губи контролата врз екстремитетите? Можеби сте забележале работи како мали треперења, понекогаш само сопнување, паѓање предмети на подот или тешкотии во контролирањето на емоциите како лутина и тага. Иако овие работи може да изгледаат како мали нешта однадвор, причината зад нив понекогаш може да биде сериозна. Денес ќе зборуваме за болест која предизвикува слични симптоми, но за која многу луѓе во нашата земја не слушнале. Тоа е Хантингтонова болест.

Едноставно кажано, што е Хантингтонова болест?

Хантингтоновата болест е генетска состојба која го зафаќа мозокот, особено нервните клетки. Ги зафаќа деловите од мозокот кои го контролираат движењето и меморијата.

Замислете го нашето тело како компјутер. Мозокот е неговиот главен контролен центар. Кога се развива оваа болест, некои од програмите во тој контролен центар се расипуваат. Потоа работите како движењата на телото, емоциите и размислувањето почнуваат да се расипуваат. Со текот на времето, овие симптоми постепено се зголемуваат, а не се намалуваат.

Дали постојат варијанти на оваа болест?

Да, постојат два главни типа на Хантингтонова болест.

1. Почеток кај возрасни: Ова е најчестиот тип. Симптомите обично почнуваат да се појавуваат по 30-годишна возраст.

2. Јувенилна Хантингтонова болест: Ова е многу редок тип. Ги зафаќа децата и младите возрасни.

Кои се симптомите на Хантингтоновата болест?

Оваа болест влијае и на нашето тело, како и на нашиот ум. Затоа, симптомите можат да се поделат во две главни категории. Да ги разгледаме на овој начин за полесно да ги разбереме.

Во раните фази, овие симптоми може да не бидат забележливи. Може да започнат со нешто едноставно како држење пенкало или сопнување. Но, со текот на времето, овие симптоми можат прогресивно да се влошат, што го оневозможува самостојно извршување на секојдневните задачи.

Зошто се јавува оваа болест? Која е причината?

Главната причина за Хантингтоновата болест е генетска мутација. Едноставно кажано, таа е предизвикана од промена во генот наречен „HTT“ во нашето тело.

Овој ген „HTT“ произведува протеин наречен „хантингтин“. Овој протеин им помага на нервните клетки (неврони) во нашите мозоци да функционираат правилно.

Сепак, бидејќи лицето со Хантингтонова болест има дефект во генот „HTT“, протеинот „хантингтин“ што го произведува е исто така неисправен. Наместо да им помага на нервните клетки, тој неисправен протеин почнува да ги уништува. Кога мозочните клетки умираат на овој начин, се појавуваат горенаведените симптоми.

Дали ова е наследна болест?

Да. Ова дефинитивно е наследна болест. Во медицината, ова го нарекуваме „автозомно доминантен“ модел на наследување. Ова едноставно значи:

Многу ретко, некој може да ја развие болеста без никој во неговото семејство да ја има болеста поради нова генетска мутација. Но, тоа се случува многу ретко.

Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Ако ги имате овие симптоми, првото нешто што треба да направите е да посетите лекар. Тој или таа веројатно ќе ве упати кај невролог.

За да се дијагностицира болеста, се вршат неколку тестови.

• Физички и невролошки преглед: Лекарот внимателно ќе ги провери движењата на вашето тело, рамнотежата и рефлексите.
• Семејна медицинска историја: Ќе бидете прашани дали некој во вашето семејство ја имал оваа болест. Ова е многу важно.
• Генетско тестирање: Ова е најважниот тест за потврдување на болеста. Ова вклучува земање примерок од вашата крв и тестирање на нејзината ДНК за дефект на генот HTT.
• Скенирања на мозок: Скенирања како што се магнетна резонанца (МРИ) и компјутеризирана томографија (КТ) може да се направат за да се види дали има какви било промени во мозокот.

Дали е можно да се знае дали го имате ова пред да се појават симптомите?

Да, можете. Ако некој во вашето семејство (мајка, татко, брат или сестра) ја има болеста, генетскиот тест може да открие дали и вие го наследувате генот пред да се појават симптомите . Ова се нарекува „предиктивно генетско тестирање“.

Но, ова е многу чувствителна одлука.

• Предности: Сознанието дека може да ја развиете оваа болест во иднина може да ви помогне при планирањето на семејството и финансиското планирање.
• Недостатоци: Исто така, може да биде многу тешко ментално да се дознае дека имате неизлечива болест.

Дали постои третман за ова?

Ова е најтажната работа што може да се чуе. Моментално не постои третман за целосно излекување на Хантингтоновата болест, спречување на појавата на болеста или спречување на влошување на симптомите.

Но, не грижете се. Постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да му помогнат на пациентот да живее што е можно поудобно.

• Физикална терапија или работна терапија: Овие третмани помагаат во подобрување на рамнотежата на телото, мускулната сила и ги олеснуваат секојдневните задачи.
• Говорна терапија:Помага при тешкотии при говор и голтање.
• Советување: Советувањето е многу важно за справување со ситуации како што се стрес и депресија предизвикани од болеста.
• Лекови: Вашиот лекар може да ви препише разни лекови за контрола на симптомите. На пример:
• Лекови како „тетрабеназин“ и „деутетрабеназин“ се користат за контрола на треморот во телото (хореа).
• Лекови како антидепресиви и антипсихотични лекови за депресија и ментални нарушувања.

Како болеста се влошува со текот на времето?

Хантингтоновата болест е прогресивна болест која обично напредува низ три фази.

Дали оваа болест е фатална?

Хантингтоновата болест не предизвикува директно смрт. Сепак, компликациите од болеста можат да предизвикаат смрт. На пример:

• Тешкотиите при голтање може да предизвикаат храната/пијалоците да се заглават во дишните патишта , предизвикувајќи инфекции како што е пневмонија .
• Сериозни повреди предизвикани од чести падови .

Болеста обично трае помеѓу 10 и 30 години по дијагнозата.Можеш да живееш. Ова време варира од човек до човек.

Што можете да направите додека живеете со болеста?

Иако оваа болест не може да се спречи, постојат многу работи што можат да се направат за да се одржи добар квалитет на живот додека се живее со болеста.

• Редовно вежбајте: Истражувањата покажаа дека вежбањето може да ви помогне да останете физички и ментално здрави.
• Исхранете се добро: Бодибилдингот може да согори до 5.000 калории дневно. Затоа, важно е да се консултирате со нутриционист и да се храните добро.
• Пијте многу вода: Тешкотиите при голтање може да доведат до дехидратација. Затоа, важно е да пиете потребната количина вода во текот на денот.
• Придружете се на група за поддршка: Разговорот со други луѓе со оваа болест и нивните семејства е одличен извор на ментална сила.
• Планирајте за иднината: Однапред истражете ја грижата што ќе ви биде потребна (услуги за домашна нега, домови за стари лица) ако вашата болест се влоши. Назначете некого на кого му верувате да се грижи за вашите финансиски и правни работи.

Нормално е да се чувствувате тажно и шокирано кога ќе дознаете за оваа болест. Но, не сте сами. Лекарите, терапевтите, советниците и вашето семејство се тука за да ви помогнат.